Progeria: tipi, cause, trattamenti
I termini progeria o disturbi progeroidi sono usati per riferirsi a una serie di malattie che causano l'invecchiamento prematuro e / o accelerato nei bambini e negli adulti (National Institutes of Health, 2015).
Nonostante siano state descritte diverse patologie nella letteratura medica e scientifica, le più frequenti sono la sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS) - forma clinica infantile - e la sindrome di Werner (SW) - forma clinica per adulti - (Sanjuanelo e Otero, 2010).
A livello eziologico, i disturbi legati alla progeria sono principalmente legati a fattori genetici, cioè con mutazioni specifiche.
Sebbene il decorso clinico di questo tipo di patologia varia, a seconda della specifica malattia sofferta dalla persona affetta, tutti sono caratterizzati dalla presenza di segni e sintomi fisiologici di invecchiamento precoce (Genetica Home reference, 2016).
La diagnosi viene generalmente effettuata sulla base delle caratteristiche cliniche compatibili con il deterioramento e il rapido invecchiamento e, dall'altra, conferma dell'analisi genetica (Progeria, 2013).
Per quanto riguarda il trattamento, non è stata ancora trovata una cura per le prognosi, quindi tutti gli interventi sono diretti verso il trattamento delle complicanze mediche (Progeria, 2013).
Inoltre, i progrerici sono associati ad una significativa riduzione della qualità dell'aspettativa di vita, principalmente a causa del rapido deterioramento fisico e cognitivo della persona colpita.
Caratteristiche di progeria
Come abbiamo già detto, sono stati identificati un gruppo di patologie caratterizzate dallo sviluppo dell'invecchiamento precoce (National Institutes of Health, 2015).
Sebbene i termini progeroide o disturbi progeriaroi siano generalmente usati, in alcuni casi, quest'ultimo è limitato a riferirsi alla malattia di Hutchinson-Gilford, che colpisce specificamente la popolazione infantile (Ghosh e Zhou, 2014).
Invecchiamento in un processo biologico che è parte del normale sviluppo, che è caratterizzato dallo sviluppo di diversi cambiamenti biologici e psicologici legati al declino dell'integrità fisica e cognitiva (Assets, 2016).
Generalmente, i processi relativi all'invecchiamento iniziano a iniziare dopo aver raggiunto la massima maturità fisica, intorno ai 18-22 anni, tuttavia, questi non sono evidenti fino a fasi successive (Asset, 2016).
Pertanto, in assenza di altri tipi di patologie, i segni esterni dell'invecchiamento sono solitamente evidenti intorno ai 40 anni, progredendo in modo esponenziale verso le età avanzate (Jaeger, 2011).
Quindi, a seconda delle aree, i cambiamenti fisici più legati all'invecchiamento di solito includono anomalie nei sistemi sensoriali (ridotta acuità visiva, sensibilità uditiva, gustativa e olfattiva, ecc.), Sistemi organici (diminuzione in massa muscolare e ossea, ridotta efficienza dell'apparato cardiovascolare e respiratorio, ecc.) (Assets, 2016).
In questo senso, in presenza di diverse alterazioni genetiche, è possibile che tutti questi cambiamenti fisiologici comincino ad apparire in anticipo, durante l'infanzia, l'adolescenza o l'età adulta, come nel caso dei disturbi progeroidi.
frequenza
I disturbi dell'invecchiamento precoce non sono considerati condizioni mediche frequenti nella popolazione generale (Ghosh e Zhou, 2014).
Sebbene non tutti i fattori genetici specifici siano noti, queste patologie sono il prodotto di alterazioni genetiche, un prodotto di trasmissione ereditaria e mutazioni de novo (Ghosh e Zhou, 2014).
Ad un livello specifico, non ci sono dati statistici sulla prevalenza e l'incidenza dei disturbi progeroidi nel loro complesso.
Quali sono le progerie più comuni?
In questo campo sono state descritte diverse malattie correlate all'invecchiamento precoce.
In questo caso, descriveremo due dei più frequenti, relativi alla popolazione infantile e adulta: sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS) - forma clinica infantile - e sindrome di Werner (SW) - forma clinica per adulti-.
1- Sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS)
La sindrome di Hutchinson è un disturbo di origine genetica che produce invecchiamento accelerato nei bambini dai primi due anni di vita (Mayo Clinic, 2014).
Questa patologia può comparire nella letteratura medica indicata come:
- Sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford
- Sindrome di Hutchinson-Gilford
- Sindrome dell'invecchiamento precoce
- progresía
- Progeria infant (National Organization for Rare Disorders, 2016)
Caratteristiche cliniche
Sebbene i sintomi e il decorso clinico della sindrome di Hutchinson-Gilford possano variare significativamente tra gli individui affetti, nella maggior parte dei casi ci sono alcune caratteristiche comuni (Mayo Clinic, 2014, Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016) ):
Generalmente, i bambini nascono senza caratteristiche cliniche specifiche e ovvie di questa malattia, tuttavia, circa 24 mesi, cioè due anni, alcuni segni iniziano ad apparire:
- Ritardo significativo della crescita : peso e bassa statura.
- Aspetto del viso caratteristico : faccia piccola, mascella sottosviluppata, malformazione dentaria, occhi prominenti, naso piccolo e colorazione bluastra in diverse aree facciali.
- Alopecia : è comune perdere i capelli di tutto il corpo, le sopracciglia, le ciglia, ecc. In alcuni casi, questo è sostituito da un capello fragile, con un colore chiaro.
