Sindrome di Gerstmann: sintomi, cause, trattamento
La sindrome di Gerstmann è un raro disturbo neurologico e neuropsicologico nella popolazione generale (Deus, Espert e Navarro, 1996).
A livello clinico, questa sindrome è definita da un classico insieme di sintomi conformati da agnosia digitale, acalculia, agrafia e disorientamento spaziale sinistro-destro (Deus, Espert e Navarro, 1996).
La sindrome di Gerstmann è associata alla presenza di danni cerebrali nelle aree parieto-occipitale posteriori (Benítez Yaser, 2006).
A livello eziologico, sono state descritte numerose cause, tra le quali spiccano gli incidenti cerebrovascolari e i processi tumorali (Mazzoglio e Nabar, Muñiz, Algieri e Ferrante, 2016).
È una sindrome neurologica che di solito viene rilevata durante l'infanzia, nella fase prescolare o scolastica (Mazzoglio e Nabar, Muñiz, Algieri e Ferrante, 2016).
La sua diagnosi è eminentemente clinica e si basa sull'identificazione della sintomatologia classica (Mazzoglio e Nabar, Muñiz, Algieri e Ferrante, 2016). Il più comune è usare una valutazione neuropsicologica dettagliata delle funzioni cognitive insieme all'uso di vari test di neuroimaging.
L'intervento medico con questo disturbo si basa sul trattamento della causa eziologica e sulla gestione dei sintomi secondari. In generale, vengono spesso utilizzati programmi di stimolazione cognitiva precoce, riabilitazione neuropsicologica, educazione speciale e intervento logopedico.
Un numero significativo di studi clinici e sperimentali considera che la sindrome di Gerstmann tende a scomparire con la maturazione e la crescita biologica (Fournier del Castillo, García Peñas, Gutiérrez-Solana e Ruiz-Falcó Rojas, 200).
Tuttavia, le indagini più recenti indicano che una buona parte delle alterazioni persistono nel tempo (Fournier del Castillo, García Peñas, Gutiérrez-Solana e Ruiz-Falcó Rojas, 200).
Caratteristiche della sindrome di Gerstmann
L'Istituto nazionale di disordini neurologici e ictus (2008) definisce la sindrome di Gerstmann come un disturbo neurologico che porta allo sviluppo di vari disturbi cognitivi derivanti da danni cerebrali.
Disturbi, patologie e malattie classificate nel gruppo neurologico sono caratterizzati dalla produzione di un'ampia varietà di sintomi associati ad un funzionamento anormale e carente del sistema nervoso.
Il nostro sistema nervoso è costituito da varie strutture, come cervello, cervelletto, midollo spinale o nervi periferici. Tutti questi sono essenziali per controllare e regolare ciascuna delle funzioni della nostra organizzazione (National Institutes of Health, 2015).
Quando vari fattori patologici interrompono la sua struttura o il normale funzionamento, apparirà un'ampia varietà di segni e sintomi: difficoltà o incapacità di ricordare informazioni, alterazione della coscienza, problemi di comunicazione, difficoltà a muoversi, respirare, mantenere l'attenzione, ecc. (National Institutes of Health, 2015).
Nel caso della sindrome di Gerstmann, le sue caratteristiche cliniche sono associate a lesioni nelle aree parietali del cervello, correlate alla sensazione, alla percezione e alla compressione delle informazioni sensoriali (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2008; National Organization for Rare Disorders, 2016).
Anche se di solito è correlato in modo specifico al danno nella regione sinistra del giro angolare del lobo parietale, National Institute of Neurological Disorders and Stroke (2008).
Questa sindrome è solitamente associata a quattro segni e sintomi di base:
- Agnosia digitale : difficoltà o incapacità di riconoscere le proprie dita o quelle degli altri.
- Acalculia : alterazioni e disturbi legati alle abilità matematiche e di calcolo.
- Agrafia: alterazioni e disturbi legati alla scrittura.
- Disorientamento : disorientamento spaziale legato a una difficoltà o incapacità di riconoscere la destra e la sinistra.
Nonostante le sue ampie manifestazioni, questo disturbo fu inizialmente identificato da Josef Gerstmann come una condizione secondaria a una lesione cerebrale (Deus, Espert e Navarro, 1996).
Nel suo primo rapporto clinico, si riferiva a una paziente di 52 anni che non era in grado di riconoscere le proprie dita o quelle di un'altra persona. Aveva sofferto di un incidente cerebrovascolare e non aveva caratteristiche afasiche (Deus, Espert e Navarro, 1996).
Ha completato il quadro di questa sindrome attraverso l'analisi di nuovi casi simili all'originale. Alla fine, nel 1930, riuscì a definirlo a livello clinico in modo esauriente (Deus, Espert e Navarro, 1996).
