Deriva genetica: cause, effetti, esempi

La deriva genetica o genetica è un meccanismo evolutivo stocastico, che causa fluttuazioni o variazioni puramente casuali delle frequenze alleliche di una popolazione.

La selezione naturale e la deriva genetica di Charles Darwin sono i due processi più importanti coinvolti nel cambiamento evolutivo nelle popolazioni. A differenza della selezione naturale, che è considerata un processo deterministico e non casuale, la deriva del gene è un processo evidenziato come le fluttuazioni casuali delle frequenze alleliche nella popolazione o negli aplotipi.

La deriva genetica porta a un'evoluzione non adattativa. In effetti, la selezione naturale - e non la deriva genetica - è l'unico meccanismo utilizzato per spiegare tutti gli adattamenti degli organismi a diversi livelli (anatomici, fisiologici o etologici).

Ciò non significa che la deriva del gene non sia importante. Una delle sue conseguenze più sorprendenti di questo fenomeno è osservata a livello molecolare, tra le differenze nella sequenza del DNA e delle proteine.

storia

La teoria della deriva genetica fu sviluppata all'inizio del 1930 da un importante biologo e genetista di nome Sewal Wright.

Allo stesso modo, i contributi di Motoo Kimura sono stati eccezionali in questo campo. Questo ricercatore ha guidato la teoria neutrale dell'evoluzione molecolare, in cui spiega che gli effetti della deriva genetica hanno un contributo importante nell'evoluzione a livello delle sequenze di DNA.

Questi autori hanno escogitato modelli matematici per capire come funziona la deriva dei geni nelle popolazioni biologiche.

cause

Le cause della deriva dei geni sono stocastiche, cioè fenomeni casuali. Alla luce della genetica delle popolazioni, l'evoluzione è definita come una variazione nel tempo delle frequenze alleliche della popolazione. La deriva è tradotta in un cambiamento di queste frequenze da eventi casuali chiamati "errori di campionamento".

La deriva genica è considerata un errore di campionamento. I geni che sono inclusi in ogni generazione sono un campione dei geni che portano la generazione precedente.

Qualsiasi campione è soggetto a errore di campionamento. Cioè, la proporzione dei diversi oggetti che troviamo in un campione è soggetta a cambiamenti per puro caso.

Immagina di avere una borsa con 50 gettoni bianchi e 50 gettoni neri. Se ne prendiamo dieci, potrebbe essere che per puro caso otteniamo 4 bianchi e 6 neri; o 7 bianchi e 3 neri. Esiste una discrepanza tra i valori teoricamente attesi (5 e 5 di ciascun colore) e quelli ottenuti sperimentalmente.

effetti

Gli effetti della deriva genetica sono evidenziati come cambiamenti casuali nelle frequenze alleliche di una popolazione. Come abbiamo detto, questo avviene quando non c'è alcuna relazione tra la caratteristica che sta cambiando e l' idoneità. Con il passare del tempo, gli alleli finiranno per sistemarsi o perdersi nella popolazione.

Nella biologia evolutiva, il termine fitness è ampiamente usato e si riferisce alla capacità di un organismo di riprodursi e sopravvivere. Il parametro varia tra 0 e 1.

Pertanto, la caratteristica che varia in base alla deriva non è correlata alla riproduzione e alla sopravvivenza dell'individuo.

La perdita di alleli porta al secondo effetto della deriva dei geni: la perdita di eterozigosi nella popolazione. La variazione in un certo locus diminuirà e alla fine andrà persa.

Come calcoliamo la probabilità che un allele venga perso o riparato?

La probabilità che un allele sia fissato nella popolazione è uguale alla sua frequenza nel momento in cui viene studiata. La frequenza di fissazione dell'allele alternativo sarà 1 - p. Dove p è uguale alla frequenza allelica.

Questa frequenza non è influenzata dalla precedente storia del cambiamento delle frequenze alleliche, quindi non è possibile nemmeno fare previsioni basate sul passato.

Se, al contrario, l'allele è sorto per mutazione, la sua probabilità di fissazione è p = 1/2 N. Dove N è il numero della popolazione. Questo è il motivo per cui nuovi alleli che appaiono per mutazione sono più facili da sistemare in piccole popolazioni.

