Epilessia idiopatica: sintomi, cause e trattamento
L'epilessia idiopatica o primaria è un tipo di epilessia di origine prevalentemente genetica in cui avvengono le convulsioni, ma nel cervello non si osservano alterazioni neurologiche o lesioni strutturali.
L'epilessia è una malattia neurologica che si distingue per gli episodi di forti aumenti nell'eccitazione neuronale. Questi producono convulsioni, note anche come crisi epilettiche. Durante questi attacchi, i pazienti possono manifestare convulsioni, confusione e alterazioni nello stato di coscienza.
L'epilessia è la malattia neurologica più frequente. Nei paesi sviluppati la sua prevalenza è di circa lo 0, 2%, mentre nei paesi in via di sviluppo la sua frequenza è ancora più elevata (Arcos Burgos et al., 2000).
Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità, l'epilessia idiopatica è il tipo più comune di epilessia, che colpisce il 60% dei pazienti epilettici. La caratteristica di questa condizione è che non ha una causa identificabile, a differenza dell'epilessia secondaria o sintomatica.
Tuttavia, nella popolazione infantile sembra che costituisca il 30% di tutte le epilessie infantili, sebbene la percentuale varia in base ai ricercatori.
Le sindromi epilettiche che fanno parte dell'epilessia idiopatica sono le epilessie dell'eredità genetica a cui partecipano diversi geni e che al momento non sono ancora state definite in dettaglio. Sono incluse anche rare epilessie in cui un singolo gene partecipa e l'epilessia è la sola o predominante caratteristica.
Poiché la causa esatta non è ancora nota, l'epilessia idiopatica non può essere prevenuta. Tuttavia, sembra che molti casi si risolvano da soli. Quindi, le convulsioni epilettiche si manifestano durante l'infanzia, ma poi scompaiono man mano che si sviluppano.
Per il suo trattamento vengono generalmente scelti farmaci antiepilettici.
Tipi di epilessia idiopatica
Esistono due tipi principali di epilessia idiopatica, generalizzata e focalizzata o parziale. La principale differenza tra loro è il tipo di sequestro. Nelle generalizzate, le alterazioni dell'attività elettrica cerebrale occupano l'intero cervello; mentre nel focus l'attività alterata è concentrata in una certa area (almeno la maggior parte delle volte).
Tuttavia, va notato che questa distinzione è fisiologicamente relativa. Questo perché alcune delle epilessie idiopatiche considerate focali possono avere cambiamenti fisiologici generalizzati, ma è difficile da determinare.
diffuso
L'epilessia idiopatica generalizzata è quella che appare più frequentemente in letteratura, poiché sembra essere la forma più comune di questo tipo di epilessia. Secondo Arcos Burgos et al. (2000), questo tipo rappresenta circa il 40% di tutte le forme di epilessia fino all'età di 40 anni.
Frequentemente c'è una storia familiare di epilessia associata e tende ad apparire durante l'infanzia o l'adolescenza.
Nell'elettroencefalogramma (un test che misura gli impulsi elettrici nel cervello), questi pazienti possono presentare scariche epilettiche che colpiscono più aree del cervello.
I pazienti che hanno questa condizione possono sviluppare diversi sottotipi di crisi generalizzate. Ad esempio, convulsioni toniche cloniche generalizzate (che possono essere suddivise in "grand mal random" o "grande malattia del risveglio"), assenze infantili, assenze giovanili o epilessia mioclonica giovanile.
Focalizzato o parziale
È anche chiamato epilessia focale benigna. L'epilessia focalizzata idiopatica più comune è l'epilessia parziale benigna con punti centro-temporali. È anche noto come epilessia rolandica, perché quando si esaminano questi pazienti attraverso l'elettroencefalogramma, si osservano parossismi associati a una parte del cervello chiamata ragade di Rolando.
D'altra parte, vi è una serie di sindromi idiopatiche non comuni parziali e epilessie che hanno cause genetiche.
cause
L'esatto meccanismo con cui si sviluppa questo tipo di epilessia non è noto esattamente, ma tutto sembra indicare che le sue cause sono genetiche.
Ciò non significa che l'epilessia idiopatica sia ereditata, ma che ciò che è ereditato possa essere una predisposizione o suscettibilità a svilupparlo. Questa predisposizione può essere ereditata da uno o entrambi i genitori, e si verifica con qualche modifica genetica prima che il soggetto affetto sia nato.
