Sindrome di Klippel-Trenaunay: sintomi, cause, trattamento

La sindrome di Klippel-Trenaunay (SKT) è una patologia di carattere congenito che si manifesta durante l'infanzia e l'adolescenza (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

La sua eziologia è sconosciuta e l'espressione clinica è ampiamente eterogenea (Estrada Martínez et al., 2006).

Clinicamente si tratta di una patologia rara caratterizzata dalla presenza di malformazioni cutanee, anomalie venose e / o linfatiche e dallo sviluppo dell'ipertrofia ossea e dei tessuti molli (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho e Frava, 2013).

Il decorso clinico di solito varia significativamente tra quelli colpiti, dalla comparsa di macchie asintomatiche a massicce emorragie interne (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón e Román-Belmonte, 2009).

Di solito è caratterizzato dal coinvolgimento della struttura cutanea superficiale, della muscolatura e / o della cavità toracica e addominale (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro e Sequera Rahola, 2005).

Per quanto riguarda le cause eziologiche, la ricerca attuale non è ancora stata in grado di chiarire l'origine della sindrome di Klippel-Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

Tuttavia, è stato correlato ad alterazioni del feto, mutazioni genetiche o aumento del flusso ematico intrauterino e venoso (Martínez Gimeno et al., 2005).

La diagnosi della sindrome di Klippel-Trenaunay si basa fondamentalmente sull'analisi dell'anamnesi o della storia clinica, dell'esame obiettivo e dell'esecuzione di vari test di laboratorio (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Le misure terapeutiche devono essere sintomatiche e individualizzate. Carattere generalmente farmacologico e riabilitativo (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García e Gil Hernández, 2004).

Caratteristiche della sindrome di Klippel-Trenaunay

La sindrome di Klippel-Trenaunay è un disturbo di origine vascolare, congenito e raro nella popolazione generale (Cleveland Clinic, 2016). In cui è possibile osservare uno sviluppo anormale dei vasi sanguigni, dei tessuti molli o del sistema linfatico (Mayo Clinic, 2015).

Le strutture interessate sono definite dalle seguenti caratteristiche (National Institutes of Health, 2016):

Vasi sanguigni : è una struttura di aspetto tubulare che consente al sangue di fluire attraverso di esso in tutte le regioni del corpo. Nella sindrome di Klippel-Trenaunay i più colpiti sono quelli situati negli strati più superficiali della pelle.
Tessuti molli : un ampio gruppo di strutture ed elementi caratterizzati dal sostenere, collegare o circondare altri tipi di strutture organiche. I tessuti molli tendono a includere tendini, legamenti, alcuni vasi sanguigni, tessuti grassi e muscoli.
Sistema linfatico : consiste in un insieme di organi (gangli, condotti e vasi) che hanno la funzione essenziale di trasportare la linfa (globuli bianchi, proteine, sostanze grasse, ecc.) Dai tessuti del corpo, nel sangue. Ha un ruolo centrale nel sistema immunitario umano.

Le caratteristiche cliniche di solito influiscono sugli arti inferiori e superiori, in particolare tendono a concentrarsi su una delle gambe (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).

Il sintomo più comune nella sindrome di Klippel-Trenaunay è osservare un cerotto rosa o marrone, il prodotto di una malformazione dei capillari cutanei (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Sono anche descritte varie anomalie correlate alla crescita eccessiva degli arti, alle alterazioni cardiovascolari, neurologiche ecc. (Martínez Gimeno et al., 2005).

I primi casi di questa patologia sono stati descritti nell'anno 1900 da Klippel e Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

Nel loro rapporto clinico, questi ricercatori hanno definito questa condizione medica attraverso una triade di manifestazioni caratterizzate da angiomatosi cutanea, ipertrofia tessutale e sviluppo della vena varicosa (Moreno Martín et al., 2004).

Successivamente, le descrizioni cliniche furono ampliate da Weber nel 1918, attraverso la definizione di diversi casi aggiuntivi (Martínez Gimeno et al., 2005).

Allo stato attuale, i risultati clinici iniziali sono considerati per la loro descrizione diagnostica, tuttavia, le esatte cause eziologiche non sono state ancora definite con precisione.

statistica

La sindrome di Klippel-Trenaunay è una malattia rara nella popolazione generale (Genetics Home Reference, 2016).

Alcuni studi epidemiologici indicano che ha una prevalenza stimata di 1 caso ogni 100.000 persone in tutto il mondo (Genetics Home Reference, 2016).

