Sindrome XYY: sintomi, cause, trattamento
La sindrome XYY è una malattia di origine genetica, che è una delle più comuni alterazioni cromosomiche nei maschi (del Río, Puigvert e Pomerol, 2007).
A livello clinico, questa patologia è caratterizzata da un aumento esagerato della crescita fisica (macrocefalia, altezza e peso elevati, ecc.), Ritardo generalizzato dello sviluppo psicomotorio e difficoltà nell'acquisizione di competenze linguistiche (Alonso, Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).
La sindrome XYY si verifica a causa di un'anomalia genetica che si traduce in un aumento del numero di cromosomi sessuali. Cioè, consiste nella presenza di un cromosoma Y aggiuntivo (Villa Milla e Martínez-Frías, 2000).
Per quanto riguarda la diagnosi, sebbene i segni nella maggior parte dei casi non siano di solito clinicamente evidenti, di solito si basa sull'identificazione di alterazioni correlate all'apprendimento e al comportamento. Inoltre, è essenziale effettuare uno studio genetico per confermare la sua presenza (Villa Milla e Martínez-Frías, 2000).
D'altra parte, al momento non esiste una cura per questo tipo di alterazione, tuttavia, tutti gli interventi sono diretti principalmente verso l'educazione speciale, la terapia fisica o il trattamento delle complicanze mediche.
Caratteristiche della sindrome XYY
La sindrome XYY è una patologia di origine genetica caratterizzata dalla presenza di una copia extra del cromosoma sessuale Y nei maschi (Genetics Home Reference, 2016).
In questo senso, gli esseri umani hanno un totale di 46 cromosomi organizzati in coppie, cioè 23 coppie. All'interno di questi, una delle coppie determina il sesso biologico dell'individuo.
Nello specifico, la coppia di cromosomi sessuali che definiscono un embrione come una donna è composta da due cromosomi X, mentre la coppia di cromosomi sessuali che differenziano un embrione da maschio è formata da un cromosoma X e uno Y.
Pertanto, la divisione e la combinazione di tutte le informazioni genetiche, oltre al sesso, determineranno tutte le caratteristiche cognitive e fisiche (Associazione delle anomalie e Malformazioni dentofacciali, 2012).
Tuttavia, durante lo sviluppo prenatale l'incidenza di vari fattori patologici o la presenza di meccanismi anomali può portare a un fallimento nell'organizzazione cromosomica, dando origine alla presenza di un cromosoma sessuale extra. (Associazione di malformazioni e anomalie dentofacciali, 2012).
In questo caso, nella sindrome XYY, l'alterazione cromosomica influisce sul numero di cromosomi sessuali Y, generando un altro (del Río, Puigvert e Pomerol, 2007).
Questa patologia fu inizialmente descritta da Jacobs nel 1960, che era principalmente interessato ai tratti comportamentali delle persone colpite, definito dalla propensione alla violenza e al crimine (del Río, Puigvert e Pomerol, 2007).
Dopo la scoperta del DNA e lo sviluppo di metodi e strumenti di studio, durante il decennio degli anni '60 e '70, l'esplorazione di questa patologia si è concentrata principalmente sull'identificazione delle sue caratteristiche fenotipiche più comuni (Re e Birkhoff, 2015) .
In particolare, la maggior parte degli studi si è focalizzata sull'analisi della possibile associazione tra anomalie cromosomiche sessuali e presenza di disturbi dello sviluppo o comportamenti socialmente devianti (Re e Birkhoff, 2015).
Storicamente, la sindrome XYY era associata a un fenotipo comportamentale aggressivo e violento (Re e Birkhoff, 2015).
Inoltre, in molti casi, questa malattia è stata erroneamente definita come un disturbo "super-maschile", poiché la copia extra del cromosoma sessuale maschile era associata allo sviluppo di caratteristiche fisiche e comportamenti più accentuati in questo sesso (National Organizzazione per Rare Disroders, 2016).
Tuttavia, al momento, questa patologia è definita clinicamente dall'aumento dello sviluppo fisico e dalla presenza di disturbi psicomotori o di altri problemi di apprendimento (National Organization for Rare Disroders, 2016).
È frequente?
Le anomalie e le alterazioni relative ai cromosomi sono tra le più frequenti tra tutte quelle che influenzano questa struttura genetica (Alonso, Fernández García e Muñoz Torres, 2005).
In questo senso, la sindrome XYY è una delle più comuni alterazioni cromosomiche nella popolazione maschile (del Río, Puigvert e Pomerol, 2007).
