Sindrome di Lennox-Gastaut: sintomi, cause, trattamento

La sindrome di Lennox-Gastaut ( SLG ) è un tipo di epilessia di enorme gravità associata all'età. È caratterizzato dalla sua resistenza ai trattamenti farmacologici e alla varietà di disabilità che provoca (Valdivia Álvarez e Marreno Martínez, 2012).

È un disturbo che di solito si manifesta durante l'infanzia, con un inizio tra i 3 ei 5 anni. Fino al 6% di tutti i bambini con epilessia può soffrire (David, García e Meneses, 2014).

A livello clinico, questa sindrome è definita dal verificarsi di convulsioni di natura tonica, tonico-clonica o mioclonica accompagnate da un grado variabile di disabilità intellettiva (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín e López-Timoneda, 2015).

L'origine eziologica della sindrome di Lennox-Gastaut può essere associata a molteplici fattori tra cui: alterazioni genetiche, patologie neurocutanee, incidenti cerebrovascolari, processi infettivi a livello cerebrale o traumi cranio-encefalici, tra gli altri (David, García e Meneses, 2014).

Dato il sospetto di una patologia epilettica, la diagnosi di questa sindrome si basa principalmente sull'analisi dei sequestri e delle registrazioni elettroencefalografiche (EGG) (Campos Castelló, 2007).

Attualmente non è stato identificato un trattamento efficace per la sindrome di Lennox-Gastaut (Fernández, Serrano, Solarte, Cornejo, 2015).

Di solito, vengono utilizzati alcuni approcci terapeutici, come la somministrazione di farmaci antiepilettici di nuova generazione, la prescrizione di una dieta chetogenica, la stimolazione del nervo vago, l'intervento medico palliativo o la chirurgia (Kim, Kim, Lee, Heo, Kim e kang, 2015).

Caratteristiche della sindrome di Lennox-Gastaut

La sindrome di Lennox-Gastaut ( SLG ) è una forma di epilessia infantile. Presenta un corso clinico serio definito dallo sviluppo di più convulsioni e disabilità intellettiva variabile (National Center for Advancing Translational Sciences, 2016).

L'epilessia può essere definita come un disturbo neurologico caratterizzato dalla presenza di episodi successivi o ricorrenti chiamati convulsioni o crisi epilettiche (Fernández-Suárez, et al., 2015).

È un tipo di malattia con un'enorme prevalenza in tutto il mondo. L'Organizzazione mondiale della sanità (2016) ha riportato oltre 50 milioni di casi in tutto il mondo.

Ha la sua origine in presenza di alterazioni funzionali o strutturali nel sistema nervoso (SN). Inoltre, può colpire chiunque, indipendentemente dall'età o dal sesso.

Nei bambini, l'epilessia è un disturbo frequente con manifestazioni cliniche eterogenee e molto associato allo sviluppo e all'età biologica (López, Varela e Marca, 2013).

Sebbene si possa distinguere un'ampia varietà di forme di epilessia infantile, tutte presentano solitamente un fattore comune: predisposizione a soffrire di una crisi ad alta frequenza (López, Varela e Marca, 2013).

Hanno una prognosi medica molto eterogenea, diverse patologie associate e una risposta altamente differenziale agli approcci terapeutici (López, Varela e Marca, 2013).

In questo senso, c'è un gruppo ridotto di sindromi e forme epilettiche che presentano un pattern refrattario o resistente ai farmaci antiepilettici (López, Varela e Marca, 2013).

Uno di questi gruppi di malattie corrisponde alle encefalopatie epilettiche, in cui la sindrome di Lennox-Gastaut è solitamente classificata (López, Varela e Marca, 2013).

Il termine encefalopatia epilettica si riferisce a un ampio insieme di gravi condizioni mediche convulsive che tendono ad iniziare il loro percorso clinico nelle prime fasi della vita (primi giorni di vita o prima infanzia) (Aviña Fierro e Hernández Aviña, 2007).

