La malattia di Steinert: sintomi, cause, trattamento
La malattia di Steinert, nota anche come distrofia miotonica (DM) di tipo I, è la forma più comune di distrofia muscolare negli adulti (Muscular Dystrophy Canada, 2016).
Questa patologia è caratterizzata da tre risultati medici fondamentali: debolezza muscolare, atrofia muscolare e miotonia (Cózar Santiago, Cano Prous e Sarria Quiroga, 2012).
Inoltre, è una malattia multisistemica che può interessare ampiamente le aree del viso, gli occhi, le estremità, il sistema cardiaco, il sistema nervoso centrale, l'apparato digerente o anche il metabolismo (Asssociation Française contre les Myopathies e l'Associazione spagnola contro Neuromuscular Diseases, 2002).
A livello eziologico, la malattia di Steinert ha un'origine genetica principalmente correlata alla presenza di alterazioni nel gene DMPK, localizzato sul cromosoma 19 (The Muscular Dystrophy Association, 2016).
La diagnosi della malattia di Steinert è basata sulla storia clinica familiare e individuale e sugli esami clinici, tuttavia è necessario uno studio genetico per confermare (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).
D'altra parte, in termini di trattamento, anche se non ci sono approcci curativi specifici, la riabilitazione fisica e il controllo delle complicanze mediche sono spesso usati come un intervento medico essenziale (Reina e Guasch, 2002).
Caratteristiche della malattia di Steinert
La malattia di Steinet è un tipo di distrofia muscolare di natura multisistemica che di solito si manifesta con varie complicanze neuromuscolari, come atrofia, debolezza o miotonia (Cózar Santiago, Cano Prous e Sarria Quiroga, 2012).
Il termine malattia neuromuscolare viene utilizzato per classificare un ampio gruppo di patologie di origine neurologica, che di solito interessano le strutture e le componenti nervose responsabili del controllo muscolare (Federazione Spagnola delle Malattie Neuromuscolari, 2016).
Queste patologie possono interessare fondamentalmente giunzioni neuromuscolari, motoneuroni o nervi periferici, producendo un ampio quadro sintomatologico, tra cui la debolezza muscolare, come la caratteristica più caratteristica (Federazione Spagnola delle Malattie Neuromuscolari, 2016).
Ad un livello specifico, la malattia di Steinert è un tipo di distrofia muscolare miotonica (DMM), cioè è una patologia che progredisce con una degenerazione, una debolezza e una contrazione muscolare progressiva che, tra gli altri fattori, influisce fondamentalmente sulla capacità di rilassarsi tessuto muscolare (The Muscular Dystrophy Association, 2016).
Inoltre, la distrofia muscolare miotonica può essere classificata in due tipi fondamentali (DM1 e DM2) a seconda delle caratteristiche cliniche specifiche, quindi la malattia di Steinert è anche nota come distrofia muscolare miotonica di tipo I (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016). .
Quindi, la prima descrizione clinica di questa patologia è stata fatta nell'anno 1909 da Hans Steinert. Nel suo rapporto clinico, questo autore ha descritto una serie di casi caratterizzati da un disturbo multisistemico che colpisce il sistema nervoso centrale, i muscoli scheletrici, il cuore, gli occhi, il sistema gastrointestinale e le ghiandole endocrine (Barra-Lúzar, Estévez- Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar e Cutillas-Ruiz, 2009).
statistica
Studi epidemiologici indicano che la malattia di Steinert costituisce la forma più comune di distrofia muscolare nella fase adulta nella popolazione generale (Muscular Dystrophy Canada, 2016).
Inoltre, a livello generale, le distrofie miotoniche sono il tipo più frequente di patologia di origine neuromuscolare negli adulti (National Institute of Disability and Rehabilitation Research, 2016).
Nello specifico, oltre il 98% delle persone affette da distrofia miotonica soffre di malattia di tipo I o Steinert, mentre solo il 2% soffre di tipo II (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2007).
Pertanto, si stima che la malattia di Steinert abbia una prevalenza di 1 caso per 8.000-12.000 abitanti nella popolazione generale (Orphanet, 2014).
D'altra parte, alcune organizzazioni, l'Associazione spagnola contro le malattie neuromuscolari (2002) o l'Associazione francese contro le miopatie (2002), sottolineano che il periodo più comune di presentazione della malattia di Steiner è tra 20 e 25, anche se è molto variabile
Segni e sintomi
La malattia di Steiner è considerata una patologia multisistemica dovuta alla diffusione di complicazioni mediche secondarie: manifestazioni muscolari, cardiovascolari, neurologiche, digestive, ecc.
