Autosomi: caratteristiche, parti, funzioni e alterazioni
Gli autosomi, i cromosomi autosomici oi cromosomi somatici sono cromosomi non sessuali. Il numero, le forme e le dimensioni degli autosomi che costituiscono il cariotipo sono unici per ciascuna specie.
Cioè, ciascuna di queste strutture contiene l'informazione genetica di ogni individuo. In questo senso, un gruppo di 22 coppie di autosomi, più 1 paio di cromosomi sessuali costituiscono il cariotipo umano completo.
Questa scoperta è stata fatta da Tijio e Levan nel 1956. Da quel momento fino ad oggi, sono stati fatti importanti progressi nello studio dei cromosomi umani, dalla loro identificazione nel cariotipo alla posizione dei geni.
Questi studi sono di grande importanza, specialmente nel campo della biologia molecolare e della medicina. Sin dalla scoperta di Lejeune e di cols è stato risvegliato un grande interesse nel campo della citogenetica.
Questi ricercatori hanno descritto un'aberrazione cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma extra chiamato trisonomy 21, i cui pazienti manifestano la sindrome di Down.
Oggi sono note molte malattie e sindromi congenite dovute a aberrazioni cromosomiche.
lineamenti
Gli autosomi o cromosomi autosomici sono stati ordinati in base alla morfologia che hanno. In questo senso, possono essere metacentrici, submetacentri, telocentrici e subtelocentrici o acrocentrici.
I cromosomi sono presenti nella cromatina di nucleazione delle cellule eucariotiche. Ogni coppia di cromosomi è omologa, cioè contiene geni identici, con la stessa posizione lungo ciascun cromosoma ( locus ). Entrambi i codici per le stesse caratteristiche genetiche.
Un cromosoma è fornito dal progenitore (ovulo) e l'altro è fornito dal progenitore (sperma).
Di seguito è come è costituito un autosome.
Parti di un autosoma o cromosoma
chromatid
Ogni cromosoma è formato da due fili gemelli situati in parallelo chiamati cromatidi, uniti da un centromero.
Entrambi i filamenti contengono informazioni genetiche simili. Questi sono stati formati dalla duplicazione di una molecola di DNA. Ogni cromatide ha un braccio lungo e un braccio corto.
La lunghezza e la morfologia variano da un cromosoma all'altro.
centromero
È la parte in cui i due cromatidi si uniscono. È descritta come la parte più stretta del cromosoma, chiamata anche costrizione primaria. La relazione tra la lunghezza delle braccia lunghe e corte determina il cosiddetto indice centromerico (r), che definisce la posizione del centromero.
Basato su questa misura può essere classificato in:
- Metacentric : la posizione del centromero divide ciascun braccio in due parti uguali (r = da 1 a 1500).
- Submetacentric : hanno le braccia inferiori più lunghe di quelle superiori (r => 1500 - 2000).
- Acocentrico o subtelocentrico : mostra i cromatidi inferiori e alcuni componenti morfologici tipici come costrizione secondaria e satelliti (r => 2000).
- Telocentrico : sono quei cromosomi che mostrano solo le braccia inferiori.
Braccio corto
Sono i cromatidi che nascono dal centromero che hanno meno lunghezza. È rappresentato dalla lettera p. Sono i cromatidi situati verso l'alto del centromero.
Braccio lungo
Sono i cromatidi che nascono dal centromero che hanno maggiore lunghezza. È rappresentato con la lettera q. Sono i cromatidi situati lungo il centromero.
film
È la membrana che copre il cromosoma, separandolo dall'esterno.
matrice
Si trova sotto il film ed è formato da un materiale viscoso e denso, che circonda il cromonema e la materia acromatica.
chromonema
È costituito da due fibre spirali che si trovano all'interno della matrice. Entrambi sono uguali l'uno all'altro. Questo è dove si trovano i geni. È la zona più importante dei cromosomi.