Questa tendenza genetica a soffrire di epilessia può essere associata all'esistenza di una soglia di crisi bassa. Questa soglia fa parte del nostro corredo genetico e può essere trasmessa dai genitori ai bambini, ed è il nostro livello individuale di resistenza alle crisi epilettiche o ai malfunzionamenti elettrici del cervello.
Chiunque ha il potenziale per soffrire di convulsioni, anche se ci sono individui più inclini di altri. Le persone con soglie di crisi basse hanno maggiori probabilità di iniziare crisi epilettiche rispetto ad altre con soglie più alte (Epilepsy Society, 2016).
Tuttavia, è importante notare qui che soffrire di convulsioni non significa necessariamente l'esistenza di epilessia.
Arcos Burgos et al. (2000) hanno specificato alcune possibili componenti genetiche associate alla suscettibilità a sviluppare l'epilessia. Quindi, un possibile locus genetico per l'epilessia mioclonica giovanile (un sottotipo di epilessia idiopatica) sarebbe 6p21.2 nel gene EJM1, 8q24 per l'epilessia idiopatica generalizzata; e in convulsioni neonatali benigne, 20q13.2 nel gene EBN1.
In uno studio dell'Università di Colonia, in Germania, descrivono una relazione tra epilessia idiopatica e una soppressione in una regione del cromosoma 15. Questa regione sembra essere correlata a un'ampia varietà di condizioni neurologiche quali autismo, schizofrenia e ritardo mentale, con epilessia idiopatica generalizzato il più comune. Uno dei geni coinvolti è CHRNA7, che sembra partecipare alla regolazione delle sinapsi neuronali.
sintomi
L'epilessia idiopatica, come molti tipi di epilessia, è associata ad un'attività elettroencefalografica piuttosto inusuale e all'insorgenza improvvisa di crisi epilettiche. Non si osservano postumi motori, abilità cognitive o intelligenza. In effetti, molti casi di epilessia idiopatica rientrano spontaneamente.
Durante le convulsioni, possono verificarsi diversi tipi di convulsioni in pazienti con epilessia idiopatica:
- Le crisi miocloniche: sono improvvise, di durata molto breve e sono caratterizzate dallo scuotimento delle estremità.
- Crisi di assenza: si distinguono per perdita di coscienza, fissità e mancanza di risposta agli stimoli.
- Crisi tonico-clonica (o grande male): caratterizzata da un'improvvisa perdita di coscienza, rigidità del corpo (fase tonica) e quindi agitazione ritmica (fase clonica). Le labbra assumono un tono bluastro, può esserci un morso all'interno della bocca e della lingua e incontinenza urinaria.
Tuttavia, i sintomi variano leggermente a seconda della sindrome esatta di cui stiamo parlando. Nella prossima sezione sono descritti in maggior dettaglio.
Condizioni e sindromi collegate
Esiste una grande varietà di condizioni epilettiche che appartengono alla categoria dell'epilessia idiopatica. Per descrivere meglio ciascuno di essi, le sindromi sono state classificate in base al fatto che siano generalizzate o parziali.
Sindromi epilettiche idiopatiche generalizzate
Tutti di solito hanno in comune l'assenza di alterazioni neuro-psichiche, frequenti anamnesi familiare di convulsioni febbrili e / o epilessia. Oltre all'elettroencefalografia (EEG) con normale attività di base, ma con complessi bilaterali a punta d'onda (CPO) (Nieto Barrera, Fernández Mensaque e Nieto Jiménez, 2008).
Epilessia con assenze (EA)
È una condizione che compare tra 3 anni e la pubertà. Si distingue per le crisi quotidiane che iniziano e finiscono bruscamente, in cui vi è una breve alterazione della coscienza. L'elettroencefalogramma riflette rapide scariche generalizzate dell'onda di punta.
L'epilessia con le assenze di solito scompare spontaneamente e nell'80% dei casi viene trattata efficacemente con farmaci antiepilettici (Ureña Hornos et al., 2004).
Può anche sorgere tra 10 e 17 anni, essendo chiamato epilessia con assenze giovanili. Nieto Barrera, Fernández Mensaque e Nieto Jiménez (2008) indicano che l'11, 5% dei casi ha una storia familiare di epilessia. Le crisi si presentano più facilmente se il paziente dorme meno del necessario o con iperventilazione.
Epilessia mioclonica giovanile
Chiamata anche malattia di Janz (JEM), costituisce tra il 5 e il 10% di tutte le epilessie. Il suo corso è generalmente benigno, senza intaccare le capacità mentali.
