Neuromielite ottica: sintomi, cause, trattamento

La neuromielite ottica (NMO), nota anche come malattia di Devic, è una patologia di origine autoimmune, infiammatoria e demielinizzante che colpisce principalmente i terminali del nervo spinale e del nervo ottico (Chiquete et al., 2010).

Clinicamente, questo disturbo è caratterizzato dalla presentazione di alterazioni correlate alla neurite ottica e alla mielite spinale, quindi i segni ei sintomi possono variare da un grande coinvolgimento neurologico, grave cecità o anche la morte della persona colpita (Álvarez Pinzón, 2012).

Inoltre, la neuromielite ottica di solito segue un decorso sotto forma di recidive o focolai ricorrenti, in cui i sintomi tendono a presentarsi in modo acuto e grave (Álvarez Pinzón, 2012).

Nel caso della diagnosi, di solito si fa in base a tre condizioni cliniche (neurite ottica, mielite acuta e assenza di sintomi correlati al sistema nervoso centrale) e l'uso di vari test di laboratorio (risonanza magnetica, analisi del liquido cerebrospinale, esame sierologico, potenziali evocati, ecc.) (Alemán-Iñíguez, Alemán-Iñíguez e Díaz Heredia, 2015).

Poiché si tratta di una patologia rara, attualmente esistono poche informazioni sui trattamenti specializzati per l'ottica della neuromielite. Normalmente, gli interventi di solito si concentrano sul controllo sintomatico e sulla recidiva dei focolai (Chiquete et al., 2010).

I trattamenti più comuni comprendono la somministrazione di corticosteroidi, immunosoppressori, plasmaferesi o terapia fisica e riabilitativa (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Caratteristiche della neuromielite ottica

La neuromielite ottica o la malattia di Devic è una patologia del sistema nervoso che colpisce i nervi ottici (neurite ottica) e i nervi spinali (mielite) (Mayo Clinic, 2015).

Inoltre, la neuromielite ottica è una malattia autoimmune, cioè il sistema immunitario del nostro organismo reagisce contro le sue cellule sane, causando un processo di demielinizzazione (Mayo Clinic, 2015).

Le cellule e i terminali nervosi del nostro corpo sono responsabili di ricevere e generare messaggi costantemente, da diverse aree del corpo ai centri del sistema nervoso centrale che sono responsabili dello sviluppo e dell'elaborazione delle risposte alle richieste ambientali (HealthLine, 2016) ).

Quindi, buona parte della nostra struttura nervosa è ricoperta di mielina, cioè una membrana o strato protettivo che contiene grandi quantità di lipidi, per isolare gli assoni delle cellule nervose e impedire che vengano danneggiati dall'ambiente extracellulare (Clarck et al. al., 2010).

Nello specifico, la mielina è fondamentale nella trasmissione rapida dei segnali nervosi, quindi è essenziale che il funzionamento del nostro sistema nervoso centrale e periferico sia efficiente (National Institutes of Health, 2016).

In questo modo, in alcune patologie come la neuromielite ottica, la presenza di un anormale processo immunologico causerà danni alla mielina, distruggendola totalmente o parzialmente (HealthLine, 2016).

Come conseguenza di un processo di demossi, può verificarsi un danno assonale, che rallenta il flusso di informazioni nervose e provoca gravi danni strutturali e, quindi, deficit correlati alla sfera motoria, sensoriale o cognitiva (HealthLine, 2016).

Quindi, la neuromielite ottica fu descritta alla fine del diciannovesimo secolo, da Albut, come un disturbo oculare autonomo che successivamente provocò diversi episodi acuti di paraplegia (Álvarez Pinzón, 2012).

Tuttavia, non è fino al 1894 quando i ricercatori Eugène Devic e Fernand Gault caratterizzano il percorso della neuromielite ottica a livello clinico.

Nel suo rapporto clinico, descrive un totale di 17 casi (Chiquete et al., 2010), in cui è stata osservata un'associazione significativa tra varie lesioni localizzate nell'ottica e nei nervi spinali (Álvarez Pinzón, 2012).

Inoltre, per molti anni, la neuromielite ottica è stata caratterizzata nella letteratura medica come una variante della sclerosi multipla, sebbene oggigiorno, grazie alle moderne tecniche di ricerca, è stata trovata un'ampia varietà di reperti clinici e di laboratorio differenziali. (Carnero Contentti, Leguizamón, Colla Machado e Alonso, 2013).

D'altra parte, dobbiamo tenere a mente che l'ottica della neuromielite può apparire referenziata con altri tipi di nomi, tra cui: sclerosi multipla ottica-esternale o asiatica; La malattia di Devic, la sindrome di Devic, la optomielite o la neuromielite ottica (National Organization for Rare Disorders, 2015).

