Facomatosi: sintomi, tipi e cause
Il termine fagocitosi è usato nella letteratura medica per definire un insieme di disturbi neurocutanei di origine genetica (Ministero della Salute, Servizi sociali e uguaglianza, 2016).
Sono malattie rare nella popolazione generale. A livello clinico, sono caratterizzati dallo sviluppo di un'affettività organica multisistemica con lesioni cutanee o tumorali, in diverse aree della pelle, degli organi o del sistema nervoso (Singht, Traboulsi e Schoenfield, 2009).
Inoltre, il suo decorso clinico non specifico rende difficile la diagnosi precoce, quindi le sue conseguenze mediche e psicologiche compromettono significativamente la qualità della vita della persona colpita e dei suoi parenti.
Sebbene ci siano un gran numero di malattie neurocutanee, le più frequenti comprendono fibromatosi di tipo I e tipo II, malattia di Bourneville, sindrome di Sturge-Weber e malattia di Von Hippel-Lindau (Fernández-Mayoralas, Fernández- Jaén, Calleja Pérez e Muños-Jareño, 2007).
D'altra parte, sebbene tutte queste siano patologie congenite, sono stati progettati molteplici approcci terapeutici dermatologici che cercano di migliorare i segni e i sintomi caratteristici di questi disturbi e, quindi, la prognosi medica delle persone colpite.
Caratteristiche della phacomatosis
Il termine facomatosi deriva dall'espressione di Phakos di origine greca il cui significato si riferisce a <>. Al livello specifico, al momento, questo termine viene utilizzato per designare un insieme di patologie genetiche che presentano un coinvolgimento neurocutaneo multisistemico (Singht, Traboulsi e Schoenfield, 2009).
Le patologie neurocutanee sono caratterizzate principalmente dall'esistenza di un'associazione significativa tra coinvolgimento neurologico o disordine e manifestazioni dermatologiche (Puig Sanz, 2007).
Pertanto, il termine patologia neurocutanea è ampiamente utilizzato per comprendere diverse malattie che sono presenti nella persona affetta congenitamente e, inoltre, può essere presente per tutta la vita con lo sviluppo di lesioni cutanee e tumori in diversi aree, sistema nervoso, sistema cardiovascolare, sistema renale, sistema cutaneo, sistema oftalmologico, ecc. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
In questo modo, il termine phacomatosis fu introdotto nel 1917 da Brouwer e successivamente da van der Hoeve nel 1923, tuttavia, le descrizioni iniziali fecero solo riferimento ad alcune patologie incluse in questo gruppo (Rojas Silva, Sánchez Salori e Capeans Torné, 2016), più di 40 sono descritti.
Clinicamente, la fagocitosi è descritta come una malattia che presenta alterazioni cutanee e malformazioni benigne / maligne in diversi sistemi: neurologico, oculare, cutaneo e viscerale (Singht, Traboulsi e Schoenfield, 2009).
Per quanto riguarda le aree colpite, diversi autori sottolineano che quelli di origine ectodermica sono i più colpiti, cioè la pelle e il sistema nervoso, sebbene possano interessare anche altri sistemi o dispositivi, come l'oculare (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
Le malattie neurocutanee sono molto frequenti?
Sindromi e patologie di origine neurocutanea sono malattie rare nella popolazione generale, sebbene non vi siano dati specifici a tutti questi livelli generali (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Pertanto, l'epidemiologia di questi disturbi varia a seconda del tipo di malattia, in particolare, la neurofibromatosi è una delle più comuni, con una prevalenza relativa di un caso per 300.000 nascite (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013) .
Segni e sintomi caratteristici
Come abbiamo sottolineato in precedenza, le malattie neurocutanee sono caratterizzate dallo sviluppo di lesioni cutanee. In particolare, la falatatosi si distingue da molti altri per la presenza di amartomi.
Gli amartomi sono un tipo di malformazione o tumore benigno che può crescere in diversi organi come cervello, cuore, occhi, pelle o polmoni (Sáinz Hernández e Vallverdú Torón, 2016).
Tuttavia, la fagocitosi può essere associata a un gran numero di condizioni mediche che varieranno, fondamentalmente a seconda della specifica malattia o patologia sofferta dalla persona colpita.
Tipi più frequenti di fagocitosi e caratteristiche
Allo stato attuale, un gran numero di disturbi neurocutanei sono stati identificati clinicamente e geneticamente, tuttavia, ci sono alcuni con una maggiore prevalenza nella popolazione generale: neurofibromatosi di tipo I e tipo II, malattia di Bourneville, Sindrome di Von Hippel-Lindau Sturge-Weber (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
1. Neurofibromatosi
Esistono diverse forme cliniche di neurofibromatosi. Tuttavia, attualmente i più frequenti sono la neurofibromatosi di tipo I, chiamata anche malattia di Von Reclinghausen e neurofibromatosi di tipo II, seguita da shwannomatosis spinale (Singht, Traboulsi e Schoenfield, 2009).