Per quanto riguarda le caratteristiche sociodemografiche delle persone colpite, non è stata identificata una differenza di prevalenza associata al sesso, a particolari regioni geografiche o a specifici gruppi etnici e / o razziali (Organizzazione nazionale per la sperimentazione rara, 2016).

Segni e sintomi

Sebbene possa presentare un ampio spettro di anomalie, la sindrome di Klippel-Tranaunay è caratterizzata dalla presenza di malformazioni capillari, ipertrofia ossea e dei tessuti molli, malformazioni venose e vene varicose (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro e Sequera Rohaola, 2005).

Di seguito descriviamo alcuni dei segni e sintomi più comuni (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martín et al., 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):

Malformazioni dei capelli

Una delle caratteristiche della sindrome di Klippel-Trenaunay sono le malformazioni capillari. Con questo termine ci riferiamo fondamentalmente allo sviluppo di angiomi cutanei o emangiomi.

Gli angiomi sono considerati un tipo di formazione tumorale benigna. Si formano da un raggruppamento anormale di capillari cutanei che devono espandersi e formare una struttura voluminosa.

Acquistano un aspetto granato o rossastro, quindi in molti casi sono chiamati macchie di vino porto . Inoltre, hanno una configurazione appiattita e bordi ben definiti.

Nella loro struttura interna, gli angiomi solitamente conservano il sangue, motivo per cui presentano un alto rischio di rottura e causano emorragia. Nella maggior parte dei casi, la sua presenza è associata allo sviluppo di enormi emorragie interne.

Questo tipo di anomalie di solito compaiono sulla superficie della pelle, negli strati più profondi e persino negli organi e nelle strutture viscerali.

In ordine di apparizione si trovano nel tessuto sottocutaneo, nella struttura muscolare, nella cavità addominale o nella cavità toracica.

Presentano un corso di crescita ben definito formato da una fase di proliferazione, stabilizzazione e altro e involuzione. Tuttavia, il più comune è che questo disturbo della pelle è presente per tutta la vita della persona colpita.

Oltre ad avere un forte impatto estetico, gli angiomi possono avere gravi implicazioni sistemiche e neurologiche quando invadono altri tipi di aree.

Gli angiomi si trovano solitamente in uno degli arti inferiori in oltre l'80% delle persone colpite. Più spesso, sono unilaterali, cioè, appaiono solo su un lato del corpo.

Anche se è anche comune identificare questo tipo di anomalie bilateralmente agli arti superiori e inferiori o lungo il tronco del corpo in molte delle persone colpite.

È anche possibile che compaiano sul viso, nelle aree frontali o vicino alle prese oculari. In questo caso, esiste un alto rischio di coinvolgimento neurologico poiché può invadere aree innervate dal nervo trigemino.

Ipertrofia dei tessuti ossei e molli

Un altro disturbo muscoloscheletrico comune nella sindrome di Klippel-Trenaunay è la presenza di ipertrofia.

Questo si riferisce principalmente ad un aumento di volume, ispessimento e / o allungamento delle strutture che compongono le estremità.

Questo tipo di anomalia è di natura congenita, quindi alcune caratteristiche possono essere identificate dal momento della nascita, come l'asimmetria caporale.

Tuttavia, in altri casi presenta un'apparizione durante le prime fasi dell'infanzia.

Questo aumento progressivo delle dimensioni può influenzare sia la struttura ossea che i tessuti molli che costituiscono gli arti del corpo.

L'ipertrofia colpisce principalmente le estremità, inferiore o superiore. Il più comune è che colpisce un membro o più. Inoltre, può apparire unilateralmente o bilateralmente.

Altri tipi di alterazioni sono stati descritti anche in questo settore (Martínez Gimeno et al., 2006):

Sindattilia : può apparire una fusione anormale e patologica di una o più dita. Può colpire mani e piedi. Il più comune è che le dita sono collegate dalla pelle, ma sono stati identificati dei casi in cui si verifica un'unione ossea.
Macrodattilia : potrebbe esserci una crescita eccessiva di una o più dita, sia sulle mani che sui piedi. Molto spesso, appare isolatamente, interessando un solo dito.
Polidattilia : un'altra delle alterazioni comuni è la presenza di una o più dita extra. Inoltre, le dita interessate presentano di solito uno sviluppo carente o incompleto.
Piede equinovaro : la struttura ossea dei piedi può anche essere alterata a causa della presenza di una rotazione anormale della punta o dell'area frontale verso l'interno delle gambe.
Dislocazioni articolari : è comune che le ossa tendano a uscire o separarsi dalla solita posizione comune. Può generare gravi episodi di dolore, intorpidimento, infiammazione, limitazione o perdita di movimento e persino riduzione del flusso sanguigno.
Osteomielite : le persone affette dalla sindrome di Klippel-Trenaunay tendono ad avere una predisposizione alla sofferenza delle infezioni a livello osseo.