D'altra parte, diverse analisi epidemiologiche hanno determinato che la sindrome XYY ha un'incidenza approssimativa di 1 caso ogni 1.000 neonati (Genetics Home Reference, 2016).
Nel caso degli Stati Uniti, questa patologia può interessare circa 5-10 neonati al giorno (Genetics Home Reference, 2016).
Infine, per quanto riguarda le caratteristiche sociodemografiche associate alla frequenza di questa patologia, come abbiamo indicato, si tratta di una malattia che colpisce esclusivamente il sesso maschile (National Organization for Rare Disroders, 2016).
Inoltre, non sono stati identificati altri tipi di modelli relativi alla posizione geografica e all'origine o appartenenti a particolari gruppi etnici e razziali.
Segni e sintomi
Le anomalie genetiche associate alla sindrome XYY produrranno una serie di segni e sintomi clinici. Tuttavia, in molte di queste persone colpite questa condizione non viene presentata in modo pertinente, quindi può rimanere non diagnosticata per tutta la vita (Understanding Chromosome Disorders, 2016).
Pertanto, sebbene la configurazione del cromosoma XYY di solito non causi caratteristiche fisiche insolite o significativamente patologiche, è possibile identificare alcuni segni e sintomi frequentemente tra gli individui affetti:
Sviluppo fisico
Una delle caratteristiche fondamentali della sindrome XYY è il corso dello sviluppo fisico, essendo più accentuato o esagerato del previsto per il sesso e l'età biologica della persona colpita (del Río, Puigvert e Pomerol, 2007).
Sin dalla prima infanzia è possibile identificare un aumento significativo della velocità di crescita e dello sviluppo fisico (Nguyen-Minh, Bührer e Kaindl, 2014).
Pertanto, sia l'altezza durante l'infanzia che l'altezza finale degli adulti sono solitamente superiori alla media della popolazione generale (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), circa 7 cm sopra questo (Nguyen-Minh, Bührer e Kaindl, 2014).
Normalmente, in età adulta le persone colpite di solito superano i 180 cm di altezza (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).
Inoltre, lo sviluppo fisico di solito include altri tipi di caratteristiche come il significativo aumento della configurazione generale del capo o lo sviluppo della macrocefalia generale (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005),
In questo senso, la macrocefalia è definita come un tipo di disturbo neurologico in cui è possibile identificare un aumento anormale o esagerato delle dimensioni totali della testa (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Pertanto, negli individui affetti dalla sindrome XYY, può svilupparsi un perimetro cranico superiore a quello atteso per la loro età biologica e il loro sesso (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Sebbene la macrocefalia non causi solitamente complicazioni mediche significative, nella maggior parte dei casi può essere associata allo sviluppo di episodi convulsivi, disfunzioni corticospinali o disturbi dello sviluppo, tra gli altri tipi di alterazioni (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015) .
Disturbi muscoloscheletrici
Le anormalità correlate all'osso e alla struttura muscolare sono principalmente associate al tasso accelerato di crescita fisica (Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, 2016).
Pertanto, uno dei risultati fisici più significativi nella sindrome XYY è l'identificazione di una marcata ipotonia muscolare (Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, 2016).
L'ipotonia muscolare è definita dalla presenza di un tono muscolare anormalmente ridotto. A livello visivo, questa alterazione può materializzarsi in una esagerata flaccidità delle estremità o delle articolazioni (National Institutes of Health, 2016).
In generale, l'ipotonia muscolare causerà altri tipi di complicanze come l'incapacità di coordinazione muscolare e motoria, il controllo insufficiente delle estremità o della testa, ecc. (National Institutes of Health, 2016).
Alterazioni neurologiche
Oltre alle anomalie descritte sopra, è possibile che compaiano altri tipi di alterazioni legate alla sfera neurologica e alla presenza di patologie associate al sistema nervoso dell'individuo.
In questo senso, la presenza di tremori è un altro sintomo caratteristico della sindrome XYY (Genetics Home Reference, 2016).
Il tremore può essere definito come la presenza di un movimento muscolare involontario di carattere ritmico. Di solito influisce sulle mani e sulle braccia come priorità, sebbene sia anche possibile che si sviluppi a livello della testa o della voce (Labiano-Foncubierta e Benito-León, 2013).
Sebbene questo risultato clinico non sia un sintomo grave, può causare complicanze secondarie associate all'acquisizione di capacità motorie o all'esecuzione di attività della vita quotidiana.