A livello eziologico, tutte queste manifestazioni mediche di neurofibromatosi hanno origine genetica e si verificano con la formazione di tumori nelle aree nervose, in particolare nel sistema nervoso centrale e periferico (Ministero della Salute, Servizi sociali e uguaglianza, 2016).
Formazioni tumorali, solitamente non cancerose o benigne, di solito crescono e si sviluppano quasi ovunque nel sistema nervoso, come il cervello, il midollo spinale o i nervi periferici (Mayo Clinic, 2015).
Pertanto, le alghe di complicazioni mediche secondarie alla neurofibromatosi includono anomalie nella crescita, lo sviluppo di episodi convulsivi, la comparsa di tumori cerebrali, malattie ossee, sordità e / o cecità, o lo sviluppo di significativi problemi di apprendimento, tra altri (Ministero della sanità, servizi sociali e uguaglianza, 2016).
Inoltre, questa patologia è presente dal momento della nascita. Tuttavia, la significativa manifestazione del quadro clinico può essere ritardata fino alla fine della prima infanzia, all'inizio dell'adolescenza o all'età adulta (Heredia García, 2012).
D'altro canto, la diagnosi di questo tipo di patologie include di solito, oltre all'esame fisico e neurologico, diversi test di neuroimaging e analisi genetica (Mayo Clinic, 2015).
Inoltre, attualmente non esiste una cura per la neurofibromatosi, tuttavia esistono approcci terapeutici specializzati nel controllo del coinvolgimento dermatologico, che possono includere sia trattamenti farmacologici che chirurgici per fermare o eliminare le formazioni tumorali (Mayo Clinic, 2015).
a) Neurofibromatosi tipo I
La neurofibromatosi di tipo I (NF1), nota anche come malattia di von Recklinghausen, si manifesta principalmente attraverso la presenza di macchie marrone chiaro, comunemente definite "color caffelatte", lentiggini (lentiggini) e neurofibromi (danni ai nervi). nelle cellule e nei neuriti di Schwann) (Léauté-Labrèze, 2006).
Ha un'origine genetica autosomica dominante, in particolare è dovuta a una mutazione sul cromosoma 17, nella posizione 17q11.2. Quindi, il gene coinvolto in
Lo sviluppo della neurofibromatosi di tipo I svolge un ruolo preminente nella modulazione della crescita e della differenziazione cellulare e, inoltre, può
funzione come soppressore del tumore (Puig Sanz, 2007).
Per quanto riguarda l'epidemiologia di questa patologia, ha una prevalenza approssimativa di un caso per 2.500.3000 nascite (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
La diagnosi di neurofibromatosi di tipo I viene solitamente eseguita sulla base dei criteri clinici consensuali del National Institute of Health (1987), tuttavia richiede un monitoraggio continuo per evitare complicazioni mediche secondarie (Puig Sanz, 2007).
Tipicamente, le crescite tumorali sono trattate con farmaci, per prevenirne lo sviluppo esponenziale o attraverso la rimozione chirurgica (National Instituted of Health, 2014).
b) Neurofibromatosi tipo II
La neurofibromatosi di tipo II (NF2) si manifesta principalmente attraverso lo sviluppo di schwannomi, cioè formazioni tumorali derivate da cellule di Shcwaan che saranno responsabili della copertura delle estensioni nervose (Singht, Traboulsi e Schoenfield, 2009).
Schwannomi o neuromi di solito colpiscono le aree uditive, ottiche e, in misura minore, cutanee (Rojas Silva, Sánchez Salori e Capeans Torné, 2016)
La neurofibromatosi di tipo II ha un'origine autosomica dominante, in particolare a causa della presenza di una mutazione nel cromosoma 22, nella posizione 22q11.22.
Il gene coinvolto nello sviluppo di questa patologia è responsabile della codifica di un componente proteico con un ruolo prominente nella soppressione del tumore, così che la sua attività carente produce un aumento anormale della proliferazione cellulare (Fernández-Mayoralas et al., 2007) .
Per quanto riguarda l'epidemiologia di questa patologia, è meno frequente rispetto al tipo 1, presentando una prevalenza approssimativa di un caso per 50.000 nascite (Heredia García, 2012).
La diagnosi di neurofibromatosi di tipo II è simile a quella del tipo precedente e viene solitamente eseguita sulla base dei criteri clinici consensuali del National Institute of Health (1987). Tuttavia, di solito include i test di laboratorio complementari, come il neuroimaging (Puig Sanz, 2007).
Normalmente, le crescite tumorali sono trattate con farmaci, tuttavia, nei casi in cui è possibile la rimozione chirurgica (National Instituted of Health 2014).
