Sindrome di Melkersson-Rosenthal: sintomi, cause, trattamento

La sindrome di Melkersson-Rosenthal ( SMR ) è una rara malattia neurologica caratterizzata dalla presenza di recidive di paralisi ed edema facciale (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).

A livello clinico, il suo decorso è solitamente definito da una triade sintomatica costituita da ragade linguale, edema facciale / linguale e paralisi facciale periferica (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).

L'origine eziologica di questa sindrome non è stata ancora identificata. Tuttavia, di solito è classificato come un disturbo neuro-muco-cutaneo di natura infiammatoria granulomatosa (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra e Batalla Sales, 2012).

Nonostante ciò, nella maggior parte dei casi il suo aspetto è stato associato alla sofferenza di altri tipi di patologie come il morbo di Crohn, il granuloma infetto del decorso cronico o la sarcoidosi (Moreno, 1998).

La diagnosi è di solito basata sui segni medici e sui risultati istopatologici dei test di laboratorio (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X).

Non esiste un trattamento curativo e soddisfacente per il trattamento della sindrome di Melkersson. Gli approcci utilizzati di solito si concentrano sulla somministrazione di corticosteroidi, antibiotici, radioterapia o chirurgia facciale, anche se offrono solo risultati transitori nella maggior parte dei casi (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra e Batalla Sales, 2012) .

Caratteristiche della sindrome di Melkersson-Rosenthal

La sindrome di Melkersson-Rosenthal è una malattia neuromucocutanea con un decorso clinico complesso (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez e Ortego Centeno, 2006).

Di solito è definito da una gravità e un'evoluzione variabili. Colpisce in via prioritaria le regioni facciali e orali, generando processi infiammatori ed edematosi (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez e Ortego Centeno, 2006).

Il termine malattia neuromucocutanea viene solitamente usato per riferirsi a un gruppo di patologie caratterizzate dall'esistenza di un'associazione significativa tra varie anomalie dermatologiche (cutanee e mucose) e un'affettività o un disturbo di origine neurologica.

Pertanto, può causare la comparsa di segni e sintomi in qualsiasi area della pelle o qualsiasi struttura mucosa.

La mucosa è definita come uno strato di tessuto connettivo ed epiteliale che copre quelle strutture corporee che sono in contatto diretto con l'ambiente esterno.

Normalmente, sono associati a ghiandole secretorie di sostanze mucose o acquose. Sono responsabili della fornitura di umidità e protezione immunitaria.

Nel caso della sindrome di Melkerson, le aree più colpite sono la struttura cutanea del viso e le aree mucose della bocca e della lingua .

Inoltre, la sindrome di Melkersson-Rosenthal è indicata anche come un tipo di granulomatosi infiammatoria in ambito clinico.

Questo termine viene utilizzato per classificare varie malattie caratterizzate dallo sviluppo di granulomi (massa cellulare infiammatoria delle cellule immunitarie) e ascessi (area infiammata e purulenta) a causa di un'alta suscettibilità immunitaria.

La sindrome di Melkersson-Rosenthal fu inizialmente descritta dal neurologo E. Melkersson nel 1928 (Moreno, 1998).

Nel suo rapporto clinico, Melkersson ha fatto riferimento a vari casi definiti dalla presenza di gonfiore labiale e di paralisi facciale ricorrente (Moreno, 1998).

Più tardi, nel 1931, il ricercatore C. Rosenthal aggiunse alla descrizione clinica l'identificazione delle fessure linguali definite come lingua scrotale o piegata (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).

Inoltre, si è concentrato sull'analisi dei fattori genetici della sindrome (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000). I loro studi erano basati sull'aspetto familiare delle alterazioni linguali (Moreno, 1998).

Fu solo nel 1949 quando Luscher creò un gruppo di descrizioni cliniche e nominò questa entità clinica con il nome dei suoi scopritori, la sindrome di Melkersson-Rosenthal (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).

