Sindrome di Cushing: sintomi, cause, trattamenti

La sindrome di Cushing è una rara condizione medica causata da un eccesso dell'ormone cortisolo nel corpo (Nieman & Swearingen, 2016).

Il cortisolo è un ormone prodotto dalle ghiandole surrenali che viene rilasciato in situazioni stressanti come paura, malattia, ecc. (Nieman & Swearingen, 2016).

Quando il corpo è sottoposto ad alti livelli di cortisolo per un lungo periodo di tempo, possono comparire molti dei sintomi caratteristici della sindrome di Cushing o dell'ipercortisolismo : aumento della pressione sanguigna, aumento di peso, perdita di massa ossea, cambiamenti della pelle, altri (Mayo Clinic, 2013).

La sindrome di Cushing è una patologia rara che può essere causata da un'ampia varietà di fattori come tumori nelle ghiandole surrenali, eccesso di produzione dell'ormone adrenocorticotropo (ACTH), esposizione a farmaci glucocorticoidi, ecc.

Generalmente, vengono utilizzati diversi test di laboratorio e analisi per confermare la presenza della sindrome di Cushing, dal momento che la variegata sintomatologia non consente un'accurata diagnosi clinica (Nieman & Swearingen, 2016).

In termini di trattamento, gli interventi più efficaci si riferiscono a quelli diretti al controllo o all'eliminazione delle cause eziologiche: rimozione dei tumori, rimozione delle ghiandole surrenali, sospensione dei farmaci, ecc. (Nieman & Swearingen, 2016).

Caratteristiche della sindrome di Cushing

La sindrome di Cushing o ipercortismo è una patologia endocrina o metabolica (CSRF, 2016) e può essere definita come un insieme di sintomi e segni derivanti dall'elevazione persistente e anormale dei livelli di cortisolo nel sangue (Società Spagnola di Endocrinologia Pediatrica, 2016).

Pertanto, la sindrome di Cushing si sviluppa quando i livelli di cortisolo sono anormalmente alti. Anche se ci possono essere diversi fattori, uno dei più frequenti è il consumo eccessivo di farmaci glucocorticoidi (Healthline, 2016).

Tra le caratteristiche più importanti della sindrome di Cushing c'è l'aumento di peso nella parte superiore del corpo, un viso arrotondato e una tendenza a soffrire di ematomi cutanei (Healthline, 2016).

Cos'è il cortisolo?

Il cortisolo è un tipo di ormone che appartiene al gruppo dei glucocorticoidi, poiché ha un ruolo preminente nel metabolismo delle proteine ​​e dei carboidrati (Carlson, 2010).

I glucoroticoidi, contribuiscono alla produzione di grassi come fonte di energia, aumentano il flusso sanguigno e stimolano anche la reattività del corpo, tra le altre funzioni (Carlson, 2010).

Nello specifico, il cortisolo viene prodotto dalla corteccia surrenale ed è noto come " ormone dello stress " (Carlson, 2010), poiché viene rilasciato in situazioni di tensione.

Nello specifico, il cortisolo aiuta a mantenere i livelli di pressione arteriosa, riduce la risposta infiammatoria del sistema immunitario, regola il metabolismo delle proteine, dei carboidrati e dei grassi (Massachusetts General Hospital, 2016).

Inoltre, il cortisolo consente all'organismo di rispondere alle esigenze ambientali stressanti, generando energia sufficiente a mantenere le funzioni vitali dell'organismo (Hernández Trejo, 2009).

Tuttavia, quando diverse condizioni danno luogo a un'esposizione prolungata dei tessuti corporei a livelli elevati di cortisolo, possono comparire varie patologie mediche, inclusa la sindrome di Cushing (Massachusetts General Hospital, 2016).

statistica

La sindrome di Cushing è una condizione medica rara (Healthline, 2016).

Sebbene ci siano pochi dati statistici sull'incidenza di questa sindrome, si stima che abbia una prevalenza di un caso per 50.000 persone (NHS, 2015).

La sindrome di Cushing può colpire chiunque, ma è più comune negli adulti di età compresa tra i 20 ei 50 anni (Healthline, 2016). Inoltre, le donne hanno tre volte più probabilità di soffrirne rispetto agli uomini (NHS, 2015).

sintomi

I segni e i sintomi causati dalla sindrome di Cushing possono variare tra le persone colpite (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, 2012).

Alcune persone svilupperanno solo alcuni dei sintomi o alcuni in modo lieve, come l'aumento di peso. Tuttavia, in altri casi più gravi della sindrome di Cushing, quelli affetti possono presentare quasi tutti i sintomi caratteristici della malattia (Nieman e Swearingen, 2016).

I segni e i sintomi più caratteristici e comuni della sindrome di Cushing sono (Nieman & Swearingen, 2016):

  • Aumento di peso (più evidente nelle aree del tronco corporeo).
  • Aumento della pressione sanguigna o ipertensione.
  • Cambiamenti di umore, concentrazione e / o memoria.

