Epilessia notturna: sintomi, cause e trattamento

L' epilessia notturna notturna (NFE) appare durante la notte e si manifesta con l'attivazione autonoma e un comportamento motorio insolito. È la comparsa di convulsioni durante la notte, quando la persona dorme, anche se a volte può succedere durante il giorno. All'interno di questo tipo, c'è l'epilessia frontale autosomica dominante notturna (ADNFLE), che è molto rara ed è ereditata dai membri della famiglia.

Queste convulsioni possono durare da pochi secondi a pochi minuti, e variano in gravità in modo che alcune persone abbiano solo episodi lievi, mentre altre possono subire movimenti bruschi e improvvisi delle braccia e delle gambe, spostandole come se stesse andando in bicicletta.

Può anche emettere suoni come urla, gemiti o grugniti, quindi puoi credere che siano incubi o terrori notturni e non un'epilessia. Inoltre, chi soffre può persino alzarsi dal letto e girovagare per la casa, cosa che spesso viene confusa con il sonnambulismo.

L'epilessia notturna condivide con altri tipi di epilessia che, appena prima dell'inizio dell'attacco, c'è un pattern di segni neurologici chiamato aura. Questi sintomi includono paura, iperventilazione, brividi, formicolio, vertigini e una sensazione di cadere nel vuoto.

Il motivo per i sequestri non è ancora noto esattamente. Si ritiene che possano essere più frequenti quando la persona è stanca o stressata, ma di solito non ha cause precipitanti note.

Questo problema sembra verificarsi frequentemente durante l'infanzia, intorno ai 9 anni. Anche se può apparire fino alla metà dell'età adulta, fase in cui gli episodi di solito sono meno frequenti e più miti.

D'altra parte, queste persone non hanno alcun problema intellettuale relativo alla malattia, tuttavia, alcuni hanno anche presentato disturbi psichiatrici come la schizofrenia, ma non si ritiene che sia dovuto all'epilessia stessa.

Prevalenza dell'epilessia notturna

Non è noto esattamente, ma in uno studio di Provini et al. (1991) sono state trovate interessanti figure sull'epilessia notturna. Ad esempio:

- I sequestri predominano negli uomini in un rapporto di 7 a 3.

- L'età di esordio degli attacchi notturni è variabile, ma è molto più frequente nei bambini e negli adolescenti.

- C'è una ricorrenza familiare nel 25% dei casi, mentre nel 39% c'è una storia familiare di parassitie.

- Circa il 13% dei casi presentava antecedenti come anossia, convulsioni febbrili o alterazioni cerebrali osservate dalla risonanza magnetica.

D'altra parte, l'epilessia frontale autosomica dominante notturna (ADNFLE) sembra essere molto rara e la sua prevalenza non è stata neppure valutata con precisione. Attualmente è stato descritto in più di 100 famiglie in tutto il mondo.

cause

Sembra essere dovuto a cambiamenti nell'attività elettrica cerebrale durante le diverse fasi del sonno. Normalmente, si verificano nelle fasi del sonno 1 e 2 che sono le più superficiali.

Anche se sembra agire come un circolo vizioso, dal momento che la mancanza di sonno che può essere causata da crisi può essere uno dei trigger più comuni per più attacchi. Altri fattori sarebbero stress o febbre.

Tuttavia, la causa originale dei sequestri non è ancora nota.

D'altra parte, l'epilessia frontale autosomica dominante notturna (ADNFLE) è la prima epilessia che è stata associata a una causa genetica. In particolare, in questi pazienti sono state trovate mutazioni nei geni CHRNA2, CHRNA4 e CHRNB2. Questi geni sono responsabili della codifica dei recettori nicotinici neuronali.

Inoltre, questo tipo è ereditato con un modello autosomico dominante, il che significa che una copia del gene alterata da uno dei genitori è già sufficiente per aumentare il rischio di trasmettere l'epilessia. Tuttavia, ci sono altri casi in cui si verifica sporadicamente, dal momento che l'interessato non ha una storia familiare del disturbo.

sintomi

I sintomi delle crisi epilettiche durante la notte includono ...

- Movimenti bruschi, insoliti e ripetitivi.

- Posizione distonica o contrazioni muscolari sostenute che causano torsione o restringimento delle parti del corpo interessato.

- agitazione incontrollata, flessione o oscillazione.

- Sonnambulismo inquieto.

- Caratteristiche discinetiche: movimenti involontari delle estremità.

- Forte attivazione autonomica durante le crisi.

- In uno studio della rivista Brain, si afferma che questo tipo di epilessia costituisce uno spettro di diversi fenomeni, di diversa intensità, ma che rappresentano un continuum della stessa condizione epilettica.

- Durante il giorno, insolita sonnolenza o mal di testa.

- Sbavando, vomitando o bagnando il letto.

- Inoltre, gli attacchi disturbano il sonno e finiscono per compromettere la concentrazione e le prestazioni al lavoro o a scuola.

