Craniosinostosi: sintomi, cause e trattamento
La craniosinostosi è un raro problema del cranio che causa il bambino nello sviluppo o nella deformazione alla nascita nella testa. La "craniosinostosi" viene dal cranio + peccato (insieme) + ostosi (correlata alle ossa).
Più specificamente, è la fusione iniziale delle diverse parti del cranio in modo che non possa crescere correttamente, interrompendo il normale sviluppo sia del cervello che del cranio.
Nel neonato, il cranio è composto da diverse ossa che non sono state ancora unite, in modo che il cervello abbia abbastanza spazio per continuare a svilupparsi. Infatti, le ossa del cranio raddoppieranno nei primi tre mesi di vita e non si fondono completamente fino agli ultimi anni dell'adolescenza.
In effetti, il livello di fusione delle ossa del cranio cambia con l'età e in base a quali sono le suture; chiudendo uno prima degli altri. Il cranio del neonato è composto da sette ossa e si sviluppano attraverso due processi: dislocazione ossea e rimodellamento osseo.
Sembra che il teschio sia costituito da un unico pezzo compatto, tuttavia, contrariamente a quanto si potrebbe pensare, il teschio è più simile a un pallone da calcio: ha una serie di ossa disposte in piastre che si incastrano tra loro, costruendo una sfera.
Tra queste piastre si trovano forti tessuti elastici chiamati suture. Questi sono quelli che danno al cranio la flessibilità di svilupparsi man mano che il cervello cresce. Questa flessibilità consente anche al bambino di nascere passando attraverso il canale del parto.
Quello che succede è che quando un'area del cranio che sta crescendo si fonde e si chiude, altre aree cercheranno di compensare ciò, diventando più prominenti e alterando la normale forma della testa.
Può anche apparire in letteratura come sinostosi o chiusura prematura delle suture.
Tipi di craniosinostosi
Esistono diversi tipi di craniosinostosi a seconda delle parti del cranio che sono alterate e della forma risultante della testa.
scafocefalia
È il tipo più comune e colpisce più spesso gli uomini. È la fusione prematura della sutura sagittale, che si trova nella linea mediana della parte superiore del cranio e va dal punto morbido (chiamato anche fontanella) alla zona posteriore della testa.
Ne risulta una forma della testa lunga e stretta. Man mano che cresce, la parte posteriore della testa diventa più prominente e appuntita, e la fronte sporge. Questo tipo è il minimo problema per il normale sviluppo del cervello ed è relativamente facile da diagnosticare.
Plagiocefalia precedente
Consiste nella prima unione di una delle suture coronali, dove la fronte e il lobo frontale del cervello crescono in avanti. In questo tipo, la fronte sembra appiattita, e le orbite sono sollevate e inclinate.
Inoltre, questi sporgono e il naso è anche deviato di lato. Un segno che il bambino ha questo tipo di craniosinostosi è che inclinerà la testa da un lato per evitare di vedere il doppio.
trigonocefalia
È l'unione della sutura metopica, che si trova nel mezzo della fronte della persona colpita e va dal punto debole o fontanella all'inizio del naso.
Fa sì che le prese oculari si uniscano e sono molto vicine l'una all'altra. La fronte prende una forma triangolare eccezionale.
Plagiocefalia posteriore
È il meno comune e deriva dalla chiusura prematura di una delle suture lamboid sul retro della testa.
Ciò si traduce in un appiattimento di quest'area del cranio, facendo sporgere l'osso dietro l'orecchio (mastoide), che si manifesta in un orecchio più in basso dell'altro. In questo caso, il cranio può anche essere inclinato di lato.
Tutti questi corrispondono alle unioni di una singola sutura, ma possono anche verificarsi unioni di più di una.
Craniosinostosi a doppia sutura
Ad esempio:
- Brachicefalia anteriore : si chiama bicoronale, perché si verifica quando le due suture coronali, che vanno da orecchio a orecchio, sono fuse prima del tempo, presentando l'area della fronte e le sopracciglia piatte. Il cranio in generale sembra più largo del normale.
- Brachycephaly posteriore : il cranio si allarga, ma a causa dell'unione delle due suture lamboid (che, come abbiamo detto, sono nella parte posteriore).
- Escaphocefalia della sutura satigale e sutura metopica : la testa ha un aspetto lungo e stretto.
Craniosinostosi di più punti di sutura
Ad esempio:
- Turribraquicefalia, dall'unione di suture bicoronali, sagittali e metopiche: la testa è appuntita ed è caratteristica della sindrome di Apert.
- Multisuture allegate che danno al cranio una forma a "quadrifoglio".
prevalenza
Questa malattia è rara e colpisce circa 1 su 1.800 o 3.000 bambini. È più frequente nei maschi, con 3 casi su 4 colpiti nei maschi, anche se questo sembra variare in base al tipo di craniosinostosi.
Tra l'80% e il 95% dei casi appartiene alla forma non sindromica, cioè come condizione isolata.
Sebbene altri autori abbiano stimato che dal 15% al 40% dei pazienti possono far parte di un'altra sindrome (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal e Boyadjiev, 2007).
