Sindrome di Goldenhar: sintomi, cause, trattamento

La sindrome di Goldenhar, nota anche come displasia oculo-auricolo-vertebrale o sindrome del primo e secondo arco brachiale, è una delle più frequenti malformazioni craniofacciali (Kershenovich, Garrido García e Burak Kalik, 2007).

A livello clinico, questa patologia è caratterizzata dallo sviluppo e dalla presentazione di una triade di alterazioni atriali, oculari e vertebrali (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

Inoltre, può anche causare altre patologie secondarie, come le complicazioni cardiache, genitourinarie, tracheopulmonari (da La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001) e, in alcuni casi, ritardo mentale e / o ritardo dello sviluppo piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya and Barber, 2004).

Attualmente, la causa specifica della sindrome di Goldenhar non è nota, tuttavia, è stata correlata a fattori associati a traumi intrauterini, esposizione a fattori ambientali (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013), alterazioni genetiche, tra gli altri. (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona e Aguilar, 2004).

Per quanto riguarda la diagnosi, è possibile eseguirlo nella fase prenatale attraverso ultrasuoni precoci e transvaginali, mentre nella fase neonatale, la valutazione clinica e vari test di laboratorio vengono solitamente utilizzati, attraverso esami oftalmologici, uditivi o neurologici ( Medina et al., 2004).

Infine, il trattamento della sindrome di Goldenhar nelle fasi iniziali di solito si concentra su interventi medici di sostegno vitale. Negli stadi successivi, si basa sulla correzione delle malformazioni craniofacciali e di altre complicazioni mediche attraverso la partecipazione di un team multidisciplinare (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Caratteristiche della sindrome di Goldenhar

La sindrome di Goldenhar è una patologia caratterizzata da un ampio gruppo di malformazioni e deformazioni craniofacciali, di eziologia sconosciuta e origine congenita o intrauterina (Associazione di anomalie e malformazioni dentofacciali, 2012).

Inoltre, diversi autori classificano la sindrome di Goldenhar come una patologia polimorfologica, cioè un raggruppamento di anomalie e alterazioni con una relazione patogenetica l'una con l'altra, ma senza arrivare a rappresentare una sequenza invariante in tutti i casi (Cuesta-Moreno et al. ., 2013).

Nello specifico, in questa patologia c'è uno sviluppo anormale o difettoso di quelle strutture anatomiche che derivano durante lo sviluppo embrionale del primo e del secondo arco brachiale (Olivarri González, García-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016).

Gli archi brachiali sono strutture embrionali attraverso le quali una grande varietà di componenti, organi, tessuti e strutture derivano durante lo sviluppo prenatale.

Si possono distinguere sei archi brachiali che daranno origine alle diverse strutture che conformano la testa e il collo (Malattie genetiche e rare, 2016), e in particolare alla struttura mandibolare, il nervo trigemino, il nervo facciale, la struttura muscolare del volto, il nervo glossofaringeo, diversi componenti muscolari della faringe, dell'esofago, ecc.

Durante la gravidanza, l'incidenza di vari fattori patologici può portare a uno sviluppo difettoso di queste componenti embrionali, causando le caratteristiche malformazioni cranio-facciali e vertebrali nella sindrome di Goldenhar.

In questo senso, questa patologia fu inizialmente descritta da Von Arlt nel 1941 (da La Barca Lleonart et al., 2001).

Tuttavia, non fu fino al 1952 quando Goldenhar la classificò come una patologia indipendente (Cuesta-Moreno et al., 2013) attraverso la descrizione clinica di tre nuovi casi (Evans et al., 2004).

Infine, Golin e il suo team (1990) hanno identificato definitivamente la sindrome di Goldenhar come un tipo di displasia oculo-auricolo-vertebrale (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Secondo Medina et al. (2006), attualmente la sindrome di Goldenhar è definita come:

"Un insieme di manifestazioni ampiamente eterogenee raggruppate all'interno di un quadro di displasia del carattere oculo-arurico-vertebrale e che, a livello clinico, comporta alterazioni facciali, buccali, oculari e auricolari, tra le altre. Inoltre, in alcuni casi è solitamente associato a anomalie polmonari, cardiache, vertebrali, osteoorticolari, neurologiche e / o renali ".

Questa patologia comporta importanti complicazioni estetiche e funzionali. Sebbene le persone colpite raggiungano una qualità della vita ottimale, con funzioni comunicative e uno sviluppo sociale adeguato (de La Barca Lleonart et al., 2001).

È una patologia frequente?

La sindrome di Goldenhar è considerata una malattia rara o poco frequente e sporadica (Evans et al., 2004).

