Epilessia mioclonica giovanile: sintomi, cause, trattamento
L'epilessia mioclonica giovanile ( JEM ) è una forma clinica di epilessia tipica dell'insorgenza nell'adolescenza (Grippo e Grippo, 2007).
È principalmente caratterizzato dalla presenza di crisi miocloniche e attacchi tonico-clonici generalizzati e / o assenze (Grippo e Grippo, 2007).
A livello clinico, è frequente osservare episodi di forte scuotimento degli arti superiori e in misura minore di quelli inferiori. Di solito appaiono preferenzialmente dopo il risveglio o associati alla privazione del sonno o all'assunzione di alcol (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque e Nieto Jiménez, 2008).
L'origine eziologica di questa sindrome epilettica è solitamente associata ad un'alterazione localizzata sul cromosoma 6 (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque e Nieto Jiménez, 2008).
La diagnosi è clinica e si basa sullo studio delle crisi. Tuttavia, è importante eseguire test di laboratorio come l'elettroencefalogramma (EGG) o vari test di neuroimaging.
Gli approcci terapeutici utilizzati sono di solito farmacologici. In questo senso, i farmaci di prima linea in questa patologia sono: Valproato (VPA), Topiramato (TMP), Levitiracetam (LEV), Lamotrigina (LTG) o Clobazam (Braga e Alexopoulos, 2013).
Di solito ha un corso benigno senza significative alterazioni neurologiche o intellettuali. Le persone colpite tendono a rispondere bene ai trattamenti utilizzati, rimettendo in oltre l'80% dei casi (Braga e Alexopoulos, 2013).
Caratteristiche dell'epilessia mioclonica giovanile
Nell'età pediatrica e nelle fasi successive, le epilessie sono uno dei disturbi neurologici più frequenti (López, Varela e Marca, 2013).
Oltre a presentare manifestazioni cliniche molto diverse, una buona parte di queste dipendono dall'età (López, Varela e Marca, 2013).
La maggior parte delle sindromi epilettiche che compaiono tra scuola e età giovanile di solito presentano un decorso benigno (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque e Nieto Jiménez, 2008), come nel caso dell'epilessia mioclonica giovanile.
Circa il 70% delle epilessie pediatriche e giovanili presenta una risposta favorevole al trattamento medico, presentando anche una remissione spontanea (López, Varela e Marca, 2013).
Gli episodi del corso mioclonico (cretini muscolari di tutto il corpo) sono stati identificati da diversi autori del 19 ° secolo (Salas-Puig, Calleja, Jiménez e González-Delgado, 2001).
Distinguendo così, i sequestri di origine epilettica e quelli derivanti da altri tipi di disturbi neurologici (Salas-Puig, Calleja, Jiménez e González-Delgado, 2001).
L'epilessia mioclonica giovanile è stata inizialmente descritta da Herpin nell'anno 1867 (Grippo e Grippo, 2007).
Nei suoi primi rapporti clinici, è arrivato ad analizzare 68 diversi casi di epilessia. Di questi, 38 pazienti sono stati dettagliati con una buona prognosi in termini di controllo delle crisi (Salas-Puig, Calleja, Jiménez e González-Delgado, 2001).
Successivamente, Théodore Herpin definì le crisi miocloniche come impulsi (Salas-Puig, Calleja, Jiménez e González-Delgado, 2001).
Anni dopo, Janz e Christian fecero una descrizione dettagliata di questa entità e la chiamarono "petit mal impulsivo" (Grippo e Grippo, 2007).
Furono questi autori a identificare le principali caratteristiche cliniche che oggi definiscono l'epilessia mioclonica giovanile (Salas-Puig, Calleja, Jiménez e González-Delgado, 2001).
Alcune istituzioni internazionali, come la Epilepsy Foundation (2016) classificano l'epilessia mioclonica giovanile all'interno delle sindromi epilettiche generalizzate che insorgono durante l'infanzia o l'adolescenza.
Le crisi di carattere generalizzato definite come un evento epilettico generato da un'attività neuronale anormale che deve interessare tutta o gran parte della struttura cerebrale (Mayo Clini, 2015).
In questo tipo genera segni e sintomi in tutto il corpo, è estremamente complicato identificare una specifica posizione di partenza (Epilepsy Foundation, 2016)
statistica
Studi epidemiologici indicano che l'epilessia mioclonica giovanile si verifica in circa 1 persona su 1.000 in tutto il mondo (Genetics Home Reference, 2016).
Inoltre, l'epilessia mioclonica giovanile rappresenta il 5% di tutte le epilessie clinicamente diagnosticate (Genetics Home Reference, 2016).
Tuttavia, queste cifre potrebbero essere più elevate, raggiungendo fino al 10% del numero totale di epilessie (Selph, 2016).
Caratteristiche socio-demografiche
età
L'epilessia mioclonica giovanile di solito compare all'inizio dell'adolescenza o nei primi anni dell'adolescenza (Selph, 2016).
Sebbene siano descritti casi di esordio precoce a partire dai 6 anni o fino a 36 anni di età, il più comune è che il loro decorso clinico inizia a manifestarsi intorno ai 12-18 anni (Selph, 2016).
sesso
Sebbene i dati sull'incidenza in entrambi i sessi siano contraddittori, alcuni di questi sembrano indicare una maggiore frequenza nelle donne (Selph, 2016).
Tuttavia, altri studi indicano che la frequenza è simile nelle donne e negli uomini (Selph, 2016).
Gruppi razziali ed etnici
Sebbene non siano state identificate differenze razziali significative, è possibile che alcune anomalie genetiche aumentino la loro proporzione in alcune persone (Selph, 2016).
