Demenza frontotemporale: sintomi, cause, trattamenti

La demenza frontotemporale è la demenza ad insorgenza precoce più frequente. Di solito inizia tra i 40 e i 50 anni e produce grandi cambiamenti, progressivamente, nella personalità, nell'affetto e nel comportamento delle persone che ne soffrono.

La causa esatta della demenza frontotemporale non è ancora nota, anche se sembra che la componente genetica abbia un ruolo importante. I trattamenti attuali si concentrano sul trattamento dei sintomi comportamentali e aiutano la persona a gestire la malattia nel miglior modo possibile.

Nei casi atipici, questa malattia può manifestarsi dopo una crisi di mezza età, una depressione, un'epidemia di schizofrenia o una lesione cerebrale traumatica.

Fare una diagnosi precoce di questa malattia è essenziale, perché prima viene rilevato, prima inizierà il trattamento e più preparati saranno i parenti e gli operatori sanitari che frequenteranno la persona che soffre la malattia quando necessario.

Caratteristiche della demenza frontotemporale

Il termine demenza comprende una serie di malattie neurodegenerative. Questi causano deficienze cognitive, che possono variare da lievi a moderate e che influenzano significativamente il funzionamento quotidiano della persona.

La demenza più diffusa è il morbo di Alzheimer, seguita da demenza dovuta a corpi di Lewy e frontotemporali. Quest'ultimo si verifica in circa il 10% dei casi diagnosticati di demenza ed è la più comune demenza a esordio precoce (Onyike & Diehl-Schmid, 2013; Association for Frontotemporal Degeneration, 2011).

La demenza frontemporale è una categoria di malattie che include quelle demenze che si presentano con atrofia nei lobi frontali e temporali. Esistono due tipi di presentazione clinica di questa demenza: la variante comportamentale e la variante linguistica.

La variazione più comune è il comportamento, con una prevalenza del 60% dei casi diagnosticati con demenza frontotemporale. È caratterizzato da cambiamenti comportamentali, emotivi e di personalità, principalmente a causa del deterioramento del lobo frontale.

La variazione linguistica includerebbe i sintomi tipici dell'afasia progressiva primaria, come i deficit nella produzione linguistica e l'incapacità di comprendere il significato di alcune parole.

Differenze tra demenza frontotemporale e Alzheimer

La demenza frontotemporale viene spesso confusa con il morbo di Alzheimer a causa dei suoi sintomi o con schizofrenia o disturbo bipolare al momento della comparsa della malattia (tra i 40 ei 50 anni) (Rascovsky e Hodges, 2011).

La malattia di Alzheimer e la demenza frontotemporale differiscono nel fatto che i principali deficit del primo sono nella memoria e nella lingua, mentre quelli nel secondo hanno più a che fare con l'affetto, la personalità e il comportamento sociale. A volte possono anche avere lacune di memoria nelle prime fasi della malattia.

I principali sintomi della demenza frontotemporale includono apatia, comportamento antisociale, perdita di inibizione e mancanza di intuizione o autocoscienza (Onyike e Diehl-Schmid, 2013).

L'aspettativa di vita delle persone con demenza frontotemporale è compresa tra 6, 6 e 9 anni dall'inizio della malattia. Tuttavia, a causa del ritardo nella preparazione della diagnosi, quando queste persone vengono diagnosticate hanno solo circa 3 o 4 anni di vita, quindi, la necessità di accelerare la diagnosi di demenza di questo tipo (Knopman & Roberts, 2011).

sintomi

Per diagnosticare una persona con demenza frontotemporale, secondo il DSM-5 (Manuale diagnostico e statistico), è necessario che la persona soddisfi i criteri di un disturbo neurocognitivo maggiore o lieve.

Inoltre, la malattia deve apparire in modo insidioso e avere una progressione graduale e deve soddisfare i criteri per almeno una delle due varianti, comportamento o linguaggio.

