Sindrome di Brugada: sintomi, cause e trattamenti
La sindrome di Brugada è una malattia cardiaca di origine genetica che colpisce gravemente la frequenza cardiaca e la sopravvivenza della persona colpita (Mayo Clinic, 2014).
Clinicamente, questa sindrome è associata a segni e sintomi medici altamente rilevanti come sincopi e arresti cardiaci, morte improvvisa o anomalie nei modelli cardiaci, tra gli altri (Dizon, 2015).
Il suo decorso clinico può essere asintomatico, tuttavia, è spesso evidente durante l'età adulta. Inoltre, le complicazioni tendono a verificarsi quando la persona dorme o si trova in uno stato di riposo (Genetics Home Reference, 2016).
L'origine eziologica della sindrome di Brugada è correlata alla presenza di alterazioni genetiche. In questo senso, in oltre il 30% dei casi diagnosticati, sono state identificate mutazioni specifiche nel gene SCN5A (Genetics Home Reference, 2016).
Il test diagnostico fondamentale nella sindrome di Brugada è l'elettrocardiogramma (ECG) che mostra anomalie nei modelli elettrici del cuore (Mayo Clinic, 2014).
Anche se non esiste una cura, questa malattia viene solitamente trattata con approcci preventivi o addirittura con tecniche di defibrillazione in caso di crisi (Mayo Clinic, 2014).
Oltre a questo, è una condizione medica potenzialmente mortale (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
Alcuni recenti studi clinici hanno indicato che la sindrome di Brugada è responsabile di fino al 20% dei decessi per morte improvvisa in persone senza anomalie cardiache strutturali (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
Caratteristiche della sindrome di Brugada
La sindrome di Brugada è un tipo di disturbo cardiovascolare che colpisce il sistema elettrico del cuore (National Organization for Rare Disorders, 2016).
La principale alterazione che questa sindrome genera è lo sviluppo di significative irregolarità nel battito cardiaco che, senza un adeguato ed efficace approccio terapeutico, possono causare la morte della persona colpita (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
Come sappiamo, il cuore è una delle strutture fondamentali e vitali del nostro organismo (Spanish Heart Foundation, 2016).
La funzione principale di questo è di fornire il rifornimento di sangue a ciascuno dei sistemi e delle aree del corpo (Spanish Heart Foundation, 2016).
Per questo, il cuore è composto da una struttura muscolare con 4 diverse camere o cavità. I superiori sono chiamati atria e quelli inferiori sono noti come ventricoli (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Quindi, sono gli impulsi elettrici che consentono il pompaggio del cuore. Questo batte circa 50-100 volte al minuto fornendo la forza trainante per il flusso sanguigno attraverso le arterie e le vene che compongono il nostro sistema circolatorio (Spanish Heart Foundation, 2016).
Nel caso di persone affette dalla sindrome di Brugada, gli impulsi elettrici che si generano tra i ventricoli si svolgono in modo scoordinato (fibrillazione ventricolare), con conseguente diminuzione del flusso normale di sangue (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
È questa anomalia, la diminuzione del flusso sanguigno, specialmente al cervello, che può causare perdita di coscienza e / o morte improvvisa nelle persone colpite (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
Alcuni autori come Jaramillo, Perdomo, Cardona e Lodoño (2010) definiscono la sindrome di Brugada come una condizione medica il cui elettrocardiogramma simula un blocco del ramo destro insieme ad un'elevazione atipica del segmento ST nei conduttori precordiali dell'area destra senza anomalie cardiache strutturali. .
In particolare, il ramo coronale è il primo dell'area coronarica destra e la sua funzione principale è quella di fornire sufficiente flusso di sangue al tronco dell'arteria polmonare e al tratto o all'area di uscita del ventricolo destro (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo e Fernández Guerrero, 2016).
Quando c'è un'occlusione di esso, è possibile che si traduca in ischemia miocardica (flusso sanguigno insufficiente) e porta allo sviluppo di aritmie di decorso maligno (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo e Fernández Guerrero, 2016).
Questo tipo di patologia è stato inizialmente descritto da Josep e Pedro Brugada nel 1992 (Berna, Aguinaga e Brugada, 2012).
Attualmente, è caratterizzato da un pattern elettrocardiografico di giusti accessi precordiali, predisposizione alle aritmie ventricolari e morte improvvisa (Benito, Brugada, Brugada e Brugada, 2009).
È una patologia frequente?
Sebbene la prevalenza della sindrome di Brugada non sia nota con precisione, diverse analisi epidemiologiche lo stimano in 5 casi ogni 10.000 persone in tutto il mondo (Genetics Home Reference, 2016).
A causa della sua recente identificazione ci sono pochi studi epidemiologici. Tuttavia, nel caso degli Stati Uniti, un esame condotto in un ospedale universitario sulla costa occidentale ha rivelato che la sindrome di Brugada aveva una prevalenza dello 0, 14% del numero totale di pazienti esaminati (1348) (Dizon, 2015).
Può verificarsi in chiunque, indipendentemente dal sesso, ma è più comune negli uomini che nelle donne con un rapporto di 5-8: 1 (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
Inoltre, le manifestazioni iniziali possono apparire in qualsiasi fascia di età, ma la fase media di comparsa è nella fase adulta di circa 40 anni (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).