Tuttavia, all'interno dei disturbi che si presentano con le malformazioni craniofacciali, la sindrome di Goldenhar è la seconda malattia più frequente (Kershenovich, Garrido García e Burak Kalik, 2007).

Sebbene i dati statistici su questa patologia non siano abbondanti, si stima che abbia un'incidenza vicina a 1 caso per 3.500-5.600 neonati (Kershenovich, Garrido García e Burak Kalik, 2007).

Nel caso della Spagna, diversi studi hanno indicato che la sindrome di Goldenhar presenta un'incidenza approssimativa di 1 caso per 25.000 nascite eterogenee (Medina et al., 2006).

Inoltre, questa malattia è presente dalla nascita, a causa della sua natura congenita e si verifica più frequentemente nei maschi (Sethi, Sethi, Lokwani e Chalwade, 2015).

Il tasso di presentazione relativo al sesso è 3: 2, con una significativa predilezione per i maschi (Kershenovich, Garrido García e Burak Kalik, 2007).

Segni e sintomi

A causa principalmente della complessità sintomatica, la sindrome di Goldenhar presenta un decorso clinico ampiamente eterogeneo (Medina et al., 2006).

Pertanto, l'espressione di questa patologia è molto variabile tra le persone colpite, caratterizzata dalla presenza di manifestazioni lievi o appena evidenti, a una condizione medica complessa e grave (Kershenovich, Garrido García e Burak Kalik, 2007).

La sindrome di Goldenhar è caratterizzata dallo sviluppo di malformazioni e anomalie a livello craniofacciale. Questi influenzano preferenzialmente unilateralmente, in una proporzione più elevata alla giusta area della superficie corporea (Kershenovich, Garrido García e Burak Kalik, 2007).

Di seguito descriviamo alcune delle manifestazioni cliniche più frequenti nelle persone affette dalla sindrome di Goldenhar (Associazione di anomalie e malformazioni dentofacciali, 2012, Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016):

Disturbi craniofacciali

In generale, le alterazioni che appaiono in quest'area sono fondamentalmente correlate alla microsomia craniofacciale. Cioè, con un ampio insieme di anomalie che influenzano la formazione del cranio e del viso e che sono caratterizzate principalmente da asimmetria e alterazione delle dimensioni delle loro strutture.

Inoltre, compaiono anche altri tipi di manifestazioni, come ad esempio:

- Cranio Bifido : con questo termine si intende la presenza di difetti nella chiusura del tubo neurale, una struttura embrionale che porterà alla formazione di varie strutture cerebrali, spinali e craniche. In questo caso, una crepa può essere vista nella struttura ossea cranica che può portare all'esposizione al tessuto meningeo o nervoso.

- Microcefalia : questo termine si riferisce a uno sviluppo anormale della struttura cranica a livello globale, presentando una dimensione o perimetro craniale inferiore a quella prevista per il sesso e il gruppo cronologico di età della persona interessata.

- Dolicocefalia : in alcuni pazienti affetti è anche possibile identificare una configurazione cranica più lunga e più stretta del solito.

- Plagiocefalia : è anche possibile osservare in alcuni casi un appiattimento anormale dell'area posteriore del cranio, in particolare le strutture situate sul lato destro. Inoltre, è possibile che si sviluppi uno spostamento del resto delle strutture verso la parte anteriore della stessa.

- Ipoplasia mandibolare : anche la struttura mandibolare viene significativamente influenzata, sviluppandosi in modo incompleto o parziale e dando origine a un altro tipo di alterazioni orali e facciali.

- Ipoplasia dei muscoli facciali: il muscolo facciale è fondamentale per il controllo dell'espressione e varie attività motorie legate alla comunicazione, all'alimentazione o al battito delle palpebre. Gli individui affetti dalla sindrome di Goldenhar possono svilupparlo parzialmente, in modo che una buona parte delle loro funzioni possa essere seriamente influenzata e interessata.

Alterazioni delle cuffie

La presenza di anomalie legate alla struttura delle orecchie e alla funzione uditiva è un'altra delle caratteristiche della sindrome di Goldenhar:

- Anotia e microtia : una delle scoperte centrali in questa patologia è la totale assenza di sviluppo delle orecchie (anotia) o lo sviluppo parziale e difettoso di questi (microtia), caratterizzato dalla presenza di un'appendice cutanea malformata.

- Asimmetria del canale uditivo : è frequente che le strutture che si sviluppano dalle orecchie facciano così asimmetricamente in ciascuna di esse.

- deficit uditivo : le alterazioni strutturali e anatomiche compromettono l'acuità uditiva in un gran numero di persone colpite, quindi è possibile identificare lo sviluppo della sordità bilaterale.