È una patologia frequente?

La neuromielite ottica è una malattia rara nella popolazione generale, la sua prevalenza è stimata in circa 1-5 casi ogni 100.000 persone in tutto il mondo (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).

Nel caso degli Stati Uniti, diverse organizzazioni sanitarie hanno indicato che ci possono essere circa 4.000 persone affette da neuromielite ottica e circa 250.000 in tutto il mondo (National Multiple Sclerosis Society, 2016).

Inoltre, la neuromielite ottica è una patologia che può colpire qualsiasi persona, indipendentemente dal sesso, dall'età o dall'origine geografica, tuttavia, in alcuni casi è stata osservata una prevalenza differenziale (National Multiple Sclerosis Society, 2016):

- Più dell'80% dei casi di neuromielite ottica sono diagnosticati nelle donne.

- È stato stimato che è la patologia demielinizzante più frequente nelle popolazioni asiatiche, africane o native americane.

- Sebbene possa verificarsi in qualsiasi fascia d'età, c'è un picco di prevalenza intorno ai 40-50 anni.

Segni e sintomi

Il decorso clinico della neuromielite ottica è caratterizzato dallo sviluppo di episodi ricorrenti di neurite ottica e mielite. Generalmente, questi sono sequenziali e in rari casi, si verificano simultaneamente (Chiquete et al., 2010).

Pertanto, il decorso della neuromielite ottica è definito come monofasico e recidivante, cioè caratterizzato da focolai e ricadute in oltre il 70% dei casi diagnosticati (Álvarez Pinzón, 2012).

Successivamente, descriveremo in modo specifico ognuna delle condizioni mediche che caratterizzano questa patologia (Mayo Clinic, 2015, National Organization for Rare Disorders, 2015):

Neurite ottica

La neurite ottica è un tipo di patologia che colpisce il nervo ottico producendo una significativa infiammazione di esso.

Normalmente, questo disturbo di solito si verifica unilateralmente, cioè colpisce un occhio, anche se in altri casi può causare sintomi bilaterali.

Il decorso clinico della neurite ottica di solito copre una vasta gamma di segni e sintomi oftalmologici, tuttavia, i più comuni sono legati alla presentazione del dolore oculare acuto e alla perdita dell'acuità visiva.

Inoltre, possono apparire anche altri tipi di modifiche:

- Edema, pallore o malformazione del palato ottico : la papilla ottica è una regione oculare situata al centro della retina, è un punto cieco attraverso il quale origina il nervo ottico. Nel caso della neurite ottica, il coinvolgimento del nervo ottico può produrre varie anomalie in questa struttura, con l'infiammazione tra le più significative.

- Discromatopsia : questa patologia si riferisce a una perdita totale o parziale della capacità di percepire e distinguere i colori. Nello specifico, a seconda dell'onda interessata, possono comparire protanopia (cecità al colore rosso), deuteranopia (cecità al colore verde), tritanopia (cecità al colore blu) o corocitosi (cecità totale al colore).

- Deficit infantile affettivo : la pupilla è una struttura oculare che è responsabile del controllo della quantità di luce che vi accede, in particolare, quando una malattia del tipo demielinizzante colpisce la retina, il nervo ottico, il tratto ottico o il chiasma ottico, un asimmetria pupillare.

In questo caso, prima della stimolazione della luce, la retina colpita mostra una risposta patologica dilatante, mentre quella normale si contrae.

Mielite trasversa

La mielite trasversa è una patologia che si riferisce all'esistenza di un'infiammazione patologica e / o anormale del midollo spinale.

A livello clinico, può portare allo sviluppo di sintomi sensoriali, motori e autonomici, normalmente caratteristici dei centri nervosi situati a un livello inferiore della sede della lesione o coinvolgimento spinale.

Normalmente, questo disturbo di solito inizia con la presentazione iniziale del dolore negli arti superiori e inferiori o nella parte posteriore, seguita da perdita di sensibilità o parestesia negli arti inferiori e perdita di controllo dell'intestino e della vescica.

Inoltre, durante i focolai più gravi, le persone affette possono avere anche paralisi muscolare o paraplegia, rigidità del collo significativa e / o mal di testa ricorrenti.

D'altra parte, la portata di gran parte delle strutture spinali e / o del tronco cerebrale può portare allo sviluppo di altri tipi di sintomi neurologici di maggiore gravità, come convulsioni o episodi epilettogeni.

