Sindrome di Reye: sintomi, cause, trattamento

La sindrome di Reye è un raro tipo di encefalopatia metabolica che di solito compare nei bambini e negli adolescenti (Jayaprakash, Gosalkkal e Kamoji, 2008).

Questa patologia è fondamentalmente definita dalla presenza di un aumento della pressione intracranica, dallo sviluppo di edema cerebrale e da un accumulo anormale di grasso in vari organi, specialmente nel fegato (Institut Catalá de Farmacología, 1986).

Quindi, a livello clinico, la sindrome di Reye di solito include un modello progressivo di vomito, alterazione respiratoria, eventi convulsi, perdita di coscienza, epatomegalia e ittero, tra gli altri (Martínez-Pardo e Sánchez Valverde, 2016).

A livello eziologico, questa patologia di solito si sviluppa come conseguenza di infezioni virali (influenza, varicella, ecc.) (Health Link British Columbia, 2013).

Tuttavia, è stato anche associato alla somministrazione dell'acido acetilsalicilico (ASA) (Health Link British Columbia, 2013).

Per quanto riguarda la diagnosi, in presenza di segni e sintomi clinici compatibili con la presenza di questa patologia, è fondamentale eseguire diversi test di laboratorio (Martínez-Pardo e Sánchez Valverde, 2016).

I test più comunemente usati includono analisi del plasma sanguigno, analisi delle urine, puntura lombare, elettrocardiogramma, fundus, radiografie del torace o test di neuroimaging (Martínez-Pardo e Sánchez Valverde, 2016).

D'altro canto, l'intervento medico, in caso di sindrome di Reye, richiede il ricovero in ospedale e il trattamento di emergenza (Kalra, 2008).

In questo senso, gli interventi si basano sulla somministrazione di farmaci per il controllo dei disturbi neurologici ed epatici (Kalra, 2008).

Caratteristiche della sindrome di Reye

La sindrome di Reye è considerata una patologia, o disturbo neurologico, che si sviluppa dopo aver sofferto di alcuni tipi di infezioni, specialmente durante l'infanzia o l'adolescenza (Instituto Químico Biológico, 2016).

In particolare, dopo aver sofferto di varicella, influenza o trattamento di queste patologie con acido acetilsalicilico, è possibile che compaiano vari eventi medici legati all'alterazione del sistema nervoso e del sistema epatico (Instituto Químico Biológico, 2016).

In questo senso, diversi autori come Martínez-Pardo e Sánchez Valverde (2016, classificano la sindrome di Reye come un'encefalopatia progressiva accompagnata da progressiva insufficienza epatica.

1- encefalopatia

Così, nella letteratura medica, il termine encefalopatia viene usato per riferirsi a una condizione medica caratterizzata dalla presenza di varie alterazioni neurologiche.

Questi sono diffusi e non specifici e presentano una significativa alterazione della funzione e / o della struttura del cervello (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010).

Le encefalopatie possono essere il risultato di vari fattori o eventi patologici come agenti infettivi, alterazioni metaboliche, sviluppo di tumori cerebrali, ecc. (Istituto nazionale di disturbi neurologici e ictus, 2010).

Pertanto, le complicazioni mediche generate da questa patologia sono diverse, tuttavia, tutte sono correlate allo sviluppo di edema cerebrale, lesioni tissutali del tessuto nervoso, livelli alterati di coscienza, deficit cognitivi, ecc. (Kowdley, 2016).

2- Sistema di fegato

Da parte sua, il sistema epatico si riferisce al fegato e alle strutture adiacenti che mediano il controllo e lo sviluppo delle loro funzioni.

Il fegato è uno degli organi interni vitali per la nostra sopravvivenza. La sua funzione essenziale è quella di elaborare e filtrare tutte quelle sostanze tossiche che possono essere presenti nel nostro organismo (Kivi, 2012).

Pertanto, una cattiva prestazione di questa struttura può causare un'anomalia anomala di sostanze nocive, provocando danni strutturali e funzionali sia in questo, sia in altre sedi, come il sistema nervoso centrale (Kowdley, 2010).

In questo senso, le complicanze mediche del fegato nella sindrome di Reye sono legate all'accumulo di sostanze grasse e allo sviluppo di patologie secondarie.

Complessivamente, la presenza di riscontri clinici compatibili con l'encefalopatia e l'area del fegato può causare un decorso clinico associato alla sindrome di Reye.

Quindi, questa patologia è descritta nel 1963 da Reye e il suo team, come quadro medico, acquisito carattere e associato a un'infezione da virus dell'influenza o herpes (Martínez-Pardo e Sánchez Valverde, 2016).