Malformazioni venose e vene varicose

Alterazioni e malformazioni venose sono inevitabilmente presenti in tutte le persone colpite dalla sindrome di Klippel -Trenaunay.

Tuttavia, il grado di coinvolgimento è solitamente variabile. Le anormalità possono apparire in un arto o colpire ampie aree del corpo in modo generalizzato. In questo senso, uno dei segni più comuni è lo sviluppo delle vene varicose.

Con il termine vena varicosa ci riferiamo alla presidenza di molteplici alterazioni nella struttura di questi vasi sanguigni. Alcuni dei più comuni sono la dilatazione, l'infiammazione o la torsione.

A livello visivo, le vene varicose sono generalmente osservate negli strati più superficiali della pelle con un colore rossastro o bluastro.

Il più comune è che le vene varicose compaiono in un membro già affetto da una qualsiasi delle scoperte mediche descritte in precedenza (ipertrofia e malformazioni cutanee).

In alcuni casi, le vene varicose possono causare sintomi lievi o insignificanti: dolore localizzato, lieve infiammazione, anomalie estetiche o prurito.

Tuttavia, in altri può acquisire uno stato medico serio a causa dello sviluppo di ulcere, indurimento della pelle, anomalie della circolazione sanguigna, presenza di aneurismi, ecc.

Alterazioni linfatiche

L'integrità strutturale e funzionale del sistema linfatico può anche essere influenzata dalla sindrome di Klippel-Trenaunay.

Il più comune è che vi è un accumulo anomalo di liquido e infiammazione delle aree del corpo interessate, questo è chiamato linfedema.

Inoltre, è anche possibile identificare lo sviluppo di cisti linfatiche o prodotti cellulitici di processi infettivi.

cause

L'attuale corpo di ricerca sulla sindrome di Klippel-Trenaunay non è ancora stato in grado di identificare con precisione le sue cause eziologiche (Martínez Gimeno et al., 2005).

Alcune istituzioni, come la Genetica Home Reference (2016), indicano i fattori genetici come uno dei possibili fattori che spiegano la loro origine.

Di solito è associato a specifiche mutazioni in uno o più geni correlati alla formazione dei vasi sanguigni durante la fase di sviluppo embrionale (Genetics Home Reference, 2016).

diagnosi

Oltre ai consueti approcci diagnostici in qualsiasi patologia (analisi della storia medica, esame fisico, neurologico, ecc.), Questa sindrome include l'esecuzione di diversi test di laboratorio (Vázquez-Ariño et al., 2009).

I test complementari più comuni comprendono: ultrasuoni tradizionali, ecografia Doppler addominale, ecografia pelvica, toracica e degli arti inferiori e superiori (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Inoltre, è anche comune usare la tomografia computerizzata e la risonanza magnetica (Narional Organization for Rare Disorders, 2016).

L'obiettivo essenziale dell'approccio diagnostico è l'identificazione della presenza e della localizzazione delle malformazioni vascolari, muscolari e scheletriche (Vázquez-Ariño et al., 2009).

trattamento

Sebbene non vi sia alcuna cura per la sindrome di Klippel-Tranaunay, ci sono diversi interventi per il trattamento dei sintomi e delle complicanze mediche (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016):

Malformazioni cutanee

Per l'eliminazione o il miglioramento degli angiomi cutanei, è più comune utilizzare resezione chirurgica, innesti cutanei, laser terapia o scleroterapia.

ipertrofia

Una crescita eccessiva di uno o più arti richiede una correzione chirurgica per ridurre la circonferenza o la lunghezza di una delle estremità.

Inoltre, questa procedura è efficace anche per l'eliminazione di accumuli anormali di grasso.

Malformazioni venose

A causa del rischio di complicanze mediche, il trattamento delle malformazioni venose di solito inizia con la somministrazione di anticoagulanti, come l'eparina.

La successiva eliminazione delle vene varicose richiede chirurgia, laser terapia o radioterapia.