Sindrome di Sturge-Weber: sintomi, cause, trattamento
La sindrome di Sturge-Webe, nota anche come angiomatosi encefalogemminaria, è un tipo di patologia neurocutanea caratterizzata dallo sviluppo di anomalie vascolari (Fernández-Concepción, Gómez García e Sardiñaz Hernández, 1999).
Clinicamente, si tratta di una malattia definita dalla presenza di angiomi cerebrali, cutanei e oculari (Fernández-Concepción, Gómez García e Sardiñaz Hernández, 1999).
I segni e i sintomi più comuni nella sindrome di Sturge-Weber sono legati a episodi convulsivi, deficit cognitivi focali, glaucoma, cefalea o ritardo dello sviluppo generalizzato (Tomás-Vila, Menor-Serrano, Arcos-Machancoses, García -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).
Per quanto riguarda l'origine eziologica, sebbene sia una sindrome congenita, il ruolo specifico dei fattori prenatali, genetici o ambientali è ancora sconosciuto (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza, Escajadillo-Vargas e Lorenzo-Sanz, 2015).
La diagnosi della sindrome di Sturge-Weber si basa fondamentalmente sull'identificazione delle malformazioni vascolari. La tecnica di scelta è la risonanza magnetica (MRI) o la tomografia computerizzata (CT) (Maraña Pérez, Ruiz-Falcó Rojas, Puertas Martín, Domínguez Carral, Carreras Sáez, Duat Rodíguez e Sánchez González, 2016).
Infine, il trattamento si basa sull'uso della laserterapia e delle procedure chirurgiche, insieme all'intervento farmacologico delle complicanze mediche (Orhphanet, 2014).
Caratteristiche della sindrome di Sturge-Weber
La sindrome di Sturge-Weber è una malattia rara nella popolazione generale, di origine congenita e classificata come malattia neurocutanea.
Questo tipo di patologie sono definite dallo sviluppo di varie anomalie dermatologiche e vascolari, associate a lesioni o alterazioni neurologiche (Puig Sanz, 2007).
Il termine malattia neurocutanea viene utilizzato a livello generico per classificare un gran numero di sindromi. Questi sono di solito presenti nella persona colpita dal momento della sua nascita e devono svilupparsi per tutta la sua vita (Salas San Juan, Brooks Rodriguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Questa condizione medica è solitamente caratterizzata dalla presenza di lesioni vascolari cutanee e di formazioni tumorali in varie aree, come il sistema oftalmologico, nervoso, cardiovascolare, renale, ecc. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Alcuni autori come Singh, Traboulsi e Schoenfield (2009) spesso classificano la sindrome di Sturge-Weber come un tipo di facomatosi.
La fagocitosi definisce un insieme di malattie neurocutanee. Questi sono caratterizzati a livello clinico dalla predominanza di alterazioni e malformazioni maligne benigne o maligne in organi multipli (Singht, Traboulsi e Schoenfield, 2009).
All'interno di questo gruppo troviamo disturbi come fibromatosi, malattia di Von Hippel-Lindau o malattia di Bourneville (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez e Muños-Jareño, 2007).
La sindrome di Sturge-Weber, nonostante sia stata identificata in numerosi rapporti clinici, non fu descritta fino al 1860 da Schimmer (Miranda Mallea, Güemes Heras, Barbero Aguirre, Menor Serrano, García Tena, Moreno Rubio e Mulas Delgado, 1997).
Successivamente, Sturge fece la descrizione dettagliata del suo corso clinico nell'anno 1879. Mentre Weber (1922) completò il quadro clinico con l'identificazione di anomalie radiologiche (Miranda Mallea et al., 1997).
Allo stato attuale, questa sindrome nella sua forma classica, è definita come una condizione medica composta da anomalie cerebrali (angiomi leptomeningea o piale), alterazioni della pelle (angiomi facciali) e oculari (angiomi carotidi) (Fernández-Concepción, Gómez García e Sardiñaz Hernández, 1999).
Inoltre, a questa definizione vengono generalmente aggiunte le diverse manifestazioni cliniche: macchie facciali, episodi epilettici, disabilità intellettiva, glaucoma e altri tipi di alterazioni neurologiche (Fernández-Concepción, Gómez García e Sardiñaz Hernández, 1999).
statistica
La sindrome di Sturge-Weber è considerata una delle sindromi neurocutanee con predominanza di disturbi vascolari più comune nella popolazione generale (Fernández-Concepción, Gómez García e Sardiñaz Hernández, 1999).
I numeri esatti di incidenza e prevalenza di questa sindrome non sono noti esattamente.
Diversi studi sono riusciti a stimarli in valori vicini a un caso per 20.000-50.000 nascite (Organizzazione nazionale per Rara Disarodi, 2016).
Per quanto riguarda i dati relativi alle loro caratteristiche cliniche, circa 1 bambino su 1.000 neonati presenta macchie facciali (Organizzazione Nazionale per Disaradi Rari, 2016).