Tuttavia, le caratteristiche muscolari sono i segni cardinali della malattia di Steinert (Asssociation Française contre les Myopathies e Spanish Association against Neuromuscular Diseases, 2002):
Debolezza e atrofia muscolare
Uno dei primi sintomi della malattia di Steinert è lo sviluppo dell'affaticamento muscolare che si evolve verso la perdita progressiva di forza e capacità muscolare.
In generale, l'atrofia muscolare deve verificarsi simmetricamente, ugualmente colpita da gruppi muscolari su entrambi i lati del corpo, compresi i muscoli lisci e striati.
La muscolatura liscia è coinvolta in attività motorie involontarie, essendo localizzata principalmente nelle strutture organiche interne (muscolo cardiaco, apparato respiratorio, apparato digerente, ecc.).
Pertanto, nel caso della malattia di Steinert, il tessuto muscolare liscio più colpito è correlato a:
- L'apparato digerente o apparato.
- L'utero, fondamentalmente influenzato dalla presenza di contrazioni anormali e non coordinate.
- La muscolatura ciliare oculare.
D'altra parte, la muscolatura striata è coinvolta in attività motorie volontarie, pertanto è associata alla struttura corporea ossea.
Pertanto, nel caso della malattia di Steinert, il tessuto muscolare striato più colpito è correlato a:
- Gruppi muscolari delle aree del viso e del collo.
- I gruppi muscolari distali degli arti superiori, specialmente nell'avambraccio.
- La struttura muscolare dorsiflessore dei piedi.
- Il tessuto muscolare del diaframma e le aree intercostali.
- I muscoli oculomotori.
- La struttura muscolare faringea e linguale.
- Le strutture del muscolo pelvico.
miotonia
La miotonia è un altro dei segni clinici fondamentali nella malattia di Steinert.
Questa condizione medica è principalmente caratterizzata da un anormale rilassamento muscolare, cioè quando volontariamente si contrae o si provoca un gruppo muscolare, l'intensità o la progressione del rilassamento posteriore è influenzata, con un pattern di anormale lentezza.
Ad un livello più pratico, se soffriamo di malattia di Steinert con una miotonia significativa e ci stringiamo la mano a una persona, troveremo un'importante difficoltà quando la rilasciamo, poiché il gruppo muscolare impiega un periodo più lungo del normale per perdere la tensione e, quindi, nel permetterci di ritirare la mano.
Questo processo patologico può influenzare sistematicamente la muscolatura liscia e striata, tuttavia, le zone più colpite sono gli arti e le estremità inferiori.
Quali sono le complicanze mediche più comuni?
Nel complesso, i disturbi muscolari causeranno le seguenti situazioni (AFM e ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, National Organization for Rare Disorders, 2001):
- Rigidità muscolare dopo l'esecuzione dei movimenti.
- Perdita progressiva della forza muscolare.
- Difficoltà per l'espressione facciale.
- Discesa delle palpebre superiori.
- Riduzione della capacità di movimento delle mani e degli avambracci, delle gambe e dei piedi.
- Alterazione cardiaca caratterizzata principalmente da un'anomalia nel ritmo e nella conduzione.
- Alterazione correlata al sistema nervoso, principalmente caratterizzata dallo sviluppo dei disturbi del ciclo sonno-veglia e dallo sviluppo della sintomatologia depressiva.
- Alterazione correlata al sistema digestivo, caratterizzata fondamentalmente dalla comparsa di anomalie nella deglutizione e in altre patologie digestive.
- Anomalie metaboliche, principalmente caratterizzate dallo sviluppo del diabete.
La malattia di Steinert può avere diversi percorsi clinici?
Autori diversi, come Turner e Hilton-Jones (2010), distinguono diversi corsi di malattia di Steinert in base al momento dell'esordio e alla sua forma clinica specifica:
Distrofia miotonica congenita
In questo caso, alcuni dei segni e sintomi caratteristici della malattia di Steinert sono già presenti durante la gravidanza, caratterizzati da una riduzione significativa e anormale dei movimenti intrauterini.