Ad esempio, la mutazione EFHC1 è stata associata a questo disturbo nelle persone di origine messicana e giapponese (Selph, 2016).
Segni e sintomi caratteristici
L'epilessia mioclonica giovanile è caratterizzata da tre tipi di eventi fondamentali: crisi miocloniche, crisi generalizzate tonico-cloniche e crisi di assenza (Epilepsy Foundation, 2016).
Convulsioni miocloniche
Il termine mioclono viene solitamente usato per riferirsi a una contrazione breve, improvvisa e involontaria di uno o più gruppi muscolari (Nieto Barrera, 1999).
A livello visivo, si osserva una scossa di circa 20-120 ms (Nieto Barrera, 1999).
Può presentare un percorso localizzato o generalizzato, isolato o ricorrente e persino ritmico o aritmico. Inoltre, possono apparire senza trigger o associati a situazioni specifiche (Nieto Barrera, 1999).
Nel caso dell'epilessia mioclonica giovanile è possibile che compaiano dopo un periodo di sonno, nei primi momenti di risveglio o prima del consumo di alcol (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque e Nieto Jiménez, 2008).
Inoltre, la sua insorgenza è stata anche correlata alla privazione del sonno, allo stress e persino alle mestruazioni (López, Varela e Marca, 2013).
Le crisi miocloniche si verificano nel 100% dei casi diagnosticati e tendono a predominare nelle spalle e nelle mani (López, Varela e Marca, 2013).
In più del 20% dei casi, cretini mioclonici sono limitati a un lato del corpo, mentre in altri può presentare un corso bilaterale (Epilepsy Foundation, 2016).
Il più comune è che compaiono nei cluster, producendo convulsioni miocloniche ripetutamente e in modo persistente (Epilepsy Foundation, 2016).
Crisi tonico-clonica
Di solito compaiono dopo le crisi miocloniche (Epilepsy Foundation, 2016) e la loro insorgenza è definita da un aumento esagerato del tono muscolare che colpisce l'intero corpo in modo generalizzato (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).
È possibile che ci sia una perdita di conoscenza in alcuni casi e questo provoca una caduta a terra (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).
Dopo questo evento, gli spasmi muscolari ritmici di solito compaiono dove si possono verificare morsi, evacuazione di urina, lesioni dovute a cadute, ecc. (Associazione andalusa di epilessia, 2016).
Crisi di assenza
È un tipo di crisi diverso da quelli descritti in precedenza, non è caratterizzato da modelli muscolari esagerati o cadute spettacolari (Associazione Andalusa di Epilessia, 2016).
A livello visivo, la persona che si trova in uno stato di assenza appare immobile, con uno sguardo fisso e totalmente ignara delle stimolazioni esterne (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).
In alcuni casi, possiamo identificare il battito delle palpebre e altri movimenti oculari e muscolari (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
cause
Sebbene la causa specifica dell'epilessia mioclonica giovanile sia ancora sconosciuta, buona parte della ricerca la associa a fattori genetici (Selph, 2016).
Pertanto, Suzuki e il suo gruppo di ricerca descrivono mutazioni nel gene EFHC1 situato sul cromosoma 6, alla localizzazione p12-p11 (Selph, 2016).
Il gene EFHC1 è responsabile della fornitura di istruzioni biochimiche per la produzione di una proteina con un ruolo preminente nella regolazione dell'attività neuronale (Genetics Home Reference, 2016).
Inoltre, è stato esaminato il ruolo del gene GABRA1, la cui alterazione è associata all'epilessia mioclonica giovanile in vari casi (Genetics Home Reference, 2016).
diagnosi
La diagnosi di epilessia mioclonica giovanile di solito si concentra sullo studio della tipologia e della durata delle crisi (Epilepsy Foundation, 2016).
Tuttavia, è essenziale eseguire alcuni test di laboratorio di conferma (Epilepsy Foundation, 2016):
- Elettroencefalogramma (EEG) : questo è il test di laboratorio di scelta. Nelle persone che non sono state trattate, solitamente si distingue un pattern elettrico anormale definito da punte generalizzate di 3, 5 hz e scariche ondulatorie. Inoltre, un EEG anormale viene identificato in seguito all'esposizione a luci lampeggianti in più del 30% dei casi esaminati.
- Magnetic Resonance Imaging (MRI) : nella maggior parte dei casi non vengono identificate anomalie significative. I risultati sono normalmente normali.
trattamento
L'epilessia mioclonica giovanile richiede di solito un trattamento cronico, poiché il suo decorso cronico è dipendente dalla droga (Grippo e Grippo, 2016).
Se il farmaco viene ritirato precocemente, è possibile che riappaia la sintomatologia caratteristica. È possibile che le persone colpite richiedano più di 10 anni di terapia (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
Il farmaco di scelta nell'epilessia mioclonica giovanile è l'acido valproico o valproico. Inoltre, altri farmaci come lamotrigina o benzodiazepine si sono dimostrati efficaci come alternativa terapeutica (Pozo Alonso, Pozo Lauzán e Pozo Alonso, 2011).
Sono anche efficaci: Topiramato (TMP), Levitiracetam (LEV) o Clobazam (Braga e Alexopoulos, 2013).
Previsioni mediche
La prognosi di questa malattia è favorevole. Nella maggior parte dei casi è possibile ottenere un controllo completo delle crisi (Selph, 2016).
Tuttavia, il ritiro dei farmaci può causare recidive in oltre l'80% delle persone colpite (Selph, 2016).
Una volta controllato il loro percorso clinico, di solito non segnalano complicazioni funzionali significative, sebbene alcuni pazienti siano affetti da isolamento sociale o depressione (Selph, 2016).