D'altra parte, uno degli aspetti sociodemografici più importanti della sindrome di Brugada è l'ineguale prevalenza geografica (Organizzazione nazionale per i disordini rari, 2016).
Una maggiore prevalenza è osservata nelle persone del Sud-Est asiatico e del Giappone (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
Quali sono i segni e i sintomi caratteristici?
I segni e i segni e i sintomi più comuni nella sindrome di Brugada derivano da una significativa alterazione degli schemi elettrici che consentono il pompaggio del sangue in tutte le aree del corpo.
Nelle persone affette da questa malattia, le aritmie, la fibrillazione ventricolare, la sincope e / o l'arresto cardiaco e la morte improvvisa sono le più comuni (Dizon, 2015).
aritmia
Aritmia è il termine medico che viene solitamente utilizzato per riferirsi a una condizione medica definita da un'alterazione del ritmo cardiaco (Spanish Heart Foundation, 2016).
Gli impulsi elettrici del sistema cardiaco permettono al cuore di contrarsi efficacemente in modo che il flusso sanguigno sia distribuito normalmente (Fundación Española del Corazón, 2016).
In condizioni normali, il cuore tende a battere da 60 a 100 volte al minuto (Fundación Española del Corazón, 2016).
Tuttavia, alcune anomalie, come la scarsa generazione dell'impulso elettrico o la presenza di anomalie strutturali possono ostacolare il ritmo abituale del ritmo.
L'aritmia può generare importanti complicanze mediche tra cui: vertigini, palpitazioni, dolore al torace, sincope, perdita di coscienza, ecc. (Spanish Heart Foundation, 2016).
Fibrillazione ventricolare
Questa alterazione è definita come una contrazione incontrollata delle fibre muscolari che si trovano nelle camere o negli orifizi inferiori del muscolo cardiaco (National Institutes of Health, 2014).
Quando si verifica questo evento, il sangue non circola dal cuore che normalmente porta alla morte cardiaca improvvisa (National Institutes of Health, 2014).
Sincope cardiaco
I termini sincope o arresto cardiaco sono definiti da una condizione medica caratterizzata dall'arresto anormale del battito cardiaco e dalla respirazione della persona colpita (National Institutes of Health, 2014).
È un'emergenza medica molto seria perché, se non viene invertita in pochi minuti, provoca la morte immediata (National Institutes of Health, 2014).
Morte improvvisa
Le patologie descritte sopra possono causare una cessazione completa e istantanea della funzione cardiaca (National Institutes of Health, 2014).
È possibile recuperare attraverso alcuni interventi medici come la rianimazione cardiopolmonare, ma l'intervento di emergenza è essenziale (National Institutes of Health, 2014).
Cause della sindrome di Brugada
La causa della maggior parte dei casi di sindrome di Brugada è legata alle alterazioni genetiche (Genetics Home Reference, 2016).
Nello specifico, è stata identificata una mutazione specifica nel gene DCN5A, alterata in una proporzione superiore al 30% di quelli colpiti (Genetics Home Reference, 2016).
Il gene DCN5A ha un ruolo importante nella produzione di istruzioni biochimiche per generare i canali del sodio che consentono il trasporto di ioni positivi alle cellule del muscolo cardiaco (Genetics Home Reference, 2016).
Le mutazioni in questo componente genetico possono alterare sia la struttura che la funzione di questi canali riducendo così il flusso di ioni del partner alle cellule (Genetics Home Reference, 2016).
Questo evento, quindi, può alterare il pattern del battito cardiaco, portando a anomalie funzionali (Genetics Home Reference, 2016).
Come viene fatta la diagnosi?
La diagnosi della sindrome di Brugada si basa su un esame clinico completo, un'analisi completa della storia clinica individuale e familiare e, inoltre, l'esecuzione di un elettrocardiogramma (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
L'elettrocardiogramma viene utilizzato per studiare l'attività elettrica del cuore. I risultati potrebbero rivelare la presenza di pattern anormali e / o patologici compatibili con la sindrome di Brugada e altri tipi di malattie cardiache (Organizzazione nazionale per i disturbi rari, 2016).
Inoltre, un altro aspetto importante è l'uso di uno studio genetico per analizzare la possibile presenza di una mutazione specifica (National Organization for Rare Disorders, 2016).
C'è un trattamento?
Come abbiamo sottolineato in precedenza, non esiste una cura per la sindrome di Brugada.
Gli approcci medici di solito si concentrano sulla prescrizione di alcune misure preventive (Mayo Clinic, 2014).
- Evitare farmaci aggravanti.
- Ridurre e controllare le complicanze mediche
- Utilizzare misure rianimatorie come i defibrillatori.
(Mayo Clinic, 2014).
Inoltre, alcuni approcci farmacologici possono essere utilizzati, tuttavia, è più comune impiantare un dispositivo medico chiamato defibrillatore cardioverter impiantabile (Mayo Clinic, 2014).
Viene impiantato attraverso una procedura chirurgica per controllare la frequenza cardiaca attraverso piccole scariche quando viene rilevato un pattern anormale (Mayo Clinic, 2014).