Queste sindromi tendono a progredire verso forme di epilessia non trattabili, con un serio sviluppo sintomatologico. Nella maggior parte dei casi, hanno un esito fatale (Aviña Fierro e Hernández Aviña, 2007).

Le prime descrizioni di questa sindrome nel 1950 corrispondono ai ricercatori di Lennox e Davis (Valdivia Álvarez e Marreno Martínez, 2012).

Grazie allo sviluppo dell'elettroencefalografia clinica (EGG), questi autori sono riusciti a stabilire un'associazione tra l'attività neuronale e le manifestazioni cliniche dei pazienti esaminati (Oller-Durela, 1972).

Anni dopo, Gastaut (1966) e altri ricercatori completarono la descrizione clinica di questa patologia (Valdivia Álvarez e Marreno Martínez, 2012).

Gastaut è riuscito a descrivere il decorso clinico di una serie di 100 casi diversi. Tuttavia, fu Niedermeyer (1969) che introdusse definitivamente il nome di questa patologia nel campo medico e sperimentale (David, García and Meneses, 2014)

Inizialmente, la classificazione internazionale dell'epilessia considerava la sindrome di Lennox-Gastaut come un tipo di epilessia generalizzata di carattere criptogenetico o asintomatico (Herranz, Casas-Fernández, Campistol, Campos-Castelló, Rufo-Campos, Torres, Falcón e de Rosendo, 2010).

Le definizioni più attuali, come quella proposta dalla Lega centrale dell'epilessia, si riferiscono alla sindrome di Lennox-Gastaut come forma di epilessia primaria, generalizzata e di espressione clinica catastrofica o molto grave (Herranz et al., 2010).

statistica

La sindrome di Lennox-Gastaut è considerata uno dei tipi o forme più gravi di epilessia nei bambini (Valdivia Álvarez e Marreno Martínez, 2012).

Questo disturbo di solito rappresenta la causa di circa il 2-5% delle epilessie pediatriche o pediatriche totali (Epilepsy Foundation, 2016).

Sebbene possa svilupparsi in qualsiasi fascia di età, l'esordio tipico è tra 3 e 5 anni (David, García e Meneses, 2014).

Negli Stati Uniti, studi epidemiologici stimano la prevalenza della sindrome di Lennox-Gastaut in circa 14.500-18.500 bambini di età inferiore ai 18 anni (Fondazione Lennox-Gastaut, 2016).

Di solito è una malattia più comune nei bambini (0, 1 per 1.000 individui) rispetto alle ragazze (0, 02 per 1.000 individui) (Cherian, 2016).

Per quanto riguarda le caratteristiche cliniche, circa il 90% delle persone con diagnosi di sindrome di Lennox-Gastaut soffrono di qualche tipo di disabilità o ritardo intellettuale dall'inizio della malattia (Valdivia Álvarez e Marreno Martínez, 2012).

Inoltre, oltre l'80% cronicamente soffre di diverse forme di convulsioni (Valdivia Álvarez e Marreno Martínez, 2012).

L'analisi delle cause della sindrome di Lennox-Gastaut mostra che circa il 30% dei casi totali presenta un'eziologia identificata, senza precedenti incidenze neurologiche. Mentre il 60% ha disturbi neurologici associati (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín e López-Timoneda, 2015).

Segni e sintomi

La sindrome di Lennox-Gastaut è caratterizzata da tre risultati fondamentali: pattern elettroencefalografico ad onde lente, convulsioni e disabilità intellettiva variabile (Fernández Echávez, Serrano Tabares, Solarte Mila e Cornejo Ochoa, 2015).

Pattern elettroencefalografico

Oltre all'attività biochimica, i modelli elettrici sono fondamentali per il funzionamento del cervello.

L'attività elettrica è una delle forme di comunicazione più veloci ed efficaci tra i componenti neuronali del nostro sistema nervoso.

A livello globale, possiamo identificare gruppi di neuroni che tendono ad attivarsi in modo coordinato e sincrono in uno stato di riposo o prima dell'esecuzione di qualche tipo di compito specifico.

