Sindrome di Turner: sintomi, cause, trattamenti

Sindrome di Turner ( TS ) è una patologia genetica associata al sesso femminile che si verifica a seguito dell'assenza parziale o totale di un cromosoma X, in tutte o parte delle cellule del corpo (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2012).

Le caratteristiche cliniche più frequenti di solito includono un'altezza o un'altezza ridotta, disfunzioni gonadiche, varie malformazioni cardiache, alterazioni oftalmiche e otite tra le altre caratteristiche (Genetics Science Learning Center - University of Utah, 2016).

La sindrome di Turner non è solitamente associata alla presenza di ritardo mentale, lo sviluppo intellettuale è normale, tranne che in casi specifici. Tuttavia, è comune osservare un particolare profilo neurocognitivo (Ríos Orbañanos et al., 2015).

La diagnosi di questa patologia può essere fatta durante la fase di gestazione, sulla base di osservazioni cliniche. Quindi, quando c'è un sospetto diagnostico, deve essere effettuato uno studio genetico. Tuttavia, è più spesso fatto nei primi momenti della vita o durante la prima infanzia (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2012).

Sebbene non vi sia alcun intervento medico curativo per la sindrome di Turner, numerosi trattamenti specializzati sono stati progettati per trattare le complicazioni mediche di questa patologia: trattamento ormonale, chirurgia plastica, controllo nutrizionale, stimolazione neuropsicologica, ecc. (Galán Gómez, 2016).

La sindrome di Turner non è una patologia fatale, tuttavia lo sviluppo di gravi complicazioni mediche, come le anomalie cardiache, può mettere a rischio la sopravvivenza delle persone colpite (Genetics Home Referece, 2016).

Caratteristiche della sindrome di Turner

Sindrome di Turner (ST), dal nome del medico Henry Turner, che fu uno dei primi specialisti medici a descrivere il decorso clinico di questa patologia nella letteratura medica, circa 1938 (Organizzazione nazionale per i disordini rari, 2012) .

Inoltre, questa condizione medica è nota anche come Ullrich-Turner o Bonnevie-Ullrich, Turner e / o digenesi gonadica (Turner Syndrome Foundation, 2016).

Generalmente, questa patologia non è considerata una malattia, ma una sindrome, cioè un insieme di segni e sintomi che sono correlati tra loro, consentendo di creare un gruppo, ma non necessariamente tutti presentati nello stesso momento in un caso (López Siguero, 2016).

Sebbene la ST presenti un decorso clinico ben definito, può causare un'ampia varietà di problemi medici come conseguenza dell'alterazione genetica eziologica (Mayo Clinic, 2014).

cariotipo

Dal 1959, è noto che questa patologia colpisce specificamente il sesso femminile, poiché è stato osservato che la sindrome di Turner si verifica in conseguenza dell'assenza totale o parziale del cromosoma X (López Siguero, 2016).

Gli esseri umani hanno 46 cromosomi, organizzati a livello strutturale in 23 coppie. Inoltre, all'interno di questi, abbiamo due cromosomi che definiranno i nostri tratti sessuali.

In particolare, la coppia di cromosomi sessuali maschili è formata da un cromosoma X e Y, mentre la coppia di cromosomi sessuali femminili è costituita da due cromosomi X.

La combinazione e la divisione di tutto questo materiale genetico determinerà le nostre caratteristiche fisiche, cognitive e sessuali. Tuttavia, se durante la fase di sviluppo embrionale si verifica un fallimento nella divisione cellulare che interessa parte o tutto un cromosoma X, può apparire la sindrome di Turner (Associazione delle malformazioni e anomalie dentofacciali, 2012).

In sintesi, il cariotipo della sindrome di Tuerner presenta 45 cromosomi con un modello di 45 X, un cromosoma sessuale assente.

L'espressione delle anomalie prodotte dalla sindrome di Turner di solito varia a seconda del livello di sviluppo della persona colpita, quindi, possiamo trovare caratteristiche cliniche più frequenti in alcune fasi rispetto ad altre.

Inoltre, la sindrome di Turner è associata ad alta morbilità, quindi può comparire insieme ad altre condizioni mediche come malattie cardiovascolari, diabete, ipotiroidismo, ecc. (Ríos Orbañanos et al., 2015).

statistica

La sindrome di Turner (ST) è una condizione medica che si sviluppa in circa 1 persona ogni 2.500 ragazze nate vive in tutto il mondo (Genetics Home Referece, 2016).

Tuttavia, l'entità della patologia può variare, in quanto gli aborti spontanei e involontari sono comuni (Genetics Home Referece, 2016).

La Turner Syndrome Society degli Stati Uniti (2015) sottolinea che la sindrome di Turner può verificarsi in circa il 10% dei casi di aborto spontaneo.

In particolare, è stato stimato che più di 70.000 donne e ragazze con questa sindrome possono vivere negli Stati Uniti (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2012).

