Malattia di Paget: sintomi, cause e trattamento
La malattia di Paget, detta anche osteite deformante, è una malattia cronica che colpisce le ossa. È caratterizzato da una crescita esagerata delle ossa e da un rimodellamento disorganizzato di queste. Questa condizione porta alla debolezza delle ossa e delle fratture, ed è la seconda malattia ossea più comune nella popolazione matura (dopo l'osteoporosi).
Le cause esatte non sono completamente note. È stato osservato che la malattia di Paget si ripete nella stessa famiglia, quindi probabilmente ci sono componenti genetiche nella sua origine.
I fattori genetici sembrano essere combinati con altri fattori ambientali, causando un aumento patologico dell'attività degli osteoclasti. Gli osteoclasti sono cellule che si disintegrano, riassorbono e rimodellano le ossa.
Questa malattia si manifesta dopo diversi anni di evoluzione e provoca deformità ossee, fratture e usura della cartilagine. Qualsiasi osso può essere colpito, anche se di solito coinvolgono il bacino, il femore, la tibia, la colonna vertebrale o il cranio. L'area più colpita è la colonna lombare (tra il 30% e il 75% dei casi).
La malattia di Paget colpisce solitamente un osso (monostotico) o 2 o più (poliostotico). Questa condizione è monostotica tra il 10 e il 35% dei casi.
Altre manifestazioni cliniche meno frequenti che questa condizione causa sono la neuropatia da compressione e la sordità neurosensoriale (perdita dell'udito dovuta al danneggiamento degli ossicini interni dell'orecchio).
Può anche verificarsi insufficienza cardiaca e persino osteosarcoma (carcinoma osseo maligno).
James Paget descrisse dettagliatamente questa malattia nel 1877, in un articolo intitolato "Su una forma di infiammazione cronica delle ossa (osteite deformante)".
Inizialmente si chiamava osteite deformante perché era considerata un'infiammazione cronica dell'osso. Attualmente è noto che si tratta di un disturbo cronico della modellazione ossea, ma senza l'esistenza dell'infiammazione, quindi è stato sottolineato che il termine appropriato è "deformando l'osteodistrofia".
Questa malattia non deve essere confusa con altre malattie che portano il nome di questo medico, come la malattia di Paget extramammaria o la malattia di Paget del seno.
Prevalenza della malattia di Paget
La malattia di Paget è più comune negli uomini che nelle donne e tende ad apparire in persone di età superiore ai 55 anni. L'incidenza aumenta con l'età, infatti, nelle persone con più di 80 anni è di circa il 10%.
La sua prevalenza sembra variare molto secondo ogni luogo nel mondo. Appare principalmente in Europa, Nord America, Nuova Zelanda e Australia. Mentre è molto raro nei paesi asiatici.
Nei paesi con un'alta prevalenza c'è una tendenza a ridurre la malattia di Paget, avvicinandosi al 3%. In Spagna, Francia, Italia e parte degli Stati Uniti la prevalenza è intermedia, tra 1, 5% e 2, 5%. Nei paesi scandinavi, così come in Africa, Asia e Sud America, la prevalenza è inferiore all'1%.
Inoltre, la prevalenza è difficile da determinare perché sembra variare anche all'interno dello stesso paese. Pertanto, in alcune città dell'Inghilterra, la prevalenza è del 2% della popolazione. Al contrario, in Lancaster, la prevalenza è dell'8, 3%.
cause
La causa esatta della malattia di Paget è sconosciuta. Ciò che è noto è che è associato ad un'anormalità degli osteoclasti, le cellule che producono la formazione ossea e il suo riassorbimento.
In particolare, queste cellule sono iperattive, il che fa sì che alcune aree ossee si degradino e quindi sostituite da una nuova area di tessuto anormale. Questa nuova porzione è più grande, ma più incline alle fratture.
Esistono studi che indicano che potrebbe esserci un'ereditarietà autosomica dominante. Ciò significa che una singola copia del gene alterato produrrebbe già la malattia nei discendenti.
Pertanto, la malattia di Paget collega mutazioni genetiche specifiche. Quello che è stato studiato di più è il gene sequestoma-1 (SQSTM1).
Oltre alle componenti ereditarie, anche i fattori ambientali sembrano influenzare. Ad esempio, infezione da paramixovirus, consumo di acqua e latte non trattato, e carenza di vitamina D.