Questo coordinamento tende ad essere descritto come modelli di onde elettriche di maggiore o minore ampiezza, a seconda dell'attività che svolgiamo o delle aree cerebrali coinvolte.

Esistono diversi tipi di onde cerebrali: Delta, Theta, Alpha, Beta, classificate attorno alla loro frequenza, lente o veloci.

Nel caso della sindrome di Lennox-Gastaut, l'attività cerebrale tende a diventare disorganizzata e asincrona, dando origine a modelli persistenti di onde lente, tipiche delle fasi del sonno.

Autori come Díaz Negrillo, Martín del Valle e González Salaices, Prieto Jurczynska e Carneado Ruiz (2011) definiscono questi modelli come un'attività elettroencefalografica intercitica di onde lente generalizzate da 1, 5 a 2, 5 hz durante la fase di veglia e un'attività rapida e ritmico durante la fase del sonno.

Convulsioni convulsive

L'anormale attività elettrica neuronale nella sindrome di Lennox-Gastaut porta allo sviluppo di convulsioni, tipiche delle forme mediche epilettiche.

Un attacco o un attacco è caratterizzato da una serie di comportamenti anormali durante un periodo di tempo limitato: spasmi muscolari involontari, percezione di sensazioni insolite, perdita di coscienza, ecc. (Mayo Clinic., 2015).

A seconda delle caratteristiche cliniche e della presentazione delle crisi epilettiche, possiamo differenziare diversi tipi.

Nel caso della sindrome di Lennox-Gastaut, le più frequenti sono le crisi tonico-tonico-cloniche o miocloniche (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín e López-Timoneda, 2015).

Tutti questi di solito mostrano una presentazione generalizzata. Questo modello di esordio è caratterizzato da un coinvolgimento globale delle strutture cerebrali (Mayo Clinic., 2015).

L'anormale attività neuronale deve essere generata in uno specifico focus o area e espandersi verso il resto delle regioni cerebrali (Mayo Clinic., 2015).

Sulla base della classificazione dell'Andalusia Association of Epilepsy (2016), descriveremo alcune delle caratteristiche più importanti di questo tipo di crisi:

Crisi toniche

Le convulsioni o le convulsioni toniche sono definite dall'improvviso sviluppo di un tono muscolare alto, cioè una significativa rigidità del corpo.

Questa alterazione muscolare di solito causa una perdita di stabilità del corpo e, quindi, una caduta a terra.

È raro che si presentino in isolamento, dato che solitamente sono accompagnati da una fase clonica.

Tonic-Clonic Crisis

In questo caso, la crisi inizia di solito con una rigidità generalizzata dell'intero corpo (episodio tonico) che porta allo sviluppo di movimenti muscolari involontari e incontrollati (episodi clonici).

Generalmente, i movimenti sono ritmici e colpiscono le estremità, la testa o il tronco del corpo.

Possono generare alcune complicazioni: morsi linguali, labbra contuse, perdita di urina o traumatismi secondari a cadute improvvise.

Sono crisi temporanee. La persona colpita si riprende progressivamente in pochi minuti.

Le convulsioni tonico-cloniche sono considerate le più gravi ed ingombranti a causa delle loro manifestazioni.

Crisi mioclonica

Questo tipo di crisi è definita dallo sviluppo di improvvisi forti strappi muscolari.

Può influenzare l'intera struttura del corpo o alcune regioni specifiche, come gli arti superiori o inferiori.

Nella maggior parte dei casi causano la perdita di stabilità del corpo, caduta a terra o caduta di oggetti.

Hanno una durata limitata, intorno a diversi secondi. Sono considerati più miti rispetto alle forme precedenti.

Assenza di crisi

Anche se sono meno frequenti, possono comparire anche crisi di assenza atipiche (Genetics Home Reference, 2016).

Questo tipo di evento medico è caratterizzato da perdita parziale o totale di coscienza e connessione con l'ambiente (Genetics Home Reference, 2016).

