Tipi di mutazioni genetiche o cromosomiche maggiori
I tipi di mutazioni genetiche o cromosomiche sono variati. Si riferiscono alle alterazioni nell'ordine o al numero di geni all'interno dei cromosomi. Questi potrebbero essere trasmessi alla prole se colpiscono le uova e lo sperma.
Se questo è il caso, parliamo di una mutazione ereditaria, ma se succede senza che il genitore subisca la mutazione, si tratta di una mutazione de novo.
Generalmente, le mutazioni genetiche si verificano durante la formazione di gameti nella meiosi e sono dovute a catene del DNA spezzate o mal riparate.
Le mutazioni cromosomiche possono o non possono avere effetti visibili per le persone. Questi effetti possono variare in base al luogo in cui si verificano e se influenzano la funzione delle proteine o dei processi correlati.
L'essere umano ha 23 coppie di cromosomi (metà ereditata dalla madre e il resto dal padre). Molte volte le mutazioni genetiche possono essere scoperte solo con l'aiuto di tecniche microscopiche e dopo lunghe indagini.
Tipi di mutazioni genetiche importanti
Esistono diverse classificazioni di mutazioni genetiche in base all'elemento interessato. Una delle classificazioni descrive 3 tipi di principali mutazioni: molecolare, cromosomica e genomica.
1- Mutazione molecolare
Sono le mutazioni che influenzano la composizione chimica dei geni.
2- Mutazione cromosomica
È una mutazione in cui ciò che cambia è una parte del cromosoma.
Ci sono diverse classificazioni a seconda di ciò che influenzano. Se influenzano il numero di geni, possono essere dati sotto forma di:
- Duplicazione
Si verifica quando una parte del cromosoma viene ripetuta all'interno dello stesso cromosoma. È del tipo di mutazioni che è correlato al processo evolutivo della specie.
- Cancellazione
In questo caso, una parte del cromosoma viene persa. La sua gravità dipende dal numero di geni che contengono la parte persa. Se l'individuo è omozigote, questa mutazione è mortale.
Se le mutazioni cromosomiche influenzano l'ordine dei geni, parliamo di:
- Investimento
Questa alterazione genetica si verifica quando una parte del cromosoma si separa per ricongiungersi più tardi, ma nella direzione opposta. Se si verifica un investimento, è probabile che i gameti non siano vitali.
Esistono due tipi di investimenti:
Pericentrico : cambiano la forma del cromosoma perché influenzano il centromero (il punto di unione tra i cromatidi che compongono il cromosoma).
Paracentric : non influenzano affatto il centromero; quindi, non alterano nemmeno la forma del cromosoma.
- Traslocazione
Implica che una parte del cromosoma cambi posizione, posizione. Se questo cambiamento si verifica all'interno dello stesso cromosoma, è una trasposizione. Se si verifica tra diversi cromosomi, parliamo di traslocazione.
Una traslocazione interessa la prole perché implica che erediterà un cromosoma duplicato o incompleto.
Esiste un tipo speciale di traslocazione che è nota come traslocazione di Robertsonian, in cui due cromosomi non omologhi si uniscono con le loro lunghe braccia attraverso il centromero, formando un singolo cromosoma.
3- Mutazione genomica
È una mutazione in cui l'intero genoma è influenzato dall'aumento o dalla diminuzione dei giochi cromosomici o dei cromosomi.
Altri tipi di mutazioni genetiche
Un'altra classificazione delle mutazioni li divide in:
1- Mutazioni silenziose
Una delle basi del DNA viene modificata durante la codifica per lo stesso amminoacido.
2- Polimorfismi
In questo caso, anche una delle basi del DNA cambia, ma la funzione della proteina non viene influenzata in misura tale da causare la malattia. Se lo stesso errore si ripete molto vicino l'uno all'altro, può degenerare in una patologia.
3- Mutazione missenso
Nel caso di questa mutazione, il cambiamento in una delle basi del DNA implica che un amminoacido è codificato in modo diverso da come dovrebbe essere. La codifica di un amminoacido errato può alterare la funzione della proteina.
4 Assurdità di mutazione
Questa è una mutazione in cui la catena di aminoacidi viene troncata. Secondo il luogo in cui avviene la rottura, potrebbe finire con la formazione della proteina.
5- Inserimento
In questo caso, più basi vengono aggiunte alla base originale del DNA, che può influenzare la cornice di lettura. Si verifica anche quando sono inseriti aminoacidi inadeguati.
6- Cromosoma ad anello
Quando le braccia di un cromosoma sono fuse in un anello, è chiamato un cromosoma ad anello. È una malattia rara che è correlata a malattie come la sindrome di Turner.
7- Isocromosoma
Questa mutazione si verifica quando un cromosoma perde un braccio ma l'altro è duplicato. Di solito si verifica quando il centromero è diviso trasversalmente.
8- Marcatore cromosomico
In questo caso è un piccolo cromosoma formato da parti di un altro o di altri cromosomi. La sua frequenza è bassa e la sua origine è sconosciuta.
8- Disomia uniparentale
È una mutazione che implica che entrambi i cromosomi di una delle 23 coppie che hanno il DNA, provengano dallo stesso genitore.
Pertanto, il cromosoma di uno dei due progenitori sarà duplicato, mentre l'altro sarà assente.
Può essere la madre (disomia uniparentale materna) o il padre (disomia paterna uniparentale). La disomia uniparentale può portare a malattie come la sindrome di Angelman.
Cause e conseguenze delle mutazioni genetiche
Sebbene molte delle mutazioni cromosomiche abbiano un'origine ancora sconosciuta alla scienza, ci sono sempre più studi che danno risultati rivelatori sul modo in cui le abitudini di vita influiscono sul loro aspetto.
Il fumo, per esempio, è stato collegato alla comparsa di molteplici mutazioni cromosomiche. Uno studio pubblicato sulla rivista Science ha rivelato che fumare un pacchetto di sigarette al giorno può causare 150 mutazioni all'anno in ogni cellula del polmone, 97 mutazioni nella laringe, 23 mutazioni in bocca, 18 mutazioni nella vescica e 6 mutazioni nel fegato.
Le mutazioni genetiche sono solitamente correlate a malformazioni o difetti nel regolare funzionamento di un organismo, ma hanno anche a che fare con modifiche evolutive che consentono la sopravvivenza di una specie.
