Tremore essenziale (nelle mani e nelle braccia): sintomi, cause, trattamenti

Il tremore essenziale ( ET ) o tremore essenziale ( ET ) in inglese è il più comune disturbo del movimento negli adulti. È un disturbo neurologico che ha spesso origine ereditaria (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Questa alterazione riceve o ha ricevuto altri nomi nella letteratura scientifica e medica: tremore benigno , tremore familiare o tremore essenziale (International Essential Tremor Foundation, 2015).

Clinicamente, è caratterizzato dalla presenza di tremore nelle mani e nelle braccia durante il movimento volontario, sebbene possa apparire anche nella testa o nella voce (Labiano-Foncubierta e Benito-León, 2013).

I tremori di solito compaiono quando la persona colpita compie un'azione volontaria come mangiare, bere o scrivere (cinismo o tremore d'azione). Inoltre, può anche verificarsi quando si adottano posture diverse: estendere le braccia o le gambe verso l'esterno, tra gli altri (tremore posturale) (International Essential Tremor Foundation, 2015).

I tremori sono uno dei sintomi comunemente citati nei servizi medici di neurologia, tuttavia, stime concrete della prevalenza del tremore essenziale variano considerevolmente tra i paesi (Labiano-Foncubierta e Benito-León, 2013).

Inoltre, di tremori a livello posturale o movimenti volontari, in pazienti con tremore essenziale possono apparire altri tipi di alterazioni: deficit motori cerebellari, alterazioni cognitive, comportamentali e sensoriali (Labiano-Foncubierta e Benito-León, 2013).

Sebbene non esista una cura definitiva per il tremore essenziale, non è una condizione neurologica potenzialmente normale. La prescrizione farmacologica è spesso raccomandata per il trattamento sintomatico e la terapia fisica per ridurre il tremore e migliorare il controllo muscolare (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Cos'è l'essenza del tremore o tremore essenziale?

Il tremore essenziale è un tipo di disturbo che colpisce il sistema nervoso e produce uno strappo ritmico e involontario. Sebbene possa colpire qualsiasi parte del corpo, è più comune nelle mani e nelle braccia (Mayo Clinic, 2016).

Sebbene questa alterazione non metta a rischio la vita della persona che la subisce, il tremore essenziale è un disturbo progressivo che deve peggiorare nel tempo (Mayo Clinic, 2016).

In molte occasioni, il tremore essenziale è sottodiagnosticato poiché tende a confondersi con il tremore parkinsoniano, psicogeno o distonico (Orphanet, 2011).

statistica

Il tremore essenziale è il più comune disturbo del movimento. La prevalenza di questa patologia è stata stimata al 2-4% (Orphanet, 2011).

L'International Essential Tremor Foundation (2012) ha sottolineato che il tremore essenziale colpisce circa 10 milioni di persone negli Stati Uniti.

Nello specifico, si ritiene che oltre l'80% dei casi di tremore essenziale abbia origine genetica ed ereditaria (Orphanet, 2011).

Il tremore essenziale è presente in circa il 4% delle persone di età pari o superiore a 40 anni, e possibilmente nel 20% degli anziani di età superiore ai 95 anni (Louis, 2010).

Questo disturbo del movimento può apparire e svilupparsi a qualsiasi età, tuttavia, è più frequente nelle persone sopra i 40 anni (Mayo Clinic, 2016).

sintomi

I tremori sono movimenti muscolari involontari e ritmici che si verificano con oscillazioni o oscillazioni di diverse parti del corpo. I tremori sono i movimenti involontari più comuni e possono influenzare le braccia, le mani del viso, le corde vocali, il tronco e le gambe (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2012).

Nel caso di tremori essenziali, questi si riferiscono al verificarsi di un movimento ritmico e involontario delle mani e delle braccia, in particolare e che di solito si manifesta quando si tratta di eseguire un'azione o quando viene adottata una posizione o posizione specifica ( Orphanet, 2011).

Pertanto, le caratteristiche più distintive del tremore essenziale sono (Labiano-Foncubierta e Benito-León, 2013):

- Tremore cinetico : movimento involontario, ritmico e incontrollato che si verifica quando la persona prova a compiere un movimento volontario come scrivere o mangiare.

- Tremore posturale : movimento involontario, ritmico e incontrollato che si verifica quando la persona prova ad adottare una postura specifica.

Sebbene il tremore di solito colpisca sia le mani sia i piedi, è possibile che un lato sia più colpito dell'altro. Inoltre, in alcuni casi la testa e le gambe possono essere colpite (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2015).

In generale, i tremori sono caratterizzati da (Mayo Clinic, 2016):

- Insidioso su un lato del corpo.

- Stai peggio con il movimento.

- Colpire preferibilmente le mani.

- Possono includere movimenti della testa "si-no",

- Possono peggiorare con stress emotivo, affaticamento, caffeina o temperature estreme.

Approssimativamente nel 90% dei casi di pazienti con tremore essenziale presenta un decorso clinico iniziale caratterizzato da tremore agli arti superiori, con un'incidenza del 41%, del 18% della voce, del 14% degli arti inferiori, del 7% la mandibola e meno frequentemente al tronco e alla lingua (Bermejo Velasco, 2007).

D'altra parte, alcune persone descrivono la presenza di "tremori interni", un senso di tremore generale del corpo. Nei casi più gravi, appare anche il tremore del riposo, quando il corpo è rilassato (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2015).

I tremori sono progressivi, sono peggiorati nel tempo, il tasso di progressione è stato stabilito all'1, 5-5% ogni anno (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2015), portando ad una significativa disabilità nello svolgimento delle attività di Vita quotidiana, mangiare, scrivere, governare, guidare, ecc. (Louis, 2010).