Molti malati possono presentare un'improvvisa perdita di tono muscolare in parallelo, quindi le crisi di assenza sono solitamente associate a cadute e vari tipi di incidenti traumatici (Genetics Home Reference, 2016).

Disabilità intellettiva

L'attività elettrica anormale o patologica che accompagna la sindrome di Lennox-Gastaut provoca un progressivo deterioramento delle strutture nervose nel cervello.

Di conseguenza, in molte persone affette è possibile identificare diverse alterazioni cognitive accompagnate da una disabilità intellettiva variabile.

Gli studi clinici indicano che il ritardo nello sviluppo neurologico costituisce uno dei risultati clinici presenti al momento della diagnosi (Fondazione Lennox-Gasteau, 2016).

Una delle caratteristiche più significative è l'identificazione di un evidente ritardo psicomotorio . Di solito è definito dalla presenza di (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):

• Instabilità corporea.
• Ipercinesia.

In molti di quelli colpiti, la diagnosi della sindrome di Lennox-Gasteau di solito include altre diagnosi parallele:

• Disturbi neuropsichiatrici
• Disturbi dello sviluppo generalizzati.

Di solito ci sono diverse anomalie comportamentali associate (David, García e Meneses, 2014):

• Comportamento aggressivo
• Tendenze autistiche
• Alterazioni della personalità.
• Iperattività.

Le persone affette dalla sindrome di Lennox-Gastaut trascorreranno l'intera vita soffrendo di anomalie cognitive e alterazioni comportamentali e sociali (Fondazione Lennox-Gasteau, 2016).

Di conseguenza, richiederanno aiuto in molte attività e routine della vita quotidiana. Solo una piccola percentuale di persone affette vive in modo indipendente e funzionalmente durante l'età adulta (Genetics Home Reference, 2016).

Altre caratteristiche meno comuni

Oltre ai segni e ai sintomi sopra descritti, l'istituto ontologico Fenotipo Umano (2016) si riferisce a un ampio elenco di complicanze mediche che possono apparire associate alla sindrome di Lennox-Gastaut (Centro informazioni genetiche e delle malattie rare, 2016):

• Anomalie strutturali del cervello : anomalie nella sostanza bianca periventricolare, ampiezza della cisterna magna, atrofia temporale-temporale, corpo calloso ipoplastico, macrocefalia.
• Malformazioni craniofacciali : malocclusione dentale, ponte nasale depresso, ingrossamento gengivale, fronte alto, impianto basso dei padiglioni uditivi, orecchie ruotate, ptosi, tra gli altri.
• Profilo neurologico: encefalopatia epilettica variabile, disabilità intellettiva progressiva e grave.
• Altre complicanze : disfagia, reflusso gastroesofageo, infezioni respiratorie ricorrenti, ecc.

Qual è il tipico decorso clinico della sindrome di Lennox-Gastaut?

La sindrome di Lennox-Gastaut è considerata un disturbo epilettico infantile ad esordio che deve sopportare per tutta la vita adulta (Valdivia Álvarez e Marreno Martínez, 2016).

I primi sintomi di questa patologia compaiono più frequentemente tra i 3 ei 5 anni (David, García e Meneses, 2014).

Alcuni casi di insorgenza prima dei 6 mesi possono essere descritti, ma sono associati alla condizione di un altro tipo di storia epilettica, come la sindrome di West (Valdivia Álvarez e Marreno Martínez, 2016).

Altri casi di esordio tardivo compaiono anche nelle fasi intermedie dell'infanzia, della fase adolescenziale o dell'età adulta (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

In oltre l'80% dei casi, la sindrome di Lennox-Gastaut si manifesta con la comparsa di convulsioni (Associazione andalusa di epilessia, 2016).

Queste crisi di solito assumono la forma di convulsioni miocloniche, toniche o tonico-cloniche. La frequenza di comparsa varia tra 9 e 70 episodi al giorno (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín e López-Timoneda, 2015).

Le più comuni sono le crisi toniche, che rappresentano fino al 55% del totale di queste (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín e López-Timoneda, 2015).

