Come viene generata la sindrome di Down nel ciclo cellulare?
La sindrome di Down è sviluppata da una copia extra di geni in tutto o in parte del cromosoma 21. Cioè, tre cromosomi insieme invece di due, perché normalmente sono raggruppati in coppie nel nucleo della cellula.
Questo è chiamato scientificamente trisomia della coppia 21, il cui risultato è la sindrome di Down. Questa sindrome è caratterizzata dalla presenza di un grado variabile di capacità di apprendimento e di caratteristiche fisiche peculiari che gli conferiscono un aspetto riconoscibile.
La parola cellula deriva dal latino: cellula, che significa piccola stanza. Le cellule costituiscono la vita, perché sono la base strutturale di ogni organo vivente o tessuto del pianeta terra.
Gli esseri umani sono multicellulari perché hanno diversi tipi di cellule più complesse, conosciute anche come cellule eucariotiche.
In organismi come i batteri, ad esempio, sono unicellulari perché hanno solo una cellula e sono conosciuti come cellule procariotiche.
Cosa succede nel ciclo cellulare con la sindrome di Down?
I cromosomi nelle cellule eucariotiche umane sono classificati per sesso. Di solito, ogni cellula contiene 46 cromosomi; sono 23 del padre, chiamati cromosomi X, e 23 ereditati dalla madre, chiamati cromosoma Y.
I cromosomi sono uniti in 23 coppie. Ciò significa che ogni coppia contiene un cromosoma X e un cromosoma Y.
Una persona senza sindrome di Down ha 46 cromosomi. Una persona con sindrome di Down ha 47 cromosomi, perché la trisomia si verifica nella coppia 21 e compare un terzo cromosoma. Questa è la forma più comune di sindrome di Down.
Quali sono le altre cause della sindrome di Down?
Il restante 5% dei casi di sindrome di Down è dovuto a condizioni chiamate mosaicism e traslocazione di Robertsonian.
Il mosaicismo nella sindrome di Down si manifesta durante o dopo il concepimento. Quando la divisione cellulare nel corpo è normale, mentre altri hanno la trisomia 21.
Un'altra forma è la traslocazione di Robertsonian che si verifica quando una parte del cromosoma 21 si rompe durante la divisione cellulare e si unisce a un altro cromosoma, solitamente il cromosoma 14.
La presenza di questa parte extra del cromosoma 21 causa alcune caratteristiche della sindrome di Down. Sebbene una persona con una traslocazione possa apparire fisicamente normale, ha un aumentato rischio di produrre un bambino con un cromosoma in più 21.
L'incidenza stimata della sindrome di Down in tutto il mondo è compresa tra 1 su 1.000 e 1.100 neonati.
Chi ha scoperto la sindrome di Down?
Il medico inglese John Langdon Haydon Down descrisse nel 1866 un certo ritardo mentale che esisteva nel 10% dei suoi pazienti, che avevano caratteristiche facciali simili.
Nel 1958, quasi 100 anni dopo la descrizione originale, Jerome Lejeune, un genetista francese, scoprì che la sindrome di Down rispondeva a un'anomalia cromosomica.
La sindrome di Down, o trisomia del cromosoma 21, era allora la prima sindrome di origine cromosomica descritta ed è la causa più frequente di ritardo mentale identificabile di origine genetica.
referenze:
- Ciclo cellulare e regolazione delle dimensioni delle cellule nelle cellule della sindrome di Down. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A e altri. Tratto dal sito: ncbi.nlm.nih.gov/
- Giornata mondiale della sindrome di Down. ORGANIZZAZIONE DELLE NAZIONI UNITE. Tratto dal sito: un.org/es
- Prospettiva e comprensione biochimica della sindrome di Down. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA e altri. Tratto dal sito: redalyc.org
- Sindrome di Down. Prima parte: approccio clinico-genetico. KAMINKER, PATRICIA E ARMANDO, ROMINA. Tratto dal sito: scielo.org.ar/
- Che cosa causa la sindrome di Down? CIRCLE 21. Tratto dal sito: circle21.com
- Immagine N1: Silenziamento genico per la prevenzione della sindrome di Down mediante l'utilizzo di cellule staminali. Tratto dal sito: geneyouin.ca/
