Colpocefalia: sintomi, cause e trattamenti

La colpocefalia è un'anomalia cerebrale congenita che colpisce la struttura del sistema ventricolare (Esenwa & Leaf, 2013). A livello anatomico, il cervello presenta una significativa dilatazione delle corna occipitali dei ventricoli laterali (Pérez-Castrillón et al., 2001).

È possibile osservare come la porzione posteriore dei ventricoli laterali sia più grande del previsto a causa di uno sviluppo anormale della sostanza bianca (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

La manifestazione clinica di questa patologia compare all'inizio dei primi anni di vita ed è caratterizzata da ritardo cognitivo, motorio-maturale e dallo sviluppo di episodi convulsivi e sintomi di epilessia (Bartolomé et al., 2013).

Sebbene la causa specifica della colpocefalia non sia stata ancora scoperta, questo tipo di patologia può derivare dallo sviluppo di alcuni processi anormali durante lo sviluppo embrionale intorno al secondo e al sesto mese di gestazione (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015). ).

La diagnosi di colpocefalia viene di solito eseguita nel periodo pre o perinatale (Esenwa & Leaf, 2013), la diagnosi nella vita adulta è molto rara (Bartolomé et al., 2013).

D'altra parte, la prognosi delle persone colpite da colpocefalia dipende fondamentalmente dalla gravità della patologia, dal grado di sviluppo del cervello e dalla presenza di altri tipi di complicanze mediche (Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e Stroke, 2015).

L'intervento medico della colpocefalia è principalmente orientato al trattamento di patologie secondarie, come le convulsioni (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Caratteristiche della colpocefalia

La colpocefalia è un disturbo neurologico di tipo congenito, cioè, vi è un'alterazione dello sviluppo normale ed efficiente del sistema nervoso, in questo caso, di varie aree del cervello durante la gravidanza.

In particolare, le alterazioni congenite che interessano il sistema nervoso centrale (SNC) sono una delle principali cause di mortalità e morbilità fetale (Piro, Alongi et al., 2013).

L'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) indica che circa 276.000 neonati muoiono durante le prime quattro settimane di vita a causa della sofferenza di qualche tipo di malattia congenita.

Inoltre, questo tipo di anomalie rappresenta una delle più importanti cause di compromissione della funzionalità nella popolazione infantile in quanto danno origine a un'ampia varietà di disturbi neurologici (Herman-Sucharska et al, 2009).

D'altra parte, la colpocefalia è classificata in un gruppo di patologie che colpiscono la struttura cerebrale e sono noti come " disturbi encefalici ".

I disturbi cerebrali si riferiscono alla presenza di varie alterazioni o anomalie del sistema nervoso centrale originate durante le prime fasi dello sviluppo fetale (Quenta Huayhua, 2014).

Lo sviluppo del sistema nervoso (SN) nelle fasi prenatale e postnatale segue una serie di processi ed eventi altamente complessi, basati fondamentalmente su vari eventi neurochimici, geneticamente programmati e realmente suscettibili a fattori esterni, come l'influenza ambientale.

Quando si verifica una malformazione congenita del sistema nervoso, strutture e / o funzioni inizieranno a svilupparsi in modo anormale, con gravi conseguenze per l'individuo, sia fisicamente che cognitivamente.

Nello specifico, la colpocefalia è una patologia che colpisce lo sviluppo dei ventricoli laterali, in particolare le aree posteriori o occipitali (Gary et al., 1992) che portano ad una crescita anormalmente ampia dei solchi occipitali.

Questa malformazione congenita conosciuta come colpocefalia fu descritta per la prima volta da Benda nel 1940 e fatta riferimento in diversi rapporti clinici di Yakovlev e Wadsworth nel 1946 (Nigro et al., 1991).

Tuttavia, in seguito il termine colpocefalia è stato usato per riferirsi ad una patologia caratterizzata da una persistenza della configurazione fetale dei ventricoli cerebrali in cui le corna occipitali sono dilatate e anormalmente grandi (Flores-Sarnat, 2016).

Sebbene sia una condizione medica poco rivista nella letteratura medica e sperimentale, è stata associata alla presenza di episodi convulsivi, ritardo mentale e varie alterazioni sensoriali e motorie (Nigro et al., 1991).

statistica

La colpocefalia è una malformazione congenita molto rara. Sebbene non ci siano dati recenti, a partire dal 1992, sono stati descritti circa 36 casi diversi di individui affetti da questa patologia (Gary et al., 1992)

L'assenza di dati statistici di questa patologia può essere il risultato di una mancanza di consenso sulle caratteristiche cliniche, così come errori di diagnosi, poiché sembra associato a diverse condizioni mediche.

Segni e sintomi

Il caratteristico riscontro strutturale della colpocefalia è la presenza di un allargamento o appiattimento delle corna occipitali dei ventricoli laterali (Nigro et al., 1991).

All'interno del nostro cervello possiamo trovare un sistema di cavità comunicate tra loro e bagnate dal liquido cerebrospinale (CSF), il sistema ventricolare (Waxman, 2011).

