Sindrome di Potter: sintomi, cause e trattamenti
La sindrome di Potter è una malattia rara e grave di tipo ereditario autosomico recessivo che colpisce i neonati ed è caratterizzata da accentuato oligoidramnios (mancanza di liquido amniotico, che è ciò che circonda il bambino nella fase embrionale), reni policistici, agenesia renale (o assenza di un rene o entrambi alla nascita) e uropatia ostruttiva (blocco delle urine).
Questa malattia fu descritta per la prima volta dal patologo Edith Potter nel 1946, che notò le caratteristiche facciali simili di una serie di bambini con agenesia renale bilaterale. Da lì, ha gradualmente svelato i sintomi tipici della malattia.
È stato anche chiamato sequenza di Potter o sequenza di oligoidramnios. Il concetto della sindrome di Potter inizialmente si riferiva solo ai casi causati da agenesia renale bilaterale, sebbene al momento molti ricercatori lo utilizzino per qualsiasi caso che appare insieme a una mancanza di liquido amniotico.
Qual è la sua prevalenza?
La sindrome di Potter si verifica in circa 1 ogni 4000 nascite e feti, tuttavia, ci sono dati recenti che stimano che la frequenza potrebbe essere molto più alta.
Gli uomini hanno maggiori probabilità rispetto alle donne di sviluppare questa sindrome. Ciò può essere dovuto al tasso più alto negli uomini con addome di prugne (o malattia di Eagle-Barrett) e uropatia ostruttiva (malattie associate a questa sindrome). Sebbene sia stato sospettato che il cromosoma Y abbia qualcosa a che fare con esso. In ogni caso, questo non è noto con certezza.
I bambini nati con questa sindrome di solito muoiono molto presto o sono nati morti. Questo di solito è dovuto a insufficienza polmonare e agenesia renale bilaterale.
Il 33% dei bambini muoiono in utero, mentre un tasso di sopravvivenza del 70% è stato documentato in 23 neonati con sindrome di Potter e ipoplasia polmonare (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).
I neonati con la forma più lieve della sindrome di Potter possono avere complicazioni da insufficienza respiratoria tipica, pneumotorace e insufficienza renale acuta. Coloro che raggiungono la prima infanzia possono avere una malattia polmonare cronica e insufficienza renale.
Come viene prodotto?
La produzione di urina nel feto è il principale meccanismo per produrre un volume adeguato di liquido amniotico, che inizia circa al quarto mese di gravidanza. Il feto continua a ingoiare il liquido amniotico, viene nuovamente assorbito nell'intestino e quindi espulso attraverso i reni (attraverso l'urina) nella cavità amniotica.
In questa malattia, la quantità di liquido amniotico è insufficiente principalmente perché i reni del bambino non funzionano bene. Normalmente ciò che accade è che nel periodo di gestazione i reni non sono formati correttamente, mancando uno o entrambi (agenesia renale). Tuttavia, può anche verificarsi l'ostruzione delle vie urinarie, o talvolta la rottura della membrana che racchiude il liquido amniotico.
Questa mancanza di liquido amniotico è la causa principale dei sintomi della sindrome di Potter.
La malattia di Potter può verificarsi a causa di due malattie genetiche, che sono entrambe malattia autosomica dominante del rene policistico e malattia autosomica recessiva. In questo modo, una storia familiare di malattia renale può aumentare il rischio di sviluppare questa sindrome nel feto.
Pertanto, nei casi di famiglie con una storia di agenesia renale unilaterale o bilaterale, questo può essere un tratto autosomico dominante.
Sebbene alcune mutazioni genetiche siano state associate a condizioni comunemente presentate nella sindrome di Potter, come la malattia del rene policistico autosomico recessivo o dominante e la displasia renale multicistica; nulla di definitivo si trova nell'agenesi renale bilaterale.
In sintesi, i tratti genetici specifici non sono noti con certezza al giorno d'oggi ed è qualcosa che è ancora oggetto di indagine.
Ciò che è noto è che sembra non esserci alcuna associazione diretta di abuso di sostanze o fattori ambientali durante la gravidanza durante l'inizio di agenesia renale bilaterale o sindrome di Potter.