Nonostante ciò, alcuni specialisti come Stevens sottolineano che questa patologia potrebbe essere identificata da altri autori, come Hubschmann nel 1849 o Rossolino nel 1901 (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).

Attualmente, l'Istituto Nazionale dei Disturbi Neurologici e Ictus (2011) definisce la sindrome di Melkersson-Rosenthal come una rara malattia neurologica caratterizzata da paralisi facciale ricorrente, infiammazione di diverse aree del viso e delle labbra (soprattutto quella superiore) e il progressivo sviluppo di solchi e pieghe nella lingua.

La manifestazione iniziale di questa sindrome si trova di solito nell'infanzia o nella prima età adulta. Il suo decorso clinico tende ad essere caratterizzato da crisi o episodi ricorrenti di infiammazione, che possono essere cronici (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011)

È una patologia frequente?

La sindrome di Melkersson-Rosenthal è generalmente considerata una malattia rara o rara nella popolazione generale.

Gli studi epidemiologici stimano l'incidenza di questa patologia allo 0, 08% (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez e Ortego Centeno, 2006).

Un numero significativo di specialisti sottolinea che questa cifra potrebbe essere sottostimata a causa di casi la cui presentazione clinica è lieve e non richiede assistenza sanitaria (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez e Ortego Centeno, 2006).

Sebbene abbia una bassa incidenza, la sindrome di Melkersson-Rosenthal è più frequente nelle donne e di solito colpisce principalmente individui caucasici (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).

Può comparire in qualsiasi gruppo di età, tuttavia, è una sindrome più frequente tra bambini o giovani adulti (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011)

Il più comune è che inizia tra la seconda e la quarta decade di vita (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra e Batalla Sales, 2012).

L'eziologia sconosciuta e la limitata prevalenza di questa sindrome significano che la sua diagnosi è significativamente ritardata e di conseguenza gli interventi terapeutici (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra e Batalla Sales, 2012).

Segni e sintomi

La sindrome di Melkersson-Roshenthal è solitamente definita da una classica triade di sintomi composta da paralisi facciale, edema ricorrente e orofacciale e lingua fissurata (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).

La sua presentazione completa è infrequente, viene descritta solo nel 10-25% dei casi diagnosticati (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez e Ortego Centeno, 2006).

Il più comune è che appare nella sua forma oligosintomatica. Questo è definito dalla presentazione differenziale di edema e paralisi facciale o edema e lingua fissurata (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).

Il corso clinico incompleto della sindrome di Melkesson-Rosenthal è considerato la sua forma più frequente, raggiungendo il 47% dei casi (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).

Successivamente, descriveremo i segni e i sintomi più caratteristici della sindrome di Melkersson-Rosenthal:

Paralisi facciale

La paralisi facciale ha un'origine neurologica ed è espressa come un'immobilità dei muscoli che innervano le aree facciali.

Questa condizione medica è solitamente il risultato della presenza di lesioni temporanee o permanenti dei nervi facciali (infiammazione, danno tissutale, ecc.).

Il nervo facciale, chiamato anche per il nervo cranico VII è un terminale nervoso che è responsabile per innervare varie aree facciali e strutture adiacenti.

La funzione principale di questa struttura è quella di controllare la mimica facciale permettendo l'espressione delle emozioni, l'articolazione dei suoni della lingua, l'ammiccamento, l'alimentazione, ecc.

La presenza di vari fattori patologici, come i processi infettivi, può causare l'indebolimento o la paralisi delle aree innervate dal nervo facciale.

Nella sindrome di Melkersson-Rosenthal, la paralisi facciale può avere un carattere periferico, interessando solo un lato del viso con un percorso recidivante (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).

Questo sintomo può essere osservato in più del 30% delle persone colpite. Di solito presenta uno sviluppo rapido, che si assesta in circa 24-48 ore (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).

Inoltre, l'insorgenza intermittente o ricorrente di solito appare circa 3 o 4 settimane più tardi (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).

