Anencefalia: sintomi, cause, trattamenti

L'anencefalia è un tipo di condizione medica che impedisce al cervello e alle ossa del cranio di svilupparsi normalmente (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Quando una delle strutture embrionali essenziali, il tubo neurale, non si chiude correttamente durante le prime settimane di gravidanza, produrrà un'ampia varietà di disturbi congeniti: spina bifida, encefalocele, mielomeningocele, tra gli altri (Lister Hill National Center for Comunicazioni biomediche negli Stati Uniti, 2016).

Nello specifico, l'anencefalia si verifica quando l'estremità "cefalica" più anteriore del tubo neurale non si chiude normalmente, causando l'assenza di tutta o di una parte significativa del cervello, del cranio e / o del cuoio capelluto (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Un bambino nato con anencefalia ha una significativa assenza di gran parte del cervello, di solito aree anteriori. Generalmente si presentano in uno stato di incoscienza, incapaci di elaborare gran parte della stimolazione sensoriale esterna.

Normalmente, questi bambini non possono vedere o sentire. Inoltre, in molti casi le aree del tessuto cerebrale possono essere esposte a causa della mancanza di parti del cranio (Cleveland Clinic Children's, 2012).

In altri casi, alcuni bambini nascono con aree del tronco cerebrale formate, quindi sembrano avere alcune risposte primitive agli stimoli sonori o somatici, tuttavia di solito sono reazioni involontarie generate dal tronco cerebrale (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Queste anomalie congenite di solito si verificano durante il primo mese di gravidanza, in molti casi prima che la donna sappia di essere incinta. Sfortunatamente, molti casi di anencefalia non raggiungono la fine della gravidanza, e molti altri nati con questa malattia non superano di solito ore o giorni di vita, tranne che in alcuni casi eccezionali (Centers for Disease Control and Prevention, 2015).

Sebbene la causa dell'anencefalia non sia nota esattamente, è possibile che alcune componenti vitaminiche o dietetiche della madre svolgano un ruolo importante, insieme ad altri fattori genetici ed ereditari (Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e Corsa, 2015).

Caratteristiche dell'encefalo

L'anencefalia è una patologia in cui si verifica un grave difetto nello sviluppo embrionale del sistema nervoso, cioè nella formazione del cervello, del midollo spinale e anche, nella volta cranica (Anencefalia, 2016).

Il tubo neurale è una struttura embrionale, che durante lo sviluppo fetale darà origine al cervello e al midollo spinale. Poiché l'anencefalia deriva da una chiusura anormale di questa struttura, è classificata all'interno delle patologie denominate con il termine "difetto del tubo neurale" (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

La fusione di questa struttura di solito avviene intorno ai giorni 18 e 26 della gestazione e l'area caudale del tubo neurale darà luogo alla colonna vertebrale; la parte rostrale formerà il cervello e la cavità costituirà il sistema ventricolare. (Jiménez-León et al., 2013).

Le alterazioni nella formazione del tubo neurale avvengono come conseguenza di un difetto nella sua chiusura. Quando si verifica un fallimento generalizzato della chiusura del tubo neurale, si verifica anencefalia.

D'altra parte, quando si verifica una chiusura difettosa dell'area posteriore, ciò causerà affettazioni come l'encefalocele e la spina bifida nascosta. La spina bifida e l'anencefalia sono le due malformazioni più frequenti del tubo neurale e colpiscono 1-2 su 1.000 nati vivi (Jiménez-León et al., 2013).

Se il tubo neurale non si chiude normalmente, sia il cervello che il midollo spinale saranno esposti durante il suo sviluppo e la formazione al liquido amniotico che contiene il feto nell'utero.

L'esposizione diretta a questo liquido avrà un forte impatto sulla formazione del sistema nervoso, dal momento che degenererà o si decomporrà progressivamente (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Di conseguenza, l'anencefalia produce la mancanza di tutte o ampie aree del cervello, regioni importanti come quelle responsabili del controllo della vista, dell'udito, delle emozioni, del movimento, della coordinazione, del pensiero, ecc.