Nel suo rapporto clinico, ha descritto un insieme di 21 casi di pazienti pediatrici, il cui decorso clinico è caratterizzato dalla presenza di encefalopatia definita da alterazioni sensoriali, episodi convulsivi e vomito (Kalra, 2008).

Inoltre, le alterazioni appaiono associate alle funzioni epatiche, allo stato di coscienza, ecc. (Kalra, 2008).

statistica

La sindrome di Reye è una malattia rara nella popolazione generale, anche se colpisce entrambi i sessi in modo equivalente, è quasi esclusiva per la popolazione infantile.

Se ci riferiamo ai dati statistici, il più comune è che si verifica intorno ai 6 anni di età, essendo la gamma di comparsa dai 4 ai 12 anni (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).

Oltre a questo, i casi diagnostici sono stati descritti anche durante la tarda infanzia, l'adolescenza o la prima età adulta, con un pattern di prevalenza associato alle aree rurali e suburbane (Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, 2016).

Inoltre, come abbiamo indicato in precedenza, la sua presenza è associata alla recente sofferenza delle patologie virali o all'uso di aspirina o di altri tipi di silicati (Badash, 2012).

Segni e sintomi

I sintomi associati alla sindrome di Reye di solito presentano uno spettro clinico vario, tuttavia, di solito sono associati alle sfere neurologiche ed epatiche.

Pertanto, alcune delle funzionalità più frequenti includono:

vomita

Nausea e vomito sono le manifestazioni iniziali della sindrome di Reye.

Il vomito o il ritorno del contenuto dello stomaco si verificano in modo ricorrente, il che può portare a disidratazione, dolore addominale, lesioni esofagee e persino distensione (National Institutes of Health, 2016).

Livello di coscienza alterato

Inoltre, possono verificarsi stati alterati di coscienza, principalmente relativi a (Cortés e Córdoba, 2010):

• Confusione : in questo caso si verifica una significativa alterazione dello stato attentivo e di sorveglianza. È possibile che la persona sia disorientata a livello temporaneo, spaziale e personale. Inoltre, la difficoltà di comunicare o di ricordare qualche tipo di informazione concreta è frequente in questo stato.
• Letargia : come nel caso precedente, il livello di attenzione e la vigilanza sono significativamente ridotti. Possiamo osservare eccessiva sonnolenza, alterazione dei cicli sonno-veglia, debolezza fisica, ecc.
• Stupore : in questo caso, l'alterazione della coscienza è più profonda, presentando il paziente in uno stato di sonno continuo, che può uscire solo attraverso un'intensa stimolazione
• Mangiare : nei casi più gravi, la persona colpita può entrare in coma, in cui c'è una totale disconnessione con l'ambiente. Il paziente è continuamente in un ciclo del sonno e non risponde a nessun tipo di stimolazione esterna.

Iperventilazione e apnea

Anomalie neurologiche e altri reperti fisici possono causare importanti alterazioni della funzionalità respiratoria, le più comuni sono associate ad episodi di apnea e iperventilazione:

• Iperventilazione : in ambito medico, con questo termine ci riferiamo allo sviluppo di episodi di respirazione profonda e anormalmente rapida. Sebbene possa apparire associato a diversi eventi e fattori, può causare sofferenza a vertigini o perdita di conoscenza (National Institute of Health, 2016).
• Apnea : in ambito medico, con questo termine ci riferiamo alla presenza di brevi episodi di interruzione del respiro (National Institute of Health, 2016). Negli individui affetti può portare a una cessazione generalizzata della funzione respiratoria o allo sviluppo di episodi ricorrenti.

Episodi convulsi

Generalmente, con questo termine ci riferiamo alla presenza e / o allo sviluppo di convulsioni.

Questi sono definiti dallo sviluppo di shock muscolari aritmici e incontrollabili o episodi di comportamento anormale, come assenze (National Institutes of Health, 2016).

Ad un livello specifico, episodi convulsivi derivano dalla presenza di un'attività elettrica neuronale anormale e patologica, il prodotto di processi che causano danni funzionali o strutturali a livello cerebrale (National Institute of Health, 2016).

epatomegalia

In questo caso, con il termine epatomegalia ci riferiamo ad un allargamento anormale e patologico del fegato (National Institute of Health, 2016).

Nel caso della sindrome di Reye, l'aumento delle dimensioni del fegato è prodotto da un accumulo di materiale grasso.

Alcune delle conseguenze mediche dell'epatomegalia sono associate a dolore addominale e distensione, nausea, vertigini, vomito, insufficienza epatica, ecc.

itterizia

Questa patologia produce una colorazione gialla a livello cutaneo e altri organi legati principalmente alle parti molli, come gli occhi (National Institute of Health, 2016).

