Cataplessia: sintomi, cause e trattamenti
Cataplessia o cataplessia è un'alterazione che causa improvvisi e solitamente brevi episodi di perdita bilaterale del tono muscolare. Questa alterazione è provocata durante la fase di veglia e di solito si verifica in relazione alla sperimentazione di intense emozioni o sensazioni. In questo modo, la cataplessia fa crollare improvvisamente la persona che ne soffre, a causa della perdita del tono muscolare.
Cataplessia è una manifestazione che appare molto frequente nella narcolessia. Infatti, molti studi suggeriscono che praticamente la maggior parte dei soggetti con narcolessia sperimentano anche la cataplessia.
Nel presente studio esaminiamo le caratteristiche della cataplessia, i suoi sintomi, le sue cause, il rapporto che instaura con la narcolessia e i trattamenti che devono essere eseguiti per intervenire adeguatamente.
Caratteristiche della cataplessia
Cataplessia è un'alterazione che genera la soppressione anormale dell'attività motoria scheletrica. Cioè, la cataplessia è come se disattivasse completamente i muscoli e perdessero tutta la loro forza.
Come risultato, si ottiene uno stato di ipotonia in cui i muscoli non sono in grado di mantenere l'organismo, quindi se la persona è in piedi collassa immediatamente a causa della perdita di forza muscolare.
Questa strana alterazione costituisce in realtà una normale e abituale risposta dell'organismo umano. Cioè, tutte le persone sperimentano una perdita giornaliera di tensione muscolare come quella prodotta dalla cataplessia.
Tuttavia, la differenza principale tra i soggetti che soffrono di cataplessia e quelli che non ne soffrono risiede nel momento in cui si verifica la perdita di tensione muscolare.
Nei soggetti "sani", la perdita di attività motoria tipica della cataplessia si verifica durante il sonno. Nello specifico, durante la fase di sonno "REM", in quel momento il corpo acquisisce la massima intensità di riposo.
Ovviamente, la perdita di tensione muscolare in questo momento non è patologica, ma piuttosto il contrario. Per questo motivo, l'ipotonia sperimentata durante la fase REM del sonno non è inclusa nel termine cataplessia.
Da parte sua, la cataplessia si riferisce alla stessa perdita di tensione muscolare che si verifica in momenti diversi rispetto alla fase REM del sonno. Cioè, la perdita di attività e tensione motoria ha origine durante le fasi di veglia.
In questi casi, la persona sperimenta la perdita di tensione muscolare quando è sveglio e svolge un certo tipo di attività, motivo per cui crolla immediatamente senza perdere lo stato di coscienza.
sintomi
La cataplessia determina l'insorgenza improvvisa della debolezza muscolare innescata da emozioni intense o inaspettate. In questo senso, la sperimentazione di un'intensa risata o lo sviluppo di sentimenti di sorpresa possono motivare l'apparizione della cataplessia.
D'altra parte, anche se meno frequentemente, la cataplessia può anche essere prodotta dalla sperimentazione di emozioni negative come antipatie o elementi spiacevoli.
La perdita di forza muscolare può influenzare l'intero corpo o coinvolgere solo regioni specifiche. In questo senso, è normale che la cataplessia si manifesti nelle ginocchia o prevalga nella faccia o in altre regioni del corpo.
La durata dei sintomi della cataplessia è generalmente breve. In generale, la perdita di forza muscolare di solito dura tra uno e due minuti.
Associata alla perdita della forza muscolare, la cataplessia può anche causare una serie di movimenti clonici facciali e protrusione della lingua. Quest'ultima manifestazione è particolarmente diffusa nei bambini e negli adolescenti.
Cataplessia e narcolessia
La presenza della cataplessia è praticamente patognomonica della narcolessia. Cioè, le persone che hanno questi sintomi di perdita di tensione muscolare di solito soffrono di narcolessia.
Pertanto, sebbene la cataplessia sia stata descritta anche in alcune malattie rare e non comuni, è attualmente considerata una delle principali manifestazioni della narcolessia e il suo aspetto è solitamente associato a questa patologia.
La narcolessia è una malattia emblematica nei disturbi del sonno. Questa patologia è caratterizzata dalla presenza di eccessiva sonnolenza diurna, cataplessia e altre manifestazioni incomplete del sonno REM nella transizione dalla veglia al sonno.