Questo liquido contiene proteine, elettroliti e alcune cellule. Oltre a proteggere da possibili traumi, il fluido cerebrospinale svolge un ruolo importante nel mantenimento dell'omeostasi cerebrale, attraverso la sua funzione nutrizionale, immunologica e infiammatoria (Chauvet e Boch, X).

I ventricoli laterali sono le porzioni maggiori di questo sistema ventricolare e sono formati da due aree centrali (corpo e atrio) e tre estensioni (palchi) (Waxman, 2011)

In particolare, il corno posteriore o occipitale si estende al lobo occipitale e il suo tetto è formato dalle diverse fibre del corpo calloso (Waxman, 2011).

Pertanto, qualsiasi tipo di alterazione che causa una malformazione o varie lesioni e lesioni nei ventricoli laterali può portare ad un'ampia varietà di segni e sintomi neurologici.

Nel caso della colpocefalia, le caratteristiche cliniche più comuni includono: paralisi cerebrale, deficit cognitivo, microcefalia, mielomeningocele, agenesia del corpo calloso, lyseceplyly, ipoplasia cerebellare, alterazioni motorie, spasmi muscolari, episodi convulsivi e ipoplasia del nervo ottico (Gary et al. al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

microcefalia

La microcefalia è una condizione medica in cui la dimensione della testa è inferiore al normale o atteso (più ridotta rispetto alla fascia di età e al sesso) perché il cervello non si è sviluppato correttamente o si è fermato crescere (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

È un'alterazione rara o rara, tuttavia, la gravità della microcefalia è variabile e molti bambini con microcefalia possono sperimentare diverse alterazioni e ritardi neurologici e cognitivi (Boston Children's Hospital, 2016).

È possibile che gli individui che sviluppano la microcefalia presentino episodi convulsivi ricorrenti, varie disabilità fisiche, deficit di apprendimento, tra gli altri (Organizzazione Mondiale della Sanità, 2016).

Paralisi cerebrale

Il termine paralisi cerebrale (CP) si riferisce a un gruppo di disturbi neurologici che interessano le aree responsabili del controllo motorio (NationalInstitute of NeurologicalDisorders and Stroke, 2016).

Danni e lesioni di solito si verificano durante lo sviluppo fetale o nei primi momenti della vita postnatale e influenzeranno permanentemente il movimento del corpo e la coordinazione muscolare, ma non aumenteranno progressivamente di gravità (Istituto Nazionale di Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Normalmente, la paralisi cerebrale provoca una disabilità fisica che varia nel suo grado di coinvolgimento, ma può anche essere accompagnata da una disabilità sensoriale e / o intellettiva (ASPACE Confederation, 2012).

Pertanto, vari deficit sensoriali, cognitivi, di comunicazione, percezione, comportamento, crisi epilettica, ecc. Possono apparire associati a questa patologia. (Muriel et al., 2014).

mielomeningocele

Con il termine mielomeningocele ci riferiamo a uno dei tipi di spina bifida .

La spina bifida è una malformazione congenita che colpisce varie strutture del midollo spinale e della colonna vertebrale e, oltre ad altre alterazioni, può causare la paralisi degli arti o degli arti inferiori (Organizzazione Mondiale della Sanità, 2012).

Sulla base delle aree colpite, possiamo differenziare quattro tipi di spina bifida: difetti del tubo neurale occulto, chiusi, meningocele e mielomeningocele (NationalInstitute of NeurologicalDisorders and Stroke, 2006).

In particolare, il myelomenigocele, noto anche come open bifida, è considerato il sottotipo più severo (Mayo Clinic, 2014).

A livello anatomico, si può osservare come il canale spinale sia esposto o aperto lungo uno o più segmenti spinali, nella parte centrale o inferiore della schiena. In questo modo, le meningi e il midollo spinale sporgono formando una sacca sulla schiena (Mayo Clinic, 2014).

Di conseguenza, le persone con una diagnosi di mielomeningocele possono presentare un coinvolgimento neurologico significativo che include sintomi quali: debolezza muscolare e / o paralisi degli arti inferiori; alterazioni intestinali, convulsioni e alterazioni ortopediche, tra gli altri (Mayo Clinic, 2014).

Agenesia del corpo calloso

L'agenesia del corpo calloso è un tipo di patologia neurologica congenita che fa riferimento a un'assenza parziale o completa della struttura che collega gli emisferi cerebrali, il corpo calloso (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Questo tipo di patologia è solitamente associato ad altre condizioni mediche come malformazione di Chiari, sindrome di Angeleman, sindrome di Dandy-Walker, schiepeplyly, oloprosencefalia, ecc. (Istituto nazionale dei disturbi neurologici e ictus, 2014).

Le conseguenze cliniche dell'agenesia del corpo calloso variano in modo significativo tra le persone colpite, sebbene alcune caratteristiche comuni siano: deficit nella relazione tra schemi visivi, ritardo intellettuale, convulsioni o spasticità (Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e ictus, 2014).

lissencephaly

La lissencefalia è una malformazione congenita che fa anche parte del gruppo dei disordini encefalici (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Questa patologia è caratterizzata dall'assenza o dallo sviluppo parziale delle circonvoluzioni cerebrali della corteccia cerebrale (National Organization for Rare Disorders, 2012).

