Macrocefalia: sintomi, cause, trattamento

La macrocefalia è una malattia neurologica in cui vi è un aumento anormale delle dimensioni della testa (Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e ictus, 2015).

Nello specifico, vi è un aumento del perimetro cranico, cioè la distanza intorno alla zona più ampia o più ampia del cranio è maggiore del previsto per l'età e il sesso della persona colpita (National Institutes of Health, 2015).

A livello più clinico, la macrocefalia si verifica quando il perimetro o la circonferenza cranica è superiore alla media di quell'età e sesso in 2 deviazioni standard o è maggiore del 98 ° percentile (Erickson Gabbey, 2014).

Questi segni possono essere evidenti dalla nascita o svilupparsi nei primi anni di vita (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

In generale, è una condizione rara che colpisce gli uomini più spesso delle donne (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Sebbene non tutti i casi di macrocefalia siano causa di allarme, è spesso accompagnato da vari sintomi o segni medici: ritardo generalizzato dello sviluppo, convulsioni, disfunzioni corticospinali, tra gli altri (Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e Ictus, 2015).

Caratteristiche della macrocefalia

La macrocefalia è una malattia neurologica che è inclusa nei disturbi della crescita cranica .

Nelle patologie o disturbi delle anomalie della crescita cranica nella dimensione cranica si verificano a causa di diverse alterazioni nelle ossa della volta cranica o nel sistema nervoso centrale (Martí Herrero e Cabrera López, 2008).

In particolare, la macrocefalia è definita come un aumento anormale del perimetro cranico che è superiore al valore atteso per l'età e il sesso della persona colpita (García Peñas e Romero Andújar, 2007).

Questo tipo di alterazioni può essere dovuto sia ad un eccesso di volume del liquido cerebrospinale, ad un aumento delle dimensioni del cervello o anche ad un

ispessimento della volta cranica (García Peñas e Romero Andújar, 2007).

Sebbene un gran numero di pazienti affetti da macrocefalia non presentino segni o sintomi significativi derivati ​​dalla patologia, molti altri presentano importanti anomalie neurologiche.

statistica

Non ci sono dati statistici specifici sulla prevalenza della marocefalia nella popolazione generale.

Tuttavia, gli studi clinici ritengono che si tratti di una patologia rara o non comune, che si verifica in circa il 5% della popolazione

(Mallea Escobar et al., 2014).

Di solito è un disturbo che colpisce una proporzione maggiore del sesso maschile ed è solitamente presente alla nascita o si sviluppa nel primo

anni di vita, quindi è comune la macrocefalia infantile.

Sintomi e segni

Derivato dalla definizione di questa patologia, il sintomo più caratteristico della macrocefalia è la presenza di una dimensione della testa anormalmente grande.

Come nel caso di altre patologie o disturbi che influenzano la crescita del cranio, la dimensione della testa viene misurata attraverso la circonferenza o il perimetro cranico, la misurazione del contorno della testa in alto (Microcefalia, 2016).

La dimensione della testa o del cranio è determinata sia dalla crescita del cervello, dal volume del liquido cerebrospinale (CSF) o del sangue, sia dallo spessore osseo del cranio (Mallea Escobar et al., 2014).

Una variazione in uno qualsiasi di questi fattori può causare importanti conseguenze neurologiche, pertanto è fondamentale che un controllo e una misurazione della crescita del perimetro craniale avvenga nei neonati e nei bambini, specialmente durante i primi anni di vita (Mallea Escobar et al. al., 2014).

I modelli standard di crescita ci mostrano i seguenti valori (Mallea Escobar et al., 2014):

- Perimetro craniale nei neonati a termine : 35-36 cm.

- Crescita approssimativa del perimetro cranico durante il primo anno di vita : circa 12 cm, più accentuata nei maschi.

- Velocità di aumento del perimetro cranico durante i primi tre mesi di vita : circa 2 cm al mese.

- Velocità di aumento del perimetro cranico durante il secondo quarto di vita : circa 1 cm al mese.

- Velocità di aumento del perimetro cranico durante il terzo e il quarto trimestre di vita : circa 0, 5 cm al mese.

I valori ottenuti dalla misurazione delle dimensioni della testa nei controlli medici e sanitari dovrebbero essere confrontati con un grafico di crescita standard o previsto. I bambini con valori presenti in macrocefalia sono significativamente più alti della media della loro età e sesso.