Nelle prime fasi di questa malattia, possono essere identificate anche manifestazioni comportamentali o neurologiche. Il più comune è osservare un ritardo generalizzato nello sviluppo cognitivo e psicomotorio (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Con lo sviluppo della sindrome di Lennox-Gastatur, le crisi di solito si evolvono in diverse direzioni (Andalusian Association of Epilepsy, 2016):

• Completa scomparsa dei sequestri in circa il 20% delle persone colpite.
• Riduzione significativa dell'impatto clinico o della gravità delle crisi nel 25% dei casi.
• Aumento della gravità e della frequenza delle crisi epilettiche in oltre il 50% dei casi diagnosticati.

In quest'ultimo caso, le alterazioni neurologiche tendono a persistere o peggiorare, determinando una disabilità intellettiva moderata o grave nell'80% dei casi (Associazione Andalusa di Epilessia, 2016).

cause

Le cause della sindrome di Lennox-Gastaut possono essere molto ampie. È possibile descrivere una moltitudine di processi patologici che alterano la struttura e il funzionamento efficiente del sistema nervoso.

In più del 70% delle persone diagnosticate con la sindrome di Lennox-Gastaut, questa malattia di solito presenta un'origine identificabile.

I più associati a questa patologia si riferiscono a (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016):

• Formazione anormale o carente della corteccia cerebrale (displasia corticale).
• Infezioni congenite
• Traumi cranioencefalici.
• Interruzione o riduzione dell'approvvigionamento di ossigeno nel cervello (ipossia perinatale).
• Infezioni del sistema nervoso: encefalite, meningite, sclerosi tuberosa, ecc.

L'analisi della storia medica mostra che quasi il 30% delle persone colpite ha una precedente storia di sindrome di West (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016):

Nei casi in cui non viene rilevato un decorso clinico significativo, di solito non vi sono anormalità o patologie cerebrali.

Nei casi con un evidente decorso clinico, cioè, quelli sintomatici sono solitamente correlati a sequele mediche di meningoencefalite, episodi di asfissia, sclerosi tuberosa, lesioni alla testa, displasie corticali, tumori cerebrali e altri tipi di patologie metaboliche (Campos Castelló, 2007).

Alcuni ricercatori e istituzioni analizzano il possibile contributo di fattori genetici all'origine della sindrome di Lennox-Gastaut (Genetics Home Reference, 2016).

La maggior parte dei casi di sindrome di Lennox-Gastaut presenta un'incidenza sporadica. Si verifica in persone che non hanno una storia familiare di malattie epilettiche (Genetics Home Reference, 2016).

Tra il 3 e il 30% delle persone affette ha una storia familiare compatibile con questa patologia. Tuttavia, la ricerca in corso non è ancora riuscita ad associare il suo decorso clinico a mutazioni genetiche specifiche (Genetics Home Reference, 2016).

diagnosi

Come accennato nella descrizione iniziale, la sindrome di Lennox-Gastaut può essere identificata clinicamente dalla presenza di convulsioni.

Pertanto, di fronte al sospetto di una patologia epilettica, è essenziale uno studio elettroencefalografico dell'attività cerebrale (Campos Castelló, 2007).

Inoltre, è importante condurre uno studio più ampio per definire con precisione le sue caratteristiche e scaricare altri tipi di malattie (Valdivia Álvarez e Marreno Martínez, 2012):

• Tomografia assiale computerizzata (CAT)
• Risonanza magnetica nucleare (NMR).
• Analisi metabolica delle urine.
• Esame ematologico

A livello generale, le caratteristiche che il quadro clinico della persona interessata deve soddisfare per fare la diagnosi della sindrome di Lennox-Gastaut si riferiscono a (Valdivia Álvarez e Marreno Martínez, 2012):

• Presenza di vari tipi di attacchi epilettici di natura generalizzata.
• Risposta parziale o parziale al farmaco antiepilettico.
• Disabilità intellettiva accompagnata da alterazioni e disturbi comportamentali.
• Attività elettroencefalografica caratterizzata da un lento andamento dell'onda a punta durante la fase di veglia.

trattamento

La sindrome di Lennox-Gastaut è di solito una malattia cronica, quindi le persone colpite avranno bisogno di cure per tutta la vita (David, García, Meneses, 2014).

