Sindrome di Netherton: sintomi, cause, trattamento
La sindrome di Netherton è una rara malattia dermatologica di origine genetica (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca e Zambrano, 2006).
Clinicamente, è caratterizzato dalla presentazione di una classica triade sintomatica di atopia, ittiosi e alterazioni strutturali dei capelli (De Anda, Larre Borges e Pera, 2005).
Inoltre, molti di quelli colpiti sviluppano anche altri tipi di disturbi come ritardo dello sviluppo generalizzato, disabilità intellettiva o anormalità immunologica (Zambruno, 2008).
La sua origine eziologica è associata alla presenza di specifiche mutazioni nel gene SPINK5, essenziale per la produzione della proteina LEKT1 (Genetics Home Reference, 2016).
Oltre allo studio clinico, nella diagnosi è essenziale eseguire uno studio immunoistochimico attraverso la biopsia cutanea. Inoltre, è importante eseguire un test genetico per confermare la sua presenza (Zambruno, 2008).
Non esiste una cura per la sindrome di Netherton. Il trattamento medico dipenderà da complicazioni mediche, tuttavia, di solito si basa su un intervento dermatologico e sul monitoraggio di varie misure igieniche (Díez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015).
Caratteristiche della sindrome di Netherton
La sindrome di Netherton è una rara malattia ereditaria che di solito è caratterizzata da un ampio spettro di disturbi dermatologici (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
Nelle persone affette è comune vedere la pelle squamosa, secca e / o rossa; anomalie nei capelli e aumento della suscettibilità a sviluppare eczema e ferite cutanee (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
Presenta un percorso congenito, in modo che una buona parte delle sue manifestazioni siano presenti dal momento della nascita e possano essere identificate anche nella fase prenatale (Genetics Home Reference, 2016).
Inoltre, può essere accompagnato da importanti patologie immunologiche (Genetics Home Reference, 2016).
Sebbene sia rara, la sindrome di Netherton è solitamente classificata nel gruppo di patologie chiamate ittiosi (Associazione spagnola di ittiosi, 2016).
Nel campo medico il termine ittiosi viene utilizzato per classificare un numero ampio ed eterogeneo di malattie il cui segno comune è la presenza o lo sviluppo di una pelle sfilacciata, fragile e secca, simile a quella di un pesce (Associazione spagnola di ittiosi, 2016).
Esistono diversi tipi di ittiosi. Pertanto, la sindrome di Netherton è definita come ittiosi lineare circonflessa (Associazione spagnola di ittiosi, 2016).
Questa sindrome fu inizialmente identificata da Comen nel 1949. Nel suo rapporto clinico, si riferiva a una donna con ittiosi congenita associata alla presenza di lesioni eritematose alle estremità e al tronco (Díez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015) ).
Osservò che le lesioni cutanee acquisivano un doppio margine squamoso e definivano questa condizione medica come ittiosi lineare circonflessa (Díez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015).
Nel 1958, il ricercatore EW Netherton pubblicò un altro rapporto clinico in cui descriveva un caso pediatrico caratterizzato dalla presenza di dermatiti, puritus e anomalie dei capelli (fini e opache) (Díez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015).
Tuttavia, non è stato fino al 2000 quando un gruppo di ricercatori dell'Università di Oxford, ha identificato l'alterazione genetica responsabile del decorso clinico della sindrome di Netherton (Díez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015).
È una patologia frequente?
La sindrome di Netherton è considerata una malattia genetica rara nella popolazione generale (Gevna, 2015).
Sebbene la sua reale incidenza non sia nota, alcuni studi la collocano in meno di un caso ogni 50.000 persone (Gevna, 2015).
Nella letteratura medica sono stati registrati più di 150 casi diversi, sebbene la loro prevalenza possa essere sottostimata (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
È possibile che il numero di persone colpite sia molto più alto e che le difficoltà diagnostiche rendano difficile l'identificazione (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
I primi sintomi della malattia compaiono di solito tra la prima e la sesta settimana di vita. Inoltre, la maggior parte dei casi è stata diagnosticata nelle ragazze (Gevna, 2015).
Segni e sintomi della sindrome di Netherton
Il decorso clinico di base della sindrome di Netherton è definito da una triade sintomatica composta da atopia, ittiosi e alterazioni strutturali dei capelli (De Anda, Larre Borges e Pera, 2005).
ittiosi
Come accennato in precedenza, il termine ittiosi si riferisce allo sviluppo di alterazioni dermatologiche che provocano la pelle squamosa, secca e fragile (Associazione spagnola di ittiosi, 2016).