D'altra parte, in molti soggetti affetti dalla sindrome XYY, è anche possibile identificare la presenza di tic motori (Genetics Home Reference, 2016).
I tic motori consistono nello sviluppo di movimenti improvvisi in gruppi muscolari specifici incontrollabili. Alcuni dei più frequenti sono legati a lampeggiare, espressioni facciali o movimenti anormali delle braccia o delle gambe (National Institutes of Health, 2016).
Inoltre, il genotipo genetico può causare alterazioni legate al sistema nervoso, portando a anomalie associate alla sfera cognitiva che verrà descritta di seguito.
Ritardo dello sviluppo psicomotorio
In modo generalizzato, lo sviluppo motorio degli individui affetti è di solito carente fin dalle prime fasi della vita (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Pertanto, alterazioni motorie, come ipotonia muscolare o presenza di tremori, ostacoleranno in modo significativo l'acquisizione di varie abilità di base, come la capacità di camminare o adottare posture (Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, 2016).
Problemi di apprendimento
A livello cognitivo, un'altra caratteristica caratteristica delle persone affette dalla sindrome XYY è la presenza di alterazioni legate all'apprendimento (Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, 2016).
In quest'area, le anomalie più comuni sono associate alla lingua, cioè una marcata difficoltà può essere osservata nell'acquisizione delle abilità legate alla comunicazione e alla padronanza di una lingua (Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, 2016).
Normalmente, oltre il 50% delle persone colpite ha un disturbo dell'apprendimento. In questo senso, la dislessia è una delle più frequenti (National Organization for Rare Diseases, 2016).
Alterazioni comportamentali ed emotive
In molti dei casi riportati nella letteratura clinica, sono state descritte anormalità comportamentali correlate ai disturbi dello spettro autistico (Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, 2016).
Inoltre, in termini di caratteristiche specifiche, hanno spesso un temperamento esplosivo, comportamenti impulsivi e provocatori, iperattività o comportamento antisociale (National Organization for Rare Diseases, 2016).
cause
Come abbiamo sottolineato nella descrizione iniziale, questa sindrome è il prodotto di un'alterazione genetica correlata alla struttura cromosomica.
Pertanto, le caratteristiche cliniche della sindrome XYY sono prodotte dalla presenza di un cromosoma Y aggiuntivo. Di conseguenza, la persona interessata presenta un totale di 47 cromosomi invece di 46 (Genetics Home Reference, 2016).
Sebbene questo di solito colpisca tutte le cellule del corpo in modo generalizzato, molte di esse presentano solo questa anomalia genetica in alcune di esse, conoscendo questo fenomeno come mosaicismo (Genetics Home Reference, 2016).
Ad un livello specifico, non tutti i singoli geni che possono essere coinvolti in questa patologia sono ancora noti.
diagnosi
I segni e i sintomi caratteristici della sindrome XYY sono solitamente evidenti nella fase infantile, poiché l'apprendimento e altri problemi relativi alla sfera cognitiva raggiungono un livello di evidente complessità.
Tuttavia, alcuni pazienti possono avere uno stato clinico asintomatico, quindi la diagnosi non viene mai formulata.
Nei casi usuali, il sospetto diagnostico inizia con l'identificazione dei segni fisici (crescita esagerata, macrocefalia, ecc.) E le alterazioni cognitive (acquisizione di capacità motorie, acquisizione di comunicazione, ecc.) (Healthline, 2016).
Quindi, una volta che una buona parte delle caratteristiche sono state identificate, è necessario effettuare vari test di laboratorio (Healthline, 2016):
- Test ormonale : l'analisi ormonale si concentra sulla valutazione dei livelli di ormoni sessuali nel corpo. Normalmente, si tratta di identificare il volume di testosterone nel sangue, i cui livelli anormali possono indicare la presenza di un'alterazione.
- Analisi cromosomica : è essenziale effettuare uno studio genetico per identificare la presenza di cromosomi aggiuntivi.
trattamento
Gli interventi medici utilizzati nella sindrome XYY sono principalmente di supporto (National Organization for Rare Diseases, 2016).
Attualmente non esiste una cura per questa malattia, pertanto, il trattamento è orientato verso il lavoro con difficoltà di apprendimento o ritardo psicomotorio (Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare, 2016).
In questo senso, in vari casi in cui i problemi comportamentali raggiungono una grandezza significativa, è probabile che sia richiesto un intervento psicologico cognitivo-comportamentale.