Terapia farmacologica

Sebbene la maggior parte delle patologie epilettiche tendano a rispondere favorevolmente ai farmaci, questa sindrome è solitamente resistente alla somministrazione di farmaci antiepilettici (David, García, Meneses, 2014).

La ricerca in corso non ha ancora identificato una cura per la sindrome di Lennox-Gastaut (Fondazione Lennox-Gasteau, 2016).

Inizialmente, alcuni dei farmaci più comunemente utilizzati sono acido valproico, lamotrigina, topiramato, rufinamide, clobazam o felbamato, utili nel controllo delle crisi (David, García, Meneses, 2014):

• Acido valproico (Valproato) : questo tipo di farmaci è considerato uno dei trattamenti di prima scelta. È altamente efficace nel trattamento e nel controllo di diverse forme di convulsioni. Di solito vengono somministrati singolarmente (in monoterapia). Se non mostra risultati significativi, può essere combinato con un altro tipo di farmaci come clobazam, topiramato o lamotrigina su prescrizione (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
• Altri farmaci : altri farmaci come rufinamide, clobazam, topiramato, lamotrigina o felbamato possono aiutare a ridurre e controllare l'attività epilettica. Tuttavia, alcuni di questi sono generalmente associati a significativi effetti collaterali.

Questo tipo di farmaco antiepilettico è solitamente combinato, poiché la somministrazione individuale di solito non mostra effetti significativi nel controllo dei sintomi epilettici (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Un gran numero di persone affette deve migliorare il proprio stato clinico con questo tipo di approccio, tuttavia, questo è solitamente limitato ai momenti iniziali (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Il problema più comune nella sindrome di Lennox-Gastaut è che si sviluppa una tolleranza al trattamento farmacologico e cominciano a comparire convulsioni incontrollabili (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Terapie dietetiche

Data la refrattarietà di questa sindrome, possono essere utilizzati alcuni interventi alternativi come terapie dietetiche e procedure chirurgiche (Andalusian Association of Epilepsy, 2016):

Nell'ambito della regolamentazione alimentare, l'approccio più comunemente usato è la prescrizione di una dieta chetogenica ( CD ).

Questo intervento si basa sulla regolazione delle fonti di contributi energetici. L'obiettivo è sostituire l'assunzione di carboidrati con lipidi.

Questa routine dietetica consente la produzione di corpi chetonici derivanti dal metabolismo degli acidi grassi consumati. Di conseguenza, può essere generata una significativa riduzione della soglia di epilessia.

La dieta chetogenica è già utilizzata in campo medico, tuttavia è essenziale che gli specialisti eseguano controlli periodici per esaminarne gli effetti.

L'Associazione andalusa di epilessia (2006) afferma che nella conduzione di una sperimentazione clinica con questo tipo di dieta, il 38% dei partecipanti ha ridotto le proprie crisi di oltre la metà.

Inoltre, nel 7% dei casi il decorso clinico dei partecipanti era privo di convulsioni.

Procedure chirurgiche

L'intervento chirurgico è limitato ai casi definiti da (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):

• Severo corso clinico.
• Resistenza al trattamento farmacologico.

Le procedure più comunemente utilizzate sono la stimolazione del nervo vago e la callosotomia (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Stimolazione del nervo vago

Il nervo vago costituisce uno dei rami nervosi o dei nervi cranici. La sua origine si trova nel midollo allungato e attraversa la faringe verso vari organi viscerali come il fegato, il pancreas, lo stomaco o il cuore.

L'impianto di una sonda sottocutanea per la stimolazione elettrica nel nervo vago nella zona subclavicolare è usato come tecnica palliativa in questo tipo di disturbi (Neurodidacta, 2012).