Così, oltre alla sonnolenza diurna e alla cataplessia, la narcolessia può presentare altri sintomi come la paralisi del sonno e le allucinazioni ipnagogiche.
Infine, la narcolessia può causare interruzioni del sonno notturno in alcuni casi, formando i sintomi tipici della malattia.
La narcolessia ha una prevalenza approssimativa di un caso tra 2.000 e 4.000 persone. E la cataplessia è stata descritta in circa il 90% dei casi di narcolessia.
In questo senso, entrambe le alterazioni hanno una prevalenza molto simile e l'aspetto di uno è solitamente accompagnato dalla manifestazione dell'altro.
In effetti, ricerche recenti hanno stabilito una notevole differenza diagnostica tra la narcolessia con cataplessia e narcolessia senza cataplessia.
Età di esordio della sindrome da cataplessia-narcolessia
La narcolessia con cataplessia è una malattia cronica che al momento non ha cura e dura per tutta la vita nella maggior parte dei soggetti che ne soffrono.
I primi sintomi della malattia compaiono solitamente durante l'adolescenza. Si stima che tra il 40% e il 50% dei casi, i sintomi compaiono prima dei 20 anni.
Allo stesso modo, in una minoranza di casi (tra il 2 e il 5%), la sintomatologia della sindrome da cataplessia-narcolessia appare prima della pubertà.
Eziologia della sindrome da cataplessia-narcolessia
La sindrome da cataplessia-narcolessia sembra essere generata da una perdita di neuroni che producono ipocretina nell'ipotalamo.
L'ipotalamo è una delle aree più importanti nella regolazione del sonno e della vigilanza. Nello specifico, ci sono due principali nuclei ipotalamici coinvolti nella regolazione della veglia: il nucleo tuberomamilare e il nucleo dei neuroni ipocretinergici.
Un gene del cromosoma 17 è responsabile della codifica della sintesi di propro-oceanina, che quindi porta a due ipocretine: l'ipocretina e l'ipocretina due.
D'altra parte, ci sono due recettori con una distribuzione diffusa in tutto il sistema nervoso centrale. L'ipocretina uno e due svolgono azioni stimolatorie in varie regioni del sistema nervoso, regolando così il ciclo del sonno veglia.
Attualmente, si sostiene che lo sviluppo della sindrome da narcolessia-cataplessia sia causato dalla perdita di neuroni ipocretinergici. Tuttavia, non si sa quali fattori causano la perdita di questo tipo di neuroni.
Alcune ipotesi difendono un'origine autoimmune della degenerazione di queste cellule, ma non sono state in grado di mostrare la teoria.
D'altra parte, altre indagini indicano la presenza di due fattori che causano la narcolessia: un componente del mimetismo tra un antigene esterno e alcuni componenti dei neuroni ipocretinergici e fattori non specifici quali adiuvanti, infezione streptococcica e superantigeni streptococcici.
Per quanto riguarda la generazione della cataplessia come sintomo isolato, la ricerca attuale si è concentrata sulle cellule della formazione reticolare caudale che controllano il rilassamento muscolare durante il sonno REM.
In particolare, sembra che le cellule bulbose del nucleo magnoceluare siano responsabili della realizzazione di tali processi, in modo che qualsiasi alterazione nella loro attivazione o inibizione possa generare l'apparizione della cataplessia.
Sindrome clinica della cataplessia-narcolessia
La narcolessia presenta un insorgere clinico insidioso in cui i sintomi compaiono gradualmente e progressivamente. I principali sintomi della neuropatia sono:
a) Eccesso di sonnolenza diurna
La caratteristica principale della narcolessia è di non essere in grado di mantenere la veglia in situazioni passive. Cioè, la persona si addormenta improvvisamente non appena smette di fare qualche attività.
Allo stesso modo, la comparsa di sonnolenza può anche apparire, in alcuni casi, quando la persona sta svolgendo un'attività moderatamente attiva come parlare con qualcuno, guidare o svolgere lavori di routine.
Gli episodi di sonno improvviso sono di solito brevi e sono il primo sintomo della narcolessia.
cataplessia
Il secondo sintomo che definisce la presenza della sindrome da cataplessia e narcolessia è la cataplessia stessa.
Questa manifestazione di solito appare dopo la sonnolenza. Normalmente, dopo alcuni mesi o anni dall'apparizione del primo sintomo.