Cronómeros
Forma il cromatide accanto al chromoneme. Sono più visibili durante lo stadio della divisione cellulare. Sono concentrazioni convolute di cromonema che sono osservate come palline nei cromosomi.
telomeri
È la parte in cui termina ciascun braccio del cromosoma, composto da regioni di DNA non codificanti e ripetitive che forniscono stabilità al cromosoma, impedendo alle estremità delle braccia di unirsi.
Vincolo secondario
Non sono presenti in tutti i cromosomi. Alcuni possono avere un restringimento o peduncolo alla fine delle loro braccia. In questo sito sono i geni che vengono trascritti in RNA.
satellitare
Sono presenti nei cromosomi che hanno costrizione secondaria. Sono una porzione del cromosoma con una forma arrotondata che è separata dal resto del cromosoma da una struttura chiamata peduncolo.
funzione
La funzione degli autosomi è immagazzinare e trasmettere informazioni genetiche alla prole.
alterazioni
Le anomalie dei cromosomi umani che sono noti corrispondono a cambiamenti nel loro numero, chiamati aneuploidie (monosomie e trisonomie), o cambiamenti nella loro struttura chiamati aberrazioni strutturali (traslocazioni, deficienze, duplicazione, inversione e altri più complessi).
Ognuno di questi cambiamenti genera conseguenze genetiche.
-Aneuploidía
L'aneuploidia è causata da un fallimento nella separazione dei cromosomi, chiamata non-disgiunzione. Produce errori nel numero di cromosomi.
Tra questi possiamo citare la trisonomy della coppia 21 (sindrome di Down), la monosomia della coppia 21, la trisonomia della coppia 18, la monosomia della coppia 18 o la trisonomia della coppia 13 (sindrome di Patau).
monosomie
Negli individui monosomici si verifica la perdita di uno dei cromosomi del cariotipo, essendo incompleto.
Trisonomías
Negli individui trisomici c'è un cromosoma in più. Invece di una coppia, c'è un trio.
- Considerazioni strutturali
Le aberrazioni strutturali possono apparire spontaneamente o essere causate dall'azione di radiazioni ionizzanti o sostanze chimiche.
Tra questi ci sono la sindrome del gatto-grido; Cancellazione totale o parziale del braccio corto del cromosoma 5.
traslocazioni
Questa aberrazione consiste nello scambio di segmenti tra cromosomi non omologhi. Possono essere omozigoti o eterozigoti.
Deficienze o cancellazioni
Comprende la perdita di materiale cromosomico e può essere terminale (a un'estremità) o interstiziale (all'interno del cromosoma).
duplicazione
Si verifica quando un segmento cromosomico è rappresentato due o più volte. Il frammento duplicato può essere libero o può essere incorporato in un segmento cromosomico del normale complemento.
investimento
In questa aberrazione un segmento è invertito di 180 °. Possono essere pericentrici quando includono il cinetocore e il paracentrico quando non lo include.
isochromosomes
Dalla rottura di un centromero (divisione fallita) si può creare un nuovo tipo di cromosoma.
Differenze degli autosomi con i cromosomi sessuali
Una delle differenze è che gli autosomi sono gli stessi nelle femmine e nei maschi, ei membri di una coppia di cromosomi somatici hanno la stessa morfologia, mentre la coppia di cromosomi sessuali può essere diversa.
Nel caso degli uomini presentano un cromosoma X e un altro Y (XY), mentre le femmine hanno due cromosomi X (XX).
Gli autosomi contengono l'informazione genetica delle caratteristiche dell'individuo, ma possono anche contenere aspetti relativi al sesso (geni di determinazione sessuale), mentre i cromosomi sessuali sono coinvolti solo nella determinazione del sesso dell'individuo.
Gli autosomi sono designati con numeri consecutivi dal numero 1 al 22, mentre i cromosomi sessuali sono indicati con le lettere X e Y.
Le aberrazioni nei cromosomi sessuali producono sindromi diverse da quelle menzionate nei cromosomi autosomici. Tra questi c'è la sindrome di Klinefelter, la sindrome XYY o la sindrome di Turner (disgenesia gonadica).