2. Malattia di Bourneville
La malattia di Bourneville è uno dei termini usati per riferirsi alla sclerosi tuberosa, un disturbo di origine genetica che
caratterizzato dalla presenza di amartomi (Sáinz Herández e Vallverú Torón, 2016).
Dal punto di vista clinico, può comportare un coinvolgimento multisistemico caratterizzato da coinvolgimento cutaneo (angiomi facciali, fibromi delle unghie, placche fibrose, macchie ipocromatiche, ecc.), Interessamento renale (angiomiolipomi renali o cisti renali), coinvolgimento cardiaco (rabdomiomi cardiaci), coinvolgimento neurologico (tuberi corticali, noduli gliali subependimali, atrocitomi, episodi convulsivi, disabilità intellettiva, anomalie comportamentali e motorie), tra gli altri.
Come le malattie sopra descritte, l'origine della sclerosi tuberosa è genetica. Nello specifico, è dovuto alla presenza di mutazioni nei geni TSC1 e TSC2 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
D'altra parte, la diagnosi di sclerosi tuberosa viene effettuata sulla base dei criteri clinici proposti in una conferenza medica nel 1998 (Gerogescou et al., 2015). Tuttavia, lo studio genetico è anche considerato rilevante per la conferma.
Per quanto riguarda il trattamento della sclerosi tuberosa, nonostante non vi sia una cura, vengono utilizzati approcci farmacologici e chirurgici diversi, principalmente per il controllo delle crescite tumorali e delle complicazioni mediche secondarie come le manifestazioni neurologiche.
3. Malattia di Von Hippel-Lindau
La malattia di Von Hippel-Lindau, nota anche come angiomatosi retino-cerebellare, si manifesta principalmente attraverso la presenza e lo sviluppo di malformazioni vascolari, cisti e / o tumori, di solito di natura benigna (Heredia García, 2012).
Ha un'origine genetica autosomica dominante, in particolare è dovuta a una mutazione nel cromosoma 3, nella posizione 3p-25-26. Inoltre, presenta un'incidenza stimata di un caso per 40.000 nascite (Heredia García, 2012).
In particolare, la malattia di Von Hippel-Lindau colpisce principalmente il sistema nervoso centrale (SNC) e la retina, attraverso la formazione di emangiomi.
Gli emangiomi sono malformazioni vascolari caratterizzate dalla presenza di cluster di capillari sanguigni dilatati. Di solito compaiono nel cervello e nelle aree spinali, sebbene siano anche comuni nelle retine o sulla pelle.
La diagnosi di questa patologia, oltre all'esame fisico e neurologico, richiede uno studio oftalmologico dettagliato, unitamente all'analisi di diversi test di neuroimaging, per confermare la presenza di lesioni ai nervi (Rojas Silva, Sánchez Salori e Capeans Torné, 2016)
D'altra parte, per quanto riguarda il trattamento della malattia di Von Hippel-Lindau, l'intervento di base è la chirurgia per eliminare le malformazioni vascolari. Tuttavia, richiede un monitoraggio continuo per evitare complicazioni secondarie (Orphanet, 2012).
Inoltre, ha una ridotta aspettativa di vita, intorno ai 50 anni, principalmente a causa dello sviluppo dei carcinomi delle cellule renali (formazioni neoplastiche delle cellule tumorali nei tubuli renali) (Orphanet, 2012).
4. Sindrome di Sturge-Weber
La sindrome di Sturge-Weber, nota anche come angiomatosi encefalogememinale, si manifesta principalmente attraverso la presenza di emangiomi (Rojas Silva, Sánchez Salori e Capeans Torné, 2016)
Un emangioma, è un tipo di neoplasia o formazione di tumore che è caratterizzato dalla presenza di un numero anormalmente elevato di vasi sanguigni nella pelle o altri organi interni.
In particolare, a livello clinico, la sindrome di Sturge-Weber è caratterizzata dallo sviluppo di emangiomi facciali, emangiomi intracranici e emangiomi corismici, congiuntivali, episcerali e glaucomatosi (Rojas Silva, Sánchez Salori e Capeans Torné, 2016)
Ha un'origine genetica, in particolare è dovuta a una mutazione nel cromosoma9, nella posizione 9q21, nel gene GNQ. Questo componente genetico ha un ruolo preminente nel controllo dei fattori di crescita, dei peptidi vasoattivi e dei neurotrasmettitori (Orhphanet, 2014).
La diagnosi della sindrome di Sturge-Weber si basa sul sospetto clinico e sull'esecuzione di diversi test di laboratorio, come la tomografia computerizzata o la risonanza magnetica (Orhphanet, 2014).
D'altra parte, in termini di trattamento, la terapia laser è in grado di ridurre la progressione di questa patologia e, inoltre, eliminare in molti casi completamente gli emangiomi (Orhphanet, 2014).