Criteri diagnostici per i disturbi neurocognitivi maggiori o minori:

• Evidenza di un declino cognitivo significativo rispetto al precedente livello di prestazioni in uno o più domini cognitivi (attenzione complessa, funzione esecutiva, apprendimento e memoria, linguaggio, abilità percettiva motoria o cognizione sociale) basata su:
  1. Preoccupazione nell'individuo, in un informatore che lo conosce o nel clinico, perché c'è stato un significativo declino in una funzione cognitiva, e
  2. Un sostanziale deterioramento delle prestazioni cognitive, preferibilmente documentato da un test neuropsicologico standardizzato o, in sua assenza, da un'altra valutazione clinica quantitativa.
• I deficit cognitivi interferiscono con l'autonomia dell'individuo nelle attività quotidiane (cioè, almeno hanno bisogno di assistenza con le complesse attività strumentali della vita quotidiana, come pagare le bollette o completare i trattamenti).
• I deficit cognitivi non si verificano esclusivamente nel contesto di un delirio.
• I deficit cognitivi non sono meglio spiegati da un altro disturbo mentale (ad es., Disturbo depressivo maggiore, schizofrenia).

Specificare se a causa di:

La malattia di Aizheimer

Degenerazione del lobo frontotemporale

Malattia del corpo di Lewy

Malattia vascolare

Trauma cerebrale

Consumo di sostanze o farmaci

Infezione da HIV

Malattia da prioni

Morbo di Parkinson

Malattia di Huntington

Altre condizioni mediche

Etiologie multiple

Non specificato

Specifica :

Nessuna alterazione del comportamento: se il disturbo cognitivo non è accompagnato da alcuna alterazione del comportamento clinicamente significativa.

Con comportamento alterato (specificare un'alterazione): se il disturbo cognitivo è accompagnato da un'alterazione del comportamento clinicamente significativa (ad es. Sintomi psicotici, umore alterato, agitazione, apatia o altri sintomi comportamentali).

Specificare la gravità corrente:

Lieve: difficoltà con le attività strumentali quotidiane (ad esempio, le faccende domestiche, la gestione del denaro).

Moderato : difficoltà con le attività quotidiane di base (ad es. Mangiare, vestirsi).

Serio : totalmente dipendente.

Variazione del comportamento

Questa variante della demenza ha un inizio quasi impercettibile e sta gradualmente causando menomazioni comportamentali e / o cognitive.

Affinché una persona possa essere diagnosticata con una variazione comportamentale, lui o lei deve avere almeno 3 dei seguenti 5 sintomi nella maggior parte dei giorni e deve anche avere un marcato declino nella cognizione sociale o abilità esecutive.

I sintomi sono:

1. Disinibizione del comportamento . La persona esibisce comportamenti sociali inappropriati, perdita di buone mani e compie atti impulsivi. Alcuni esempi di questo tipo di comportamento potrebbero essere: baciare o afferrare estranei, atti sessuali inappropriati o proposizioni, urinare in pubblico, dire parolacce, non rispettare lo spazio degli altri, mancanza di igiene ...
2. Apatia o inerzia . Mancanza di interesse, motivazione, avvio o mantenimento di qualsiasi attività che in precedenza lo soddisfacesse. I familiari possono notare una mancanza di interesse per il proprio aspetto, la pulizia e le attività della vita quotidiana.
3. Perdita di simpatia e / o empatia . I loro parenti e badanti possono notare una mancanza di interesse per gli altri, perdita del contatto visivo, affetto e indifferenza verso i sentimenti altrui, ad esempio parlando male, in modo malevolo.
4. Comportamento conservatore, stereotipato, compulsivo e rituale . I pazienti presentano gesti ripetitivi come carezze o sfregamenti. Possono anche avere comportamenti più complessi che assomigliano a quelli vissuti da persone con un disturbo ossessivo-compulsivo, come pulizia eccessiva, conteggio ripetuto, completamento di un compito più e più volte o la lettura dello stesso libro più volte di seguito. Per quanto riguarda il comportamento verbale, è possibile osservare le ripetizioni, ad esempio, sempre ponendo la stessa domanda.
5. Imperatoralità e cambiamenti nella dieta . L'impulsività si riflette anche in comportamenti come la messa in bocca di oggetti non commestibili o il desiderio continuo di carboidrati e zuccheri. Inoltre, è facile per loro perdere il controllo con cibo, alcol e / o tabacco.

Variante linguistica

Il sottotipo più frequente di questa variante è l'afasia primaria progressiva. Questo tipo di afasia comporta un progressivo deterioramento del linguaggio con un inizio sottile, quasi impercettibile. La persona inizia ad avere difficoltà nel nominare oggetti e persone.