Oltre ai movimenti involontari, i pazienti possono presentare un'ampia varietà di alterazioni che includono (Labiano-Foncubierta e Benito-León, 2013):

- Atassia: deficit di coordinazione motoria.

- Disdiadococinsia : difficoltà o incapacità di eseguire movimenti alternati in modo accelerato.

- Alterazioni oculomotorie .

- Alterazione del livello di attenzione, funzione ejetuvia, memoria, fluenza verbale .

- Alterazioni correlate ai processi demenziali .

- Modifiche comportamentali : alterazioni della personalità, sintomi depressivi, ansia.

- Alterazioni sensoriali : perdita dell'udito (deficit uditivo funzionale).

Tutta questa sintomatologia è associata a un'ampia varietà di conseguenze sociali e psicologiche. Inoltre, i deficit e le difficoltà nello svolgere attività di routine possono influire sulla qualità della vita complessiva. Spesso le persone colpite evitano situazioni sociali o stressanti (National Organization for Rare Disorders, 2015).

cause

Sebbene sia stato dimostrato che l'insorgenza di tremore essenziale è associata ad un funzionamento anormale del cervelletto, al momento non è stato possibile confermare l'insorgenza di specifiche anomalie in questa struttura (International Essential Tremor Foundation, 2015).

Inoltre, più della metà dei casi sono stati associati alla presenza di una mutazione genetica, quando questo accade, il tremore essenziale è chiamato tremore familiare o ereditario (Mayo Clinic, 2016).

Sembra che il tremore essenziale sia una malattia autosomica dominante, quindi ogni bambino di una persona affetta ha il 50% di probabilità di ereditarlo (International Essential Tremor Foundation, 2015).

Nonostante questo, non tutte le persone che ereditano i geni legati al tremore essenziale finiscono per sviluppare questa alterazione. Questo suggerisce un possibile contributo di fattori ambientali (International Essential Tremor Foundation, 2015).

Fattori di rischio

Sono stati identificati alcuni fattori di rischio associati alla condizione e allo sviluppo del tremore essenziale:

- Alterazioni genetiche : esiste una componente genetica associata a tremore essenziale, sebbene non siano state segnalate anomalie in specifici geni (Mayo Clinic, 2016).

- Età : la condizione di tremore essenziale è più comune nelle persone che hanno più di 40 anni (Mayo Clinic, 2016).

Differenze tra tremore essenziale e tremore parkinsoniano

All'interno della vasta gamma di sintomi neurologici, lo sviluppo di tremori è solitamente associato alla malattia del morbo di Parkinson, tuttavia, si tratta di due diverse condizioni cliniche (Mayo Clinic, 2016):

- Momento di insorgenza di tremori : nel tremore dell'essenza, i movimenti involontari di solito si verificano quando viene fatto un movimento volontario, mentre nel morbo di Parkinson il tremore è associato agli stati di riposo.

- Condizioni associate : in generale, il tremore essenziale di solito non provoca sintomi gravi in ​​altre aree. Nel morbo di Parkinson è associato a un grave deficit motorio.

- Aree del corpo interessate : nel tremore essenziale le zone del corpo più colpite sono le mani, la testa e la voce, mentre nel morbo di Parkinson i tremori iniziano nelle mani e si espandono verso le gambe e altre parti del corpo.

diagnosi

La procedura seguita per la diagnosi del tremore essenziale è eminentemente clinica (Labiano-Foncubierta e Benito-León, 2013):

Quando un paziente si sottopone a un servizio medico con tremori, è essenziale eseguire un esame fisico dettagliato e un'anamnesi completa (Labiano-Foncubierta e Benito-León, 2013):

Inoltre, altri test diagnostici specifici possono essere utilizzati per escludere altre patologie primarie.

Sebbene non esistano criteri unificati per la diagnosi, il Tremor Investigation Group ha indicato i seguenti punti (Bermejo Velasco, 2007):

- Tremore essenziale definitivo : è un tremore posturale bilaterale, osservabile e ricorrente negli arti superiori, senza presentare trattamenti neurologici, fisiologici, psichiatrici o farmacologici che possano spiegarlo.

- Probabile tremore essenziale : oltre ad includere le caratteristiche del tremore essenziale definitivo, può influenzare altre aree corporee ed essere correlato all'esecuzione delle attività finite. Può essere transitorio.

- Possibile tremore essenziale : è un tremore posturale che non è correlato a condizioni neurologiche significative.

trattamento

Quando i tremori sono lievi o non causano disagio funzionale, molti pazienti scelgono di non intraprendere alcun intervento terapeutico. D'altra parte, in altri pazienti, i tremori sono un'importante fonte di disabilità funzionale (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Per il trattamento sintomatico di questa patologia ci sono approcci non farmacologici e farmacologici.

Trattamento non farmacologico (Jhons Hopkins Medicine, 2016)

La terapia fisica, in particolare quella diretta al controllo muscolare, di solito porta numerosi benefici. I pazienti riportano sollievo dei sintomi e un miglioramento del loro livello funzionale complessivo.

Inoltre, tecniche di rilassamento o biofeedback possono essere utili per la gestione di situazioni di stress e ansia che, classicamente, tendono a peggiorare i sintomi del tremore essenziale.

Inoltre, è essenziale ridurre il consumo di alcune sostanze che aumentano i tremori (caffè, alcol, ecc.).

Trattamento farmacologico Jhons Hopkins Medicine, 2016)

I farmaci usati nel trattamento del tremore essenziale sono di solito bloccanti adrenergici o farmaci anticonvulsivi:

- Primidone

- Propranololo

- Branzodiazepine

- Iniezioni di tossina botulinica