Sindrome dell'Ovest: sintomi, cause e trattamento
La sindrome di West (SW) è un tipo di epilessia infantile dipendente dall'età (Arce-Portillo et al., 2011). È un'encefalopatia epilettica caratterizzata da una triade sintomatica: spasmi infantili, iperaritmia e ritardo nello sviluppo psicomotorio.
Inoltre, è anche comune trovare altri nomi in questa patologia, come "Infantile Spasmo" o "Infantile Spasms", nella letteratura medica anglosassone (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).
Generalmente, lo sviluppo tipico della sindrome clinica della sindrome di West si verifica intorno ai 4-8 mesi di età (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Sia l'incidenza che la prevalenza variano significativamente a seconda dell'area geografica, tuttavia, diversi studi statistici hanno mostrato una maggiore presenza nei maschi (Arce-Portillo et al., 2011).
La sindrome di West può essere classificata in vari modi a seconda della causa eziologica sottostante (sintomatica, secondaria, criptogenetica e idiopatica), tuttavia, i più frequenti sono legati agli eventi prenatali (Guillén Pinto e Guillén Mendoza, 2015).
Sebbene non vi sia alcun trattamento per la sindrome di West, l'intervento terapeutico con l'ormone adrenocorticotropo (ACTH) e vigabatrin (GBV), tende ad evolvere favorevolmente (Guillén Pinto e Guillén Mendoza, 2015).
Caratteristiche della sindrome di West
La sindrome occidentale (SW) è un tipo di epilessia legata all'età che è associata a tre sintomi classici: spasmi infantili, iperaritmia e un ritardo generalizzato nello sviluppo psicomotorio. (Arce-Portillo et al., 2011).
L'epilessia è una malattia neurologica caratterizzata dallo sviluppo di episodi ricorrenti di insolita attività neuronale, chiamati convulsioni o crisi epilettiche (Fernández-Suárez, et al., 2015, Mayo Clinic, 2015).
Inoltre, l'epilessia è una delle malattie neurologiche croniche più frequenti nella popolazione generale (Medina, 2015). Circa 50 milioni di persone soffrono di epilessia in tutto il mondo (Organizzazione Mondiale della Sanità, 2016).
Nel caso dei bambini, una delle forme più gravi e comuni di epilessia è la sindrome di West (SW), un tipo di encefalopatia epilettica (Medina, 2015).
Il termine encefalopatia è usato per riferirsi a diverse patologie cerebrali che alterano sia la sua struttura che il suo funzionamento efficiente (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010). Nel caso dell'encefalopatia epilettica, le alterazioni neurologiche includeranno: attività cerebrale anormale, convulsioni, deficit cognitivi e comportamentali, tra gli altri (Epilepsy Foundation, 2008).
La sindrome di West fu descritta per la prima volta nel 1841 da William J. West, attraverso il caso del figlio di 4 mesi (Guillén Pinto e Guillén Mendoza, 2015).
William J. West, notò le rare e uniche convulsioni della popolazione infantile che erano state presentate in questa condizione medica.
Più tardi, alcuni autori come Lennox e Davis o Vasquez e Turner (1951), descrissero con precisione i sintomi caratteristici della sindrome di West, poi denominati " Small Bad Variant " (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).
Nel corso del tempo sono stati usati nomi diversi, come "spasmi infantili" o "spasmi epilettici", tuttavia il termine "sindrome occidentale" rende il gruppo etiologico, clinico e storico più appropriato (Associazione andalusa di epilessia, 2016).
statistica
La sindrome di West presenta una frequenza di circa il 2-10% di tutti i casi diagnosticati di epilessia infantile, è la forma più frequente di epilessia durante il primo anno di vita (Arce-Portillo et al., 2011).
L'incidenza è stata stimata in circa 1 caso ogni 4000 bambini, mentre l'età tipica di insorgenza è compresa tra 4 e 10 mesi (Arce-Portillo et al., 2011).
Per quanto riguarda il sesso, alcuni studi statistici hanno dimostrato che il sesso maschile è leggermente più influenzato dalla sindrome di West (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).
Segni e sintomi
La sindrome di West (SW) è associata a una classica triade di sintomi: spasmi infantili, tracciamento elettrico del cervello iparitmico e un significativo ritardo o arresto dello sviluppo psicomotorio (Arce-Portillo et al., 2011).
Spasmi infantili
Gli spasmi infantili sono un tipo di convulsioni che compare in diverse sindromi epilettiche infantili. Normalmente, compaiono nelle primissime fasi della vita, tra i 4 e gli 8 mesi di età (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Questo tipo di convulsioni sono di tipo miconico (forti e improvvisi sussulti nelle braccia e nelle gambe) e possono verificarsi in gruppi di fino a 100 episodi (Guillén Pinto e Guillén Mendoza, 2015).