Il lettore deve ragionare su come il valore di p influirebbe quando il denominatore è più piccolo. Logicamente, la probabilità aumenterebbe.

Pertanto, gli effetti della deriva dei geni procedono più rapidamente in piccole popolazioni. In una popolazione diploide (due gruppi di cromosomi, come noi umani), la fissazione di nuovi alleli si verifica, in media, ogni 4 N generazioni. Il tempo aumenta proporzionalmente aumentando la N della popolazione.

Numero effettivo della popolazione

L' N che appare nelle equazioni precedenti non si riferisce a un valore identico al numero di individui nella popolazione. Cioè, non è equivalente al censimento degli organismi.

Nella genetica delle popolazioni, viene utilizzato il parametro "numero effettivo della popolazione" ( Ne ), che di solito è inferiore alla totalità degli individui.

Ad esempio, in alcune popolazioni con una struttura sociale dominata da pochi maschi il numero effettivo della popolazione è molto basso, poiché i geni di questi maschi dominanti contribuiscono in modo sproporzionato - se li confrontiamo con il resto dei maschi.

Per questo motivo, la velocità con cui agisce la deriva del gene (e la velocità con cui viene persa l'eterozigosità) sarà maggiore del previsto se conduciamo un censimento, poiché la popolazione è più piccola di quanto sembra essere.

Se in una popolazione ipotetica si contano 20.000 individui, ma solo 2.000 sono riprodotti, il numero effettivo della popolazione diminuisce. E questo fenomeno in cui non tutti gli organismi si verificano nella popolazione, è ampiamente distribuito nelle popolazioni naturali.

Colli di bottiglia ed effetto fondante

Come abbiamo detto (e dimostriamo matematicamente), la deriva si verifica in piccole popolazioni. Dove gli alleli che non sono così frequenti hanno una maggiore possibilità di essere persi.

Questo fenomeno è comune dopo che la popolazione sperimenta un evento chiamato "bottleneck". Ciò avviene quando un numero significativo di membri della popolazione viene eliminato da un qualche tipo di evento imprevisto o catastrofico (ad esempio, una tempesta o una valanga).

L'effetto immediato potrebbe essere una diminuzione della diversità genetica della popolazione, diminuendo le dimensioni del pool genetico o del pool genico.

Un caso particolare di strozzature è l'effetto fondante, in cui un piccolo numero di individui si separa dalla popolazione iniziale e si sviluppa in modo isolato. Negli esempi che presenteremo in seguito, vedremo quali sono le conseguenze di questo fenomeno.

Effetto a livello di DNA: teoria neutra dell'evoluzione molecolare

La teoria neutrale dell'evoluzione molecolare è stata proposta da Motoo Kimura. Prima delle idee di questo ricercatore, Lewontin & Hubby avevano già scoperto che l'alta percentuale di variazioni a livello di enzima non poteva mantenere attivamente tutti questi polimorfismi (variazioni).

Kimura ha concluso che questi cambiamenti negli amminoacidi potrebbero essere spiegati dalla deriva e dalle mutazioni del gene. Conclude che a livello di DNA e proteine, i meccanismi della deriva genetica giocano un ruolo fondamentale.

Il termine neutro si riferisce al fatto che la maggior parte delle sostituzioni di basi che riescono a risolvere (raggiungono una frequenza di 1) sono neutrali rispetto al fitness. Pertanto, queste variazioni che si verificano per deriva non hanno alcun significato adattativo.

Perché ci sono mutazioni neutre?

Ci sono mutazioni che non hanno effetto sul fenotipo dell'individuo. Nel DNA, tutte le informazioni sono criptate per costruire e sviluppare un nuovo organismo. Questo codice è decifrato dai ribosomi nel processo di traduzione.

Il codice genetico è letto in "triplette" (serie di tre lettere) e ogni tre lettere codifica per un amminoacido. Tuttavia, il codice genetico è degenerato, il che indica che esiste più di un codone che codifica per lo stesso amminoacido. Ad esempio, i codoni CCU, CCC, CCA e CCG codificano tutti per l'amminoacido prolina.

Pertanto, se nella sequenza di CCU cambia in CCG, il prodotto della traduzione sarà una prolina e non vi saranno modifiche nella sequenza della proteina.

