Sindrome claustrale: sintomi, cause, trattamenti

La sindrome della sindrome locked-in (LIS) in inglese, è una rara malattia neurologica caratterizzata da una paralisi generalizzata e completa della muscolatura volontaria del corpo, ad eccezione di quella che controlla i movimenti oculari (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2007).

Questa patologia lascia gli individui totalmente paralizzati e mondi, quindi in molti casi è comune usare i termini e " sindrome da prigionia " o " sindrome da confinamento " per riferirsi ad essa.

La sindrome di confinamento è una condizione secondaria a una lesione significativa a livello del tronco encefalico con un coinvolgimento delle vie corticospinale e corticobulbare (Collado-Vázquez e Carrillo, 2012).

Inoltre, questi danni al cervello possono verificarsi a seguito della sofferenza di varie condizioni: trauma cranico, varie patologie legate al sistema circolatorio, malattie che distruggono la mielina delle cellule nervose o sovradosaggio di alcuni farmaci (Istituto Nazionale dei Disturbi Neurologici e Stroke, 2007).

Le persone che soffrono della sindrome del confinamento sono pienamente consapevoli, cioè possono pensare e ragionare, ma non saranno in grado di parlare o eseguire movimenti. Tuttavia, possono essere in grado di comunicare attraverso il movimento degli occhi (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2007).

Nonostante ciò, nella maggior parte dei casi in cui si verifica una grave alterazione o danno nel tronco cerebrale, non vi è alcuna riparazione chirurgica o farmacologica specifica e, pertanto, i deficit neurologici possono essere cronici (Collado-Vázquez e Carrillo, 2012).

La mortalità nella fase acuta si verifica in circa il 60% dei casi e raramente si riscontra la funzionalità motoria, sebbene i pazienti con eziologia non vascolare abbiano una prognosi migliore (Riquelme Sepúlveda et al., 2011).

Pertanto, l'intervento terapeutico in questo tipo di patologie si concentra sulla cura di base che mantiene le funzioni vitali del paziente e il trattamento di possibili complicazioni di salute (Collado-Vázquez e Carrillo, 2012).

Qual è la sindrome locked-in o sindrome Locked-in?

La sindrome di confinamento presenta un quadro clinico caratterizzato da tetraplegia (paralisi totale delle quattro estremità) e anartria (incapacità di articolare i suoni), con conservazione dello stato di coscienza, funzione respiratoria, visione, coordinamento dei movimenti oculari e udito. (Mellado et al., 2004).

A livello osservazionale, un paziente con sindrome di clausura è rappresentato sveglio, immobile, incapace di comunicare attraverso il linguaggio e con movimenti oculari preservati (Mellado et al., 2004).

Questa patologia è stata descritta per la prima volta nel romanzo El Conde de Montecristo di Alejandro Dumas, circa l'anno 1845. Non è fino al 1875 quando la sindrome di confinamento è descritta nella letteratura medica da Darolles con il primo caso clinico (Collado-Vázquez e Carrillo, 2012).

Già nel romanzo dumas sono state descritte le principali caratteristiche cliniche di questa affettazione:

Il vecchio Noirtier de Villefor è stato totalmente paralizzato per sei anni: "Immobile come un cadavere", perfettamente lucido e comunicante attraverso un codice di movimenti oculari .

A causa delle devastanti conseguenze della sindrome da confinamento è stato descritto nel presentare in molte opere sia cinematografiche che televisive.

statistica

La sindrome da confinamento o prigionia è una malattia procoria frequente. Sebbene la sua prevalenza non sia nota con esattezza, nel 2009 sono stati documentati e pubblicati 33 casi, quindi alcuni studi stimano la sua prevalenza in <1 caso per 1.000.000 di persone (Orphanet, 2012).

Poiché ci sono molti casi di sindrome da cattività che non vengono rilevati o mal diagnosticati, è difficile determinare il numero reale di persone che soffrono o hanno sofferto di questo tipo di patologia nella popolazione generale. National Organization for Rare Diseases, 2010).

Per quanto riguarda il sesso, colpisce sia le donne che gli uomini allo stesso modo e, inoltre, può colpire una persona di qualsiasi età, tuttavia, è più comune negli anziani a causa della condizione di ischemia o emorragia cerebrale (Organizzazione nazionale per le malattie rare, 2010) ).

