Emangioma cerebrale: sintomi, cause, trattamento

Un emangioma cerebrale è un tipo di malformazione vascolare caratterizzata da cluster di capillari dilatati.

Di solito compaiono nel cervello e nelle aree spinali, sebbene sia possibile che si verifichino nella retina o sulla pelle (Orphanet, 2014).

Nella letteratura medica possiamo trovare vari termini che si riferiscono alla stessa patologia medica, emangiomi cerebrali (Angioma Alliance, 2016):

• Emangioma cavernoso
• Angioma cavernoso
• Malformazione cavernosa del cervello o " Malformazione cavernosa cerebrale " -CCM-.
• Cavernoma.

Gli emangiomi cerebrali possono variare di dimensioni, da pochi millimetri a diversi centimetri di diametro, a seconda del numero di vasi sanguigni coinvolti. In alcuni casi, coloro che ne sono affetti possono presentare lesioni multiple, mentre altri non sperimenteranno un quadro clinico correlato (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Nel cervello e nel midollo spinale, queste malformazioni, composte da capillari a parete molto sottile, sono molto fragili e soggette ad emorragia, causando ictus emorragici, convulsioni e un'ampia varietà di deficit neurologici (Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e Ictus, 2016).

I segni e i sintomi prodotti da questa patologia varieranno a seconda delle aree affette e delle complicanze mediche secondarie, tuttavia, alcuni dei sintomi più comuni includono debolezza muscolare o intorpidimento, difficoltà a parlare, difficoltà a capire gli altri, mal di testa cambiamenti severi, sensoriali, instabilità, convulsioni, emorragie ripetute, ecc. (Mayo Clinic, 2015).

Generalmente, gli emangiomi cerebrali hanno origine congenita e le tecniche di imaging cerebrale vengono solitamente utilizzate per identificare la loro presenza. Nei casi sintomatici, il trattamento utilizzato è di solito un intervento chirurgico, per eliminare la malformazione vascolare (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Cos'è un emangioma cerebrale?

The Angioma Alliance (2016) afferma che un emangioma cerebrale o angioma cavernoso è un raggruppamento anormale di vasi sanguigni a livello cerebrale, spinale o in altre parti del corpo.

Inoltre, sottolinea che gli angiomi hanno comunemente una configurazione strutturale simile a un lampone, composta da più bolle (caverne), che contengono sangue all'interno e sono ricoperte da un sottile strato di cellule (endotelio) (Angioma Alliance, 2016).

A causa della sua forma e della mancanza di altri tessuti di supporto, questi vasi sanguigni sono inclini a perdite ed emorragia, portando allo sviluppo del quadro clinico caratteristico di questa patologia (Genetics Home reference, 2016).

Sebbene le malformazioni cavernose possano verificarsi in qualsiasi parte del corpo, di solito producono sintomi significativi o più gravi quando si sviluppano nel cervello o nel midollo spinale (riferimento alla casa di genetica, 2016).

Inoltre, il quadro clinico varierà in base al numero di malformazioni vascolari, posizione, gravità e dimensioni. In molti casi, questo tipo di malformazioni può variare nel tempo in termini di dimensioni e numero (riferimento alla casa di genetica, 2016).

Gli emangiomi cerebrali sono frequenti?

Gli emangiomi o gli angiomi cavernosi sono un tipo di malformazione cerebrale che può verificarsi in qualsiasi fascia di età e ugualmente in uomini e donne (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).

Studi statistici mostrano che questa patologia si verifica in circa lo 0, 5-1% della popolazione generale, cioè circa 100-200 persone (Angioma Alliance, 2016).

Per quanto riguarda l'età di presentazione dei primi sintomi, è comune che il decorso clinico inizi a svilupparsi tra 20 e 30 anni (Angioma Alliance, 2016).

Quali sono i segni e i sintomi caratteristici degli emangiomi cerebrali?

Circa il 25% di quelli affetti da malformazioni cavernose o emangiomi cerebrali di solito non manifesta segni significativi o problemi di salute legati a questa patologia (riferimento alla casa di genetica, 2016).

Tuttavia, in una gran parte dei casi diagnosticati, questa condizione medica può dare origine a diversi segni e sintomi gravi (Genetics Home reference, 2016): episodi convulsivi 30%, deficit neurologico 25%, emorragia cerebrale 15%, forte mal di testa 5 % (Angioma Alliance, 2016).

