Polimicrogiria: sintomi, cause e trattamento
La Polimicrogiria è una rara malattia neurologica che causa una malformazione cerebrale caratterizzata da eccessive pieghe corticali e solchi poco profondi. In altre parole, uno sviluppo anormale del cervello che si verifica prima della nascita.
La superficie del cervello di solito ha molte pieghe, chiamate convoluzioni. Nel caso del sofferente di polimicrogiria, il cervello sviluppa troppe pieghe, essendo a sua volta insolitamente piccolo.
Da qui il significato letterale della polimicrogiria: troppe (piccole) piccole (micro) pieghe (-gyria) sulla superficie del cervello.
Esistono diversi tipi di polimicrogiria, inclusa la polimicrogiria unilaterale, che sarebbe la forma più delicata quando interessa solo un'area relativamente piccola su un lato del cervello. Nel caso in cui interessasse entrambe le parti, sarebbe polimicrogiria bilaterale.
I sintomi dipenderanno da quanto il cervello è colpito e in particolare da quelle regioni che ne sono affette. In generale, di solito si presenta come una caratteristica isolata, sebbene possa verificarsi anche con altre anomalie cerebrali come la sindrome da delezione 22q11, 2, la sindrome di Adams-Oliver, la sindrome di Aicardi o il disturbo dello spettro di Zellweger.
La polimicrogiria può derivare sia da cause genetiche che ambientali, oltre ad essere in grado di presentarsi come un reperto isolato o come parte di una sindrome.
Infine, il trattamento sarà basato sui sintomi presenti in ogni persona.
sintomi
Come discusso in precedenza, i sintomi dipenderanno dall'area e dalla posizione interessata, quindi i sintomi varieranno.
La polimicrogiria può verificarsi a qualsiasi età, dal periodo neonatale alla tarda adolescenza, e i suoi sintomi sono molto diversi a seconda delle diverse fasi della vita.
In generale, i segni della polimicrogiria sono i seguenti:
-Tempo di sviluppo
come convulsioni
- Problemi alimentari
- Ritardo mentale
-Perial cerebrale
- Difficoltà a parlare e deglutire
-Babeo
- Occhi incrociati o strabici
Sotto descriverò i sintomi di una polimicrogiria monolaterale e bilaterale:
Nel caso della polimicrogiria monolaterale, poiché solo una parte del cervello è interessata, i sintomi sono generalmente più lievi, come le convulsioni, che possono essere facilmente controllate con i farmaci. Ci sono anche persone con polimicrogiria unilaterale focale che non hanno problemi associati.
Al contrario, polimicrogiria bilaterale, se tendono a causare problemi neurologici più gravi. I sintomi includono convulsioni ricorrenti (epilessia), occhi incrociati, difficoltà del linguaggio, deglutizione, ritardo dello sviluppo e debolezza muscolare o paralisi.
Il caso più serio sarebbe una polimicrogiria bilaterale generalizzata, che interessa l'intero cervello. Questa condizione produce una grave disabilità intellettiva, problemi di movimento e convulsioni difficili da controllare. Tra i sintomi per una polimicrogiria bilaterale sono i seguenti:
-Disartria
- Difficoltà a masticare
-Disfagia
-Paralisi dei muscoli su entrambi i lati del viso, lingua, mascella e gola
-Dal disabilità intellettiva da lieve a grave
-Convulsioni e / o epilessia
- Spasmi involontari improvvisi dei muscoli facciali
-Tempo di sviluppo
La regressione dello sviluppo o la perdita di abilità precedentemente acquisite non si verifica in generale. Tuttavia, alcune manifestazioni cliniche (in particolare gli attacchi) che appaiono più avanti nell'infanzia possono influenzare significativamente il decorso clinico generale [Guerrini et al 2003].
cause
La polimicrogiria può derivare da entrambe le eziologie, genetica e ambientale. Può presentarsi come una scoperta isolata senza altro coinvolgimento sistemico o come parte di una sindrome con coinvolgimento multisistemico.