L'età media stimata per l'insorgenza della sindrome di locked-in a causa di cause vascolari è di 56 anni, mentre l'età media per la loro condizione a causa di fattori non vascolari è stimata intorno ai 40 anni (Collado-Vázquez e Carrillo, 2012).

Segni e sintomi

Il Congresso americano di Medicina riabilitativa (1995) ha definito la sindrome bloccata (LIS) come una patologia caratterizzata dalla conservazione della coscienza e delle funzioni cognitive, con una per la realizzazione dei movimenti e la comunicazione attraverso il linguaggio (Brain Foundation, 2016).

In generale, nella maggior parte dei casi sono considerati 5 criteri che possono definire la presenza della sindrome di confinamento (National Rehabilitation Information Center, 2013):

• Tetraplegia o tetraparesi
• Mantenimento delle funzioni corticali superiori.
• Aphonia o grave ipofonia.
• Capacità di aprire gli occhi ed eseguire movimenti verticali.
• Usa i movimenti degli occhi e le palpebre come mezzo di comunicazione.

Tuttavia, a seconda della posizione e della gravità della lesione, si può notare la presentazione di numerosi altri segni e sintomi (Luján-Ramos et al., 2011):

• Segni anticipatori: mal di testa, vertigini, parestesia, emiparesi, diplopia.
• Conservazione dello stato di veglia e coscienza.
• Alterazioni motorie: tetraplegia, anartia, diaplegia facciale, rigidità decerebrata (postura anormale con braccia e gambe estese e testa e collo arcuati all'indietro).
• Segni oculari: paralisi di coniugazione bilaterale dei movimenti oculari orizzontali, mantenimento di battito di ciglia e movimenti oculari verticali.
• Rimanente attività motoria: movimenti distali delle dita, movimento facciale e linguale, flessione della testa.
• Episodi involontari: grugniti, pianti, automatismi orali, tra gli altri.

Inoltre, nella presentazione della sindrome della prigionia, è possibile distinguere due fasi o momenti (Organizzazione nazionale per le malattie rare, 2010):

• Fase iniziale o acuta : la prima fase è caratterizzata da anartraia, affezione respiratoria, paralisi muscolare totale e episodi di perdita di conoscenza.
• Fase post acuta o cronica : la coscienza, la funzione respiratoria e i movimenti oculari verticali sono completamente ripristinati.

Tipi di sindrome di prigionia o sindrome di Locked-in

La sindrome di prigionia è stata classificata secondo diversi criteri: gravità, evoluzione ed eziologia. Nonostante ciò, l'eziologia e la gravità sono generalmente i fattori che ci offrono maggiori informazioni sulla prognosi futura del paziente (Sandoval e Mellado, 2000).

A seconda della gravità, alcuni autori come Bauer hanno descritto tre categorie per la sindrome di confinamento (Brain Foundation, 2016):

• SINDROME CLOSED-IN CLASSIC (Classic LIS) : preservazione della coscienza, paralisi muscolare totale eccetto per movimenti oculari verticali e battito di ciglia.
• Sindrome locked-in totale (LIS completo o totale) : conservazione della coscienza, in assenza di comunicazione linguistica e movimenti oculari. Completa paralisi motoria e muscolare.
• Sindrome locked-in incompleta (LIS incompleto) : conservazione della coscienza, recupero di alcuni movimenti volontari e mantenimento dei movimenti oculari.

Inoltre, in uno di questi tipi, un paziente con sindrome di prigionia può presentare due condizioni:

• Sindrome di bloccaggio o transitoria bloccata: è caratterizzata da un miglioramento neurologico che può essere completato in assenza di danni cerebrali permanenti (Orphanet, 2012).
• Sindrome claustrale o transitoria bloccata: non vi è alcun sostanziale miglioramento neurologico ed è solitamente associato alla presenza di danni permanenti e irreparabili al cervello (Orphanet, 2012).

cause

Classicamente, la sindrome Locked-in si verifica in conseguenza dell'esistenza di lesioni nel tronco cerebrale, occlusione o lesione dell'arteria vertebrale o basilare o della compressione dei peduncoli cerebrali (Orphanet, 2012).