Indipendentemente dalle caratteristiche della neurite ottica e della mielite trasversa, nella maggior parte dei casi, i sintomi iniziali correlati alla perdita di sensibilità o allo sviluppo della paralisi muscolare, devono migliorare con gli interventi terapeutici (Organizzazione Nazionale per le Rare Disoerders, 2015).

Tuttavia, nei casi ricorrenti alcuni dei sintomi visivi o spinali possono essere presenti in modo permanente, i più comuni sono la cecità o deficit di mobilità (National Organization for Rare Disoerders, 2015).

cause

Sebbene l'origine specifica della neuromielite ottica non sia nota con totale accuratezza, il coinvolgimento dei nervi ottici e spinali sembra essere correlato alla presenza di anticorpi patologici o anormali (National Institute of Neurological Disroders and Stroke, 2016).

In particolare, questi anticorpi si legano a una proteina chiamata aquaporin-4 che, tra le altre cose, produce l'attivazione di vari componenti del sistema immunitario, portando a danni e infiammazione delle cellule sane (Istituto Nazionale di Neurologici Disroders and Stroke, 2016) .

D'altra parte, a livello genetico, più del 95% dei casi di neuromielite ottica si verificano sporadicamente, quindi non è associato ad una storia familiare di questa patologia. Tuttavia, circa il 3% se ha una storia di neuromielite ottica (National Organization for Rare Disoerders, 2015).

Pertanto, i casi familiari di questa patologia sono solitamente associati a una storia di carenze e alterazioni autoimmuni (Organizzazione Nazionale per i Disperatori Rari, 2015).

diagnosi

La diagnosi dell'ottica della neuromielite è basata su due pilastri fondamentali, i risultati clinici e i test di conferma complementari (Chiquete et al., 2010).

In questo modo, i criteri clinici vengono solitamente seguiti per la diagnosi (Rodriguez, Gil, Restrepo e Iglesias Gamarra, 2011):

A. Criteri di base:

- Neurite ottica

- Mielite acuta

B. Criteri complementari o di supporto:

- Brain Magnetic Resonance: assenza di lesioni cerebrali strutturali caratteristiche della sclerosi multipla.

- Risonanza magnetica spinale: assenza di lesioni del midollo spinale corrispondenti ai tre segmenti dei corpi vertebrali.

- Anticorpi: presenza di anticorpi anti-AQP4, ANAS, ENAS o anti-tireoglobulina.

- Fluido cerebrospinale: presenza di globuli bianchi o alterazioni correlate a meningite batterica.

- Analisi elettro-diagnostica: lesioni subcliniche identificate attraverso l'analisi dei potenziali evocati.

trattamento

Attualmente non esiste un trattamento curativo per la neuromielite ottica, tuttavia, vari interventi terapeutici sono stati progettati per il trattamento di focolai sintomatici, complicanze mediche e prevenzione delle ricadute.

Nel caso di episodi acuti di sintomi, la somministrazione di corticosteroidi o plasmaferesi (eliminazione di anticorpi nocivi dalla circolazione sanguigna) è il trattamento più comune di scelta (Istituto Nazionale di Disturbi neurologici e ictus, 2016).

Nel caso dei corticosteroidi, questi sono generalmente somministrati per via endovenosa ad alte dosi, mentre la plasmaferesi comporta la separazione meccanica del plasma sanguigno e la sua sostituzione con una soluzione organica (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2015).

D'altra parte, nell'intervento preventivo di focolai sintomatici, la somministrazione di farmaci immunosoppressivi come micofenolato, mofetile, rituximab e aztioprim, di solito è efficace (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Inoltre, per il sollievo e il miglioramento di altre complicanze come spasmi e rigidità muscolare, dolore oculare o muscolare, o disfunzione della vescica e dell'intestino, sono comunemente usati anche approcci farmacologici (Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e ictus, 2016).

Allo stesso modo, nei casi più gravi, dove c'è un'importante disabilità fisica accompagnata da dipendenza funzionale, l'uso della terapia e della riabilitazione fisica è vitale.

previsione

Le prospettive mediche delle persone affette da questo tipo di patologia sono generalmente peggiori di quelle attese dallo sviluppo della sclerosi multipla (Chiquete, 2010).

Circa il 60% delle persone diagnosticate presenta solitamente ricadute sintomatiche durante il primo anno e il 90% durante i primi tre anni (Chiquete, 2010).

A livello sintomatico, quasi la metà dei pazienti dopo 5 anni di corso clinico di solito presentano una cecità parziale o totale in uno o entrambi gli occhi. Inoltre, molte delle morti sono associate a insufficienza respiratoria di origine neurologica (Chiquete, 2010).