Il tipo più comune di convulsioni durante il sonno sono le crisi parziali, cioè quelle che sono focali o localizzate in una particolare parte del cervello.

diagnosi

Può essere difficile diagnosticare questa condizione poiché gli attacchi si verificano quando la persona dorme e la persona potrebbe non essere consapevole del proprio problema. Inoltre, è comune essere confusi con altre condizioni come disturbi del sonno non correlati all'epilessia.

Secondo Thomas, King, Johnston e Smith (2010), se oltre il 90% dei sequestri si verificano durante il sonno, si dice che abbia attacchi di sonno. Tuttavia, va notato che tra il 7, 5% e il 45% degli epilettici ha qualche tipo di convulsioni mentre dormono.

Per l'ENF non ci sono criteri diagnostici stabiliti. Inoltre, è difficile rilevarlo poiché, attraverso un encefalogramma, non può apparire alcuna anomalia.

Tuttavia, possiamo sospettare ENF se inizia a qualsiasi età (ma soprattutto durante l'infanzia) e offre attacchi di breve durata durante il sonno caratterizzati da un pattern motorio stereotipato.

Le tecniche per rilevarlo sono:

- Risonanza magnetica (MRI) o tomografia computerizzata (CT)

- Record giornaliero dell'attività convulsa, per questo una fotocamera può essere utilizzata per registrare la persona colpita mentre dorme di notte.

- Attualmente, c'è un orologio chiamato Smart Monitor, che ha sensori per rilevare le crisi epilettiche in coloro che lo indossano. Inoltre, si collega al telefono cellulare dell'utente per informare i genitori o gli operatori sanitari quando il bambino ha un attacco epilettico.

Questo può essere più una misura di alleviare i sintomi che uno strumento diagnostico, anche se può essere utile vedere se le persone epilettiche compaiono anche di notte.

- Per la sua diagnosi differenziale, lo strumento migliore si è rivelato essere il record videopolisomnografico (VPSG). Tuttavia, questi documenti non sono disponibili in tutto il mondo e sono generalmente costosi.

In effetti, distinguere tra ENF e fenomeni motori durante il sonno che non sono associati all'epilessia può essere un compito arduo, e se questo strumento fosse usato, sicuramente più casi di NFE sarebbero diagnosticati del previsto.

- Un altro strumento che può essere utile per rilevarlo è la scala frontale dell'epilessia notturna e le parasonnie.

Per valutare quale tipo di epilessia è, i medici devono esaminare:

- Tipo di attacco presentato.

- Età alla quale hanno avuto inizio i sequestri.

- Se esiste una storia familiare di epilessia o disturbi del sonno.

- Altri problemi medici.

Non sembra esserci differenza nei risultati clinici e neurofisiologici tra epilessia notturna dei lobi frontali sporadici ed ereditari.

Non confondere con ...

- Mioclono di sonno benigno neonatale : che può sembrare epilettico perché consiste in movimenti involontari che assomigliano a convulsioni, come singhiozzi o sobbalzi durante il sonno. Tuttavia, un elettroencefalogramma (EEG) mostrerebbe che non ci sono cambiamenti cerebrali tipici dell'epilessia.

- Parasomnias : disturbi comportamentali che si verificano durante il sonno senza che sia completamente interrotto. Coprono l'enuresi o "bagnando il letto", incubi, terrori notturni, sonnambulismo, sindrome delle gambe senza riposo, movimenti ritmici del sonno o bruxismo.

- Disturbi psichiatrici.

Tuttavia, in uno studio di Miano e Peraita-Adrados (2013) abbiamo trovato un'alta percentuale di bambini con epilessia frontale notturna, che non era stata precedentemente diagnosticata e che sembrava essere correlata ad altri disturbi del sonno, che potrebbero essere i fattori scatenanti delle crisi notte.

In breve, non confondere un problema con un altro, ma è importante sapere che diverse condizioni possono verificarsi contemporaneamente all'epilessia notturna.

previsione

La prognosi è generalmente buona; in modo che, quando un bambino ha l'epilessia, di solito non progredisce da adulto.

D'altra parte, il trattamento dovrebbe continuare poiché l'epilessia notturna frontale non si risolve spontaneamente.

trattamento

Le crisi epilettiche sono principalmente controllate attraverso farmaci, principalmente farmaci anticonvulsivi o antiepilettici.

Tuttavia, alcuni di questi farmaci possono avere effetti collaterali sul sonno, inducendo la persona a non riposare bene. Ecco perché è importante scegliere correttamente il farmaco antiepilettico che verrà prescritto al paziente.

I farmaci che non sembrano disturbare il sonno e aiutano a sopprimere le convulsioni sono: fenobarbitale, fenitoina, carbamazepina, valproato, zonisamide e oxcarbazepina (tra gli altri) (Carney & Grayer, 2005). Oxcarbazepine sembra avere meno effetti collaterali sul sonno.

D'altra parte, è stato riscontrato che carbamazepina elimina completamente le convulsioni in circa il 20% dei casi e dà un significativo sollievo del 48% (il che significa una riduzione delle crisi di almeno il 50%).