Per quanto riguarda la distribuzione per sesso, abbiamo precedentemente indicato che la sindrome di Turner è una patologia che colpisce specificamente il sesso femminile. Inoltre, non sono stati identificati casi associati a particolari gruppi etici o razziali o regioni geografiche specifiche.

D'altra parte, la ST è una patologia di origine genetica congenita, quindi il fenotipo fisico è presente dal momento della nascita, anche se i sintomi possono essere sottili in molti casi.

Pertanto, la ST viene solitamente diagnosticata prima della nascita o poco dopo. Tuttavia, ci sono casi molto lievi che possono rimanere non diagnosticati durante l'infanzia, anche in età adulta (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2012).

Segni e sintomi

A seconda della specifica alterazione genetica del cromosoma X, la ST può causare caratteristiche cliniche differenziali tra le persone colpite, tuttavia, alcune delle più comuni sono state riportate (Galán Gómez, 2016):

Disturbi muscoloscheletrici

  • Bassa statura : sebbene nelle prime fasi della vita lo sviluppo dell'altezza di solito si adegui agli standard di crescita previsti, è stato osservato che le persone colpite di solito raggiungono un'altezza finale inferiore alla media. Dalla nascita e dalle prime fasi dell'infanzia, la crescita rallenta, diventando più lenta rispetto alla tua fascia d'età. Inoltre, di solito non sperimentano un'esplosione di crescita durante la pubertà.
  • Collo ridotto : il collo di solito ha una lunghezza più breve del solito, accompagnato dalla presenza di pieghe della pelle.
  • Cubgo Valgo: è una malformazione strutturale che colpisce l'avambraccio. Nello specifico, si può osservare una deviazione da questo verso l'esterno, con i gomiti semi-flessi in modo permanente.
  • Riduzione dei metacarpi : il metacarpo, una delle parti ossee che costituiscono la struttura delle dita della mano, di solito ha una dimensione minore del solito o prevista.
  • Malformazione di Madelung : è un'alterazione che influenza la composizione strutturale del polso. Questo è più corto del normale e con una disposizione arcuata dell'ulna e del raggio, riducendo significativamente la mobilità.
  • Scoliosi : come il resto dei disturbi muscoloscheletrici, è frequente osservare una deviazione o una curvatura della colonna vertebrale nelle persone affette da questa sindrome.
  • Genu valgo : questa condizione viene anche chiamata gambe in "X", dal momento che sono deviate, osservando una posizione in cui le ginocchia arrivano a toccare. Le gambe sono posizionate verso la fura e le caviglie sono riviste.
  • Micrognazia e palato ogivale : è possibile sviluppare una mandibola con una dimensione ridotta, accompagnata da un innalzamento e un inchino della porzione centrale del palato duro.
  • Momas ipoplasici : nelle donne che soffrono di ST, i seni tendono ad essere poco sviluppati.

Alterazioni linfatiche

Nel caso di queste alterazioni, il più frequente è osservare un'ostruzione linfatica, vale a dire un blocco o un blocco del fluido drenato dai diversi tessuti corporei attraverso i vasi linfatici.

Quando ciò accade, si possono sviluppare varie anomalie, le più comuni nella ST sono:

  • Pterigium Colli : questa alterazione è una malformazione cervicale che colpisce la struttura del collo, in cui si osserva la presenza di membrane o fasce di tessuti e fibre muscolari, che vanno dal mastoide verso la spalla.
  • Linea di impianto capillare bassa : è comune che l'attaccatura dei capelli sia posizionata a un livello basso. Soprattutto nei casi in cui appare il Colli pterigium.
  • Edema negli arti : l'alterazione della circolazione linfatica può causare l'accumulo di liquidi in varie zone del corpo, specialmente nelle mani e nei piedi, portando allo sviluppo di un'infiammazione significativa.
  • Displasia delle unghie : è un tipo di distrofia che colpisce le unghie, che di solito presentano una perdita di volume strutturale, striature longitudinali e perdita di smalto.
  • Dattilografi : include lo sviluppo di creste cutanee sui palmi delle mani o dei piedi.

Alterazioni nelle cellule germinali

  • Anomalia gonadica: l'insufficienza ovarica di solito appare e gli organi genitali esterni di solito si sviluppano in modo incompleto o parziale. In molte occasioni, questo tipo di alterazione è designato come "infantilismo sessuale" nella letteratura medica.
  • Infertilità: l'assenza di produzione di ormoni e sessuale da parte delle ovaie, implica uno scarso sviluppo della pubertà. Oltre ad osservare uno sviluppo carente delle caratteristiche sessuali secondarie, le donne di solito non hanno la capacità di produzione di ovuli

    e le mestruazioni.

Modello neuropsicologico

ST, di solito non implica lo sviluppo di un deficit intellettuale generale. Le persone interessate hanno un'intelligenza adeguata alla loro età e al loro livello di sviluppo.

Tuttavia, a livello cognitivo, sono state rilevate diverse aree con uno sviluppo più carente, che influenzano la capacità di apprendimento a livello globale.