Per quanto riguarda ciò che causa questa anormalità cerebrale non è ancora chiaro. Sembra che l'infezione intrauterina da zigomegalovirus (CMV) potrebbe essere la base di una percentuale significativa di loro; Inoltre, negli ultimi anni, sono stati scoperti un gran numero di geni che potrebbero essere coinvolti nella fisiopatologia di questo tipo di malformazioni cerebrali.
Inoltre, i ricercatori hanno identificato diversi fattori ambientali e genetici che potrebbero essere responsabili della malattia.
Per quanto riguarda le cause ambientali della polimicrogiria, includere alcune infezioni durante la gravidanza e la mancanza di ossigeno al feto chiamato ischemia intrauterina. Può anche verificarsi a causa della toxoplasmosi, della sifilide e della varicella-zoster.
Per quanto riguarda i fattori genetici, sembra che la condizione possa essere il risultato di delezioni o riarrangiamenti di materiale genetico da diversi cromosomi diversi.
Inoltre, è stato scoperto che le mutazioni in un gene ADGRG1 causano una forma grave della malattia chiamata polimicorrizia bilaterale frontoparietale. Questo gene sembra essere fondamentale per il normale sviluppo dello strato esterno del cervello.
Sono state individuate due forme di polimicrogiria: la peristilla bilaterale sul cromosoma X e la polimicrogiria bilaterale frontoparietale sul cromosoma 16.
La sindrome di Aicardi è stata anche associata a polimicrogiria e altre malformazioni cerebrali tra cui agenesia del corpo calloso, eterotalie subependimale e deficienza del cervello. [Barkovich et al 2001]
Altri errori congeniti del metabolismo associati alla polimicrogiria includono encefalopatia glicina, carenza di piruvato deidrogenasi, accademia glutarica di tipo II, sindrome di Zelweger e adrenoleucodistrofia neonatale. [Harding e Copp 1997].
In generale, i ricercatori ritengono che molti altri geni possano essere coinvolti nelle diverse forme di presentazione polimicrogica.
epidemiologia
Attualmente la prevalenza è sconosciuta. I ricercatori ritengono che sebbene la polirirogiria in tutte le sue forme sia una malformazione cerebrale abbastanza comune, ogni disturbo è individualmente raro nella popolazione.
La polimicrogiria perisilviana sembra essere la sindrome più comunemente descritta, ma la sua prevalenza, come con gli altri sintomi, rimane sconosciuta.
diagnosi
Per stabilire la diagnosi di polimicrogiria, una serie di valutazioni viene effettuata attraverso le diverse tecniche di neuroimaging che ci forniscono informazioni dettagliate su dove si trova l'anomalia del cervello.
Ma prima di passare alla diagnosi, è necessario effettuare una serie di valutazioni come:
- Lo studio della storia personale dettagliata, dal momento che può puntare a eziologie ambientali sottostanti, come infezioni nell'utero o tossicità di un farmaco durante la gravidanza.
- Storia familiare, con particolare attenzione alle difficoltà di apprendimento, ritardo mentale, epilessia e caratteristiche dismorfiche che possono darci informazioni sulla possibile modalità di ereditarietà.
- Lo studio del cariotipo dovrebbe essere effettuato anche per identificare anomalie cromosomiche. Oltre ai problemi di orientamento, questo ci aiuterà a identificare i loci o più geni coinvolti nello sviluppo della polimicrogiria.
- Anche la creatina chinasi sierica deve essere misurata per escludere la presenza di distrofia muscolare congenita.
- Nel caso in cui ci siano individui con polimicrogiria perisiviana nella famiglia, questi dovrebbero essere testati per vedere se esiste un legame con Xq28. Se questo collegamento è confermato, le famiglie possono essere informate sul modello di eredità legato al cromosoma X.
Inoltre, i pazienti con polimicrogiria frontoparietale dovrebbero essere esaminati per vedere se c'è una mutazione nel gene GPR56 sul cromosoma 16q12.2-21. Se viene trovata una mutazione, i membri della famiglia saranno esaminati e quindi la diagnosi prenatale diventa un'opzione.