Tuttavia, solo il 6% di questi ha anomalie neurologiche legate alla sindrome di Sturge-Weber (Organizzazione Nazionale per Rara Disarodi, 2016).
L'esame delle caratteristiche sociodemografiche della sindrome di Sturge-Weber ha dimostrato che può essere presentato in modo equivalente in entrambi i sessi (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Di solito non è associato a particolari regioni geografiche o particolari gruppi etnici e sociali (Organizzazione Nazionale per Disarossi Rari, 2016).
Segni e sintomi
La sindrome di Sturge-Weber è generalmente definita dallo sviluppo di molteplici malformazioni vascolari, oftalmiche e cerebrali vascolari (Stokes, Hernández-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes e Francisco, 2000).
Le relazioni cliniche si riferiscono a una classica triade di reperti medici: macchie facciali, angiomi cerebrali e glaucomi (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho e Temudo, 2012):
Macchie facciali
La caratteristica clinica cardinale è la presenza di macchie facciali, chiamate "macchie di vino di porto" per il loro aspetto e colorazione (Quiñones-Coneo et al., 2015).
Queste macchie sono costituite da un tipo di malformazione vascolare cutanea, nota come angioma facciale (Quiñones-Coneo et al., 2015) o nevo flammeo (Miranda Mallea et al., 1997).
Gli angiomi, sia a livello facciale che in altre aree dell'organismo, sono costituiti da un raggruppamento anormale e patologico di capillari sanguigni dilatati (Angioma Alliance, 2016).
Queste malformazioni sono descritte visivamente come un insieme di bolle o caverne, con una struttura simile a un lampone. All'interno contengono sangue e sono ricoperti da un sottile strato di tessuto cutaneo (Angioma Alliance, 2016).
Le macchie appaiono di solito come macule di colorazione rossastra o viola e hanno una dimensione variabile con margini ben definiti (Puig Sanz, 2007).
Nel caso dei neonati, questa anomalia facciale di solito assume un aspetto piatto e rosato (Maraña Pérez et al., 2016).
Inoltre, tendono ad essere più scuri con l'aumentare dell'età, verso un rosso intenso o bordeaux (Maraña Pérez et al., 2016).
Essi persistono per tutta la vita della persona che soffre e di solito si trovano unilateralmente su un lato del viso. Soprattutto sulla fronte e le aree vicine alle palpebre (Organizzazione nazionale per Rare Disarodes, 2016).
Il floumeus nevoso colpisce le aree facciali innervate dal nervo trigemino (Maraña Pérez et al., 2016). Questo è il principale responsabile del flusso di informazioni sensoriali e motorie dalle aree oftalmiche e mascellari.
Oltre ad avere implicazioni estetiche, gli angiomi possono causare episodi di sanguinamento o altri tipi di alterazioni neurologiche quando invadono terminali o rami nervosi (Organizzazione Nazionale per Disaradi Rari, 2016).
Angiomi cerebrali
Un'altra delle condizioni mediche caratteristiche della sindrome di Sturge-Weber è lo sviluppo di malformazioni vascolari nel sistema nervoso (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Come nel caso delle anomalie facciali, di solito assume la forma di angiomi, chiamati anche emangiomi cerebrali (Angioma Alliance, 2016).
La definizione clinica di angiomi cerebrali si riferisce a malformazioni vascolari localizzate a livello cerebrale o spinale (Genetica Home reference, 2016).
Questo tipo di alterazioni può causare danni significativi, attraverso perdite di sangue o pressione meccanica (riferimento alla casa di genetica, 2016).
Nel caso della sindrome di Sturge-Weber, le malformazioni vascolari cerebrali sono spesso definite angiomatosi leptomeningea (Maraña Pérez et al., 2016).
L'angiomatosi leptomeningea è una condizione medica caratterizzata dalla presenza di angiomi nel cervello a livello parietale e occipitale (Maraña Pérez et al., 2016).
Rapporti clinici indicano che il 100% delle persone con diagnosi di sindrome di Sturge-Weber presenta angiomi leptomeningea (Maraña Pérez et al., 2016).
Più del 38% delle persone colpite di solito presenta angiomi intracranici in più di 3 diversi lobi cerebrali, il più colpito è l'occipitale (Maraña Pérez et al., 2016).
Sebbene le malformazioni di solito abbiano un carattere benigno o non cancerogeno, possono ferire il tessuto cerebrale attraverso l'invasione di strutture e rami nervosi.
La pressione meccanica esercitata dagli angiomi cerebrali provoca un'ampia varietà di complicazioni neurologiche, molte delle quali con uno stato clinico serio.
glaucoma
La sindrome di Sturge-Weber può anche essere associata a varie alterazioni vascolari dell'occhio (Fernández-Concepción, Gómez García e Sardiñaz Hernández, 1999).