Nello specifico, gli spasmi infantili sono caratterizzati da una flessione in avanti del corpo, accompagnata da rigidità alle estremità (braccia e gambe). Inoltre, molti bambini tendono ad inarcare la parte bassa della schiena mentre estendono le braccia e le gambe (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Questi spasmi muscolari sono il prodotto di una scarica elettrica anormale a livello cerebrale, di solito iniziano improvvisamente e possono durare da secondi a minuti, tra 10 e 20 (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2015).
Generalmente, gli spasmi infantili devono comparire nelle prime ore del giorno (al risveglio) o dopo un pasto (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Inoltre, è anche possibile che gli spasmi muscolari siano accompagnati da altri eventi come (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):
- Alterazione della funzione respiratoria.
- Urlando o rossore al viso.
- Movimenti oculari anormali o alterati
- Smorfie o sorrisi involontari.
ipsaritmia
Studi sull'attività cerebrale attraverso l'elettroencefalogramma (EGG) hanno dimostrato che i bambini con sindrome di West hanno un pattern elettrico cerebrale anormale e caotico, chiamato ipsaritmia (Síndrome.info, 2016).
La Clinica dell'Università di Navarra (2015) definisce l'ipsaritmia come un pattern elettroencefalografico caratterizzato da scariche persistenti di onde lente, picchi, onde acuminate e assenza di sincronizzazione emisferica, dando la sensazione di un assoluto disordine dell'attività elettrica cerebrale osservando l'elettroencefalogramma.
Sviluppo psicomotorio
La sindrome di West può comportare sia un'assenza che un ritardo nello sviluppo psicomotorio del bambino.
Pertanto, i bambini affetti possono mostrare un ritardo significativo nell'acquisizione delle competenze necessarie per il coordinamento muscolare e il controllo dei movimenti volontari (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2015).
Inoltre, è anche possibile che l'affettazione di quest'area si manifesti come una regressione di dette abilità. È possibile osservare che il bambino colpito smette di sorridere, si tiene la testa, seduto, ecc. (Associazione andalusa di epilessia, 2016).
La perdita di competenze acquisite in precedenza e alterazioni neurologiche può portare allo sviluppo di diverse condizioni mediche come (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):
- Diplegia : paralisi in entrambe le parti del corpo.
- Quadriplegia o tetraplegia : paralisi delle quattro estremità.
- Emiparesi : debolezza o leggera paralisi di una delle metà del corpo.
- Microcefalia : il perimetro craniale e la testa di un bambino o di un bambino sono di dimensioni più piccole rispetto alla loro fascia di età e
il sesso.
cause
A seconda dell'identificazione della condizione o dell'evento che porta allo sviluppo della sindrome di West, è possibile classificarlo come sintomatico e criptogenico (Arce-Portillo et al., 2011).
Sindrome dell'Ovest Sintomatica o Secondaria
Con il termine secondario o sintomatico si fa riferimento a quei casi di sindrome di West in cui le caratteristiche cliniche sono il prodotto di diverse alterazioni cerebrali rilevabili (Pozo Alonso, et al., 2002).
In questo gruppo di casi, è possibile distinguere cause prenatali, perinatali e postnatali, a seconda del momento in cui si verifica il danno cerebrale (Pozo Alonso, et al., 2002).
- Prenatale (prima della nascita): tra i più frequenti sono la displasia cerebrale, la sclerosi tuberosa, le anomalie cromosomiche, le infezioni, le malattie metaboliche, le sindromi congenite o gli episodi ipossico-ischemici.
- Perinatale (durante la nascita) : durante la nascita alcune delle cause eziologiche più frequenti sono l'encefalopatia ipossico-ischemica e l'ipoglicemia.
- Postnatale (dopo la nascita) : tra le più comuni cause postnatali vi sono infezioni, emorragie cerebrali, lesioni alla testa, encefalopatia ipossico-ischemica e tumori cerebrali. Inoltre, possiamo anche classificare queste cause in: alcune affezioni cerebrali, encefalopatia e altre cause (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).
- Certe affettazioni cerebrali : prodotto di malattie metaboliche: fenilchetonuria, iperglicemia, istidinemia; malformazioni cerebrali -microgiria, paquiria, lissencefalia, hiloprosencefalia, agenesia del corpo calloso-; o phacomatosis.
- Encefalopatia prima degli spasmi : ci sono casi in cui i bambini affetti hanno in precedenza un ritardo psicomotorio significativo, segni neurologici e convulsioni epilettiche.
- Altre cause : lesioni cerebrali, tumori, incidenti cerebrovascolari, ipossia, ecc. Sono stati identificati come possibili cause eziologiche della sindrome di West.
