Trasposoni: tipi e caratteristiche
I trasposoni o gli elementi trasponibili sono frammenti di DNA che possono cambiare la loro posizione nel genoma. L'evento del movimento è chiamato trasposizione e può farlo da una posizione all'altra, all'interno dello stesso cromosoma, o cambiare il cromosoma. Sono presenti in tutti i genomi e in una quantità significativa. Sono stati ampiamente studiati nei batteri, nei lieviti, nella Drosophila e nel mais.
Questi elementi sono divisi in due gruppi, tenendo conto del meccanismo di trasposizione dell'elemento. Quindi, abbiamo i retrotrasposoni che utilizzano un intermedio RNA (acido ribonucleico), mentre il secondo gruppo utilizza un intermedio del DNA. Quest'ultimo gruppo sono i trasposoni sensus stricto.
Una classificazione più recente e dettagliata utilizza la struttura generale degli elementi, l'esistenza di motivi simili e l'identità e le somiglianze del DNA e degli amminoacidi. In questo modo vengono definite sottoclassi, superfamiglie, famiglie e sottofamiglie di elementi trasponibili.
Prospettiva storica
Grazie alla ricerca condotta sul mais ( Zea mays ) da Barbara McClintock a metà degli anni '40, la visione tradizionale secondo cui ogni gene aveva un posto fisso su un particolare cromosoma e fissato nel genoma poteva essere modificata.
Questi esperimenti hanno chiarito che alcuni elementi avevano la capacità di cambiare posizione, da un cromosoma all'altro.
Originariamente, McClintock coniò il termine "elementi di controllo", dal momento che controllavano l'espressione del gene in cui erano inseriti. Quindi, gli elementi sono stati chiamati geni di salto, geni mobili, elementi genetici mobili e trasposoni.
Per molto tempo, questo fenomeno non è stato accettato da tutti i biologi, ed è stato trattato con un certo scetticismo. Al giorno d'oggi, gli elementi mobili sono pienamente accettati.
Storicamente, i trasposoni erano considerati segmenti di DNA "egoista". Dopo gli anni '80, questa prospettiva cominciò a cambiare, poiché era possibile identificare le interazioni e l'impatto dei trasposoni nel genoma, dal punto di vista strutturale e funzionale.
Per questi motivi, sebbene la mobilità dell'elemento possa essere deleterio in certi casi, può essere vantaggioso per le popolazioni di organismi - analogo a un "parassita utile".
Caratteristiche generali
I trasposoni sono frammenti discreti di DNA che hanno la capacità di muoversi all'interno di un genoma (chiamato genoma "ospite"), generando in genere copie di se stesso durante il processo di mobilizzazione. La comprensione dei trasposoni, le loro caratteristiche e il loro ruolo nel genoma, è cambiata nel corso degli anni.
Alcuni autori considerano che un "elemento trasponibile" è un termine generico per designare una serie di geni con caratteristiche diverse. La maggior parte di questi ha solo la sequenza necessaria per la loro trasposizione.
Sebbene tutti condividano la caratteristica di essere in grado di muoversi attraverso il genoma, alcuni sono in grado di lasciare una copia di se stessi nel sito originale, portando all'aumento di elementi trasponibili nel genoma.
abbondanza
Il sequenziamento di diversi organismi (microrganismi, piante, animali, tra gli altri) ha dimostrato che gli elementi trasponibili esistono virtualmente in tutti gli esseri viventi.
I trasposoni sono abbondanti. Nei genomi dei vertebrati occupano dal 4 al 60% di tutto il materiale genetico dell'organismo, e negli anfibi e in un certo gruppo di pesci i trasposoni sono estremamente diversi. Ci sono casi estremi, come il mais, in cui i trasposoni costituiscono oltre l'80% del genoma di queste piante.
Nell'uomo, gli elementi trasponibili sono considerati i componenti più abbondanti del genoma, con un'abbondanza di quasi il 50%. Nonostante la loro notevole abbondanza, il ruolo che svolgono a livello genetico non è stato completamente chiarito.
Per rendere questa cifra comparativa, prendiamo in considerazione le sequenze di DNA codificante. Questi sono trascritti in un RNA messaggero che viene infine tradotto in una proteina. Nei primati, il DNA codificante copre solo il 2% del genoma.
Tipi di trasposoni
Generalmente, gli elementi trasponibili sono classificati in base al modo in cui sono mobilitati dal genoma. In questo modo, abbiamo due categorie: gli elementi di classe 1 e quelli di classe 2.
Elementi di classe 1
Sono anche chiamati elementi dell'RNA, perché l'elemento del DNA nel genoma è trascritto in una copia dell'RNA. Quindi, la copia dell'RNA viene riconvertita in un altro DNA che viene inserito nel sito di destinazione del genoma ospite.
Sono anche conosciuti come elementi retro, poiché il loro movimento è dato dal flusso inverso di informazioni genetiche, dall'RNA al DNA.
Il numero di questo tipo di elementi nel genoma è enorme. Ad esempio, le sequenze Alu nel genoma umano.
La trasposizione è di tipo replicativo, cioè la sequenza rimane intatta dopo il fenomeno.