Per quanto riguarda i tipi di craniosinostosi, sembra che la più frequente sia quella che coinvolge la sutura sagittale (40-60% dei casi), seguita dal coronale (20-30%) e poi dal metopico (10% o meno). L'unione della sutura lambdoid è molto rara.
cause
- La craniosinostosi può essere sindromica, cioè è collegata ad altre sindromi rare. Una sindrome è una serie di sintomi associati che derivano dalla stessa causa e che nella maggior parte dei casi è di solito genetica.
- D'altra parte, può anche essere non sindromico; le cause sono variabili e non completamente conosciute.
È noto che ci sono fattori che possono facilitare la craniosinostosi come:
- Poco spazio all'interno dell'utero o forma anormale di esso, causando principalmente sinostosi coronale.
- Disturbi che influenzano il metabolismo osseo: ipercalcemia o rachitismo.
- Può anche verificarsi ciò che viene chiamato craniosinostosi secondaria, che è più comune, e che ha la sua origine in un fallimento nello sviluppo del cervello. Vale a dire, poiché la crescita del cervello è quella che attiva le placche ossee affinché acquistino la loro forma normale; Se il cervello cresce correttamente, si verificherà la fusione delle suture craniche. Normalmente provocherà microcefalia o ridotte dimensioni craniche.
Pertanto, qui craniosinostosi apparirà insieme ad altri problemi di sviluppo del cervello come oloprosencefalia o encefalocele.
- Può essere dovuto in alcuni casi a disturbi ematologici (sangue), come ittero emolitico congenito, anemia falciforme o talassemia.
- In alcuni casi, la craniosinostosi è una conseguenza dei problemi iatrogeni (cioè causati dall'errore di un medico o di un professionista della salute)
- Può anche essere causato da agenti teratogeni, questo significa qualsiasi sostanza chimica, stato di deficienza o qualsiasi agente fisico dannoso che produce alterazioni morfologiche nello stadio fetale. Alcuni esempi sono sostanze come aminopterina, valproato, fluconazolo o ciclofosfamide, tra gli altri.
sintomi
In alcuni casi, la craniosinostosi potrebbe non essere visibile fino a pochi mesi dopo la nascita. Nello specifico, quando è associato ad altri problemi craniofacciali, può essere visto dalla nascita, ma se è più mite o ha altre cause, sarà osservato mentre il bambino cresce.
Inoltre, alcuni sintomi descritti qui di solito compaiono durante l'infanzia.
- Il fondamentale è la forma irregolare del cranio, che è determinata dal tipo di craniosinostosi che possiede.
- Una cresta dura può essere percepita dal tocco nell'area di giunzione delle suture.
- La parte morbida del cranio (fontanella) non è percepita o è diversa dalla normale.
- La testa del bambino non sembra crescere in proporzione al resto del corpo.
- Potrebbe esserci un aumento della pressione intracranica che può verificarsi in qualsiasi tipo di craniosinostosi. È, naturalmente, a causa delle malformazioni del cranio, e più punti di sutura sono uniti, più questo aumento sarà comune e più serio. Ad esempio, nel tipo di punti di sutura multipli, si verificherà un aumento della pressione intracranica in circa il 60% dei casi, mentre nei casi di una singola sutura la percentuale diminuirà al 15%.
Come conseguenza del punto precedente, i seguenti sintomi si verificano anche nella craniosinostosi:
- Mal di testa persistente, principalmente al mattino e alla sera.
- Difficoltà nella visione come vedere doppio o sfocato.
- Nei bambini un po 'più grandi, calo delle prestazioni accademiche.
- Ritardo nello sviluppo neurologico.
- Se l'aumento della pressione intracranica non viene trattato, ci possono essere vomito, irritabilità, reazione lenta, gonfiore agli occhi, difficoltà nel seguire un oggetto, problemi uditivi e respiratori.
diagnosi
È importante notare che non tutte le deformità del cranio sono craniosinostosi. Ad esempio, si può verificare una forma della testa anomala se il bambino rimane nella stessa posizione per un lungo periodo, ad esempio sdraiato sulla schiena.
In ogni caso, è necessario consultare un medico se si nota che la testa del bambino non si sta sviluppando correttamente o presenta irregolarità. Tuttavia, la diagnosi è favorita dal momento che vengono effettuati controlli pediatrici di routine a tutti i bambini nei quali lo specialista esamina la crescita del cranio.
Se è una forma più mite, potrebbe non essere rilevata fino a quando il bambino non cresce e vi sono aumenti della pressione intracranica. Quindi non dobbiamo ignorare i sintomi di cui sopra, che in questo caso si verificherebbero tra i 4 e gli 8 anni.
La diagnosi dovrebbe riguardare:
- Un esame fisico : palpare la testa della persona colpita per verificare se ci sono creste nelle suture o osservare se ci sono deformità facciali.
- Studi di imaging, come la tomografia computerizzata (CT), che ti permetterà di vedere le suture che sono state unite. È possibile identificare che sta per osservare che dove ci dovrebbe essere una sutura non c'è, o che la linea eccelle in cresta.