Molti dei casi sono prodotti in modo specifico da un danno nella protuberanza (area del tronco cerebrale). La protrusione ha quantità di percorsi neurali che collegano il resto delle aree cerebrali al midollo spinale (Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare, 2010).

Le lesioni di solito si verificano a livello dei percorsi corticobulbare, corticospinale e corticopontina, motivo per cui si sviluppano la paralisi muscolare e l'anartria. Normalmente, i percorsi somatosensoriali e neuronali in ascensione rimangono intatti, cosicché vengono mantenuti il ​​livello di coscienza, i cicli veglia / sonno e l'uscitabilità della stimolazione esterna (Samaniego, 2009, Riquelme Sepúlveda et al., 2011).

Fattori eziologici di danno cerebrale

In generale, i fattori eziologici sono solitamente divisi in due categorie: eventi vascolari e non vascolari.

Sia negli adulti che nei bambini, la causa principale è la trombosi della danza, che si verifica nel 60% dei casi (Sepúlveda et al., 2011).

D'altra parte, tra le cause non vascolari, le più frequenti sono gli incidenti traumatici, a causa di una contusione nelle aree del tronco cerebrale (Sepúlveda et al., 2011).

Inoltre, è anche possibile che lo sviluppo della sindrome dell'involucro secondario a tumori, encefalite, sclerosi multipla, malattia di Guillian Barré, sclerosi laterale amiotrofica o miastenia grave, tra gli altri (Sepúlveda et al., 2011).

diagnosi

La diagnosi di questa patologia si basa sia sull'osservazione degli indicatori clinici sia sull'uso di vari test diagnostici.

Spesso, i movimenti oculari possono essere osservati spontaneamente e la volontà di comunicare attraverso questo può anche essere identificata dai familiari e dai familiari. Per questi motivi, è essenziale esaminare i cambiamenti nel movimento degli occhi in risposta a semplici ordini (Orphanet, 2012). fare una diagnosi differenziale con lo stato vegetativo o coscienza minima.

Inoltre, sarà essenziale eseguire un esame fisico per confermare la paralisi muscolare e l'incapacità di articolare la lingua.

D'altra parte, l'uso di tecniche di neuroimaging funzionale consente di rilevare la posizione del danno cerebrale e di esaminare i segni della coscienza.

Alcune delle tecniche utilizzate nella diagnosi della sindrome di prigionia o sindrome di Locked-in sono (Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare, 2010):

• Magnetic Resonance Imaging ( MRI ): vengono solitamente utilizzati per confermare il danno cerebrale nelle aree correlate alla sindrome da prigionia.
• Angiografia a risonanza magnetica: utilizzata per identificare la possibile presenza di un coagulo di sangue o trombo nelle arterie che forniscono il tronco cerebrale.
• Elettroencefalogramma (EEG): usato per misurare l'attività cerebrale, può rivelare la presenza dell'elaborazione del segnale in assenza di coscienza esplicita, i cicli di veglia e sonno, tra gli altri aspetti.
• Studi di elettromiografia e conduzione nervosa: utilizzati per escludere la presenza di danni ai nervi periferici e ai muscoli.

trattamento

Attualmente non esiste una cura per la sindrome da prigionia, né un protocollo o un corso standard di trattamento (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2007).

Il trattamento iniziale in questa patologia è diretto al trattamento della causa eziologica del disturbo (National Organization for Rare Diseases, 2010).

Nelle prime fasi sarà necessario utilizzare l'assistenza medica di base sia per proteggere la vita del paziente sia per controllare le possibili complicanze. Di solito richiedono l'uso di misure respiratorie artificiali o di alimentazione attraverso gastrostomia (l'alimentazione attraverso un piccolo è stata inserita nello stomaco (Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare, 2010).

Terminata la fase acuta, gli interventi terapeutici sono orientati verso il recupero autonomo della funzione respiratoria, il recupero dalla deglutizione e la minzione autonoma, lo sviluppo della motilità delle dita della testa e del collo e infine l'instaurazione di un codice comunicativo attraverso of the eye movement (Orphanet, 2012).

Successivamente, il trattamento è diretto al recupero dei movimenti volontari. In alcuni casi, si ottiene il movimento delle dita, il controllo della deglutizione o la produzione di alcuni suoni, mentre in altri il controllo di qualsiasi movimento volontario non viene raggiunto. National Organization for Rare Diseases, 2010).