Molte persone affette tendono ad avere problemi con lo sviluppo della direzionalità e dell'orientamento, la memoria e le capacità di attenzione o la capacità di risolvere i problemi.

Un altro tipo di alterazioni comuni

  • Anomalie cardiache: i difetti cardiaci congeniti come una valvola aortica bicuspide o l'accorciamento dell'aorta sono estremamente comuni.
  • Anomalie renali: reni a ferro di cavallo, malformazioni nel tratto urinario, sono alcune delle manifestazioni renali più comuni.
  • Anomalie oculari e visive: si osservano solitamente strabismo, ambliopia o palpebre cadenti, tra gli altri tipi di alterazioni.
  • Anomalie uditive : le orecchie e il canale uditivo esterno di solito hanno una bassa disposizione, inoltre lo sviluppo di un altro tipo di malformazioni interne può causare una significativa riduzione della capacità uditiva.

cause

Come notato in precedenza, lo sviluppo della sindrome di Turner è dovuto alla presenza di un'anomalia genetica su un cromosoma X.

Durante la fase di gestazione, quando il materiale genetico viene riorganizzato per avviare tutti i processi biochimici propri dello sviluppo embrionale, possono verificarsi varie alterazioni o errori, il risultato di fattori interni o esterni o mutazioni casuali.

Quando ciò accade, la struttura funzionale del materiale cromosomico e genetico dell'individuo può essere alterata e, conseguentemente, i seguenti tratti fenotipici e comportamentali.

In ST, viene descritto un modello clinico che colpisce specificamente le donne, dovuto all'anormalità cromosomica X.

Sebbene, entrambi i sessi, uomini e donne hanno un cromosoma X, nel caso delle donne raddoppia. Pertanto, quando si sviluppa un'anomalia che influenza parzialmente o totalmente la presenza di un cromosoma X, la gestazione di un embrione maschile viene interrotta spontaneamente, perché a causa della sua composizione cromosomica sessuale (XY), questa situazione non ti permetterà di sviluppare con la presenza unica del cromosoma Y.

Tuttavia, nel caso dell'assenza parziale o totale di un cromosoma X in un embrione femminile, questo feto può essere vitale, poiché l'assenza di questo cromosoma può essere compensata dall'altra componente X della coppia, a causa di che le donne hanno una composizione cromosoma sessuale X X.

Il cromosoma X non è simmetrico, ha alcune braccia preimpostate (p) e braccia lunghe chiamate (q). Quando c'è una perdita parziale o totale di una delle braccia, possono apparire segni e sintomi differenziali nelle persone che soffrono di sindrome di Turner (Galán Gómez, 2016).

Quando la breve area del cromosoma X rimane preservata, le persone colpite possono mostrare un normale sviluppo della pubertà. Questo si verifica in circa il 10-15% dei casi, mentre, se si mantiene il braccio più lungo, il segno più caratteristico sarà la riduzione dell'altezza (Galán Gómez, 2016).

Oltre a questo, il più comune nella sindrome di Turner è la totale assenza di un cromosoma X, che porterà alla presentazione del corso clinico completo (Galán Gómez, 2016).

diagnosi

Normalmente, la diagnosi sarà fatta nella fase prenatale. Le scansioni ad ultrasuoni sono in grado di mostrare alcune delle anormalità fisiche prodotte da TS.

Pertanto, quando si sospetta questa patologia, viene di solito condotto uno studio genetico per valutare il DNA fetale (Mayo Clinic, 2014).

Normalmente, in questa fase vengono utilizzati test di laboratorio: il campionamento dei villi coriali e l'amniocentesi cercano di estrarre una parte del tessuto placentare e del liquido amniotico, rispettivamente, per analizzare la loro composizione cromosomica (Mayo Clinic, 2014).

Tuttavia, se il sospetto clinico non inizia fino alla fase post-parto, lo studio genetico viene solitamente eseguito attraverso l'estrazione di un piccolo campione di sangue.

Oltre a determinare la presenza dell'anomalia genetica eziologica, è essenziale che diversi specialisti valutino le particolari caratteristiche della persona colpita, nonché le complicazioni mediche sottostanti (Mayo Clinic, 2014).

L'obiettivo essenziale dell'esplorazione clinica è progettare un intervento incivile ed efficace.

trattamento

Sebbene non vi sia alcuna misura curativa per la sindrome di Turner, esistono diverse strategie terapeutiche per il trattamento dei segni e dei sintomi di questa patologia.

Alcuni degli approcci specifici più frequenti includono (Galán Gómez, 2016):

  • Trattamento farmacologico per ipertensione e alterazioni cardiache.
  • Strumenti di compensazione per i casi di perdita dell'udito.
  • Trattamento ormonale, basato sulla somministrazione di estrogeni per stimolare lo sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie.
  • Somministrazione dell'ormone della crescita (GH), per la stimolazione dell'aumento delle dimensioni.
  • Regolazione nutrizionale per il controllo e la regolazione del peso corporeo.
  • Stimolazione precoce e trattamento neuropsicologico per l'intervento nelle aree cognitive più deficitarie.