- Raggi X : per ottenere misure accurate del cranio (tramite cefalometria).
- Test genetico : se si sospetta che possa essere di tipo ereditario legato a qualche sindrome, al fine di rilevare quale sarebbe la sindrome e trattarla il più presto possibile. Normalmente richiedono un esame del sangue, anche se a volte possono essere analizzati anche campioni di altri tessuti come la pelle, le cellule della parte interna della guancia o dei capelli.
Sindromi associate
Esistono più di 180 diverse sindromi che possono causare la craniosinostosi, sebbene tutte siano molto rare (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal e Boyadjiev, 2007).
Alcuni dei più distintivi sono:
- Sindrome di Crouzon: è la più comune ed è associata a craniosinostosi coronale bilaterale, anomalie del terzo facciale centrale e occhi sporgenti. Sembra essere dovuto a una mutazione nel gene FGFR2, sebbene alcuni casi si presentino spontaneamente.
- Sindrome di Apert: presenta anche craniosinostosi coronale bilaterale, sebbene si possano osservare altre forme di sinostosi. Le fusioni si verificano alla base del cranio, così come le deformità nelle mani, nei gomiti, nelle anche e nelle ginocchia. La sua origine è ereditaria e dà origine a caratteristiche facciali caratteristiche.
- Sindrome carpenter: questa sindrome è solitamente collegata alla plagiocefalia posteriore o all'unione di suture lamboidi, anche se appare anche la scaphocefalia. Si differenzia dalle deformazioni anche nelle estremità e da una cifra in più nei piedi, tra le altre cose.
- Sindrome di Pfeiffer: la craniosinostosi unicoronale è comune in questa condizione, così come le deformità facciali, che causano problemi di udito e alle estremità. È anche associato all'idrocefalo.
- Sindrome di Saethre-Chotzen: di solito hanno craniosinostosi unilaterale di tipo coronale, con uno sviluppo molto limitato della base cranica anteriore, crescita dei peli molto bassa, asimmetria facciale e ritardo dello sviluppo. È anche congenito.
trattamento
Bisogna fare attenzione a sviluppare un trattamento precoce, poiché molti dei problemi possono essere risolti dalla rapida crescita del cervello e dalla flessibilità del cranio del bambino per adattarsi ai cambiamenti.
Se siamo nella situazione in cui ci sono state altre deformazioni nel cranio come la plagiocefalia posizionale o un lato della testa appiattito rimanendo nella stessa posizione per un lungo periodo, a causa della pressione dell'utero o delle complicazioni durante il parto; Puoi riacquistare la forma della testa normale con un casco modellatore personalizzato per il bambino.
Un'altra opzione è il riposizionamento, che è stato efficace nell'80% dei casi. Consiste nel posizionare il bambino sul lato non affetto e nel lavorare i muscoli del collo posizionandolo a livello della bocca, sull'addome. Questa tecnica è efficace se il bambino ha meno di 3 o 4 mesi.
Anche nei casi che sono molto miti, potrebbe non essere raccomandato alcun trattamento specifico, ma si prevede che i suoi effetti estetici non siano così gravi come lo sviluppo e la crescita dei peli colpiti.
Se i casi non sono molto gravi, è conveniente che vengano utilizzati metodi non chirurgici. Normalmente questi trattamenti prevengono il progredire della malattia o migliorano, ma è normale che ci sia ancora un grado di deturpazione che può essere risolto con un semplice intervento chirurgico.
L' intervento chirurgico sviluppato da un chirurgo cranio-facciale e un neurochirurgo è indicato nei casi di gravi problemi craniofacciali, come la craniosinostosi lamboidea o coronale, o se c'è un aumento della pressione intracranica. La chirurgia è il trattamento che viene solitamente scelto per la maggior parte delle malformazioni craniofacciali, in particolare quelle associate a una sindrome grave.
L'intervento mira a ridurre la pressione che il cranio sta facendo nel cervello e fornire abbastanza spazio per il cervello a crescere, oltre a migliorare l'aspetto fisico.
Dopo l'intervento chirurgico, la persona interessata potrebbe necessitare di un secondo intervento più tardi se tende a sviluppare una craniosinostosi mentre cresce. Lo stesso accade se presentano anche deformità facciali.
Un altro tipo di intervento chirurgico è endoscopico, che è molto meno invasivo; poiché è l'introduzione di un tubo illuminato (endoscopio) attraverso piccole incisioni nel cuoio capelluto, per rilevare la posizione esatta della sutura fusa da aprire successivamente. Questo tipo di intervento chirurgico può essere fatto in una sola ora, il gonfiore non è così grave, c'è meno perdita di sangue e il recupero è più veloce.
Nel caso di altre sindromi sottostanti, è necessario monitorare periodicamente la crescita del cranio per monitorare l'insorgenza di una maggiore pressione intracranica.
Se il bambino ha una sindrome di base, il medico può raccomandare visite di follow-up regolari dopo l'intervento chirurgico per controllare la crescita della testa e controllare l'aumento della pressione intracranica.