Al momento della nascita, la presenza di debolezza muscolare può essere distinta con grave compromissione della capacità respiratoria. D'altra parte, il resto del quadro clinico di solito si sviluppa durante la prima età adulta. Tuttavia, si tratta di un sottotipo con un'elevata mortalità, poiché le persone colpite di solito non superano i 45 anni di età.
Distrofia miotonica I di esordio infantile
In caso di esordio precoce della malattia di Steiner, solitamente sono presenti le persone colpite
un ritardo significativo nell'acquisizione di capacità motorie, solitamente accompagnato da una moderata disabilità intellettiva.
I segni e i sintomi clinici più caratteristici di questo sottotipo comprendono la disartria, la miotonia manuale e la debolezza muscolare delle strutture facciali.
Distrofia miotonica Inizio in età adulta
È il sottotipo che di solito presenta la forma clinica completa (distrofia muscolare, miotonia, coinvolgimento cardiaco, coinvolgimento gastrointestinale, disturbi della pelle, problemi psichiatrici, ecc.) E di solito si sviluppa tra i 10 ei 30 anni.
Per quanto riguarda la prognosi, il periodo di morte abituale è di circa 48-60 anni, a causa di complicanze respiratorie o cardiovascolari.
Distrofia miotonica I di insorgenza tardiva o asintomatica
In questo caso, l'esordio può variare ampiamente da 20 anni a 70, con un ritardo considerevole rispetto alle forme cliniche sopra descritte.
I segni e i sintomi più significativi sono legati alla miotonia lieve e allo sviluppo di alterazioni oculari, come la cataratta.
cause
La malattia di Steinert ha un'origine autosomica dominante, cioè il quadro clinico di questo disturbo può svilupparsi nonostante il fatto che una singola copia del gene patologico sia ereditata o sviluppata (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Nello specifico, la malattia di Steinert è correlata alla presenza di anomalie genetiche sul cromosoma 19, nella posizione 19q13.2-q13.3, associata a una specifica mutazione del gene DMPK (National Organization for Rare Disorders, 2007).
diagnosi
La prima fase della diagnosi della malattia di Steinert inizia con l'analisi della storia clinica individuale e familiare, con l'obiettivo di identificare possibili patologie differenziali che spieghino il decorso clinico.
D'altra parte, l'esame obiettivo è fondamentale, in particolare lo studio della funzione muscolare. In questo caso, uno dei test di laboratorio più utilizzati è l'elettromiografia e la biopsia muscolare.
D'altra parte, al fine di specificare le complicazioni mediche che sono presenti in ogni singolo caso, è importante eseguire una valutazione multidisciplinare, cioè un oftalmologico, cardiaco, gastrointestinale, ecc.
Inoltre, la diagnosi definitiva viene solitamente confermata attraverso un'analisi genetica, allo scopo di identificare l'anomalia genetica associata alla malattia di Steintert.
Pertanto, lo studio genetico può essere condotto durante lo stadio infantile o adulto attraverso un campione di sangue, o nella fase prenatale attraverso il liquido amniotico oi villi coriali, nei casi in cui vi è un alto rischio di ereditabilità.
trattamento
Non esiste ancora una cura per la malattia di Steinert, né sono stati identificati trattamenti che potrebbero rallentare o rallentare la progressione di questa malattia. Tuttavia, ci sono alcuni approcci orientati al trattamento sintomatico (Muscular Dystrophy Canada, 2016):
- Procedure chirurgiche per la correzione di patologie oculari, come la cataratta.
- Farmaci per disturbi muscolari, essenzialmente per complicazioni mediche legate alla miotonia.
- Procedure chirurgiche e farmacologiche per patologie cardiache.
- Trattamenti farmacologici per il trattamento delle alterazioni dei cicli sonno-veglia.
- Ventilazione meccanica in caso di insufficienza respiratoria.
- Riabilitazione e terapia fisica.
Nel trattamento della malattia di Steinert il ruolo dello specialista della riabilitazione è fondamentale.
Le complicazioni mediche associate a questa patologia sin dalle prime fasi della vita, come la debolezza degli arti, il ritardo nell'acquisizione delle capacità motorie o lo sviluppo di alcune malformazioni muscolo-scheletriche, hanno un forte impatto sulla funzionalità della persona interessata e, quindi, la loro qualità della vita.
Sono stati identificati numerosi casi di malattia di Steinert in cui lo sviluppo di sentimenti depressivi è comune, motivo per cui è spesso richiesto un intervento psicoterapeutico oltre al trattamento medico.