Sindrome criptogenetica o idiopatica occidentale
Con il termine criptogenico o idiopatico ci riferiamo a quei casi di sindrome di West in cui la causa esatta che dà origine alle manifestazioni cliniche non è nota con precisione o non è identificabile (Pozo Alonso, et al., 2002).
Oltre a queste classificazioni delle cause eziologiche, diversi studi statistici hanno dimostrato che i più frequenti sono quelli secondari (83, 8%) e al loro interno predominano le cause prenatali (59, 5%), tra cui spicca la sclerosi malformazioni cerebrali tuberose e congenite (Guillén Pinto e Guillén Mendoza, 2015).
- Sclerosi tuberosa : è una patologia di origine genetica caratterizzata dall'aspetto o dalla crescita di tumori benigni (ernomi) e malformazioni in diversi organi: pelle, cervello, cuore, occhi, polmoni, reni- (Sáinz Hernández e Vallverdú Torón, x) .
- Malformazioni cerebrali congenite : sviluppo anormale della struttura cerebrale come conseguenza dell'interruzione del complesso processo dello sviluppo prenatale.
diagnosi
La diagnosi clinica della sindrome di West si basa sull'identificazione della triade sintomatologica: spasmi infantili, attività elettrica cerebrale anormale e ritardo psicomotorio.
Pertanto, il primo passo nel rilevamento di questi è la realizzazione della storia clinica, attraverso la quale diversi specialisti cercano di ottenere informazioni sulla presentazione dei sintomi, età di apparizione, storia medica individuale e familiare, ecc. ...
D'altra parte, per caratterizzare lo schema dell'attività cerebrale dell'individuo, l'uso dell'elettroencefalografia è comune (National Organization for Rare Disorders, 2015).
L'elettroencefalogramma è una tecnica non invasiva che non causa dolore. Viene utilizzato per registrare i modelli di attività cerebrale e rilevare possibili anomalie.
Quando viene rilevato il pattern chiamato ipsaritmia, questa scoperta può aiutare a determinare la diagnosi della sindrome di West (National Organization for Rare Disorders, 2015).
Inoltre, l'uso di altre tecniche di imaging cerebrale come la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (MRI), vengono utilizzate sia per determinare la causa eziologica della patologia, sia per escludere la presenza di altri disturbi neurologici (Organizzazione Nazionale per le Rare Disordini, 2015).
Pertanto, la diagnosi differenziale ed eziologica può richiedere anche altri test di laboratorio come urina, sangue, puntura lombare o test genetici (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2015).
Esiste una cura?
Non esiste una cura per la sindrome di West. Nonostante questo, sono state identificate alcune terapie farmacologiche benefiche.
In alcuni casi, è possibile utilizzare farmaci anticonvulsivanti per controllare o ridurre l'attività convulsiva, tuttavia, in altri non è efficace (National Organization for Rare Disorders, 2015).
D'altra parte, il trattamento più comune nella sindrome di West include l'uso di due farmaci: vigabatrin (VGT) e trattamento con ormone adrenocorticotropo (ACTH) (Arce-Portillo et al., 2011).
Vigabatrin ( VGT )
Sebbene sia un farmaco che si è dimostrato efficace nel controllo delle crisi epilettiche, spasmi muscolari infantili, ecc. il suo uso è molto limitato a causa dei possibili effetti collaterali (alterazione del campo visivo, sviluppo di disturbi comportamentali, mal di testa, parestesia, amnesia, aumento di peso, tremore essenziale, diarrea, ecc. (Società Spagnola di Neurologia - Gruppo Epilessia -, 2016).
Ormone adrenocorticotropo (ACTH)
Le terapie con ormoni adrecorticotropa sono state le prime a dimostrarne l'efficacia, tuttavia presentano un'elevata tossicità. Alcune delle complicanze secondarie all'utilizzo di questo trattamento sono: mortalità (5%), infezioni, ipertensione arteriosa, emorragie cerebrali, alterazioni cardiache, sedazione, sonnolenza, tra gli altri (Discapnet-ONCE Foundation-, 2009).
Qual è la prognosi?
La prognosi futura dei bambini con sindrome di West dipende in larga misura dalla causa e dalla gravità sottostanti (Síndrome.info, 2016).
Molte persone colpite rispondono rapidamente ed efficacemente al trattamento, riducendo e persino rimuovendo gli spasmi infantili (Síndrome.info, 2016).
Tuttavia, è più comune che le convulsioni si ripetano ricorrentemente durante l'infanzia, compreso lo sviluppo della sindrome di Lennox-Gastaut (Síndrome.info, 2016).
In generale, i bambini affetti dalla sindrome di West presenteranno uno sviluppo generalizzato dell'apprendimento e delle abilità motorie.