È una delle procedure più innovative nel trattamento dell'epilessia. Più della metà degli utenti riesce a controllare i propri attacchi, riducendoli al 50% (Neurodidacta, 2012).

callosotomia

Il corpo calloso è una struttura composta da un fascio di fibre nervose che collega i due emisferi cerebrali.

L'intervento chirurgico di questa struttura tramite parziale callosotomia (resezione dei terzi anteriori) o totale (resezione del terzo posteriore) è raccomandato nei casi definiti da (Lennox-Gastaut Syndrome Foundation, 2016):

• Presenza di crisi epilettiche generalizzate (in entrambi gli emisferi cerebrali).
• Crisi ricorrente
• Resistenza alla somministrazione di farmaci anticonvulsivanti.

Questo tipo di intervento può ridurre efficacemente le convulsioni nel 75% -90% dei casi (Lennox-Gastaut Syndrome Foundation, 2016).

Oltre a queste due tecniche, è possibile utilizzare anche altri tipi di approcci, come la stimolazione cerebrale profonda o la stimolazione del trigemino (Fondazione Lennox-Gastaut Syndrome, 2016):

Deep Brain Stimulation

L'impianto di elettrodi di stimolazione nelle aree del cervello profondo è un metodo utilizzato nel trattamento di varie malattie come il Parkinson e altri disturbi del movimento.

L'inserimento di questo tipo di stimolatori nel nucleo anteriore del talamo è una delle terapie sperimentali nell'epilessia.

Negli Stati Uniti, la Mayo Clinic mostra che c'è stata una significativa riduzione delle crisi nel 40% dei partecipanti dopo aver ricevuto una stimolazione cerebrale profonda.

Stimolazione del nervo trigemino

Un gruppo di ricercatori dell'Università della California a Los Angeles (UCLA) ha creato un sistema parallelo di stimolazione focalizzato sulla somministrazione di correnti elettriche nel nervo trigemino per il trattamento dell'epilessia (NeuroSigma, 2016).

Questa nuova procedura si chiama Monarch Etns System (NeuroSigma, 2016).

Lo studio pubblicato dalla rivista Neurology (2009, 2013) mostra che oltre il 40% degli utenti di questa terapia sperimentale è riuscito a ridurre al 50% il totale dei sequestri (NeuroSigma, 2016).

Inoltre, questa terapia ha mostrato benefici nel migliorare l'umore dei pazienti, riducendo significativamente la sintomatologia depressiva di alcuni soggetti (NeuroSigma, 2016).

Qual è la prognosi medica?

La prognosi medica delle persone colpite dalla sindrome di Lennox-Gasteau è molto variabile (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

La sofferenza delle convulsioni persistenti e il progressivo deterioramento cognitivo limiteranno significativamente la qualità della vita delle persone colpite (Fondazione Lennox-Gasteau, 2016).

Di solito non rispondono favorevolmente ai trattamenti farmacologici classici e il recupero parziale o completo è raro (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Il tasso di mortalità di questa sindrome raggiunge il 5%. Le cause non sono di solito direttamente correlate alla malattia stessa, di solito è dovuta alla pedecestione di uno stato epilettico (Campos-Castelló, 2007).

Lo stato epilettico è una condizione medica correlata alla sofferenza delle convulsioni di lunga durata (Uninet, 2016).

Questo tipo di attacchi di solito raggiunge una temporalità di oltre 30 minuti e coinvolge importanti complicazioni: interruzioni di funzioni vitali, sequele neurologiche, disturbi psichiatrici, ecc. (Uninet, 2016).

In più del 20% dei casi la morte avviene in modo inevitabile (Uninet, 2016).

D'altra parte, la perdita di coscienza o l'improvvisa riduzione del tono muscolare che accompagna alcuni tipi di convulsioni è un altro fattore di rischio che contribuisce all'aumento del tasso di mortalità in questa sindrome (Genetics Home Reference, 2016).

È essenziale che vi sia un monitoraggio e un controllo medici completi, sia sul decorso clinico della malattia che sulle complicanze mediche secondarie.