Inoltre, le ossa che formano il cranio possono anche essere assenti o formate in modo incompleto (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Tutte queste anomalie del sistema nervoso produrranno una condizione medica estremamente grave, a causa di ciò nella maggior parte dei casi di bambini con anencefalia che muoiono prima della nascita o poche ore e giorni (Centro nazionale di Lister Hill per le comunicazioni biomediche degli Stati Uniti, 2016).

Tipi di anencefalia

Possiamo distinguere due tipi di anencefalia a seconda della loro gravità:

• Anencefalia totale : si verifica a causa di danni alla piastra neurale o assenza di induzione del tubo neurale tra la seconda e la terza settimana di gestazione. Presenta con l'assenza delle tre vescicole cerebrali, l'assenza del cervello posteriore e senza lo sviluppo sia del tetto del cranio che del

  Vescicole ottiche (Herman-Sucharska et al, 2009).

• Anencefalia parziale : si verifica uno sviluppo parziale delle vescicole ottiche e del cervello posteriore (Herman-Sucharska et al, 2009).

statistica

L'anencefalia è uno dei tipi più comuni di difetti del tubo neurale. A livello generale, si stima che colpisce circa 1 su 1.000 gravidanze.

Poiché la maggior parte di queste gravidanze si traduce in aborto, la prevalenza della malattia nei neonati è inferiore, circa 1 su 10.000 (Centro nazionale di Lister Hill per le comunicazioni biomediche negli Stati Uniti, 2016).

Come abbiamo indicato, nonostante il fatto che nella maggior parte dei casi le gravidanze anencefaliche non raggiungano il termine completo, nel caso degli Stati Uniti, si stima che ogni anno nascano circa 1 su 4.859 neonati con anencefalia (Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie, 2015).

D'altra parte, nel caso dell'Europa centrale, i casi di anencefalia sono di solito presenti in una proporzione di 1 su 1.000 nascite, nonostante questo, questo indice varia considerevolmente a seconda della popolazione (Sadler, 2005; Anencefalia, 2009).

Sebbene le cifre non siano note con precisione, diversi rapporti statistici indicano che circa 5.000 nascite di bambini con anencefalia si verificano ogni anno.

Inoltre, si osserva che ci sono più casi nelle ragazze che nei maschi, probabilmente a causa di un più alto tasso di aborti spontanei nei feti di sesso maschile (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Segni e sintomi

Per quanto riguarda i segni e i sintomi che possono indicare la presenza di anencefalia, possiamo riferirci sia a coloro che sono presenti nella madre durante la fase di gestazione, sia a quelli che sono presenti nel feto.

Nel caso della madre, nelle gravidanze affette da anencefalia, è possibile osservare alti livelli di una proteina specifica, alfa-fetoproteina. Inoltre, è anche possibile identificare un eccesso di liquido nel sacco amniotico (polyhydramnios) (National Organizatión for Rare Disorders, 2015).

Nel caso di quello affetto, già prima della nascita si possono identificare le caratteristiche di questa patologia. Nello specifico, l'anencefalia è caratterizzata da (National Organization for Rare Disorders, 2015):

- Assenza o malformazione della volta cranica.

- Assenza di ampie aree del cervello, di solito le precedenti.

- Possibile presenza di stelo o tronco cerebrale.

- Assenza o malformazioni del cuoio capelluto.

- Anomalie nelle caratteristiche facciali.

A livello clinico, nei bambini che nascono affetti da questa condizione, ci si aspetta che non possano elaborare alcun tipo di stimolazione o eseguire movimenti o azioni coordinate e volontarie. Normalmente, nascono ciechi e sordi. In generale, sono totalmente isolati (Anecephaly, 2016).

