Malattie del cervelletto: sintomi e cause

Le malattie del cervelletto possono produrre un'ampia varietà di deficit, che influenzano sia lo sviluppo di comportamenti appartenenti alla sfera motoria che altre aree del funzionamento intellettuale.

Dal 1800, diversi rapporti clinici descrivono individui con danni al territorio cerebellare, inclusa la mancanza di sviluppo di questa struttura o atrofia. In questi studi vengono descritti deficit intellettuali, emotivi e persino disturbi neuropsichiatrici. Inoltre, i successivi studi clinici hanno identificato una relazione tra cervelletto e personalità o comportamenti aggressivi.

D'altra parte, nei decenni centrali e finali del 20 ° secolo, la ricerca clinica si è concentrata sulla descrizione dei problemi cognitivi che sono stati sistematicamente presentati in pazienti con atrofia cerebellare. Queste alterazioni includevano l'intelligenza verbale, le abilità visuospaziali, l'apprendimento, la memoria e le funzioni del sistema frontale.

Un gran numero di patologie che colpiscono il cervelletto possono compromettere il corretto ed efficiente funzionamento di questa struttura. Ictus, infarti cerebellari, tumori o malformazioni sono alcune delle patologie che possono comportare danni focali cerebellari.

In generale, ci si aspetta che molti di questi producano sindromi motorie correlate alla coordinazione e all'equilibrio motorio, sebbene diverse indagini attuali abbiano aumentato l'evidenza della presenza di alterazioni emotive, comportamentali o efficaci.

A livello cognitivo, le lesioni cerebellari possono essere associate a un gruppo abbastanza ampio di sintomi, tra cui, a causa del loro impatto sulla funzionalità dell'individuo, sintomi e deficit nella memoria, apprendimento, linguaggio, funzioni esecutive, inibizione e flessibilità cognitiva e persino pianificazione.

Malattie a livello cerebrale

arsi

L'incidente cerebrovascolare cerebrale non sempre comporta danni al motore o deterioramento, che fornisce una prova preliminare dell'organizzazione motoria topografica rispetto alle funzioni non motorie nel cervelletto umano.

Nello studio di Schmahmann et al. (2009) i pazienti con ictus cerebellare sono stati esaminati, l'ipotesi di partenza è la seguente:

• Se la visione tradizionale secondo cui il ruolo del cervelletto è limitato al controllo motorio è corretta, allora ovunque nell'ictus acuto nel cervelletto deve, per definizione, compromettere la funzione motoria.
• Al contrario, se l'ipotesi della topografia è corretta, allora non ci dovrebbero essere regioni non motorie del cervelletto in cui un infarto significativo non avrebbe alcun impatto sul controllo motorio.

In questo studio, il 33, 3% dei pazienti esaminati che sono stati esaminati tra 6 e 8 giorni dopo l'insorgenza di ictus erano motorizzati normali, il che dimostra che non vi è alcun sintomo di sindromi motorie cerebellari caratterizzate da atassia dell'andatura., dismetria appendicolare o disartria.

Nei pazienti con segni motori, le lesioni coinvolgono il lobo anteriore (IV). Nei pazienti con segni minori o assenti, le lesioni hanno salvato il lobo anteriore e sono state confinate al lobo posteriore (VII-X). I pazienti con danno in VII-X + VI ma senza danno nel precedente, hanno mostrato un grado inferiore di deterioramento motorio.

Questo e altri studi hanno dimostrato che la rappresentazione motoria del cervelletto si trova principalmente nelle aree del lobo anteriore, in particolare nei lobi III-V e in misura minore nella zona posteriore, in particolare nel lobo VI.

D'altra parte, Baillieux et al. (2010), in uno studio di neuroimaging funzionale hanno mostrato che l'83% dei pazienti esaminati mostrava un significativo deterioramento del comportamento cognitivo o affettivo.

L'analisi dei dati neuropsicologici ha rivelato una chiara tendenza alla lateralizzazione della funzione cognitiva all'interno del cervelletto: D

• Il danno cerebellare sinistro è associato a disfunzione emisferica destra, deficit di attenzione e disturbi visuo-spaziali
• Il danno cerebellare destro è legato alle disfunzioni emisferiche sinistre, come le abilità linguistiche interrotte.

tumori

I tumori della fossa posteriore rappresentano il 60% dei tumori intracranici che compaiono durante l'infanzia e il 20% dei tumori intracranici negli adulti. Nella fossa posteriore possono comparire due tipi di tumore: quelli situati in precedenza o quelli situati più tardi, che colpiscono il cervelletto.