In alcuni casi, la paralisi facciale può essere totale o parziale e può generare sequele legate alla malocclusione oculare (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).

È anche possibile identificare manifestazioni cliniche legate al coinvolgimento di altri nervi cranici, come i nervi uditivo, ipoglosso, glossofaringeo, uditivo e olfattivo (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).

Edema orofacciale

L'edema orofacciale è generalmente considerato la manifestazione clinica centrale della sindrome di Melkerson-Rosenthal. Costituisce la forma di presentazione di base in circa l'80% dei casi (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).

È definito dalla presenza di un accumulo anormale e patologico di fluido che genera infiammazione o gonfiore dell'area interessata (National Institutes of Health, 2016).

Può interessare completamente o parzialmente il viso, la lingua, le gengive o la mucosa orale (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).

Il più comune è che un significativo ispessimento delle labbra, specialmente quello superiore, è identificato. Una struttura può essere raggiunta 2 o 3 volte più alta del solito (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).

È probabile che l'edema orofacciale appaia accompagnato da episodi febbrili e altri lievi sintomi costituzionali (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).

Questo sintomo clinico di solito compare in poche ore o giorni, tuttavia è probabile che in breve tempo il suo decorso clinico acquisisca un carattere recidivante (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).

Di conseguenza, le aree infiammate tendono ad acquisire progressivamente una struttura solida e ferma (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).

Altre manifestazioni possono apparire correlate a erosioni dolorose, arrossamento, screpolature delle commessure, sensazione di bruciore, eremi, ecc. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).

Lingua fessurata

Un altro dei sintomi usuali della sindrome di Melkersson-Rosenthal è lo sviluppo della lingua piegata o scrotale (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).

La lingua acquisisce un solco longitudinale al centro e compaiono fessure trasversali, acquisendo un aspetto scrotale, cerebriforme o piegato (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).

In generale, si osserva un aumento della profondità dei solchi della lingua, senza generare un'erosione o coinvolgimento della mucosa (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).

Questo sintomo è solitamente associato ad un'anomalia di natura genetica e di solito è accompagnato da una riduzione dell'acuità gustativa e delle parestesie (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).

cause

La ricerca attuale non è ancora stata in grado di identificare le cause della sindrome di Melkerson-Rosenthal.

L'Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari (2016) evidenzia l'eventuale incidenza di fattori genetici data la descrizione di casi familiari in cui vari membri sono affetti da questa patologia.

Inoltre, evidenzia anche il contributo di altri tipi di patologie alla sua presentazione. Occasionalmente, la malattia di Crohn, la sacoidosi o le allergie alimentari spesso precedono l'insorgenza della sindrome di Melkersson-Rosenthal (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).

diagnosi

La diagnosi di questa sindrome si basa sul sospetto della classica triade di sintomatologia (Romero Maldona, Sentra Tello e Moreno Izquierdo, 1999).

Non esiste un test di laboratorio che possa determinare la sua presenza inequivocabilmente (Romero Maldona, Sentra Tello e Moreno Izquierdo, 1999).

Tuttavia, gli studi istopatologici sono solitamente utilizzati per l'analisi dell'edema (Romero Maldona, Sentra Tello e Moreno Izquierdo, 1999).

trattamento

Molti dei segni e sintomi che compongono il decorso clinico della sindrome di Melkersson-Rosenthal sono di solito risolti senza intervento terapeutico (Organizzazione Nazionale per i disturbi rari, 2016).

Tuttavia, se non viene utilizzato alcun trattamento, possono comparire episodi ricorrenti (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).

Il trattamento di prima linea di solito include la somministrazione di corticosteroidi, farmaci antinfiammatori non steroidei e antibiotici (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).

In altri casi, possono essere utilizzate procedure chirurgiche o radioterapia. Soprattutto nei casi in cui si osserva una significativa alterazione delle labbra (Organizzazione Nazionale per i disturbi rari, 2016).