Nonostante ciò, ci sono casi in cui i bambini mostrano comportamenti e comportamenti qualificati come "riflessi", come emettere suoni o piangere, urinare e defecare, mantenere ritmi sonno-veglia, succhiare, tra gli altri.

cause

Le cause eziologiche che danno origine allo sviluppo di questa patologia sono attualmente sconosciute (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Tuttavia, è stato identificato che la mancanza di acido folico (Vitamina B9) sia prima che durante la gravidanza, può aumentare significativamente il rischio di sviluppare difetti del tubo neurale durante la gravidanza, come l'anencefalia e la spina bifida. D'altra parte, l'assunzione di alcuni farmaci durante la gravidanza può anche aumentare il rischio (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Nella maggior parte dei casi, in particolare nel 90%, i genitori che hanno un figlio con anencefalia non hanno solitamente una storia familiare di questa malattia. Nonostante ciò, coloro che hanno già avuto un figlio con anencefalia hanno un rischio maggiore di avere un figlio con questa malattia.

Il tasso di recidiva di anencefalia è 4-5% e può aumentare fino al 10-13% se i genitori hanno già avuto due bambini con anencefalia (Cleveland Clinic Children, 2012).

Come abbiamo sottolineato, la maggior parte dei casi di anencefalia sono sporadici, si verificano in persone che non hanno una storia familiare della malattia. Sebbene una piccola percentuale di casi si verifichi nelle famiglie, la patologia non ha un chiaro modello di ereditarietà (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

L'anecfalia è una condizione medica molto complessa che è probabilmente la conseguenza dell'interazione tra molteplici fattori genetici e ambientali (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

diagnosi

Normalmente la presenza di anencefalia viene identificata prima della nascita, attraverso l'uso di vari test diagnostici (Cleveland Clinic Children's, 2012):

- Analisi del sangue : utilizzata per identificare la presenza / assenza di alti livelli di alfa-fetoproteina.

- Amniocentesi : una quantità ridotta di liquido amniotico viene rimossa attraverso l'addome per misurare sia i livelli di alfa-fetoproteina che i livelli di acetilcolite, poiché alti livelli possono essere associati alla presenza di difetti nel tubo neurale.

- Ultrasuoni : questo tipo di test sono gli ultrasuoni ritardati e sono in grado di identificare visivamente le anomalie anatomiche.

- Risonanza magnetica fetale : è una procedura di imaging cerebrale, utilizzata per identificare la presenza di malformazioni strutturali. Poiché utilizza campi magnetici, il suo uso è severamente limitato e viene utilizzato tra la 14 ° e la 18 ° settimana per confermare la diagnosi.

- Esame fisico : dopo la nascita i tratti caratteristici dell'encefalo sono più che evidenti, quindi l'esame obiettivo è sufficiente per confermare la diagnosi.

C'è un trattamento?

Al momento non esiste una cura o un trattamento specializzato per l'anencefalia. Le misure terapeutiche utilizzate sono limitate al supporto vitale e al miglioramento della qualità della vita (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Come può essere prevenuto?

I metodi che i medici specialisti indicano come fattori importanti nella prevenzione dell'anencefalia includono (Cleveland Clinic Children's, 2012):

Alimento e cibo adeguati

È essenziale mangiare cibi ad alto contenuto nutrizionale, utilizzare anche integratori vitaminici prima e durante la gravidanza.

In particolare, di solito si consiglia di consumare vitamina B9 o acido folico, presente in alcune verdure o frutta, come verdure a foglia verde o arancione. Anche prodotti come riso, pane, pasta o cereali, sono fortificati con acido folico.

Integratori farmacologici dell'acido folico

In alcuni casi, le donne in gravidanza possono avere livelli carenti di acido folico, quindi non sorprende che uno specialista prescriva un trattamento farmacologico basato su un integratore vitaminico con acido folico.

Qual è la prognosi per i bambini nati con l'anencefalia?

La maggior parte dei feti che soffrono di anencefalia non sopravvive. Tuttavia, in molti casi, quando arrivano al momento della nascita, di solito muoiono circa poche ore o giorni dopo.

Nonostante questo, ci sono stati diversi casi di bambini che sono sopravvissuti più a lungo:

- Stephanie Keene di Falls Church, Virginia, che visse per 2 anni-

- Vitoria de Cristo, nata in Brasile, a 2 anni.

- Nickolas Coke di Pueblo, in Colorado, che visse 3 anni e 11 mesi fa.

- Jaxon Buell, Boston, 13 mesi di vita.

bibliografia

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