All'interno di quest'area possiamo distinguere quattro tipi di tumori: medulloblastomi, astrocitomi cerebellari (che possono interessare il verme o gli emisferi cerebellari), tumori del tronco cerebrale ed ependinomi.

A causa dell'enorme aumento della sopravvivenza di questo tipo di pazienti a causa del miglioramento dei trattamenti chirurgici e farmacologici, diversi studi hanno studiato le possibili sequele cognitive dei tumori, tuttavia, la possibile relazione tra danno cognitivo e lesione cerebellare, È stato spesso ignorato.

I pazienti con questo tipo di neoplasia possono presentare danni cerebellari dovuti alla crescita del tumore, alla resezione tumorale o alla chemioterapia e / o radioterapia.

Come nel caso degli incidenti del tipo vascello-cerebrale cerebellare, alcuni studi hanno dimostrato che le lesioni nelle aree giuste del cervelletto possono comportare deficit linguistici o visuospaziali, mentre le lesioni nell'emisfero controlaterale avranno l'effetto opposto. D'altra parte, il danno nella linea mediana, nel verme, influenzerebbe la regolazione affettiva.

malformazioni

In generale, i problemi cognitivi e comportamentali derivati ​​da malformazioni cerebellari sono stati studiati nei bambini con agenesia cerebellare (parziale o completa assenza del cervelletto), così come nell'atassia cerebellare.

Tradizionalmente, si è pensato che la malformazione o assenza cerebellare non implicasse alcun segno o sintomo funzionale registrato o che fosse addirittura asintomatica, tuttavia questa visione risulta errata.

Gadner et al. Descrivono diversi deficit motori e disabilità intellettiva in diversi pazienti con agenesia quasi completa.

D'altra parte, Schmahmann (2004), ha descritto l'apparizione di deficit motori e comportamentali nei bambini con parziale o completa assenza del cervelletto, associando la gravità dei sintomi al grado di gravità dell'agenesia.

Questi pazienti presentavano deficit motori di tipo atassico, ritardo motorio o goffaggine, mentre le caratteristiche comportamentali includevano segni autistici.

Sono stati anche descritti altri deficit cognitivi che hanno influenzato la funzione esecutiva (disinibizione o ragionamento astratto), la cognizione spaziale o il linguaggio.

Disturbi cerebellari e neuropsichiatrici

Come abbiamo visto in precedenza, gli studi degli ultimi due decenni hanno dimostrato che il cervelletto svolge un ruolo chiave in diversi domini cognitivi.

Recentemente, diversi studi hanno dimostrato una forte associazione tra anomalie strutturali e funzionali del cervelletto e diversi disturbi psichiatrici, in particolare la schizofrenia (Chen et al., 2013; Fatemi et al., 2013), il disturbo bipolare (Baldacara et al., 2011; Liang et al., 2013), depressione, disturbi d'ansia (Nakao et al., 2011; Schutter et al., 2012; Talati et al., 2013), disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) (An et al. al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013) e autismo (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).

Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)

Approssimativamente, il 5% dei bambini e degli adolescenti tra 6 e 17 anni viene diagnosticato con ADHD, mentre in molti individui (tra il 30-50%) il disturbo continua a persistere nell'età adulta.

Questo tipo di disturbo è caratterizzato da tre tipi o gruppi di sintomi: deficit di attenzione, impulsività e / o iperattività. Inoltre, in molti casi, le persone con questo tipo di disturbo tendono ad avere carenze nella coordinazione motoria, nell'equilibrio o nell'esecuzione dei movimenti.

Attualmente, si sa poco su come si sviluppa il cervello dei pazienti con ADHD nel corso di questo disturbo. Un numero crescente di studi ha iniziato a mostrare prove sulla presenza di anomalie che colpiscono aree come il cervelletto e il corpo calloso. Questi studi mostrano alterazioni morfometriche legate al volume cerebellare.

Castellanos et al. (2002), hanno rilevato anomalie volumetriche con una riduzione delle dimensioni del cervelletto. Tuttavia, Ivanov et al. (2014) hanno rilevato che rispetto ai partecipanti sani, i giovani con ADHD presentano volumi regionali minori corrispondenti alla superficie laterale della parte anteriore sinistra e dell'area posteriore del cervelletto destro.

D'altra parte, l'assunzione di farmaci stimolanti è stata associata a maggiori volumi regionali sulla superficie cerebellare sinistra, mentre la gravità dei sintomi di ADHD è stata associata con i più piccoli volumi regionali nel verme.