Con il progredire della malattia, i problemi cominciano a comparire nella lettura e nella scrittura, la persona può parlare sempre meno fino a quando diventa quasi impossibile comunicare.

Le alterazioni linguistiche si manifestano attraverso la mancanza di produzione del linguaggio, deficit nella denominazione degli oggetti, problemi di grammatica e comprensione di alcune parole

Problemi motori

Oltre a queste due varianti, alcuni tipi di demenza frontotemporale sono anche caratterizzati dalla presenza di problemi motori simili a quelli del morbo di Parkinson o della sclerosi laterale amiotrofica.

I sintomi che possono essere osservati sono tremori, rigidità, spasmi muscolari, scarsa coordinazione, difficoltà a deglutire, debolezza muscolare ...

prevalenza

Secondo l'APA (American Psychiatric Association), la demenza frontotemporale ha una prevalenza globale approssimativa di 2 a 10 casi su 100.000 persone. Tra il 20 e il 25% dei casi si verifica in persone di età superiore ai 65 anni.

La variante comportamentale, con problemi comportamentali e deficit nella semantica, è più comune negli uomini, mentre la variante afasica, con problemi legati alla fluidità del linguaggio, è più comune nelle donne (APA, 2015).

Fattori di rischio

Il principale fattore di rischio sta avendo una storia familiare di demenza frontotemporale, dal momento che il 40% dei pazienti con questo tipo di demenza ha una storia familiare.

Nel 10% dei casi è stato trovato un modello ereditario autosomico dominante. La metà del nostro materiale genetico proviene da nostro padre e l'altra metà è da nostra madre. Pertanto, se uno dei nostri genitori ha questo gene e lo passa a noi, presenteremo la malattia, cosa che non succederebbe se il gene fosse recessivo.

Sono stati studiati vari fattori genetici, come mutazioni nel gene che codifica per la proteina tau (MAFT), correlato ai microtubuli e alla struttura dei neuroni, nel gene della granulina (GRN) e nel gene C90RF72 (APA, 2015) .

Test diagnostici

Per stabilire una diagnosi chiara, è necessario eseguire una serie di test, oltre a preparare la storia di un paziente ed eseguire un esame obiettivo. I test di base sono l'analisi della tiroide e del sangue per escludere altre possibili cause di sintomi come l'ipertiroidismo o l'anemia.

Viene eseguita una valutazione neuropsicologica per verificare lo stato cognitivo e funzionale del paziente. I test più comuni sono Mini-Mental (MMSE) e Mini-Cog.

Infine, vengono effettuati anche test di neuroimaging per acquistare se ci sono lesioni o motivi fisici che possono causare i sintomi, come i tumori. I test di neuroimaging che di solito vengono eseguiti sono la risonanza magnetica funzionale (MRI), la tomografia computerizzata e la tomografia ad emissione di positroni (PET).

trattamento

Oggi non esiste ancora un trattamento approvato specificamente per curare la demenza frontotemporale. Ci sono trattamenti per alleviare i sintomi, ma non per curare o rallentare il decorso della malattia.

Per migliorare i sintomi comportamentali, cognitivi e motori, vengono somministrati farmaci che includono stimolanti come agonisti del recettore NMDA, inibitori dell'acetilcolinesterasi e antidepressivi come inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina.

Recenti studi hanno indicato che c'è un significativo miglioramento dei sintomi comportamentali con gli antidepressivi Trazodone HCL e SSRI (inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina, come flouxetina, paroxetina, fluvoxamina e sertralina (Seltman & Matthews, 2012; Nardell & Tampi, 2014: Portogallo Mda, Marinho, e Laks, 2011).

Questo farmaco ha anche aiutato con problemi di cibo e diminuito le voglie frequenti associati a iperoralità (Nardell e Tampi, 2014).

Stimolanti come la destroanfetamina e il metilfenidato si sono dimostrati efficaci nel migliorare i problemi cognitivi, come la risoluzione dei problemi, la mancanza di apatia e disinibizione (Nardell e Tampi, 2014; Portogallo Mda, Marinho, e Laks, 2011 ).

I benefici di altri trattamenti non farmacologici sono stati dimostrati anche nel miglioramento dei sintomi emotivi, mentali e fisici, come la stimolazione cognitiva attraverso l'esecuzione di esercizi cognitivi di routine (Portugal Mda, Marinho, & Laks, 2011).