In uno studio condotto su un centro ad alta prevalenza (in un'area di Madrid) si è concluso che la causa era il consumo di carne bovina senza controllo sanitario. Questa conclusione include il contagio infettivo nell'infanzia, quando non c'erano o pochi controlli sanitari.
Quindi, l'ingestione di un agente infetto dai tessuti degli animali, potrebbe causare malattie come Creutzfeldt-Jakob e, naturalmente, la malattia di Paget.
D'altra parte, nel focus del Lancashire (Inghilterra) la malattia di Paget era correlata al consumo di arsenico da pesticidi. Tuttavia, questi studi non hanno prove solide per mostrare la causa.
Attualmente, la malattia è meno frequente a causa di cambiamenti nella composizione etnica dovuti alla migrazione e al miglioramento delle condizioni igieniche. La sua gravità è stata ridotta anche dalla scoperta di agenti osteoclastici che contrastano l'iperattività ossea.
sintomi
Tra il 70% e il 90% dei pazienti con malattia di Paget non presenta alcun sintomo, almeno inizialmente.
Evidentemente, le manifestazioni cliniche dipenderanno dalla posizione e dal numero delle lesioni, così come dal coinvolgimento o meno delle articolazioni. Di solito, questi pazienti sperimentano:
- Dolore alle ossa. Questo dolore è costante, noioso e profondo; e può aumentare durante la notte.
- Mal di testa non specifici.
- Dolori alle articolazioni a causa di lesioni alla cartilagine.
- Aumento dei livelli di calcio nel sangue.
- Deformità ossee come la curvatura della tibia, che fa in modo che l'osso interessato si incurvi nella forma di una "parentesi". Le gambe (o altre aree) possono essere viste incurvate e deformate.
- Deformazione del cranio o del viso, potendo osservare un aumento delle dimensioni della testa.
- Temperatura della pelle elevata nelle aree ossee interessate.
- Vasodilatazione nelle aree coinvolte.
- Le complicanze neurologiche possono verificarsi a causa della scarsa circolazione del liquido cerebrospinale in caso di coinvolgimento cranico.
Alcuni di essi sono idrocefali, disturbi psichici e persino demenza. La perdita uditiva può anche verificarsi (diminuzione dell'udito) o tinnito (rumori uditivi che non sono presenti).
Se la malattia di Paget colpisce le ossa della testa, possono verificarsi anche capogiri, sindrome da furto della succlavia, paralisi dei muscoli degli occhi o nevralgia del trigemino.
- La sordità può verificarsi nel 30-50% dei casi. Sebbene questo non sia noto esattamente se è causato dalla malattia di Paget o dalla perdita di udito graduale associata all'età (presbiacusia).
- Quando sono colpite le ossa del viso, possono verificarsi allentamenti dei denti o problemi di masticazione.
- Compressioni nel midollo spinale. Di conseguenza, questo può causare dolore progressivo, parestesia, problemi di deambulazione o incontinenza dell'intestino o della vescica.
- Possono verificarsi anche condizioni associate come l'artrite. Poiché, ad esempio, l'inclinazione delle ossa lunghe delle gambe può generare pressione sulle articolazioni.
- Le persone affette dal morbo di Paget possono sviluppare calcoli renali.
- Possono verificarsi anche calcificazioni di collagene o altri depositi patologici.
- Come accennato, una pressione nel cervello, nel midollo spinale o nei nervi può causare problemi nel sistema nervoso.
- Nei casi più avanzati, possono comparire malattie cardiovascolari. Inoltre, i tessuti ossei anormali che si stanno formando hanno connessioni patologiche artero-venose. Questo genera una maggiore attività del cuore per essere in grado di fornire ossigeno alle ossa.
- Una complicanza non comune ma pericolosa per la vita è l'osteosarcoma. È una neoplasia ossea (tumore osseo) che si manifesta con un aumento del dolore nella zona, un allargamento morbido dell'osso e lesioni.
diagnosi
La diagnosi della malattia di Paget viene effettuata attraverso l'esplorazione radiologica dello scheletro.
Nelle prime fasi della malattia, si verificano lesioni osteolitiche nell'osso interessato. Queste lesioni si verificano quando alcune parti delle ossa iniziano a dissolversi, formando piccoli fori. Il processo patologico avanza ad una velocità di 1 centimetro all'anno.