A causa delle diverse eziologie che daranno origine all'aumento delle dimensioni della testa, possono apparire diverse complicazioni mediche che influenzano sia il funzionamento neurologico che il livello funzionale generale della persona interessata.

Complicazioni o possibili conseguenze

Le condizioni mediche associate alla macrocefalia dipenderanno dalla causa eziologica, nonostante ciò, ci sono alcune manifestazioni cliniche frequenti (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):

- Macrocefalia asintomatica.

- Episodi convulsivi.

- Ritardi generalizzati nello sviluppo, deficit cognitivi e intellettuali, emiparesi, ecc.

- Vomito, nausea, mal di testa, sonnolenza, irritabilità, mancanza di appetito.

- Alterazioni e deficit dell'andatura, deficit visivi.

- Segni di ipertensione endocranica, anemia, alterazioni biochimiche, patologie ossee sistemiche.

cause

Come notato sopra, la macrocefalia può apparire a causa di diverse alterazioni che influenzano le dimensioni del cervello, il volume del liquido cerebrospinale o a causa di anomalie ossee.

Una delle pubblicazioni dell'Associazione spagnola di pediatria su macro e microcefalia, rende una classificazione dettagliata delle possibili cause eziologiche della macrocefalia (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):

Patologia del cervello e del liquido cerebrospinale (CSF)

Nel caso della macrocefalia dovuta alla presenza o allo sviluppo della patologia cerebrale e / o del liquido cerebrospinale, si può anche trovare una macrocefalia di origine primaria o di origine secondaria .

a) macrocefalia primaria

La microcefalia primaria si verifica a seguito di un aumento delle dimensioni e del peso del cervello.

Generalmente, in questo tipo di microcefalia, è possibile osservare un numero maggiore di cellule nervose o di dimensioni maggiori. Quando viene determinata la presenza di questa causa eziologica, la patologia viene chiamata macroencefalia.

Questo tipo di alterazioni di solito ha un'origine genetica e, pertanto, la macrocefalia di famiglia e l' emimegalencefalia fanno parte di questa classificazione .

Inoltre, è frequente che la macroencefalia costituisca l'insieme delle manifestazioni cliniche di altre patologie quali: displasie ossee, X fragile, sindrome di Sotos, sindrome di Beckwith, cromosomopatie, ecc.

b) microcefalia secondaria

La microcefalia secondaria, o anche conosciuta come microcefalia progressiva o progressiva, può essere dovuta a cambiamenti nel volume del liquido cerebrospinale, come la presenza di lesioni o sostanze inquinanti.

- Aumento del livello e del volume del liquido cerebrospinale (CSF) : le anormalità nella produzione, il drenaggio o il riassorbimento del liquido cerebrospinale possono causare un accumulo di questo e quindi portare a un idrocefalo.

- Presenza di lesioni agli occupanti : questo tipo di alterazioni si riferiscono alla presenza di malformazioni, masse o raccolte intracerebrali strutturali e vascolari. Alcune delle patologie che provocano questo tipo di lesioni sono: cisti, tumori, lividi, malformazioni artero-venose, ecc.

- Presenza di sostanze anomale : questo tipo di alterazioni si riferiscono alla presenza di malattie metaboliche o di deposito come la malattia di Alexander, la malattia di Canavan, le metabolopatie, ecc.

Anomalie ossee

Per quanto riguarda i casi di macrocefalia dovuti a anomalie ossee, possiamo trovare:

- Macrocefalia dovuta a una precoce chiusura delle suture craniche .

- Macrocefalia dovuta a disturbi sistemici dell'osso : rachitismo, osteogenesi, osteoporosi, ecc.

diagnosi

La macrocefalia è una patologia neurologica che può essere rilevata durante la fase di gestazione.

I controlli sanitari di routine tramite ultrasuoni sono in grado di rilevare anomalie nella crescita del cranio durante le prime fasi della gestazione, quando la macrocefalia presenta un'origine congenita o prenatale.

Tuttavia, non è sempre possibile rilevarlo prima della nascita, perché molti casi di macrocefalia si verificano secondariamente ad altre condizioni mediche.

