Malattia viola: sintomi, cause, trattamento
La malattia viola nota anche come porpora trombocitopenica idiopatica (ITP) è una patologia di origine autoimmune che è caratterizzata dalla presenza di un disturbo piastrinico.
Di solito è classificato all'interno dei disturbi ematologici. È definito clinicamente dalla presenza di episodi di sanguinamento mucoso e cutaneo, menorragia, emorragia persistente dovuta a trauma, petecchie, porpora, lividi, gengivorragia, ecchimosi, ecc. (Raynard Ortiz, Jamart, Cambry, Borras e Mailan, 2009).
L'origine della porpora trombocitopenica si trova in un processo autoimmune che genera diversi anticorpi contro le piastrine e la loro produzione a livello midollare (European Grouo for Blood and Marrow Transplantion, 2016).
Dato il sospetto clinico, è essenziale eseguire vari test di laboratorio per confermare la loro diagnosi: emocromo, analisi della coagulazione del sangue, biopsia tissutale, midollo aspirato, ecc. (University of Maryland Medical Center, 2016).
Attualmente esistono diversi approcci terapeutici per il trattamento della malattia viola: scambi plasmatici, somministrazione di glucocorticoidi, antiagretanti piastrinici, splenectomia, ecc. (de la Rubia, Contreras e Río-Garma, 2011).
Caratteristiche della malattia viola
La porpora trombocitopenica idiopatica (ITP) è una patologia autoimmune caratterizzata dalla presenza di trombocitopenia che di solito compare durante l'adolescenza (Raynard Oritiz, Jamart, Cambray, Borras e Mailan, 2009).
È una patologia il cui corso clinico di base porta allo sviluppo di lividi e contusioni, emorragia improvvisa o eccessiva, tra gli altri segni (Mayo Clinic, 2016).
A livello specifico, questa patologia è definita come un tipo di trombocitopenia, cioè una diminuzione anormale e patologica dei livelli piastrinici del sangue (National Institute of Health, 2016).
Le piastrine sono cellule che fanno parte del nostro materiale ematico. La sua funzione essenziale è la formazione di grumi e la riparazione dei vasi sanguigni feriti e / o danneggiati (World Federatión de Hemophilia, 2016).
Queste cellule sono specializzate nel mantenere la struttura e l'integrità dei vasi sanguigni del nostro corpo e, inoltre, aiutano a prevenire e controllare il sanguinamento attraverso l'accelerazione della coagulazione (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
In condizioni ottimali, si prevede che abbiamo livelli piastrinici da 150.000 a 400.000 / mc (National Institute of Health, 2016).
Tuttavia, una quantità inferiore a 150.000 può causare significative complicanze mediche legate al sanguinamento e alla coagulazione del sangue (National Institute of Health, 2016).
Trombocitopenia o trombocitopenia possono verificarsi a causa di vari fattori (National Institute of Health, 2016).
- Il midollo osseo non produce abbastanza piastrine.
- Le piastrine vengono distrutte nel sangue.
- Le piastrine sono distrutte in organi come il fegato, la milza.
Nel caso della porpora trombocitopenica idiopatica, l'assenza di piastrine è associata allo sviluppo di processi autoimmuni patologici.
A causa di ciò, nei primi momenti era noto come malattia di Werlhof (European Grouo for Blood and Marrow Transplantion, 2016).
Più tardi, Paul Kznelson nel 1916 pubblicò il primo rapporto in cui si riferiva a un approccio terapeutico di successo per la porpora trombocitopenica, la splenectomia (resezione chirurgica della milza) (European Grouo for Blood and Marrow Transplantion, 2016).
Già nel 1951 un gruppo di ricercatori formato da Willaim, Harrington e Holigsworth associava le caratteristiche di questa patologia a un disturbo di origine autoimmune (European Grouo for Blood and Marrow Transplantion, 2016).
Come abbiamo sottolineato, questa malattia è chiamata porpora trombocitopenica idiopatica, poiché in molti casi la sua causa eziologica non è nota (ITP Foundation, 2016).
Attualmente è più corretto utilizzare il termine trombocitopenia immune poiché alcuni casi sono dovuti all'uso di droghe, processi infettivi, gravidanza, patologie autoimmuni definite, tra le altre condizioni mediche (ITP Foundation, 2016).
statistica
Le analisi statistiche indicano che la porpora trombocitopenica presenta un'incidenza di 1 caso ogni 25.600-50.000 abitanti nella popolazione generale ogni anno (Godeau, 2009).