Nella fase successiva della malattia ci sono lesioni sclerotiche, che provocano una nuova formazione ossea patologica. Possono essere visti sui raggi X (insieme all'osteolitico).
Nell'ultimo stadio della malattia, predomina la lesione sclerotica e aumenta la dimensione dell'osso. Se la malattia non viene rilevata a causa del reperto radiologico, i professionisti possono ricorrere a una biopsia ossea come metodo definitivo (Lyles et al., 2001).
La malattia di Paget può anche essere rilevata con una scansione ossea, eseguita con un bifosfonato radiomarcato.
Questo metodo rileva le aree con maggiore flusso sanguigno e funzione ossea, che indica una caratteristica fondamentale della malattia. Inoltre, è utile stabilire l'estensione dell'affettività.
Le persone affette dal morbo di Paget di solito hanno un livello elevato di fosfatasi alcalina e calcio nel sangue. Oltre agli alti livelli di piridinolina (frammenti derivati da tessuti ossei e cartilaginei) e idrossiprolina nelle urine.
trattamenti
Non tutti i pazienti affetti dalla malattia di Paget richiedono un trattamento specifico. La maggior parte di loro ha un'età avanzata e presenta lesioni ossee piccole e localizzate in parti a basso rischio di complicanze.
Il trattamento farmacologico è indicato quando la malattia è estesa o è molto attiva. I farmaci antiresorptivi sono attualmente utilizzati per ridurre l'elevato turnover osseo e l'attività osteoclastica.
Vengono anche prescritti bifosfonati, un farmaco che riduce il turnover e le fratture ossee.
I bifosfonati approvati per il trattamento della malattia di Paget in Spagna sono pamidronato, risedronato e acido zoledronico (aminados).
Dal gruppo di non amminati, etidronato e tiludronato. Ci sono altri bifosfonati che hanno dimostrato efficacia nel trattamento di questa malattia ma che non sono autorizzati in alcuni paesi (come in Spagna). Sono alendronato, ibandronato, neridronato, olpadronato e clodronato.
L'obiettivo del trattamento è riutilizzare il processo biochimico per ripristinare il normale metabolismo osseo, oltre a ridurre il dolore. Cerca anche di evitare complicanze come malformazioni, comparsa di osteoartrosi, fratture e compressione delle strutture nervose.
Il trattamento farmacologico può anche essere usato per aiutare il paziente a prepararsi per la chirurgia ortopedica. Poiché riducono il sanguinamento intraoperatorio e controllano l'ipercalcemia mediante immobilizzazione.
Quando non è possibile utilizzare bifosfonati, viene utilizzata la calcitonina. È un ormone peptidico con la capacità di inibire il riassorbimento osseo. Il nitrato di gallio può essere utilizzato anche per pazienti resistenti ai bifosfonati.
Se il paziente segue un trattamento con questo tipo di farmaci, è necessario utilizzare integratori di calcio e vitamina D. L'obiettivo è evitare l'ipocalcemia e / o iperparatiroidismo secondario.
Il sintomo principale di questa malattia è il dolore, derivato da complicanze e lesioni. Per il trattamento vengono utilizzati farmaci antinfiammatori non steroidei e analgesici. In alcuni casi possono essere prescritti antidepressivi triciclici.
Potrebbe anche essere necessario un trattamento ortotico (apparecchi, dispositivi, stecche ... per facilitare il movimento). Così come i dispositivi acustici, le canne e altri che aiutano il paziente a vivere con una migliore qualità della vita.
Occasionalmente, si deve ricorrere al trattamento chirurgico. Questo viene fatto quando ci sono deformità che causano grande dolore o ragadi ossee. Se si verifica artropatia pagitica (circuiti venosi nell'osso) può essere necessario eseguire un'artroplastica.
I pazienti con la malattia di Paget dovrebbero ricevere una luce solare sufficiente e svolgere un adeguato esercizio fisico per mantenere una buona salute delle ossa. I professionisti dovrebbero creare un programma di esercizi indicato per ogni persona per evitare che i sintomi di questa malattia peggiorino e mantengano la funzionalità. Si consiglia inoltre di mantenere un peso corporeo sano.