Tutte queste descrizioni si riferiscono principalmente a pazienti adulti che hanno subito lesioni nelle aree parietali di sinistra.
Tuttavia, altri sono stati aggiunti alla popolazione pediatrica, motivo per cui questa patologia è stata anche chiamata sindrome di sviluppo di Gerstmann (Roselli, Ardila e Matute, 2010).
statistica
La sindrome di Gerstmann è una rara malattia neurologica nella popolazione generale (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2008).
Un numero molto limitato di casi è stato descritto nella letteratura medica e sperimentale (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2008).
Non sono noti dati specifici sulla sua prevalenza e incidenza a livello mondiale (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Per quanto riguarda le caratteristiche sociodemografiche della sindrome di Gerstmann, non è stata identificata un'associazione significativa con il sesso, particolari regioni geografiche o gruppi etnici e razziali.
Per quanto riguarda l'età tipica di esordio, la sindrome di Gerstmann predomina nella fase infantile, nella fase prescolare o scolastica (Benitez Yaser, 2006).
Segni e sintomi
La sindrome di Gerstmann è caratterizzata da quattro sintomi di base: agnosia digitale, acalculia, agrafia e disorientamento spaziale (Deus, Espert e Navarro, 1996).
Agnosia Digital
L'agnosia digitale è considerata il segno centrale della sindrome di Gerstmann. Questo termine è usato per indicare l'incapacità di riconoscere le dita della propria mano o di un'altra persona (Fournier del Castillo, García Peñas, Gutiérrez-Solana, Ruiz-Falcó Rojas, 2000).
La sua definizione include alcune caratteristiche importanti (Deus, Espert e Navarro, 1996, Gerstmann, 1927, 1985):
- Non è caratterizzato dal costituire un tipo di debolezza digitale.
- Non è caratterizzato come difficoltà o incapacità di identificare le dita in quanto tali.
- È definito come un'assenza o la mancanza di capacità di nominare, selezionare, identificare, riconoscere e orientare le dita a livello individuale.
- Colpisce sia le tue dita che quelle di altre persone.
- Non ci sono altre alterazioni legate alla visione o alla denominazione,
Nella maggior parte dei casi, l'agnosia digitale si verifica in modo parziale o specifico (Benitez Yaser, 2006).
La persona colpita può identificare in misura maggiore o minore le dita della mano. Tuttavia, di solito presenta gravi difficoltà associate alle tre dita situate nell'area o nell'area centrale (Benitez Yaser, 2006).
Si manifesta bilateralmente, cioè colpisce entrambe le mani. È anche possibile identificare casi di associazione unilaterale.
Inoltre, i pazienti non sono a conoscenza dei loro errori (Lebrun, 2005), in modo da poter distinguere un grado variabile di anosognosia.
L'agnosia digitale è uno dei segni più diffusi in età precoce, insieme alla discriminazione di sinistra destra e alle abilità motorie manuali (Benitez Yaser, 2006).
Quando uno specialista esamina questo tipo di alterazioni, la cosa più comune è che la persona affetta presenta una marcata difficoltà a indicare e nominare le dita della mano che ha precedentemente designato (Benitez Yaser, 2006).
acalculia
Con il termine acalculia ci riferiamo alla presenza di vari disturbi legati alle abilità matematiche e di calcolo associate ad una lesione cerebrale acquisita (Roselli, Ardila e Matute, 2010).
Dobbiamo distinguerlo dal termine discalculia, usato come riferimento per un insieme di alterazioni numeriche associate allo sviluppo del bambino (Roselli, Ardila e Matute, 2010).
Nella sindrome di Gerstmann, un altro dei risultati fondamentali è l'identificazione di una difficoltà o incapacità di eseguire operazioni con numeri o calcoli aritmetici (Deus, Espert e Navarro, 1996).
Un gran numero di autori come Botez, Botez, Oliver (1985), Lewinsky (1992) o Strub and Geschwind (1983) caratterizzano l'acalculia come una perdita di quelle abilità o concetti base relativi al calcolo precedentemente acquisito (Deus, Espert e Navarro)., 1996).
In molte delle persone colpite questa alterazione è accompagnata da altri tipi di deficit (Mazzoglio e Nabar, Muñiz, Algieri e Ferrante, 2016):
- Difficoltà o impossibilità a mantenere e seguire un ordine.
- Difficoltà o incapacità di progettare sequenze.
- Difficoltà o incapacità di manipolare efficacemente i numeri.
A livello clinico, il più comune è che le persone colpite non sono in grado di eseguire calcoli scritti o mentali. Inoltre, fanno vari errori relativi all'interpretazione o alla corretta lettura dei segni matematici (Mazzoglio e Nabar, Muñiz, Algieri e Ferrante, 2016).
agrafia
Il termine agrafia si riferisce alla presenza di un disordine acquisito di capacità e abilità di scrittura (Roselli, Ardila e Matute, 2010).