Oltre a questi, sono stati osservati anche altri segni e sintomi che si verificano frequentemente in questa patologia (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, 2012):

  • Faccia arrotondata
  • Aumento della percentuale di grasso nelle aree vicine al collo e alla testa.
  • Perdita di peso e riduzione della massa muscolare nelle braccia e nelle gambe.
  • Crescita più lenta, nel caso della popolazione pediatrica.

D'altra parte, la sindrome di Cushing può anche generare vari sintomi a livello della pelle e delle ossa:

  • Lividi o piccole ferite sulla pelle che hanno un decorso lento.
  • Segni viola e rosa sull'addome, cosce, glutei, braccia o seno.
  • Debolezza ossea
  • Aumento della probabilità di fratture da sofferenza.

Inoltre, la sindrome di Cushing nelle donne produce alcuni segni e sintomi specifici:

  • Crescita eccessiva di capelli su viso, collo, petto, addome o muscoli.
  • Periodi mestruali mancati o irregolari.

Nel caso degli uomini, la sindrome di Cushing può anche produrre:

  • Diminuzione della fertilità
  • Diminuzione dell'appetito sessuale
  • Disfunzione erettile

Oltre a questa variegata sintomatologia, è anche possibile che si verifichi un'altra serie di eventi medici meno frequenti a seguito delle condizioni di questa patologia (Istituto Nazionale di Diabete e Malattie Digestive e Renali, 2012; Nieman & Swearingen, 2016):

  • Stanchezza e affaticamento ricorrente.
  • Insonnia.
  • Pelle fine e smagliature.
  • Acne.
  • Areata.
  • Gonfiore di piedi e gambe
  • Debolezza muscolare
  • Aumento della glicemia, diabete.
  • Aumento della sensazione di sete e minzione.
  • Irritabilità, ansia, sentimenti di depressione.

cause

La sindrome di Cushing, come abbiamo notato sopra, si verifica quando il nostro organismo è esposto a livelli eccessivi o anormalmente alti di cortisolo per un periodo prolungato di tempo (Massachusetts General Hospital, 2016).

In molti casi della sindrome di Cushing, le persone che ne soffrono di solito presentano sintomi a causa dell'uso di farmaci che contengono ormoni glucocorticoidi come alcuni dei trattamenti per l'asma, l'artrite, il lupus, ecc. (Massachusetts General Hospital, 2016).

In altri casi, i sintomi caratteristici della sindrome di Cushing si sviluppano come conseguenza di uno squilibrio nella produzione di cortisolo . Inoltre, alcune persone che soffrono di alcolismo, depressione, disturbi di panico o malnutrizione possono anche avere livelli elevati di cortisolo (Massachusetts General Hospital, 2016).

Farmaci corticosteroidi

L'assunzione prolungata di farmaci corticosteroidi ad alte dosi può aumentare i livelli di corticol e squilibrare la loro produzione.

I corticosteroidi orali sono usati nel trattamento di alcune malattie infiammatorie come l'artrite reumatoide, il lupus e l'asparso, o con una funzione immunosoppressiva (Mayo Clinic, 2013).

Uno di questi farmaci è il prednisone, che a livello corporeo ha lo stesso effetto del cortisolo prodotto dall'organismo. Poiché è necessario utilizzarlo in dosi elevate, possono verificarsi effetti collaterali, come la sindrome di Cushing a causa dell'eccesso di cortisolo (Mayo Clinic, 2013).

Oltre ai corticosteroidi orali, la sindrome di Cushing può anche verificarsi associata all'uso di corticosteroidi iniettabili come quelli volti a ridurre il dolore articolare, il mal di schiena, ecc. (Mayo Clinic, 2013).

I farmaci stearoite non aperti (trattamento dell'asma) e lozioni steroidee (trattamento dell'eczema) hanno meno probabilità di causare la sindrome di Cushing (Mayo Clinic, 2013).

Squilibrio nella produzione di cortisolo

La sindrome di Cushing può anche svilupparsi a causa dell'elevata produzione di cortisolo da parte dell'organismo.

In questo caso, la sindrome di Cushing può essere causata da un aumento della produzione di cortisolo delle ghiandole surrenali o da una sovrapproduzione dell'ormone adrenocorticotropo, responsabile del controllo della produzione di cotisolo (Mayo Clinic, 2013).

Alcune delle condizioni correlate a una sovrapproduzione di cortisolo sono (Massachusetts General Hospital, 2016):

  • Tumore nella ghiandola pituitaria ( adenoma pituitario ): un tumore situato nella ghiandola pituitaria, stimola la produzione dell'ormone adrenocorticotropo (ACTH) che, a sua volta, stimola le ghiandole surrenali aumentando la produzione di cortisolo. Generalmente gli adenomi sono benigni o non-cancerosi e si verificano più frequentemente nelle donne rispetto agli uomini, in un rapporto di 5: 1. Quando la sindrome di Cushing deriva da questo disturbo, è chiamata malattia di Cushing.
  • Sindrome di ACTH ectopica. la presenza di alcuni tumori (benigni o maligni) al di fuori della ghiandola pituitaria può aumentare la produzione dell'ormone adrenocorticotropo (ACTH) e quindi i livelli di cortisolo.
  • Patologia primaria nelle ghiandole surrenali : alcune anomalie nelle ghiandole surrenali come tumori o carcinomi cancerogeni, possono aumentare il rilascio di diversi ormoni come il cortisolo.
  • Sindrome di Cushing familiare : sebbene la maggior parte dei casi della sindrome di Cushing non abbia una componente ereditabile, alcune persone hanno una predisposizione genetica a sviluppare tumori nelle ghiandole che secernono il cortisolo.