• Episodi convulsivi: le scariche epilettiche sono uno dei sintomi più frequenti di malformazioni cavernose. È comune che le persone colpite si rechino ai servizi di emergenza e, dopo il controllo dell'episodio convulsivo, venga scoperta la presenza di un emangioma cerebrale. (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016). Circa il 30% dei casi di malformazioni cavernose presenterà le crisi come uno dei sintomi principali (Angioma Alliance, 2016).
• Deficit e alterazioni neurologiche: molti di quelli colpiti possono presentare varie alterazioni neurologiche derivanti da diverse lesioni nel cervello e nel midollo spinale. Le alterazioni neurologiche più frequenti comprendono la visione doppia, la debolezza muscolare e persino la paralisi. Generalmente i sintomi clinici sono correlati al luogo in cui si trova la malformazione vascolare (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016). I deficit neurologici si verificano in circa il 25% dei casi di emangioma cerebrale (Angioma Alliance, 2016).
• Emorragia cerebrale: il 15% delle persone affette da angioma cavernoso presenterà emorragia o emorragia cerebrale. Nello specifico, le emorragie cerebrali sono il sintomo più grave di questo tipo di patologia. Quando il sanguinamento inizia, di solito è accompagnato da un improvviso mal di testa seguito da nausea, alterazione del livello di coscienza o sviluppo di deficit neurologici spontanei. In questi casi, l'attenzione medica urgente è essenziale poiché la vita della persona affetta è seriamente a rischio se il volume di sanguinamento è elevato (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).
• Grave mal di testa: circa il 5% delle persone con diagnosi di emangioma cerebrale si recano in clinica dal tipo di mal di testa intenso o cefalea

  emicrania (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Qual è la complicanza medica più grave degli emangiomi cerebrali?

Come abbiamo precedentemente indicato, le emorragie cerebrali sono il sintomo più grave e urgente, poiché da esso derivano importanti deficit neurologici transitori o cronici.

A causa dell'assenza di tessuti di supporto e della fragilità dei capillari che costituiscono la malformazione cavernosa, hanno un'alta probabilità di sanguinamento.

The Angioma Alliance (2016) indica che un emangioma cerebrale o angioma cavernoso può sanguinare in diversi modi:

• Lieve sanguinamento : il sanguinamento può progredire lentamente e progressivamente all'interno delle pareti dello stesso angioma cerebrale. Emorragie di piccola entità si sviluppano che di solito non richiedono un intervento chirurgico, ma la loro recidiva può generare importanti lesioni cerebrali e spinali.
• Emorragia aperta : è anche possibile che il sanguinamento avvenga abbondantemente all'interno delle pareti dell'angioma cerebrale. Si sviluppano emorragie di grande entità che fanno aumentare le dimensioni dell'angioma e esercitano una pressione contro i tessuti nervosi adiacenti. Di solito richiede un intervento medico urgente poiché può generare importanti deficit neurologici.
• Emorragia adiacente ai tessuti : il sanguinamento può rompere le pareti dell'angioma e quindi il sangue può raggiungere i tessuti nervosi che circondano l'angioma.

Sebbene il rischio di emorragia dipenda dalle dimensioni e dalla gravità della malformazione, tutti gli angiomi cavernosi hanno un'alta probabilità di sanguinamento (Angioma Alliance, 2016).

Quali sono le cause degli emangiomi cerebrali?

Per quanto riguarda gli emangiomi cerebrali, sono state identificate due diverse forme di presentazione della patologia: familiare e sporadica (Genetica Home reference, 2016).

Forma familiare

È una forma ereditaria di emangiomi cerebrali e la trasmissione da padre in figlio è frequente. Normalmente le persone affette presentano di solito malformazioni cavernose multiple a livello cerebrale (riferimento Genetics Home, 2016).

La forma familiare di emangioma cerebrale rappresenta circa il 20% dei casi totali diagnosticati e segue un'ereditarietà autonoma dominante. La condizione di questa forma è stata associata a una mutazione genetica in uno dei seguenti geni: CCM1, CCM2 o CCM3 (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Nello specifico, le mutazioni del gene CCM3 portano allo sviluppo della forma più grave di emangioma cerebrale. Le persone affette vengono di solito diagnosticate in una fase precoce della vita e hanno le prime emorragie durante l'infanzia, possono anche avere disturbi cognitivi, tumori cerebrali benigni, lesioni cutanee, ecc. (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).

Forma sporadica

Coloro che sono affetti dalla forma sporadica non hanno una storia familiare della patologia e di solito hanno solo una malformazione cerebrale isolata (Genetics Home reference, 2016).