Negli Stati Uniti, l'incidenza di questa patologia è solitamente di circa 3, 3 casi ogni 100.000 abitanti in età adulta ogni anno. D'altra parte, la prevalenza raggiunge 9, 5 casi per 100.000 persone (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
Può colpire qualsiasi persona, sebbene abbia un rapporto di prevalenza di 1, 3; 1, essendo più frequente nelle donne (Godeau, 2009).
Questa malattia può anche comparire in qualsiasi gruppo di età, tuttavia è più comune che le sue manifestazioni iniziali appaiano nella fase infantile (Godeau, 2009).
Circa il 40% dei casi diagnosticati corrisponde a pazienti di età inferiore ai 10 anni. La prevalenza è molto alta nella fascia di età da 2 a 4 anni (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
Nella popolazione pediatrica, la porpora trombocitopenica pone la sua incidenza annuale in circa 5, 3 casi ogni 100.000 bambini (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
Nel caso dei maschi, sono stati identificati due picchi di età. Colpisce soprattutto i bambini sotto i 18 anni e gli anziani (Godeau, 2009).
Segni e sintomi
Porpora trombocitopenica è una patologia che è principalmente correlata a manifestazioni cliniche di carattere emorragico (Martin Arnau, Turrado Rodríguez, Tartaglia, Bollo Rodríguez, Tarragona e Trias Folch, 2016).
Sebbene in alcuni casi i bassi livelli piastrinici si presentino come una condizione medica asintomatica, alcuni dei segni e sintomi più associati alla porpora trombocitopenica idiopatica includono (Raynard Ortiz, Jamart, Cambry, Borras e Mailan, 2009):
Emorragia cutanea e mucosa
Il sanguinamento ricorrente e spontaneo è uno dei segni cardinali di questa patologia (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
Le persone con porpora trombocitopenica idiopatica presentano un serio rischio di emorragia spontanea e sviluppo di lividi (European Grouo for Blood and Marrow Transplantion, 2016).
Sebbene possa apparire in qualsiasi area, questo sintomo è più associato al sanguinamento delle gengive o del naso (National Organization for Rare Disorders, 2016).
È anche possibile osservare il sangue nei rifiuti, come l'urina (ematuria) e le feci (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
Nei casi più gravi in cui la conta piastrinica è minima, le persone affette sono a rischio di emorragia fatale (emorragia interna, gastrointestinale, intracranica, ecc.) (European Grouo for Blood and Marrow Transplantion, 2016).
ecchimosi
In campo medico, ecchimosi è il termine che viene solitamente utilizzato per indicare la presenza di lividi, comunemente noto come livido (National Institutes of Health, 2016).
Queste lesioni sono definite come un accumulo di materiale ematico a livello cutaneo (National Institutes of Health, 2016).
Le cause eziologiche dell'emorragia sottocutanea sono ampiamente eterogenee: lesioni e traumatismi, alterazioni immunitarie, reazioni allergiche, trattamenti medici, invecchiamento cutaneo, ecc. (National Institutes of Health, 2016).
Possono prendere varie presentazioni o forme cliniche, da lividi definiti e localizzati a aree della pelle colpite (National Institutes of Health, 2016).
petecchie
Le petecchie sono un tipo di alterazione correlata al sanguinamento sottocutaneo (Guerrero Fernández, 2008).
A livello visivo, le petecchie sono generalmente identificate come macchie rossastre, simili a quelle del sangue. Solitamente raggiungono un'estensione di pochi millimetri e raramente centimetri (Guerrero Fernández, 2008).
Il suo aspetto è dovuto alla fuga di una ridotta quantità di sangue da un capillare o da un vaso sanguigno situato sotto gli strati superficiali della pelle (Guerrero Fernández, 2008).
Questo tipo di scoperta medica, insieme ad altri, sono di solito indicatori di gravi patologie. Possono indicare una vasculite, trombocitopenia, processo infettivo, ecc. (Guerrero Fernández, 2008).
porpora
È una malattia della pelle caratterizzata dalla comparsa di lesioni di colore viola in diversi punti della pelle o nelle aree mucose del corpo (National Institutes of Health, 2016).
Come i precedenti, sono dovuti a perdite di sangue sotto gli strati superficiali della pelle. Sembra presentare un'estensione approssimativa di circa 4-10 mm (National Institutes of Health, 2016).
Quando il viola raggiunge un'ampiezza superiore a 4 mm, viene chiamato petecchie e se supera un centimetro si chiama ecchimosi (National Institutes of Health, 2016).