La superficie del cervello presenta un aspetto anormalmente liscio e può portare allo sviluppo di microcefalia, alterazioni facciali, ritardo psicomotorio, spasmi muscolari, convulsioni, ecc. (Istituto nazionale di disturbi neurologici e ictus, 2010).

convulsioni

Episodi convulsivi o attacchi epilettici si verificano a causa di insolita attività neuronale, cioè l'attività abituale è alterata causando convulsioni o periodi di comportamento e sensazioni inusuali e può a volte comportare la perdita di coscienza (Mayo Clinic., 2015 ).

I sintomi di attacchi epilettici e attacchi possono variare notevolmente a seconda dell'area del cervello in cui si verifica e della persona che soffre (Mayo Clinic., 2015).

Alcune delle caratteristiche cliniche delle convulsioni sono: confusione temporanea, scuotimento incontrollato delle estremità, perdita di coscienza e / o assenza epilettica (Mayo Clinic., 2015).

Gli episodi oltre a rappresentare una situazione di pericolo per l'individuo colpito dal rischio di cadute, annegamenti, incidenti stradali ecc. Sono un fattore importante nello sviluppo di danni cerebrali dovuti ad attività neuronali anormali.

Ipoplasia cerebellare

L'ipoplasia cerebellare è una patologia neurologica caratterizzata dall'assenza di uno sviluppo completo e funzionale del cervelletto (Ipoplasia, 2013).

Il cervelletto è una delle più vaste aree del nostro sistema nervoso. Sebbene le funzioni motorie siano state tradizionalmente attribuite a loro (coordinamento ed esecuzione di azioni motorie, mantenimento del tono muscolare, equilibrio, ecc.), La loro partecipazione a vari processi cognitivi complessi è stata evidenziata negli ultimi decenni.

Recentemente, diversi studi hanno dimostrato una forte associazione tra anomalie strutturali e funzionali del cervelletto e diversi disturbi psichiatrici, in particolare la schizofrenia (Chen et al., 2013; Fatemi et al., 2013), il disturbo bipolare (Baldacara et al., 2011; Liang et al., 2013), depressione, disturbi d'ansia (Nakao et al., 2011; Schutter et al., 2012; Talati et al., 2013), disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) (An et al. al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013) e autismo (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).

Ipoplasia del nervo ottico

L'ipoplasia del nervo ottico è un altro tipo di disturbo neurologico che colpisce lo sviluppo dei nervi ottici. Nello specifico, i nervi ottici sono più piccoli del previsto per il sesso e la fascia di età della persona affetta (Ipoplasia, 2013).

Tra le conseguenze mediche che possono derivare da questa patologia possiamo evidenziare: visione ridotta, cecità parziale o totale e / o movimenti oculari anormali (Ipoplasia, 2013).

Oltre alle alterazioni visive, l'ipoplasia del nervo ottico è solitamente associata ad altre complicanze secondarie quali: deficit cognitivo, sindrome di Morsier, disturbi motori e linguistici, deficit ormonale, tra gli altri (Ipoplasia, 2013).

Deficit intellettuale e alterazioni motorie

Come risultato del processo colpocefale, gli individui affetti possono presentare un ritardo cognitivo cognitivo generalizzato, cioè lo sviluppo delle loro abilità attentive, linguistiche, della memoria e della prassi sarà inferiore alle aspettative per il loro gruppo di età e livello di istruzione.

D'altra parte, tra le alterazioni legate alla sfera motoria possono essere spasmi muscolari, alterazione del tono muscolare, tra gli altri sintomi.

cause

La colpocefalia si verifica quando vi è una mancanza di ispessimento o mielinizzazione delle aree occipitali (Quenta Huayhua, 2014).

Sebbene la causa di questa alterazione non sia nota, mutazioni genetiche, disturbi della migrazione neuronale, esposizione a radiazioni e / o consumo di sostanze o infezioni tossiche, come possibili cause eziologiche di la colpocefalia (Quenta Huayhua, 2014).

diagnosi

La colpocefalia è un tipo di malformazione cerebrale che può essere diagnosticata prima della nascita se è possibile dimostrare l'esistenza di un ingrandimento delle corna occipitali dei ventricoli laterali (Gary et al., 1992).

Alcune delle tecniche diagnostiche utilizzate in questa patologia sono: ultrasuoni mediante ultrasuoni, risonanza magnetica, tomografia computerizzata, pneumoencefalografia e ventricolografia.

Esiste un trattamento per colpocefalo?

Attualmente non esiste un trattamento specifico per colpocefalia. Pertanto, gli interventi dipenderanno dal grado di coinvolgimento e dai sintomi secondari a questa patologia.

Generalmente, gli interventi sono mirati al controllo degli episodi convulsivi, alla prevenzione dei disturbi muscolari, alla riabilitazione della funzione motoria e alla riabilitazione cognitiva (Gary et al., 1992).

bibliografia

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