Cataplessia, a seconda dei casi, può influenzare l'intero corpo o specifiche regioni del corpo. Ma in tutti i casi, è caratterizzato dalla sperimentazione di una perdita totale di tensione muscolare.
Gli episodi di cataplessia, come accade con la sonnolenza, sono anche di solito brevi e durano tipicamente tra uno e due minuti.
Oggigiorno, l'apparizione di una cataplessia chiaramente definita conferisce la diagnosi di narcolessia secondo la maggior parte dei criteri diagnostici.
c) paralisi del sonno e allucinazioni
Durante le fasi di transizione tra il sonno e la veglia, i soggetti con narcolessia presentano solitamente episodi di paralisi muscolare, che possono essere associati alla sperimentazione di allucinazioni.
Le allucinazioni generate in questo momento sono chiamate ipnagogiche (se si verificano al momento del sonno) o ipnopompiche (se generate al risveglio) e sono considerate anormali disturbi del sonno REM.
Questi sintomi sono anche di breve durata e possono essere invertiti attraverso stimoli esterni. Ad esempio, parlare o toccare il soggetto con allucinazioni potrebbe essere sufficiente per farli sparire.
Tuttavia, questi sintomi della sindrome cataplessia-narcolessia spesso generano alti sentimenti di angoscia e disagio nell'individuo che li sperimenta.
d) Sogno frammentato
Associati all'assenza di resistenza al sonno in vigilanza, i soggetti con narcolessia presentano solitamente un sonno notturno frammentato.
Pertanto, allo stesso modo in cui l'individuo non può mantenere i periodi di veglia in modo prolungato, il sonno non viene mantenuto per molte ore di seguito.
Questo fatto porta ad una notevole incapacità di controllare le fasi sonno-veglia, causando sonno frammentato durante la notte e sonnolenza eccessiva durante il giorno.
Infatti, in termini generali, la quantità totale di sonno durante un giorno di una persona con narcolessia non differisce molto da quella di una persona che non soffre di questa patologia.
e) Comportamenti durante il sonno
Le persone che soffrono di narcolessia di routine hanno disturbi del comportamento durante la fase di sonno REM.
Nello specifico, il soggetto di solito perde l'atonia muscolare caratteristica di questa fase e sviluppa gesti, sonnolenti e movimenti che, a volte, possono essere aggressivi.
D'altra parte, gli individui con narcolessia tendono anche ad avere una tendenza ad aumentare di peso, un fatto che potrebbe essere correlato alla alterata funzione ipotalamica, poiché l'ipotalamo regola anche i processi di sazietà.
Altre malattie correlate
Sebbene la cataplessia sia un sintomo patognomonico della narcolessia e il suo aspetto sia correlato nella maggior parte dei casi alla presenza di questa malattia, è stato dimostrato come la cataplessia possa apparire anche in altre patologie.
In particolare, la cataplessia è stata descritta come due malattie specifiche:
- Malattia di Niemann-Pick di tipo C.
- Encefalite paraneoplastica anti-Ma2.
Tuttavia, l'esame clinico consente una chiara esclusione di queste due malattie, quindi è facile differenziare i casi di cataplessia dovuti a queste patologie e ai casi di cataplessia dovuti alla narcolessia.
trattamento
Al momento esistono potenti farmaci per trattare la cataplessia, quindi questa alterazione di solito è intervenuta principalmente attraverso la farmacoterapia.
I farmaci classici per il trattamento della cataplessia sono il metilfenidato e la clomipramina. Tuttavia, recentemente sono stati sviluppati due nuovi farmaci che sembrano avere risultati migliori: modafinil e sodio oxibato.
Studi clinici sull'efficacia di questi due farmaci mostrano che i soggetti con la sindrome cataplessia-narcolessia possono sperimentare un miglioramento significativo con la sua somministrazione.
Tuttavia, l'elemento negativo che questi farmaci presentano è il loro prezzo. Attualmente, le opzioni terapeutiche molto costose derivano dalla bassa prevalenza sia della cataplessia che della narcolessia.
Infine, l'ipotesi che la narcolessia sia una malattia autoimmune ha motivato la ricerca sulla terapia con immunoglobuline per via endovenosa.
Per loro è stato suggerito che un trattamento immunosoppressivo molto precoce potrebbe fermare la progressione della perdita dei neuroni ipocretinergici. Tuttavia, i risultati ottenuti fino ad oggi sono stati molto variabili.