La presenza di angiomi oculari porta allo sviluppo di varie complicanze, il più frequente è il glaucoma (Rios et al., 2012).
Il glaucoma è una patologia che provoca un aumento significativo della pressione all'interno della struttura oculare (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Di conseguenza, si verifica un danno al nervo ottico, il cui ruolo fondamentale è la trasmissione di informazioni sensoriali dalle aree oculari ai centri cerebrali (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Lo sviluppo del glaucoma, associato alla sindrome di Surgery-Weber, produrrà un significativo deterioramento della capacità visiva (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Il decorso clinico delle alterazioni oftalmologiche si evolve verso una progressiva perdita della vista (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Possono anche comparire altre complicazioni mediche associate all'area visiva (National Organzation for Rare Disorders, 2016):
- Angiomi congiuntivale, coroidale e corneale.
- Atrofia ottica
- Cecità corticale
Quali sono le complicanze mediche più comuni?
I segni descritti sopra causeranno un ampio spettro di complicanze mediche (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Tra questi, i più gravi sono quelli neurologici, caratterizzati da (National Institutes of Health, 2016):
epilessia
L'epilessia è una malattia di origine neurologica che viene definita dallo sviluppo di diversi episodi o convulsioni, chiamate convulsioni.
La lesione del tessuto nervoso dovuta alla presenza di angiomi cerebrali altera l'attività neuronale, causando un pattern elettrico disorganizzato (Mayo Clinic., 2015).
Di conseguenza, si possono sviluppare episodi di forte agitazione motoria e muscolare, perdita di coscienza o assenze (Mayo Clinic., 2015).
Questa patologia è una delle più gravi. L'intero sistema nervoso può essere seriamente colpito, portando allo sviluppo di deficit psicomotori e cognitivi.
Paralisi e debolezza
Come nel caso precedente, gli emangiomi intra-cranici possono alterare l'integrità delle varie aree del cervello, in questo caso quelle relative al controllo muscolare.
A livello generale, il movimento del corpo e il coordinamento delle articolazioni e dei gruppi muscolari saranno gravemente colpiti, portando a emiplegia o emiparesi.
Con il termine emiparesi, ci riferiamo a una diminuzione generale della forza muscolare e della mobilità di una delle metà del corpo. Questa patologia è solitamente più accentuata negli arti superiori e inferiori
D'altra parte, l'emiplegia si riferisce alla paralisi totale e parziale della metà del corpo, destra o sinistra.
Cephalad ed emicrania
La cefalea si riferisce alla presenza di cefalea ricorrente. Questo sintomo è uno dei più frequenti nella sindrome di Sturge-Weber.
Inoltre, nella maggior parte dei casi, tendono ad evolversi verso la sofferenza degli episodi di emicrania.
L'emicrania è considerata un tipo di disturbo neurologico caratterizzato da un mal di testa intenso e persistente, accompagnato da sensazioni pulsatile, sensibilità alla luce, nausea e vomito (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).
cause
Alcuni autori, come Quiñones-Coneo e il suo gruppo di lavoro (2015), sottolineano che la sindrome di Sturge-Weber ha un'origine poco chiara, probabilmente associata a un'ampia varietà di fattori (alterazioni genetiche, anomalie prenatali, eventi ambientali, ecc.). .
Tuttavia, altri come Comi e Pevsner (2014) associano la loro presentazione a un'alterazione genetica.
Questo si trova specificamente nel gene GNAQ, situato sul cromosoma 9 nella posizione 9q21 (Comi e Pevsner, 2014).
Studi sperimentali suggeriscono che il gene GNAQ ha un ruolo rilevante nella produzione di proteine associate a diverse funzioni cellulari e alla regolazione dei vasi sanguigni (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
diagnosi
I metodi più efficaci per diagnosticare la sindrome di Sturge-Weber sono quelli che ci permettono di ottenere un'immagine visiva della posizione degli angiomi (National Institutes of Health, 2016).
Alcuni dei test più utilizzati sono (National Institutes of Health, 2016):
- Risonanza magnetica nucleare (NMR).
- Tomografia computerizzata (CT)
- Radiografie convenzionali (raggi X).
trattamento
Il trattamento utilizzato nella sindrome di Sturge-Weber dovrebbe concentrarsi sul controllo delle complicanze mediche e l'eliminazione degli angiomi.
Nel caso di complicazioni mediche secondarie, gli interventi medici si concentrano sul trattamento dei disturbi neurologici. La più frequente è la somministrazione di farmaci antiepilettici, analgesici, ecc.
D'altra parte, per la rimozione degli angiomi, il laser può essere utilizzato nelle aree del viso o in chirurgia per la rimozione diretta a livello cerebrale.
Inoltre, è importante eseguire la terapia fisica per migliorare la paralisi e la debolezza muscolare.
L'uso della riabilitazione cognitiva per il trattamento di eventuali deficit cognitivi (problemi di attenzione, memoria, ecc.).