Indagini sperimentali hanno anche identificato fattori genetici legati allo sviluppo della forma sporadica di emangiomi cerebrali. Sono state identificate mutazioni genetiche non ereditarie (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Pertanto, le persone che soffrono di una malformazione cavernosa cerebrale isolata hanno un'alta probabilità di soffrire della forma sporadica, mentre le persone che soffrono di molteplici marnature cavernose hanno una maggiore probabilità di soffrire della forma familiare.

Ci sono patologie che aumentano la probabilità di soffrire di emangioma cerebrale?

Va sottolineato che fino al 40% circa dei casi diagnosticati da angiomi cerebrali si sviluppa sporadicamente in parallelo con un'altra anomalia vascolare, in particolare l'angioma venoso (Angioma Alliance, 2016).

Angioma venoso o anomalia venosa allo sviluppo è una malformazione venosa in cui è possibile osservare una formazione radiale di vene che termina in un centro o in una parte centrale dilatata. Quando presentato in isolamento, senza angioma cavernoso, di solito non porta allo sviluppo di complicanze mediche secondarie (Angioma Alliance, 2016).

Oltre agli angiomi venosi, l'emangioma cerebrale può anche svilupparsi associato a un tipo di lesione chiamato "malformazioni vascolari nascoste", poiché non sono visibili in alcuni test diagnostici come gli angiogrammi (Angioma Alliance, 2016).

Come vengono diagnosticati gli emangiomi cerebrali?

Quando vengono rilevati segni e sintomi compatibili con la presenza di una malformazione cavernosa, sono generalmente utilizzati due test diagnostici (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016):

• Tomografia assiale computerizzata (CAT)
• Magnetic Resonance Imaging (MRI)

Entrambe le tecniche sono in grado di fornirci immagini attraverso sezioni cerebrali e quindi consentono ai medici specialisti di individuare la presenza di un angioma cerebrale. Nello specifico, la risonanza magnetica è in grado di fornirci una visione delle malformazioni nascoste degli angiogrammi cerebrali, fornendo un'accuratezza diagnostica elevata (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Pertanto, la risonanza magnetica è la tecnica diagnostica standard nelle malformazioni cavernose, poiché queste non sono facilmente rilevabili nella tomografia assiale computerizzata o nell'angiografia cerebrale (National Organization for Rare Disorders, 2016).

D'altra parte, l'uso di test genetici consente l'identificazione di mutazioni genetiche legate a forme familiari e sporadiche. I test genetici sono raccomandati per le persone affette da una storia familiare di malattia o con più lesioni cavernose (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).

Esiste un trattamento per gli emangiomi cerebrali?

Nell'approccio terapeutico degli emangiomi cerebrali è fondamentale prendere in considerazione i seguenti fattori (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016):

• Presenza di disfunzione neurologica.
• Episodi emorragici.
• Convulsioni incontrollate.
• Altri sintomi medici gravi

Pertanto, in base a questi fattori, possono essere utilizzati approcci diversi, come approcci farmacologici per controllare le crisi e gli attacchi di cefalea gravi.

Oltre a questo, il trattamento fondamentale degli angiomi cavernosi è limitato alle procedure chirurgiche (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Normalmente, gli emangiomi cerebrali vengono trattati mediante resezione chirurgica o escissione attraverso una craniotomia o apertura cranica.

Sebbene questo tipo di microchirurgia sia sicuro grazie ai progressi tecnici che consentono la localizzazione precisa della lesione, interrompendo minimamente il resto delle funzioni, comporta anche alcuni rischi quali: paralisi, coma e persino la morte, sebbene siano rari.

Qual è la prognosi dei pazienti affetti da emangioma cerebrale?

Se la persona interessata è sottoposta a una procedura di resezione chirurgica, di solito lascia l'ospedale pochi giorni dopo l'intervento e recupera una vita pienamente funzionale.

Nonostante ciò, nei casi in cui si è verificata una disfunzione neurologica o si sviluppa in seguito, sarà necessario ricorrere alla riabilitazione fisica e / o neuropsicologica per recuperare le funzioni alterate o generare strategie compensative.

bibliografia

1. Angioma Alliance. (2016). Angioma venoso . Ottenuto dall'Angioma Alliance.
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   del cervello (Cavernomas).

4. Hoch J. (2016). Angioma cavernoso del tronco cerebrale . Ottenuto dall'Angioma Alliance.
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7. NIH. (2016). malformazione cavernosa cerebrale Estratto da Genetica Home Reference.
8. NIH. (2016). Malformazione cavernosa cerebrale . Estratto dall'Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e ictus.
9. NORD. (2016). Malformazione cavernosa . Estratto dalla National Organization for Rare Disorders.
10. Orphanet. (2014). Malformazioni cavernose del cervello . Ottenuto da Orphanet.