È comune che le persone colpite abbiano una pelle arrossata in modo generalizzato. Questo tipo di anormalità viene spesso definito eritroderma o dermatite esfoliativa (National Organizztion for Rare Disorders, 2016).
È una grave incidenza attraverso la quale la pelle diventa infiammata, desquamata e arrossata a causa di un anormale aumento della circolazione sanguigna (Romaní de Gabriel, 2016).
Un'altra condizione frequente è lo sviluppo di eczema . Questa condizione medica di solito comprende un'ampia varietà di lesioni cutanee tra cui lo sviluppo di vescicole (vesciche o formazione elevata e palpabile composta da fluido linfatico), papule (area alta e ben definita di qualche centimetro di estensione) ed eritema (area) prodotto infiammato e rossastro di vasodilatazione).
Alterazioni nei capelli
Le anomalie dei capelli sono un'altra delle caratteristiche principali della sindrome di Netherton (National Organization for Rare Disorders, 2015).
I capelli sono molto fragili, tendono a rompersi facilmente in modo da non raggiungere troppa lunghezza (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2015).
Normalmente, questi tipi di alterazioni sono classificati come " capelli di bambù " o trichorrexis invaginato (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2015).
I capelli sono deformati strutturalmente mostrando una forma concava del gambo che devono simulare quella del bambù.
Questo tipo di anomalie appare preferibilmente nelle sopracciglia, più che nel cuoio capelluto (Díez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015).
Inoltre, è possibile identificare un volume scarso, molto fragile e a crescita lenta (Díez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015).
atopia
Riferendosi alle anormalità immunologiche che possono accompagnare la sindrome di Netherton in molti casi, è possibile che compaiano patologie correlate all'atopia e ai processi allergici.
La diatesi atopica costituisce una di queste ed è caratterizzata dallo sviluppo di asma allergico, episodi febbrili, orticaria, angioedema o lesioni eczematose (Díez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015).
In alcune persone affette, è stata descritta un'ipersensibilità alla reazione allergica prima dell'ingestione di alcuni alimenti (noci, uova, latte, ecc.) O la presenza di agenti ambientali (acari, polvere, capelli, ecc.) (Díez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015).
Altre modifiche
Nelle persone colpite dalla sindrome di Netherton possono apparire altre manifestazioni o complicazioni di natura sistemica (De Anda, Larre Borges e Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana e Saguenza, 2015):
- Ritardo generalizzato nella crescita : nella maggior parte dei casi, quelli affetti nascono prematuramente. Di solito hanno un peso e un'altezza bassi. Durante la fase infantile devono sviluppare gravi problemi nutrizionali.
- Ritardo nello sviluppo cognitivo: i casi sono stati descritti con una disabilità intellettiva variabile o altri disturbi neurologici come l'epilessia.
- Infezioni ricorrenti: lesioni cutanee e disordini immunitari tendono a causare frequenti processi infettivi.
cause
L'origine della sindrome di Netherton si trova in presenza di anomalie genetiche (National Organization for Rare Disorders, 2016).
In particolare, è dovuto a una mutazione del gene SPINK5. Si trova sul cromosoma 5, in posizione 5q32 (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
Questo gene svolge un ruolo importante nella produzione di istruzioni biochimiche per la produzione della proteina LEKT1, essenziale nel sistema immunitario (Genetics Home Reference, 2016).
diagnosi
L'identificazione delle caratteristiche cliniche del paziente può essere sufficiente per stabilire la diagnosi della sindrome di Netherton (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca e Zambrano, 2006).
Tuttavia, in molti pazienti i sintomi di solito sono confusi o non molto evidenti, specialmente nelle prime fasi della vita (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca e Zambrano, 2006).
L'uso di un esame istopatologico delle alterazioni cutanee è ricominciato in modo generalizzato per escludere altre malattie (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca e Zambrano, 2006).
Inoltre, è importante condurre uno studio genetico per identificare le anomalie genetiche compatibili con questa sindrome.
trattamento
Non esiste attualmente una cura per la sindrome di Netherton. Il trattamento è sintomatico e difficile da adattarsi alle specifiche complicanze mediche di ciascun paziente (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
Gli specialisti medici prescrivono spesso agenti topici, emollienti e lozioni idratanti (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
Il trattamento di prima linea comprende anche la somministrazione di farmaci antistaminici (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Infine, è importante mantenere una buona igiene e cura per controllare l'evoluzione delle lesioni cutanee (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