diagnosi

Non tutti quelli affetti dalla sindrome di Cushing presentano la stessa sintomatologia e decorso, inoltre l'ipertensione arteriosa e l'aumento di peso sono condizioni comuni nella popolazione generale, quindi la diagnosi precisa e clinica della sindrome di Cushing può essere complicata (Nieman & Swearingen, 2016).

Gli specialisti medici di solito usano diversi test diagnostici e di laboratorio per determinare sia la presenza della sindrome che la causa eziologica (Nieman & Swearingen, 2016).

I test diagnostici più utilizzati sono quelli che misurano i livelli di cortisolo libero nelle urine, nel sangue e nella saliva nelle 24 ore (Società Spagnola di Endocrinologia Pediatrica, 2016).

Inoltre, è anche possibile determinare l'eccessiva produzione di cortisolo da parte dell'organismo attraverso il test di soppressione del desametasone. Un farmaco orale viene utilizzato per determinare la concentrazione di cortisolo attraverso la sua regolazione (Nieman & Swearingen, 2016).

Sebbene questi test siano i più comuni, non sempre diagnosticano la sindrome di Cushing in modo affidabile, principalmente perché può essere causata da varie condizioni mediche (Nieman e Swearingen, 2016).

Pertanto, è usuale utilizzare altre procedure diagnostiche come (Spanish Society of Pediatric Endocrinology, 2016):

  • Determinazione delle concentrazioni plasmatiche di ACTH mediante immunoradiometria.
  • Test di stimolo CRH.
  • Tomografia computerizzata adrenale.
  • Pituitaria nucleare a risonanza magnetica.

trattamento

Il trattamento per la sindrome di Cushing dipende essenzialmente dalla causa dell'eccesso di cortisolo (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Se la causa è correlata all'assunzione persistente di farmaci corticosteroidi usati per il trattamento di altre patologie, gli specialisti medici possono ridurre le dosi per controllare i sintomi della sindrome di Cushing (Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e ictus, 2013).

Nel caso della presenza di tumori come fattore eziologico della sindrome di Cushing, possono essere utilizzati interventi come chirurgia, radioterapia, chemioterapia, immunoterapia, ecc. (Istituto nazionale dei disturbi neurologici e ictus, 2013).

Pertanto, il trattamento della sindrome di Cushing può includere:

a) Riduzione della terapia con corticosteroidi.

b) Trattamento chirurgico: chirurgia ipofisaria, surrenectomia, escissione tumorale producente ACTH.

c) Radioterapia, chemioterapia, immunoterapia.

d) Trattamento farmacologico per la riduzione del livello di cortisolo.

conclusione

In sintesi, gli aspetti più importanti della sindrome di Cushing sono (Istituto Nazionale di Diabete e Malattie Digestive e Rene, 2012):

  • Disturbo causato da un'esposizione prolungata ad alti livelli di cortisolo.
  • I sintomi più frequenti sono: obesità, viso arrotondato e / o ipertensione arteriosa.
  • Le cause eziologiche della sindrome di Cushing si possono trovare nell'uso prolungato di farmaci glucocorticoidi o altre condizioni mediche.
  • Nella diagnosi vengono solitamente utilizzati diversi test di laboratorio, incluso lo studio dei livelli di cortisolo nel sangue, nella saliva o

    urine.

  • Il trattamento della sindrome di Cushing dipende fondamentalmente dalla causa specifica che causa l'innalzamento del livello di cortisolo. Gli interventi più comuni sono farmacologici e chirurgici.

bibliografia

  1. Cleveland Clinic (2016). Sindrome di Cushing Estratto da Cleveland Clinic.
  2. Healthline. (2016). Sindrome di Cushing Ottenuto da Healthline Media.
  3. Massachusetts General Hospital. (2016). Cushing's Information . Ottenuto dal Centro Clinico Neuroendocrino.
  4. Mayo Clinic (2016). Sindrome di Cushing Ottenuto dalla Mayo Clinic.
  5. NHI. (2013). Sindrome di Cushing Estratto dall'Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e ictus.
  6. NHS. (2015). Sindrome di Cushing Ottenuto dal servizio sanitario nazionale.
  7. Niema, L., & Swearingen, B. (2016). La sindrome di Cushing e la malattia di Cushing. La società pituiraria.
  8. NIH. (2012). Sindrome di Cushing Estratto da National Institute of Diabetes e Digestive and Kidney Diseases.
  9. Associazione della rete ipofisaria. (2016). Sindrome di Cushing Ottenuto dalla Associazione della rete ipofisaria.
  10. Società Spagnola di Endocrinologia Pediatrica. (2016). Sindrome di Cushing