È definita come perdita o alterazione acquisita dal linguaggio scritto come conseguenza di una lesione cerebrale corticale (Deus, Espert e Navarro, 1996).
Nella sindrome di Gerstmann, l'agrafia può avere diverse dimensioni: prassica, linguistica o visuospaziale (Mazzoglio e Nabar, Muñiz, Algieri e Ferrante, 2016).
Le persone colpite hanno alterazioni associate alla dettatura di parole, scrittura spontanea e scrittura copiata (Mazzoglio e Nabar, Muñiz, Algieri e Ferrante, 2016).
In alcuni casi, l'agrafia è legata ai problemi dell'organizzazione motoria. Potrebbero esserci anomalie nei programmi sensomotori essenziali per la scrittura di singole lettere o parole (Mazzoglio e Nabar, Muñiz, Algieri e Ferrante, 2016).
A livello clinico, le persone affette hanno le seguenti caratteristiche (Fournier del Castillo, García Peñas, Gutiérrez-Solana, Ruiz-Falcó Rojas, 2000):
- Difficoltà a eseguire correttamente la forma e il tratto delle lettere.
- Alterazioni nella simmetria delle lettere.
- Reduplicazioni persistenti nei tratti.
- Alterazioni nell'orientamento delle linee.
- Uso di più font.
- Presenza di personaggi inventati.
Disorientamento spaziale
Nella sindrome di Gerstmann si può notare una modifica del concetto di orientamento (Fournier del Castillo, García Peñas, Gutiérrez-Solana, Ruiz-Falcó Rojas, 2000):
È comune identificare una significativa incapacità o difficoltà a distinguere tra sinistra e destra. Questo deficit appare associato sia all'orientamento del laterale del corpo che a quello spaziale (Fournier del Castillo, García Peñas, Gutiérrez-Solana, Ruiz-Falcó Rojas, 2000).
A livello clinico, i pazienti non saranno in grado di nominare le aree destra o sinistra di diversi oggetti, parti del corpo o posizioni spaziali (Deus, Espert e Navarro, 1996).
causa
L'origine della sindrome di Gerstmann è associata a lesioni o anomalie corticali localizzate nel lobo parietale (Hayashi, Kinoshita, Furuta, Watanabe, Nakada e Hamada, 2013).
Circa il 95% delle persone affette da quadro clinico completo della sindrome di Gerstmann presenta lesioni parietali (Fournier del Castillo, García Peñas, Gutiérrez-Solana, Ruiz-Falcó Rojas, 2000).
Le lesioni possono anche estendersi ad altre aree posteriori, come le regioni occipitali (Fournier del Castillo, García Peñas, Gutiérrez-Solana, Ruiz-Falcó Rojas, 2000).
Gli incidenti cerebrovascolari e lo sviluppo di tumori cerebrali sono tra i fattori scatenanti di questo tipo di lesioni nella sindrome di Gerstmann (Mazzoglio e Nabar, Muñiz, Algieri e Ferrante, 2016).
Negli adulti, il più comune è che questa sindrome si sviluppa associata a episodi di ischemia o emorragia cerebrovascolare (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
Il numero di casi diagnosticati che sono stati correlati a lesioni alla testa o alla presenza di tumori cerebrali è inferiore (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
diagnosi
Il sospetto della sindrome di Gerstmann è solitamente evidente in presenza di alterazioni legate all'orientamento, capacità di calcolo, capacità di scrittura o riconoscimento digitale.
La diagnosi si basa principalmente sull'esplorazione neurologica e neuropsicologica.
Nel caso della valutazione neurologica, è importante identificare la causa eziologica e la posizione della lesione o delle lesioni cerebrali.
Il più comune è l'uso di test di imaging come la tomografia computerizzata, la risonanza magnetica o la trattografia.
Nell'esame neuropsicologico della persona affetta è necessario fare una valutazione delle capacità cognitive attraverso l'osservazione clinica e l'uso di test standardizzati.
trattamento
Come la diagnosi, il trattamento della sindrome di Gerstmann ha un aspetto neurologico e neuropsicologico.
Nell'intervento neurologico, gli approcci medici si focalizzano sul trattamento della causa eziologica e delle possibili complicanze. È usuale utilizzare procedure standard progettate in caso di incidenti cerebrovascolari o tumori cerebrali.
L'intervento neuropsicologico di solito utilizza un programma di intervento individualizzato e multidisciplinare. Il lavoro con le aree cognitive colpite è fondamentale.
Uno degli obiettivi più importanti è che il paziente recuperi un livello ottimale di funzionamento, che è il più vicino all'originale. Inoltre, anche la generazione di strategie cognitive compensative è fondamentale.
Nella popolazione infantile, anche l'utilizzo di programmi educativi speciali e programmi specifici curriculari è vantaggioso.