Normalmente, la diagnosi di polimicrogiria viene effettuata utilizzando la risonanza magnetica, poiché la tomografia computerizzata o altri metodi di imaging di solito non hanno una risoluzione sufficiente o un contrasto adeguato per identificare piccole pieghe.
In particolare, la risonanza magnetica può dimostrare un'irregolarità della superficie corticale suggestiva di piccole pieghe multiple o un aspetto smerlato irregolare alla giunzione di materia grigia-materia bianca; quest'ultimo è spesso più evidente, e quindi è che porta a questa anomalia del cervello. [Raybaud et al 1996]
Diagnosi differenziale
Prima di stabilire una diagnosi definitiva di polimicrogiria, dovrebbe essere fatta una diagnosi differenziale, poiché ci sono malattie che sono accompagnate da una micrografia, inclusa la sindrome di Zellweger.
D'altra parte, i pazienti con distrofia muscolare di Fukuyama possono anche presentare polimicrogiria.
Oltre a queste sindromi, la polimicrogiria deve anche essere distinta dalla pachiria, che è una malformazione cerebrale distinta dalla polimicrogiria, in cui le pieghe della superficie del cervello sono troppo ampie e troppo poche.
Anche la lissencefalia (cervello liscio), essendo la forma estrema della pachygyria, dovrebbe essere presa in considerazione, poiché i solchi sulla superficie corticale sono visti molto poco o nulla, risultando in uno spettro ampio.
La lissencefalia può essere confusa con la polimicrogiria radiologicamente, in particolare nelle immagini che sono di bassa risoluzione, ma il fatto della morbidezza e la mancanza di irregolarità nell'incrocio di colore bianco grigiastro, insieme al notevole aumento dello spessore corticale, si distingue dalla lissencefalia.
trattamento
I piani di trattamento varieranno a seconda della gravità della condizione e del modo in cui si manifesta in ogni particolare paziente.
Il trattamento è solitamente sintomatico e comprende sia farmaci contro le convulsioni sia un'adeguata educazione speciale.
Le aree di salute che dovranno probabilmente essere valutate e valutate includono: linguaggio, visione, udito, ritardo mentale e paralisi cerebrale.
Il trattamento include:
-Fisioterapia fisica
-Trattamento farmacologico
- Dispositivi ortopedici
-La logopedia per le persone con disordine linguistico
-I farmaci antiepilettici (DAE) per le convulsioni a seconda del tipo di epilessia specifica
-Trattamento terapeutico per persone con disturbi del linguaggio
-Surgery per le persone con deficit motorio spastico
previsione
Come abbiamo visto in tutto l'articolo, c'è un'eterogeneità genetica della polimicrogiria. Molti tipi sembrano essere ereditati come disturbi di un singolo gene, mentre in alcuni casi l'eredità è multifattoriale, con l'interazione di diversi geni modificanti.
Pertanto, la prognosi dipenderà dalla zona interessata, dalla posizione e, naturalmente, dai segni e dai sintomi che provoca.
Quelli con le forme più lievi di polimicrogiria sopravvivono all'età adulta, mentre quelli con le forme più gravi possono morire in tenera età a seguito di complicazioni come convulsioni o polmoniti.
Guerrini et al. Hanno riportato una serie di nove pazienti (due bilaterali, sette unilaterali) con polimicrogiria e stato elettrico epilettico durante il sonno (ESES) con una prognosi favorevole. In una serie di 15 pazienti, Ohtsuka e al. Hanno confermato che i pazienti con polimicrogirie localizzate unilaterali tendono ad avere ESE con una prognosi relativamente favorevole.
prevenzione
La prevenzione è fondamentale ed è appropriato che i genitori siano educati a presentazioni comuni di convulsioni.
Le misure di supporto, in particolare per coloro che soffrono di paralisi cerebrale a causa di una polimicrogiria, possono anche aiutare a prevenire lo sviluppo di complicazioni secondarie come contratture articolari e ulcere da decubito.