- Degenerazione organica : è anche comune iniziare a sviluppare patologie legate alla funzione cardiaca, alla struttura muscolare epatica o scheletrica. È comune identificare l'arteriosclerosi o la riduzione della massa ossea e muscolare, tra gli altri.
frequenza
È una patologia rara nella popolazione generale. Nel 2014, circa 200 casi diversi sono stati descritti nella letteratura medica (Organizzazione nazionale per le malattie rare, 2016).
Nello specifico, ha una prevalenza approssimativa di un caso per ogni 4 milioni di persone in tutto il mondo (González Morán, 2014).
cause
Diverse indagini hanno correlato tutte queste caratteristiche mediche con la presenza di alterazioni genetiche, in particolare legate a una mutazione del gene LMNA (Progeria Researh Foundation, 2016).
diagnosi
Attualmente non esiste un protocollo diagnostico che indichi inequivocabilmente la presenza di questa patologia.
In generale, questo si basa sulle caratteristiche cliniche dell'invecchiamento precoce, attraverso diversi test di laboratorio, come esami radiologici e istopatologici (González Morán, 2014).
Inoltre, si raccomanda uno studio genetico per confermare la presenza di alterazioni legate a mutazioni specifiche (González Morán, 2014).
D'altra parte, è importante effettuare un follow-up medico continuo, poiché le complicazioni mediche mettono a serio rischio la sopravvivenza dei bambini affetti.
trattamento
Non esiste una cura per la sindrome di Hutchinson-Gilford. Il trattamento si concentra sui sintomi e sul miglioramento della qualità della vita delle persone colpite (Mayo Clinic, 2014):
- basse dosi di aspirina : questo tipo di farmaci sono utilizzati per ridurre la probabilità di insorgenza di infarti e infarti cerebrali, a causa del deterioramento del sistema circolatorio.
- Altri farmaci : gli specialisti medici possono anche prescrivere un altro tipo di farmaco per il trattamento del colesterolo o di altre complicanze mediche.
- Terapia fisica : è essenziale svolgere attività fisica, con l'obiettivo di mantenere il tono muscolare e l'indipendenza funzionale delle persone colpite.
A parte questo, la prognosi medica delle persone colpite non è molto incoraggiante, dal momento che l'aspettativa di vita di solito non supera i 13 anni, tuttavia, ci sono casi in cui è tra i 7 ei 27 anni (González Morán, 2014).
In questo senso, la causa più frequente di morte sono le patologie cardiache: infarto miocardico o insufficienza cardiaca congestizia (González Morán, 2014).
2- Sindrome di Werner
La sindrome di Werner è un disturbo di origine genetica che conduce all'invecchiamento precoce e accelerato in tenera età nella popolazione adulta (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).
Caratteristiche cliniche
Nonostante il fatto che la sindrome di Werner presenti un corso variabile a livello clinico, Labbé et al., 2012). Il più comune è che i primi sintomi iniziano ad essere evidenti intorno ai 30 o ai 40 anni.
Pertanto, alcuni dei più frequenti segni e sintomi nella sindrome di Werner includono (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2015, Sanjuanelo e Muñoz Otero, 2010):
- Cataratta : la presenza di opacità nella lente oculare e la perdita dell'acuità visiva è uno dei risultati centrali di questa patologia.
- Alopecia e canicie : d'altra parte, la presenza progressiva di capelli grigi o la perdita di esso, è un'altra delle scoperte più significative in tenera età.
- Degenerazione cutanea : lo sviluppo esponenziale di macchie, scolorimento, arrossamento o ulcera, costituiscono un altro dei risultati medici frequenti della generazione degli strati della pelle.
- Degenerazione ossea e muscolare : di solito c'è una significativa perdita di massa muscolare, seguita da atrofia, perdita di grasso e massa ossea. In molti casi, questi segni causano importanti malformazioni muscoloscheletriche e bollette ossee.
- Altre complicazioni mediche : in molti di quelli colpiti è comune identificare lo sviluppo di diabete, ipogonadismo, osteoporosi, formazione di tumori o altre alterazioni neurologiche e cardiache.
frequenza
Come la malattia sopra descritta, la sindrome di Werner è considerata una rara patologia genetica nella popolazione generale (Orphanet, 2012).
Tuttavia, in questo caso, intorno al 2002, erano già stati identificati 1.300 casi nella letteratura medica (Sanjuanelo e Muñoz Otero, 2010).
A un livello specifico, si stima che la sua prevalenza sia di circa 1 caso per 200.000 persone (Genetics Home Reference, 2016).
cause
In questo caso, le indagini mettono in relazione le caratteristiche cliniche della sindrome di Werner con la presenza di una specifica mutazione del gene WRN, localizzata sul cromosoma 8 (Genectis Home Reference, 2015).
diagnosi
La diagnosi della sindrome di Werner viene solitamente effettuata sulla base di criteri diversi che si riferiscono principalmente alle caratteristiche cliniche di questo: cataratta, cambiamenti della pelle, capelli grigi, alopecia, ecc. (Genectis Home Reference, 2015).
D'altra parte, in modo complementare, viene effettuato un esame genetico per identificare possibili alterazioni genetiche compatibili con la mutazione sopra descritta (Genectis Home Reference, 2015).
trattamento
Al momento, non esiste un programma terapeutico in grado di curare questa patologia e fermare la progressione esponenziale dell'invecchiamento precoce.
Gli approcci classici di solito comprendono la terapia farmacologica e chirurgica sintomatica, accompagnata da terapia fisica e occupazionale per mantenere il livello di indipendenza funzionale delle persone colpite.
In quasi tutti i casi di sindrome di Wener, si stima che l'aspettativa di vita non superi i 50 anni, principalmente a causa dello sviluppo di complicazioni mediche come infarti del miocardio, ictus o tumori maligni (Gragera, Rojas e Salas Field, 2006).