Di solito viene rilevato nelle consultazioni pediatriche attraverso la misurazione del perimetro cranico. Inoltre, devono essere eseguiti diversi test neurologici per determinare la causa eziologica.

Nello specifico, l'esame clinico dovrebbe includere (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):

- Esplorazione fisica del cranio : una misurazione accurata del perimetro craniale e un confronto con gli standard di crescita deve essere fatto.

- Esame neurologico : sarà anche necessario valutare diversi fattori neurologici (andatura, coordinazione motoria, deficit sensoriali, segni cerebellari, riflessi, ecc.).

- Esame pediatrico : in questo caso sarà orientato allo studio della causa eziologica della macrocefalia attraverso l'analisi di patologie genetiche, neurologiche, ecc.

- Esami complementari : oltre all'esame fisico e neurologico, è possibile che sia necessario utilizzare alcune esplorazioni complementari come la risonanza magnetica, la tomografia computerizzata, i raggi X, la puntura lombare, l'elettroencefalografia, ecc. Soprattutto in quelle macrocefalia di origine non determinata.

Esiste un trattamento per la macrocefalia?

Al momento non esiste un trattamento curativo per la macrocefalia. Generalmente, il trattamento è sintomatico e dipenderà dalla diagnosi precisa dell'eziologia.

Dopo aver individuato la macrocefalia è necessario determinare la causa sottostante per progettare il miglior approccio terapeutico, poiché nei casi in cui è presente un idrocefalo come causa principale della macrocefalia sarà necessario ricorrere a interventi chirurgici.

Pertanto, il trattamento avrà un marcato valore palliativo. Gli approcci farmacologici possono essere utilizzati per controllare le complicanze mediche, nonché approcci non farmacologici per affrontare sequele neurologiche e cognitive.

In tutti i casi di macrocefalia e altri tipi di alterazioni dello sviluppo cranico, è essenziale eseguire un esame neurologico e / o neuropsicologico per esaminare il livello di funzionamento generale: deficit dello sviluppo, funzioni cognitive, deficit linguistici, abilità motorie, ecc. (Istituto nazionale di disturbi neurologici e ictus, 2016).

Alcuni degli interventi non farmacologici che possono essere utilizzati nei casi sintomatici di macrocefalia sono (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):

- Riabilitazione neuropsicologica.

- Stimolazione precoce.

- Educazione speciale.

- Terapia occupazionale.

previsione

La prognosi e l'evoluzione di questa patologia dipende fondamentalmente dall'origine e dalla sintomatologia associata.

Nei bambini che soffrono di microcefalia benigna, l'assenza di sintomi o complicanze mediche significative consentirà loro di sviluppare tutte le aree normalmente (Erickson Gabbey, 2014).

Tuttavia, in molti altri casi le prospettive future dipenderanno dalla presenza di complicanze mediche (Erickson Gabbey, 2014). In generale, i bambini che soffrono di macrocefalia presenteranno notevoli ritardi nello sviluppo generalizzato e, pertanto, richiederanno un intervento terapeutico per promuovere l'acquisizione di nuove competenze e il raggiungimento di un livello funzionale efficiente.

bibliografia

1. AAN. (2016). Charapter 13. Problemi comuni nella neurologia pediatrica . Estratto dall'American Academy of Neurology.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Cos'è Macrocephaly? Ottenuto da Healthline.
3. García Peñas, JJ, e Romero Andújar, F. (2007). Alterazioni del perimetro cranico: microcefalia e macrocefalia. Pediatr Integral , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Macro e microcefalia. disturbi della crescita cranica. Associazione Spagnola di Pediatria .
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, e Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Confronto di Macrocefalia nei bambini . Ottenuto dalla rivista Electronic Pediatrics.
6. Microcefalia. (2016). Micocefalia. Ottenuto da Micocefalia.org.
7. Rete, M.-C. (2016). Malformazione macrocefalia-capillare . Estratto dalla rete M-CM.
8. NIH. (2003). Scheda informativa sui disturbi cefalici . Estratto dall'Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e ictus.
9. NIH. (2015). Aumento della circonferenza della testa . Ottenuto da MedlinePlus.
10. Vertinsky, AT, & Barnes, P. (2007). Macrocefalia, aumento della pressione intracranica e idrocefalo nell'infanzia e nella prima infanzia. Top Magn Reson Imaging , 18 (1).