Allo stesso modo, la mutazione può cambiare in un amminoacido le cui proprietà chimiche non variano molto. Ad esempio, se un'alanina cambia in valina, l'effetto sulla funzionalità delle proteine ​​potrebbe essere impercettibile.

Si noti che questo non è valido in tutti i casi, se il cambiamento si verifica in una porzione della proteina che è essenziale per la sua funzionalità - come il sito attivo degli enzimi - l'effetto sul fitness può essere molto significativo.

Esempi

Esempio ipotetico: lumache e mucche

Immagina un prato in cui convivono lumache e mucche. Nella popolazione di lumache possiamo distinguere due colorazioni: un guscio nero e un guscio giallo. Un fattore decisivo nella mortalità delle lumache sono le impronte delle mucche.

Tuttavia, si noti che se una lumaca viene calpestata, non dipende dal colore della sua shell, poiché si tratta di un evento casuale. In questo ipotetico esempio, la popolazione di lumache inizia con una proporzione uguale di colori (50 lumache nere e 50 lumache gialle). Se le mucche eliminano 6 neri e solo 2 gialli, la proporzione dei colori cambierà.

Allo stesso modo, in un evento successivo, i gialli possono morire in proporzione maggiore, poiché non vi è alcuna relazione tra il colore e la probabilità di essere schiacciati (tuttavia, non vi è alcun effetto "compensante").

Come cambierà la proporzione di lumache nel tempo?

Durante questo processo casuale, le proporzioni dei gusci neri e gialli oscilleranno nel tempo. Alla fine, una delle shell raggiungerà uno dei due limiti: 0 o 1.

Quando la frequenza raggiunta è 1 - supponiamo che per l'allele di guscio giallo - tutte le lumache saranno di questo colore. E, come possiamo immaginare, l'allele per il guscio nero andrà perso.

L'unico modo per avere di nuovo quell'allele è la popolazione che entra per migrazione o per mutazione.

Gene va alla deriva in azione: i ghepardi

Il fenomeno della deriva dei geni può essere osservato nelle popolazioni naturali, e l'esempio più estremo è i ghepardi. Questi felini veloci e stilizzati appartengono alla specie Acinonyx jubatus .

Circa 10.000 anni fa, i ghepardi - e altre popolazioni di grandi mammiferi - hanno vissuto un evento estremo di estinzione. Questo evento causò un "collo di bottiglia" nella città dei ghepardi, dove solo poche persone sopravvissero.

I sopravvissuti del fenomeno catastrofico del Pleistocene diedero origine a tutti i ghepardi di oggi. Gli effetti della deriva, associati alla consanguineità, hanno omogeneizzato la popolazione quasi completamente.

In realtà, il sistema immunitario di questi animali è praticamente identico in tutti gli individui. Se per qualsiasi ragione, uno dei membri avesse bisogno di una donazione da un organo, qualsiasi dei suoi colleghi potrebbe farlo senza che ciò comporti alcuna probabilità di rifiuto.

Le donazioni sono procedure che vengono eseguite con cura ed è necessario sopprimere il sistema immunitario del ricevente in modo che non attacchi l '"agente esterno", anche se proviene da un parente stretto - si tratti di fratelli o figli.

Esempio nelle popolazioni umane: gli Amish

I colli di bottiglia e l'effetto fondante si verificano anche nelle attuali popolazioni umane e hanno conseguenze molto importanti in campo medico.

Gli Amish sono un gruppo religioso. Sono caratterizzati da uno stile di vita semplice, privo di tecnologia e altri comfort attuali - oltre a portare un'alta frequenza di malattie e patologie genetiche.

Circa 200 colonizzatori arrivarono in Pennsylvania (USA), dall'Europa, e iniziarono a riprodursi tra gli stessi membri.

Si ipotizza che tra i colonizzatori vi fossero portatori di malattie genetiche autosomiche recessive, tra cui la sindrome di Ellis-van Creveld. Questa sindrome è caratterizzata da caratteristiche di nanismo e polidattilia (alto numero di dita, maggiore di cinque cifre).

La malattia era nella popolazione iniziale con una frequenza di 0, 001 e aumentata significativamente a 0, 07.