Gingivorregia
Questo termine è usato per riferirsi agli episodi emorragici che appaiono improvvisamente nelle gengive, a livello orale (Ara Goñi, Alcober Pérez, Olivera Pueyo, Lander Azcona, Gallego Llorens, Sanz Vélez, 1997).
Anche se di solito è una condizione medica molto frequente in quelle che si vedono frequentemente nei servizi medici di emergenza, a volte può essere correlata a gravi patologie, come i carcinomi (Ara Goñi, Alcober Pérez, Olivera Pueyo, Lander Azcona, Gallego Llorens, Sanz Vélez, 1997).
menorragia
Anomalie nella coagulazione del sangue e episodi di sanguinamento possono anche alterare i cicli mestruali (Menorragia, 2015).
Nelle donne affette da porpora trombocitopenica idiopatica, è possibile osservare periodi mestruali definiti da sanguinamento pesante e / o di lunga durata (Menorragia, 2015).
È una patologia che richiede trattamento e intervento medico in quanto può causare varie complicazioni come anemia o episodi di dolore acuto (Menorragia, 2015).
epistassi
Epistassi è il termine medico usato per riferirsi a sangue dal naso (National Institutes of Health, 2015).
Sebbene il sanguinamento nasale possa apparire associato a un'ampia varietà di fattori come traumi, raffreddori, rinite allergica, ecc. (National Institutes for Health, 2015). È uno dei sintomi più comuni nella porpora trombocitopenica.
Altre complicazioni
Oltre ai segni e ai sintomi descritti sopra, possono apparire altri tipi di manifestazioni più gravi che mettono a rischio la sopravvivenza delle persone colpite (Ruíz-Martínez, Sánchez-Jiménez, Bonilla-Aguilar, Martínez-Müller, González-Fernández, Martínez- Clemente, 2016).
I più comuni sono massicce emorragie interne o emorragie a livello del sistema nervoso centrale (Ruíz-Martínez, Sánchez-Jiménez, Bonilla-Aguilar, Martínez-Müller, González-Fernández, Martínez-Clemente, 2016).
cause
Nella maggior parte delle persone colpite, la porpora trombocitopenica è associata a disordini autoimmuni che causano la distruzione delle piastrine (Mayo Clinic, 2016).
La ricerca in corso non è ancora stata in grado di identificare la causa eziologica di questo processo immunitario, quindi è solitamente riferita a un disturbo idiopatico (Mayo Clinic, 2016).
In altre persone, se è possibile associare il decorso clinico della trombocitopenia porpora con alcuni fattori di rischio (Mayo Clinic, 2016):
- Sesso : è una patologia circa tre volte più comune nelle donne che negli uomini.
- Processi infettivi : specialmente nei bambini, un processo infettivo di origine virale viene solitamente identificato prima dello sviluppo della porpora. I più comuni sono parotite, morbillo o infezioni respiratorie.
- Gravidanza : è possibile che a causa della gravidanza ci sia una significativa diminuzione del livello delle piastrine.
diagnosi
In presenza di segni e sintomi clinici di sospetto, è necessario effettuare un'analisi della storia clinica familiare e individuale e un esame clinico completo (Godeau, 2009).
I test di laboratorio saranno essenziali: emocromo, analisi della coagulazione del sangue, biopsia tissutale, aspirazione spinale, ecc. (University of Maryland Medical Center, 2016).
trattamento
Gli approcci terapeutici più frequenti nella porpora trombocitopenica comprendono (Donahue, 2016):
- Somministrazione di corticosteroidi : alcuni tipi di corticosteroidi come il prednisone possono aumentare i livelli piastrinici sopprimendo l'attività del sistema immunitario.
- Somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa : viene utilizzato come trattamento di emergenza in caso di grave emorragia o procedura chirurgica per aumentare rapidamente i livelli delle piastrine nel sangue.
- Somministrazione di agonisti del recettore della trombopoietina : alcuni farmaci come romiplostmi o eltrombopag aiutano a prevenire emorragie e lividi.
- Somministrazione di immunosoppressori : inibisce l'attività del sistema immunitario per aumentare i livelli piastrinici. Alcuni dei più comuni sono rituximab, ciclofosfamide o azatioprina.
- Antibiotici: il suo uso è limitato ai casi in cui è possibile identificare una causa eziologica associata a processi infettivi.
- Chirurgia: in alcuni pazienti gli specialisti raccomandano la rimozione della milza per migliorare i sintomi o aumentare il numero delle piastrine.