Alterazioni oftalmologiche

Oltre alle patologie descritte sopra, gli occhi sono un'altra area del viso compromessa dal decorso clinico della sindrome di Goldenhar:

- Anoftalmia e microftalmia : è anche frequente che ci siano casi di assenza totale di sviluppo di entrambi o di uno dei bulbi oculari (anoftalmia). Inoltre, possono svilupparsi con un volume anormalmente piccolo (microftalmia).

- Asimmetria oculare : normalmente la struttura delle cavità oculari e degli occhi è generalmente differenziale su entrambi i lati.

- Nistagmos : possono apparire movimenti anormali degli occhi, caratterizzati da spasmi involontari e rapidi.

- Colobomi : questo termine si riferisce ad una patologia oculare che è caratterizzata da un foro o una fessura nell'iride.

- Neoplasie : è anche possibile che a livello oculare si sviluppino masse tumorali che influiscono in modo significativo sulla funzionalità e sull'efficienza visiva.

Alterazioni orali

- Macrogtomia : sebbene la struttura mandibolare possa svilupparsi parzialmente, negli individui affetti da questa patologia è possibile identificare normalmente uno sviluppo esagerato della cavità orale.

- Ghiandole salivari dislocanti : le ghiandole responsabili della produzione di saliva, e quindi la continua idratazione delle strutture orali, possono essere spostate in altre aree che ne ostacolano il funzionamento efficiente.

- Ipoplasia palatale : il palato è solitamente una delle strutture più colpite, presentando uno sviluppo incompleto caratterizzato dalla presenza di fessure o fessure.

- Malformazioni dentali : l'organizzazione dei pezzi dentali è solitamente carente, in molti casi può ostacolare l'articolazione della lingua o persino del cibo.

Patologie vertebrali e muscolo-scheletriche

La struttura ossea e muscolare del resto del corpo può anche essere alterata nel decorso clinico della sindrome di Goldenhar. Alcune delle patologie più frequenti includono:

- Scoliosi : deviazione e curvatura della struttura ossea della colonna vertebrale.

- Ipoplasia di fusione o vertebrale : la struttura ossea e muscolare che circonda la colonna vertebrale di solito si sviluppa parzialmente o in modo incompleto, causando complicazioni significative legate alla posizione eretta e alla deambulazione.

- Piede equinovaro : una deformità può apparire nei piedi caratterizzati da una virata patologica della pianta e punta del piede verso l'interno delle gambe, in un piano trasversale.

cause

Come abbiamo sottolineato nella descrizione iniziale, la causa o le cause precise di questo tipo di malformazione cranio-facciale non sono ancora state scoperte (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

La letteratura medica si riferisce alla presenza di fattori correlati all'esposizione a fattori ambientali ambientali, traumi e interruzioni del sangue intrauterino o alterazioni genetiche (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona e Aguilar, 2004).

Autori come Lacombe (2005) associano questa condizione a varie condizioni:

- Sviluppo difettoso del mesoderma, struttura embrionale.

- Assunzione di sostanze chimiche, come droghe e droghe (acido retinoico, cocaina, tamoxifene, ecc.).

- Esposizione a fattori ambientali come diserbanti o insetticidi.

- Sviluppo del diabete gestazionale e di altri tipi di patologie.

diagnosi

Durante lo stadio embrionale o prenatale è già possibile identificare la presenza di questa patologia, principalmente attraverso gli ultrasuoni di controllo gestazionale (Medina et al., 2004).

Dato il sospetto clinico, è anche possibile utilizzare gli ultrasuoni transvaginali, la cui efficienza può offrire dati più chiari sulle malformazioni fisiche (Medina et al., 2004).

Nella fase neonatale, la risonanza magnetica o la tomografia computerizzata vengono solitamente utilizzate per confermare alterazioni cranio-facciali e muscolo-scheletriche (Lacombe, 2005).

Inoltre, è essenziale valutare in dettaglio tutte le alterazioni orali, oftalmologiche, ecc., Per progettare il miglior intervento medico possibile (Medina et al., 2004).

trattamento

Sebbene non vi sia una cura per la sindrome di Goldenhar, vari approcci medici possono essere usati per migliorare i sintomi e le complicazioni mediche.

Generalmente, dopo la nascita, tutti gli interventi si concentrano su misure di supporto e controllo della sopravvivenza della persona colpita, del cibo, del controllo respiratorio, dei sintomi, ecc. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Successivamente, una volta che tutte le caratteristiche cliniche individuali sono state valutate e valutate, un intervento medico multidisciplinare è stato progettato con la collaborazione di professionisti di diverse aree: plastica, maxillo-facciale, ortopedica, oftalmologia, odontoiatria, ecc. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Tutti gli interventi si concentrano fondamentalmente sulla correzione delle anomalie cranio-facciali a livello estetico e funzionale (Cuesta-Moreno et al., 2013).