Che sintomi ha?
- Il difetto principale nella sequenza di Potter è l'insufficienza renale.
- Mancanza di liquido amniotico: che può causare molti problemi perché il fluido aiuta a lubrificare le parti del corpo del feto, lo protegge e contribuisce allo sviluppo dei polmoni. Quando manca questo fluido, la cavità amniotica è più piccola del normale e finisce lasciando poco spazio al feto, che impedisce la crescita normale.
- Nascita prematura
- Malformazioni: specialmente negli arti inferiori, come nei piedi e nell'incurvatura delle gambe. Può anche verificarsi la sindrome della sirenomelia o della sirena, che implica la fusione delle gambe.
- Aspetto facciale atipico, come un ampio ponte nasale o naso "becco di pappagallo", occhi separati e orecchie inferiori al normale.
- La pelle in eccesso, essendo frequente in quelli colpiti da una piega cutanea nell'area della guancia.
- Ghiandole surrenali con la comparsa di piccoli dischi ovali che premono sull'addome posteriore associato a disfunzione renale.
- La vescica è più piccola del normale e non molto dilatabile, conservando poco liquido.
- Gli uomini possono mancare i dotti deferenti e le vescicole seminali.
- Nelle donne potrebbe non sviluppare l'utero e la parte superiore della vagina.
- Atresia anale: si verifica quando il retto non è collegato correttamente all'ano. Lo stesso può accadere nell'esofago, nel duodeno o nell'arteria ombelicale.
- A volte puoi avere un'ernia diaframmatica congenita che impedisce il corretto sviluppo del diaframma.
- Polmoni immaturi o ipoplasia polmonare (anomalia congenita caratterizzata da un'interruzione dello sviluppo polmonare secondo Tortajada et al., 2007). Questo meccanismo non è del tutto chiaro, anche se sembra che il movimento appropriato del liquido amniotico attraverso i polmoni durante lo stadio fetale. Ovviamente se non c'è abbastanza liquido amniotico, i polmoni non si svilupperanno correttamente.
- Di conseguenza, alla cosa precedente, si verificano gravi problemi respiratori che di solito sono la causa della mortalità precoce nelle persone colpite.
Disturbi associati
Oltre a quelli già citati, la sindrome di Potter è stata collegata ad altri problemi come la sindrome di Down, la sindrome di Kallmann e la sindrome branchiale-oto-renale (BOR), tra gli altri.
Come viene diagnosticato?
Durante la gravidanza può essere visto attraverso gli ultrasuoni se c'è meno liquido amniotico nel conto, o se il feto ha anomalie nei reni o l'assenza di questi.
Per rilevare possibili problemi nel neonato, potrebbe essere necessario effettuare una radiografia dei polmoni e dell'addome.
D'altra parte, puoi andare da un consulente genetico che effettuerà un prelievo di sangue nel feto per eseguire un'amniocentesi. Questo serve a vedere se il numero di cromosomi è corretto o se ci sono alterazioni in alcune delle sue parti o traslocazioni.
Questo può essere utile per escludere altre malattie associate come la sindrome di Down. Per rilevare possibili mutazioni ereditarie, è essenziale analizzare il genoma del padre, della madre, del bambino colpito e dei fratelli.
Come può essere trattato?
Non ci sono trattamenti per questa malattia e la sua prognosi è molto negativa, di solito morendo prima della nascita o subito dopo. Se sopravvivi alla nascita, la rianimazione può essere necessaria. Alcuni metodi possono anche essere usati per alleviare i sintomi e migliorare la vita il più possibile, come il trapianto di organi o l'intervento per l'uropatia ostruttiva.
Tuttavia, c'è un caso di un bambino con la sindrome di Potter nato a luglio 2013, esposto da Jaime Herrera Beutler che vive oggi. Questo perché poche settimane prima della nascita è stata iniettata una soluzione salina nel ventre materno per aiutare lo sviluppo polmonare del feto.
Quando il bambino è nato si è constatato che l'intervento era stato un successo e che poteva respirare da sola. Le ultime notizie che abbiamo di lei sono pubblicate il 15 aprile 2016 e sopravvive dopo un trapianto di rene.
