Che cosa studia la genetica?

La genetica studia l'ereditarietà dal punto di vista scientifico. La genetica è inerente agli esseri umani e agli altri organismi viventi, in questo modo, questa scienza può essere suddivisa in numerose categorie che variano a seconda del tipo di specie studiata.

È così che c'è una genetica degli esseri umani, un'altra delle piante, un altro dei frutti, e così via.

L'ereditarietà è un processo biologico in cui i genitori trasmettono determinati geni ai loro figli o prole. Ogni membro della progenie eredita geni da entrambi i genitori biologici e questi geni si manifestano in specifiche caratteristiche.

Alcune di queste caratteristiche possono essere fisiche (ad esempio, il colore dei capelli, degli occhi e della pelle), d'altra parte alcuni geni possono anche portare il rischio di trasportare alcune malattie come il cancro e i disturbi che possono passare dai genitori a la sua prole.

Lo studio della genetica può essere suddiviso in tre campi fondamentali e interdisciplinari: trasmissione genica, genetica molecolare e genetica delle popolazioni. Il primo tipo è noto come genetica classica, poiché studia il modo in cui i geni passano da una generazione all'altra.

La genetica molecolare, d'altra parte, si concentra sulla composizione chimica dei geni e su come questa composizione varia da una specie all'altra e con il passare del tempo.

Infine, la genetica delle popolazioni esplora la composizione dei geni all'interno di specifici gruppi di popolazione (Knoji, 2017).

Campi di studio della genetica

Lo studio della genetica oggi comprende un gran numero di campi che possono essere correlati l'uno con l'altro. Questi includono i seguenti:

Genetica classica o formale : studia la trasmissione individuale di geni tra famiglie e analizza forme di eredità più complesse.

Genetica clinica : è la diagnosi, la prognosi e in alcuni casi la cura delle malattie genetiche.

Consulenza genetica : è un'importante area della genetica clinica che comporta diagnosi, calcolo e comunicazione interpersonale per il trattamento di alcune malattie genetiche.

Genetica del cancro : studio dei fattori genetici ereditari e del cancro sporadico (MedicineNet, 2013).

Citogenetica : è lo studio dei cromosomi in salute e malattie.

Genetica biochimica : è lo studio della biochimica degli acidi nucleici e delle proteine, compresi gli enzimi.

Genetica dei farmaci : è il modo in cui i geni governano l'assorbimento, il metabolismo e la disposizione dei farmaci e la loro spiacevole reazione nei loro confronti.

Genetica molecolare : è lo studio molecolare della genetica, in particolare del DNA e dell'RNA.

Immunogenetica : lo studio della genetica relativa al sistema immunitario, compresi i gruppi sanguigni e l'immunoglobulina.

Genetica comportamentale : è lo studio dei fattori genetici che influenzano il comportamento, comprese le malattie e le condizioni mentali come i ritardi.

Genetica delle popolazioni : è lo studio dei geni all'interno di gruppi di popolazioni, inclusa la frequenza genetica, alleli presenti solo in un gruppo di individui ed evoluzione (Hedrick, 2011).

Genetica riproduttiva : include lo studio di geni e cromosomi in cellule gestazionali ed embrioni.

Genetica dello sviluppo : studia lo sviluppo normale o anormale degli esseri umani, comprese malformazioni (difetti alla nascita) e fattori ereditari.

Ecogenetica : studio dei geni e loro interazione con l'ambiente.

Genetica forense : è l'applicazione della conoscenza genetica, compresi i codici del DNA, a questioni legali (Biologia-Online, 2016).

DNA

I geni nella cella

L'informazione genetica è codificata nel nucleo delle cellule di tutti gli organismi viventi.

L'informazione genetica può essere considerata come la registrazione di informazioni provenienti dai genitori che vengono archiviate in un registro di registro per essere successivamente consegnate alla loro prole (Mandal, 2013).

cromosomi

I geni dipendono dai cromosomi. Ogni organismo ha un diverso numero di cromosomi. Nel caso degli umani, abbiamo 23 coppie di queste piccole strutture con l'aspetto di corde che abitano il nucleo di tutte le cellule.

Si dice che siano 23 paia di cromosomi, poiché in totale costituiscono un gruppo di 46 unità, di cui 23 provengono dal padre e 23 dalla madre.

I cromosomi contengono geni come un libro che contiene informazioni sulle sue pagine. Alcuni cromosomi possono contenere migliaia di geni importanti, mentre altri possono contenere solo pochi.

I cromosomi, e quindi i geni, sono fatti di una sostanza chimica nota come DNA o acido desossiribonucleico. I cromosomi sono lunghi filamenti di filamenti di DNA strettamente legati (Hartl & Ruvolo, 2011).

In un punto della sua estensione, ciascun cromosoma ha un punto di costruzione, chiamato centromero. Il centromero divide i cromosomi in due braccia: un braccio è lungo e l'altro è corto.

I cromosomi sono numerati da 1 a 22 e quelli che sono comuni per entrambi i sessi sono noti come autosomi.

Inoltre, ci sono cromosomi a cui le lettere X e Y sono assegnate per differenziare il sesso dell'individuo che le trasporta. I cromosomi X sono più grandi di quelli Y.

Forse potresti essere interessato Le 5 malattie cromosomiche più frequenti.

Basi chimiche

I geni sono formati da codici unici di basi chimiche che comprendono le sostanze A, T, C e G (Adenina, Timina, Citosina e Guanina). Queste basi chimiche formano le combinazioni e le permutazioni tra i cromosomi.

Metaforicamente parlando, queste basi sono come parole all'interno di un libro, che operano come unità indipendenti che compongono l'intero testo.

Queste basi chimiche fanno parte del DNA. Come in un libro, quando le parole sono unite, il testo ha un significato, le basi del DNA funzionano allo stesso modo, indicando al corpo quando e come dovrebbe crescere, maturare e svolgere determinate funzioni.

Nel corso degli anni, i geni possono essere colpiti e molti di loro possono sviluppare difetti e danni dovuti a fattori ambientali e tossine endogene (Claybourne, 2006).

Maschio e femmina

Le donne hanno 46 cromosomi (44 autosomi e due copie del cromosoma X) codificati nelle cellule dei loro corpi. In questo modo, trasportano metà di questi cromosomi all'interno dei loro ovuli.

Gli uomini hanno anche 46 cromosomi (44 autosomi, un cromosoma X e un cromosoma Y) codificati in tutte le cellule del loro corpo.

In questo modo, sono portatori di 22 autosomi e un cromosoma X o Y all'interno delle cellule del loro sperma.

Quando l'ovulo della donna si unisce a uno spermatozoo, si verifica la gestazione di un bambino di 46 cromosomi (con una miscela di XX se è una donna o XY se è un uomo).

geni

Ogni gene è un pezzo di informazione genetica. Tutto il DNA delle cellule fa parte del genoma umano. Ci sono circa 20.000 geni in una delle 23 paia di cromosomi trovati nel nucleo delle cellule.

Ad oggi, 12.800 geni sono stati esaminati in posizioni specifiche su ciascun cromosoma. Questo database iniziò a essere sviluppato come parte del Progetto Genoma Umano.

Questo progetto è stato ufficialmente concluso nell'aprile del 2003, senza che questo abbia gettato un numero conclusivo di cromosomi nel genoma umano.