Dolicocefalia: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
La dolichocefalia o scaphocefalia è un tipo di craniosinostosi, in cui vi è una chiusura prematura ed esclusiva della sutura sagittale o interparietale del cranio, che unisce entrambe le ossa parietali.
Si chiama dolichocefalia con la parola greca "dolichos", che significa lungo, e "kephale", che significa testa, quindi la traduzione in "testa lunga".
Questo tipo di patologie sono accompagnate da diversi gradi e forme di dismorfismo craniofacciale e gravi complicanze secondarie alla compressione cerebrale.
La craniosinostosi può essere primaria, quando la mutazione genetica che la produce è causa diretta, o possono essere secondarie, quando sono sindromatiche, cioè quando è una manifestazione clinica di una sindrome completa che può essere metabolica, genetica, ematologica, tra le altre.
La dolichocefalia o scaphocefalia è, quindi, una craniosinostosi primaria.
cause
È stato determinato che le cause della chiusura prematura delle fontanelle o delle suture sono quasi interamente genetiche:
-Per le mutazioni geniche che influenzano solo lo sviluppo osteogenico embrionale.
-Come conseguenza di alcune mutazioni o traslocazioni che producono sindromi complesse con la chiusura prematura delle suture.
Alcune coincidenze sono state trovate tra i neonati con craniosinostosi e genitori anziani.
Sintomi e manifestazioni cliniche
Forma allungata del cranio
Come conseguenza della chiusura prematura, il cranio adotta una forma allungata nel suo diametro fronto-occipitale, dal momento che il diametro biparietale viene accorciato unendo entrambe le ossa parietali prima di completare il loro pieno sviluppo e crescita.
Alcune bibliografie indicano che la patologia è un problema essenzialmente estetico e che l'ipertensione intracranica è una complicazione improbabile, tuttavia, nei casi molto gravi con un indice cefalico molto inferiore a 75, può portare un leggero ritardo nello sviluppo della corteccia cerebrale.
Più lungo è il cranio, più basso è l'indice cefalico e può causare problemi a masticare, a respirare, disturbi della vista e persino compressione, disturbi dell'udito.
Inversione di curvatura
In alcuni casi, c'è un'inversione della curvatura fisiologica delle ossa parietali e temporali, con la convessità verso la superficie della corteccia.
Strabismo orizzontale
Ci può essere uno strabismo orizzontale che è aggravato alzando lo sguardo. È stato riportato solo lo 0, 1% dell'atrofia papillare dolicocefalia.
Problemi psicologici
Quando il bambino ha già piena conoscenza della patologia, può essere presente un coinvolgimento psicologico come bassa autostima o depressione.
diagnosi
La diagnosi è puramente clinica; il medico per palpare il cranio del bambino, invece di depressioni palpanti dove dovrebbero essere le suture, palpare lievi elevazioni dure che ricordano le creste.
Per stabilire la diagnosi clinica quando non è ancora così evidente, è sufficiente fare misurazioni per calcolare l'indice cefalico.
L'indice cefalico si ottiene moltiplicando la larghezza della testa (diametro trasversale) per 100 e dividendo poi il risultato per la lunghezza della testa (diametro antero-posteriore).
È considerato entro i limiti normali, un indice cefalico tra 76 e 80, e un indice con dolichocefalia quando è inferiore e uguale a 75.
Se la chiusura è già avvenuta, la forma della testa darà la diagnosi. Per confermare questo, e per conoscere l'entità di queste malformazioni ossee, potrebbe essere necessario utilizzare tecniche di imaging, come una semplice radiografia del cranio e, in alcuni casi, una TC o una scintigrafia.
Una valutazione dettagliata del globo oculare attraverso il fondo oculare è necessaria per determinare se esiste un qualsiasi grado di coinvolgimento del nervo ottico, una delle complicanze più frequenti in questo tipo di patologia.
trattamento
Il trattamento sarà quasi sempre chirurgico, sia per evitare complicazioni che per cercare miglioramenti estetici.
La chirurgia è raccomandata prima dei 9 mesi di età, poiché dà risultati più soddisfacenti ed è considerata efficace al 100%.
È stato dimostrato che ritardare l'intervento chirurgico di un anno porta ripercussioni in termini di livello intellettuale. In uno studio condotto in Francia, è stato osservato un QI> 90 nel 93, 8% dei casi sottoposti a chirurgia prima di 9 mesi.
D'altra parte, nei casi il cui intervento è stato rinviato fino a dopo un anno, l'IC> 90 è stato riscontrato solo nel 78, 1% dei pazienti.
processo
La procedura consiste nel posizionare il paziente in posizione prona, per avere una visione completa della calotta. Una craniectomia sagittale di circa 5 cm viene eseguita dal bregma al lambda.
Su ogni lato vengono eseguite 3 o 4 osteotomie parietotemporali "sul gambo verde", inclusa la scala temporale, con rimozione di 2 cunei parietali anteriormente e posteriormente bilateralmente.
Con la frattura dei pezzi ossei, si ottiene un immediato aumento del diametro biparietale nello stesso atto chirurgico.
Se c'è un rigonfiamento occipitale, una grande parte della protuberanza viene rimossa, lasciando solo un isolotto osseo mediale.
Rigonfiamento frontale
Se, al contrario, vi è un rigonfiamento frontale, vengono eseguite due craniotomie frontali, lasciando la sutura metopica per fissarla con trazione posteriormente, di solito con filo, rimodellando i due pezzi ossei frontali.
In questo modo si ottengono risultati estetici evidenti nella stessa operazione.