Elementi di classe 2
Gli elementi di classe 2 sono noti come elementi del DNA. In questa categoria ci sono i trasposoni che si muovono da soli da un luogo all'altro, senza la necessità di un intermediario.
La trasposizione può essere di tipo replicativo, come nel caso degli elementi di classe I, oppure può essere conservativa: l'elemento viene scisso nell'evento, quindi il numero di elementi trasponibili non aumenta. Gli oggetti scoperti da Barbara McClintock appartenevano alla classe 2.
In che modo la trasposizione influisce sull'ospite?
Come abbiamo detto, i trasposoni sono elementi che possono muoversi all'interno dello stesso cromosoma o saltare a uno diverso. Tuttavia, dobbiamo chiederci come viene influenzata la forma fisica dell'individuo a causa dell'evento di trasposizione. Questo dipende essenzialmente dalla regione in cui l'elemento è trasposto.
Pertanto, la mobilizzazione può influenzare positivamente o negativamente l'ospite, sia inattivando un gene, modulando l'espressione genica o inducendo la ricombinazione illegittima.
Se la forma fisica dell'ospite viene drasticamente ridotta, questo fatto avrà effetti sul trasposone, poiché la sopravvivenza dell'organismo è fondamentale per la sua perpetuazione.
Per questo motivo, alcune strategie sono state identificate nell'ospite e nel trasposone che aiutano a diminuire l'effetto negativo della trasposizione, raggiungendo un equilibrio.
Ad esempio, alcuni trasposoni devono essere inseriti in regioni che non sono essenziali nel genoma. Quindi, l'impatto probabilmente serie minime, come nelle regioni di eterocromatina.
Da parte dell'ospite, le strategie includono la metilazione del DNA, che riduce l'espressione dell'elemento trasponibile. Inoltre, alcuni RNA interferenti possono contribuire a questo compito.
Effetti genetici
La trasposizione conduce a due fondamentali effetti genetici. Innanzitutto, causano mutazioni. Ad esempio, il 10% di tutte le mutazioni genetiche nel topo sono il risultato di trasposizioni di elementi retro, molti dei quali sono regioni codificanti o normative.
In secondo luogo, i trasposoni promuovono eventi di ricombinazioni illegittime, risultanti nella riconfigurazione di geni o di interi cromosomi, che generalmente portano con sé delezioni del materiale genetico. Si stima che lo 0, 3% dei disordini genetici nell'uomo (come le leucemie ereditarie) si sia presentato in questo modo.
Si ritiene che la riduzione dell'idoneità dell'ospite dovuta a mutazioni deleterie sia la ragione principale per cui gli elementi trasponibili non sono più abbondanti di quelli che già sono.
Funzioni degli elementi trasponibili
Originariamente si pensava che i trasposoni fossero parassiti genomi che non avevano alcuna funzione nei loro ospiti. Oggigiorno, grazie alla disponibilità di dati genomici, è stata prestata maggiore attenzione alle sue possibili funzioni e al ruolo dei trasposoni nell'evoluzione dei genomi.
Alcune sequenze regolative presunte sono state derivate da elementi trasponibili e sono state conservate in diversi lignaggi di vertebrati, oltre ad essere responsabili di numerose novità evolutive.
Ruolo nell'evoluzione dei genomi
Secondo recenti ricerche, i trasposoni hanno avuto un impatto significativo sull'architettura e sull'evoluzione dei genomi degli esseri organici.
Su scala ridotta, i trasposoni sono in grado di mediare i cambiamenti nei gruppi di collegamento, sebbene possano avere anche effetti più rilevanti come notevoli cambiamenti strutturali nella variazione genomica, come delezioni, duplicazioni, inversioni, duplicazioni e traslocazioni.
Si ritiene che i trasposoni siano stati fattori molto importanti che hanno modellato la dimensione dei genomi e la loro composizione negli organismi eucarioti. In effetti, esiste una correlazione lineare tra la dimensione del genoma e il contenuto degli elementi trasponibili.
Esempi
I trasposoni possono anche portare all'evoluzione adattativa. Gli esempi più chiari del contributo dei trasposoni sono l'evoluzione del sistema immunitario e la regolazione trascrizionale attraverso elementi non codificanti nella placenta e nel cervello dei mammiferi.
Nel sistema immunitario dei vertebrati, ognuno del gran numero di anticorpi viene prodotto per mezzo di un gene con tre sequenze (V, D e J). Queste sequenze sono fisicamente separate nel genoma, ma si uniscono durante la risposta immunitaria attraverso un meccanismo noto come ricombinazione VDJ.
Alla fine degli anni '90, un gruppo di ricercatori ha scoperto che le proteine responsabili del legame VDJ erano codificate con i geni RAG1 e RAG2. Questi mancavano gli introni e potevano causare la trasposizione di sequenze specifiche negli obiettivi del DNA.
La mancanza di introni è una caratteristica comune dei geni derivati dalla retrotrasposizione di un RNA messaggero. Gli autori di questo studio hanno suggerito che il sistema immunitario dei vertebrati è sorto grazie a trasposoni che contenevano l'antenato dei geni RAG1 e RAG2.
Si stima che circa 200.000 inserzioni siano state espresse nella stirpe dei mammiferi.