In generale, la riduzione del cervelletto è un tema ricorrente negli studi che indagano la relazione tra l'ADHD e il cervelletto. Tuttavia, fino ad oggi, questi studi hanno esaminato e testato partecipanti solo dopo che sono stati diagnosticati con ADHD.

Ciò significa che non possiamo determinare se anomalie nel cervelletto fossero presenti dalla nascita o se si sviluppassero durante la crescita del bambino, e come questo influenzi l'eziologia dell'ADHD. (Philips et al., 2015).

autismo

Il disturbo dello spettro autistico o (ASD) è un disturbo dello sviluppo che è caratterizzato da un deterioramento delle interazioni sociali, comunicazione verbale parziale o quasi totale e modelli di comportamenti e interessi ristretti.

Inoltre, l'ASD include una varietà di sintomi motori, tra i quali possiamo evidenziare movimenti stereotipati e ripetuti.

Diversi studi hanno dimostrato che diverse aree del cervello possono essere correlate a questo disturbo: aree prefrontali, cervelletto, sistema limbico e amigdala.

Il cervelletto può influenzare la corteccia motoria e la corteccia prefrontale, responsabili del controllo motorio e della cognizione sociale, quindi sarebbe possibile che le anormalità cerebellari causino molti dei sintomi osservabili nell'ASD.

Attualmente, sono stati identificati tre tipi di anomalie cerebellari in individui con ASD: ridotto funzionamento delle cellule di Purkinje, riduzione volumetrica del cervelletto e interruzione delle connessioni tra il cervelletto e le diverse aree del cervello.

Sebbene le future indagini siano ancora necessarie per stabilire le caratteristiche anatomopatologiche chiave nelle diverse anomalie descritte, la riduzione del volume dell'area superiore del verme può costituire il principale substrato anatomico dei segni e dei sintomi alla base dell'ADHD.

schizofrenia

La schizofrenia presenta un'ampia varietà di sintomi appartenenti a diversi domini psicologici, tra cui anche i deficit cognitivi.

Deficit nell'apprendimento, nella memoria e nella funzione esecutiva sono presenti in molti pazienti. Inoltre, molti di questi sintomi sono simili a quelli osservati in pazienti con danno focale alla corteccia cerebellare.

Gli studi di neuroimaging condotti su pazienti schizofrenici propongono che la varietà di sintomi cognitivi espressi in questi siano correlati a una disfunzione delle vie tra il cervelletto e la corteccia cerebrale.

Molti suggeriscono che le alterazioni nei circuiti cerebellari cortico-talamici-corticali giocano un ruolo nel funzionamento cognitivo nella schizofrenia. (Philips et al., 2015). Inoltre, è stata descritta una riduzione del volume del verme e del flusso sanguigno nella corteccia cerebellare e nel verme.

Le diverse indagini tendono a concordare sul fatto che, nei pazienti con schizofrenia, può apparire una disfunzione cerebellare, che potrebbe causare molti dei sintomi cognitivi e neuropsichiatrici presenti in questo tipo di pazienti.

Disturbo bipolare

Il transtron bipolare è caratterizzato dall'essere cronici e presentando variazioni di affettività, emozione e livello di energia.

Gli studi di neuroimaging mostrano che la regione cerebellare più associata a questo tipo di disturbo è il verme. Nella revisione di studi che confrontano il volume del cervelletto in pazienti bipolari con soggetti sani, sono descritte riduzioni delle regioni cerebellari.

In particolare, la riduzione volumetrica della regione V3 del verme si verifica in modo significativo nei pazienti. Inoltre, la gravità della sintomatologia è associata a lesioni più ampie del verme. (Philips et al., 2015).

Disturbo depressivo

La depressione è caratterizzata come un disturbo dell'umore e dell'umore ed è definita da diverse alterazioni fisiche, cognitive, comportamentali e psicofisiologiche.

I pazienti con disturbo depressivo maggiore (MDD) hanno anche mostrato varie anomalie nel cervelletto. Yucel e colleghi hanno trovato una significativa riduzione del verme.

Gli studi hanno anche dimostrato una riduzione cerebellare globale e una riduzione del flusso sanguigno nelle aree del verme. Inoltre, con una grave depressione e anche resistenti al trattamento, sono state descritte connessioni anormali tra il lobo frontale e il cervelletto (Philips et al., 2015).

Disturbo d'ansia

È stato anche dimostrato che i disturbi d'ansia possono essere correlati ad un aumento dell'eccitabilità presente in PET, GAD e SBP. ). In conclusione, la maggior parte degli studi sull'ansia e sul cervelletto suggeriscono un'iperattività del cervelletto (Philips et al., 2015).

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