I cambiamenti epatici possono causare un aumento di alcune sostanze come la bilirubina, che causa l'ingiallimento (National Institute of Health, 2016).

Qual è il decorso clinico della sindrome di Reye?

Normalmente, le caratteristiche cliniche della sindrome di Reye compaiono in un breve periodo di tempo, in circa 3 o 7 giorni dopo aver sofferto di un'infezione virale o del periodo di recupero (Health Link British Columbia, 2013).

Inoltre, il suo corso progressivo è solitamente classificato in varie fasi (Universitat Autónoma de Barcelona, ​​1986, Hurtado Gómez, 1987):

• Stadio I : i sintomi iniziali comprendono solitamente vomito, stato di coscienza letargica e comparsa di disturbi epatici.
• Stadio II : oltre a quelli precedenti, vengono aggiunte altre complicazioni associate all'iperventilazione, alla presenza di aggressività e agitazione.
• Fase III : in questa fase, l'alterazione del livello di coscienza è di solito seria, portando a un coma. Inoltre, il disturbo del fegato continua a progredire esponenzialmente.
• Stadio IV : il coma raggiunge uno stato profondo, mentre la funzionalità epatica tende a migliorare.
• Stadio V : nella fase finale compaiono episodi convulsi e episodi di apnea.

Non tutte le persone colpite attraversano tutte queste fasi. Nella maggior parte dei casi, questi sono associati alla gravità e alla progressione della malattia.

Pertanto, i casi inquadrati negli stadi I, II, III devono migliorare e mostrare una buona risoluzione delle complicanze mediche.

Tuttavia, in caso di progressione accelerata e gravi complicanze neurologiche, l'esito fatale può durare solo 4 giorni.

causa

Sebbene la ricerca attuale non abbia ancora identificato i meccanismi fisiopatologici specifici di questa sindrome, la maggior parte dei casi è associata a processi infettivi.

Nello specifico, le patologie più correlate alla sindrome di Reye sono l'influenza e la varicella, specialmente nei bambini e negli adolescenti (Mayo Clinic, 2014).

La maggior parte dei referti medici fa riferimento alla presenza di infezioni del tratto respiratorio superiore dovute alla presenza del virus dell'influenza B, della varicella e di altri processi infettivi associati all'influenza A, all'herpes simplex o alla rosolia (Organizzazione nazionale per Rare Disorders, 2016).

Inoltre, in altri casi, il suo sviluppo è stato associato alla somministrazione di farmaci la cui composizione chimica è basata sull'acido acetilsalicilico, come l'aspirina (Organizzazione nazionale per le malattie rare, 2016).

Questi sono di solito usati come trattamento di base per varie patologie di lieve decorso clinico, come l'influenza (National Organization for Rare Disorders, 2016).

diagnosi

Come notato dalla Mayo Clinic (2014), non esiste alcun tipo di evidenza che indichi inequivocabilmente la presenza della sindrome di Reye.

Dopo il sospetto diagnostico derivato da sintomi neurologici ed epatici, è essenziale eseguire vari test di laboratorio, iniziando con l'analisi del sangue e delle urine.

L'obiettivo fondamentale è quello di rilevare la presenza di alterazioni legate al metabolismo.

Inoltre, altri tipi di test, come la puntura lombare, la biopsia epatica, la tomografia computerizzata (TC) o la biopsia cutanea, sono solitamente utilizzati anche per confermare le caratteristiche cliniche.

trattamento

Sebbene non esista una cura per la sindrome di Reye, di fronte a una diagnosi precoce, l'intervento medico di emergenza è solitamente efficace nel ridurre il danno neurologico ed epatico e, quindi, la progressione di questa patologia (Cleveland Clinic, 2016).

Le misure mediche di base sono costituite da (Slightham, 2016):

• Idratazione permanente, somministrazione di elettroliti e somministrazione di glucosio per via endovenosa.
• Somministrazione di farmaci steroidei e diuretici per controllare l'aumento della pressione intracranica e lo sviluppo di edema cerebrale.
• Somministrazione di farmaci antiepilettici.
• Uso della respirazione assistita.

previsione

Nonostante il fatto che la sindrome di Reye abbia un'elevata mortalità associata a complicanze neurologiche, il numero di decessi è stato ridotto dal 50% al 20% dei casi (Weiner, 2015).

In questo senso, il rilevamento clinico precoce e il numero di casi lievi sono aumentati in modo esponenziale (Weiner, 2015).