Allele: definizione e tipi
Gli alleli sono le diverse varianti o forme alternative in cui può verificarsi un gene. Ogni allele può manifestarsi come un diverso fenotipo, come il colore degli occhi o il gruppo sanguigno.
Nei cromosomi, i geni si trovano in regioni fisiche chiamate locus. Negli organismi che presentano due gruppi di cromosomi (diploidi), gli alleli si trovano nello stesso locus.
Gli alleli possono essere dominanti o recessivi, a seconda del loro comportamento nell'organismo eterozigote. Se siamo in un caso di dominio completo, l'allele dominante sarà espresso nel fenotipo, mentre l'allele recessivo sarà oscurato.
Lo studio delle frequenze alleliche nelle popolazioni ha avuto un impatto significativo nel campo della biologia evolutiva.
Definizione di allele
Il materiale genetico è diviso in geni, che sono segmenti di DNA che determinano le caratteristiche fenotipiche. Poiché hanno due serie identiche di cromosomi, gli organismi diploidi hanno due copie di ciascun gene, chiamate alleli, situate nella stessa posizione di coppie di cromosomi identici o omologhi.
Gli alleli di solito differiscono in termini di sequenza di basi di DNA azotate. Sebbene siano piccole, queste differenze possono produrre evidenti differenze fenotipiche. Ad esempio, variano il colore dei capelli e degli occhi. Possono persino causare l'espressione di malattie ereditarie.
Posizione degli alleli
Una caratteristica notevole di piante e animali è la riproduzione sessuale. Ciò implica la produzione di gameti maschili e femminili. I gameti femminili si trovano negli ovuli. Nelle piante, i gameti maschili si trovano nel polline. Negli animali, nello sperma
Il materiale genetico, o DNA, si trova nei cromosomi, che sono strutture allungate all'interno delle cellule.
Le piante e gli animali hanno due o più serie identiche di cromosomi, uno dei quali dal gamete maschile e un altro dal gamete femminile che gli ha dato origine attraverso la fecondazione. Quindi, gli alleli si trovano nel DNA, all'interno del nucleo delle cellule.
Scoperta degli alleli
Intorno al 1865, in un monastero austriaco, il monaco Gregorio Mendel (1822-1884) sperimentò croci di piante di piselli. Analizzando le proporzioni delle piante con semi di caratteristiche diverse, ha scoperto le tre leggi fondamentali dell'eredità genetica che portano il suo nome.
Ai tempi di Mendel non si sapeva nulla dei geni. Pertanto, Mendel propose che le piante trasmettessero un certo tipo di materia alla loro prole. Attualmente quella "materia" è conosciuta come alleli. Il lavoro di Mendel passò inosservato fino a quando Hugo de Vries, un botanico olandese, lo pubblicò nel 1900.
La biologia moderna poggia su tre pilastri fondamentali. Il primo è il sistema di nomenclatura binomiale di Carlos Linnaeus (1707-1778) proposto nella sua opera Systema Naturae (1758). La seconda è la teoria dell'evoluzione, di Carlos Darwin (1809-1892), proposta nella sua opera The Origin of Species (1859). Il secondo è il lavoro di Mendel.
Tipi di alleli
Ogni coppia di alleli rappresenta un genotipo. I genotipi sono omozigoti se entrambi gli alleli sono identici e eterozigoti se sono diversi. Quando gli alleli sono diversi, uno di essi può essere dominante e un altro recessivo, prevalendo le caratteristiche fenotipiche determinate da quella dominante.
Le variazioni nel DNA degli alleli non si traducono necessariamente in cambiamenti fenotipici. Gli alleli possono anche essere codominanti, influenzando entrambi il fenotipo con la stessa intensità, ma in un modo diverso. Inoltre, una caratteristica fenotipica può essere influenzata da più di una coppia di alleli.
ricombinazione
L'aspetto, nella prossima generazione, di vari genotipi o combinazioni di alleli, è chiamato ricombinazione. Agendo su un gran numero di geni, questo processo causa una variazione genetica, che consente a ciascun individuo prodotto dalla riproduzione sessuale di essere geneticamente unico.
La variabilità fenotipica causata dalla ricombinazione è fondamentale per le popolazioni di piante e animali per adattarsi al loro ambiente naturale. Questo ambiente è variabile sia nello spazio che nel tempo. La ricombinazione assicura che ci siano sempre individui ben adattati alle condizioni di ogni luogo e momento.
Frequenza allelica
La proporzione dei genotipi di una coppia di alleli in una popolazione è p 2 + 2 pq + q 2 = 1, dove p 2 rappresenta la frazione di individui omozigoti per il primo allele, 2 pq la frazione di individui eterozigoti e q 2 la frazione di individui omozigoti per il secondo allele. Questa espressione matematica è conosciuta come la legge di Hardy-Weinberg.
Perché le frequenze alleliche cambiano?
Alla luce della genetica delle popolazioni, la definizione di evoluzione implica il cambiamento delle frequenze alleliche nel tempo.
La frequenza degli alleli in una popolazione cambia da una generazione all'altra a causa della selezione naturale o casuale. Questo è noto come microevoluzione. La microevoluzione a lungo può portare alla macroevoluzione o alla comparsa di nuove specie. La microevoluzione casuale produce una deriva genetica.
In piccole popolazioni, la frequenza di un allele può essere aumentata o ridotta di generazione in generazione per caso. Se il cambiamento in una direzione viene ripetuto nelle generazioni successive, tutti i membri di una popolazione possono diventare omozigoti per determinati alleli.
Quando un piccolo numero di individui colonizza un nuovo territorio porta con sé una frequenza di alleli che, per caso, può essere diversa da quella della popolazione originale. Questo è noto come effetto fondatore. Combinato con deriva genetica, può causare la perdita o la fissazione di alcuni alleli solo per caso.
Alleli e malattie
Albinismo, fibrosi cistica e fenilchetonuria sono dovuti al fatto di aver ereditato due alleli recessivi per lo stesso gene. Se l'allele difettoso si trova sul cromosoma X, come nel caso della cecità da colore verde e della sindrome X fragile, la malattia colpisce solo il sesso maschile.
Altre malattie, come il nanismo pseudoacondroplasico e la sindrome di Huntington, si verificano quando un individuo eredita un allele dominante. Cioè, le condizioni patologiche possono presentarsi come alleli dominanti o recessivi.