È caratterizzato da improvvisi scatti che possono colpire prevalentemente gli arti superiori, ma anche gli arti inferiori. Di solito non influenzano il viso. Spesso si verificano al risveglio, sebbene siano anche facilitati dalla privazione del sonno e dal consumo di alcol.
Colpisce entrambi i sessi e compare tra 8 e 26 anni. Come si ripete in famiglie nel 25% dei casi, questa condizione sembra essere associata a fattori genetici. In particolare, è stato collegato a un marker situato sul cromosoma 6p.
Epilessia del Grande Male del Risveglio (GMD)
Viene anche chiamato "epilessia con crisi tonico-cloniche generalizzate", ha una certa predominanza nei maschi e inizia tra 9 e 18 anni. Il 15% di questi pazienti ha una chiara storia familiare di epilessia.
Le loro crisi durano all'incirca da 30 a 60 secondi. Iniziano con rigidità, poi sussulti clonici di tutte le estremità, accompagnati da respirazione irregolare e rumori gutturali. La persona colpita può mordere la lingua o l'interno della bocca durante questo periodo e persino perdere il controllo degli sfinteri.
Fortunatamente, gli attacchi non sono molto comuni, essendo la privazione del sonno, lo stress e l'alcol i fattori di rischio.
Sindromi epilettiche idiopatiche parziali
Queste sindromi hanno in comune il fatto che sono geneticamente determinate, l'assenza di alterazioni neurologiche e psicologiche; e una buona evoluzione. I sintomi, le frequenze delle convulsioni e le anomalie nell'EEG sono molto variabili.
Epilessia rolándica o epilessia parziale benigna con punti centro-temporali
È caratterizzato dall'apparizione esclusivamente nella seconda infanzia (tra i 3 ei 12 anni), in assenza di lesioni cerebrali di qualsiasi tipo. Le convulsioni colpiscono parzialmente il cervello nel 75% dei casi e spesso si verificano durante il sonno (quando ci si addormenta, nel cuore della notte e al risveglio). Questi attacchi colpiscono principalmente la regione del motore buccofacciale. Tuttavia, queste crisi non si ripetono dopo 12 anni.
La sua causa principale è una certa predisposizione ereditaria. La maggior parte dei genitori e / o fratelli di questi bambini ha avuto attacchi epilettici durante l'infanzia.
Epilessia rotatoria versatile o benigna
Appare tra 8 e 17 anni nei bambini con una storia familiare di convulsioni febbrili. Le crisi di solito si verificano con la rotazione della testa e gli occhi di lato. Di solito è accompagnato anche da un'improvvisa svolta dell'intero corpo di almeno 180 gradi, e può esserci una perdita di coscienza o meno. Questi pazienti di solito rispondono bene ai farmaci antiepilettici.
Epilessia focale chiave con fuochi variabili
Le crisi di solito compaiono durante il giorno e iniziano intorno ai 12 anni. Tendono ad essere parziali (interessando aree specifiche del cervello) e i sintomi variano a seconda delle aree attive del cervello.
Epilessia familiare focale con sintomi uditivi
L'età di esordio varia tra i 4 ei 50 anni, ma di solito si manifesta nell'adolescenza o nella prima età adulta. È associato a un marcatore molecolare sul cromosoma 10q22-24.
Il suo nome è dovuto al fatto che le sue manifestazioni principali sono i sintomi uditivi. Cioè, il paziente sente rumori indefiniti, ronzio o squilli. In alcune persone ci sono distorsioni come variazioni di volume, suoni complessi (sentono voci specifiche o canzoni).
A volte è accompagnato da afasia ictale ricettiva, cioè improvvisa incapacità di comprendere il linguaggio. È interessante notare che alcuni attacchi appaiono dopo aver sentito un suono, come un telefono che squilla. Il suo corso è benigno e risponde bene ai farmaci (Ottman, 2007).
Epilessia frontale notturno autosomica dominante
Questo tipo è più frequente nelle donne e appare per la prima volta a 12 anni. È collegato a una mutazione in 20q13.2 e le crisi si distinguono per sensazioni di soffocamento, disagio epigastrico, paura e movimenti ripetitivi e disorganizzati degli arti durante la notte.
Epilessia familiare del lobo temporale
Inizia tra i 10 e i 30 anni e ha un'ereditarietà autosomica dominante. Sono associati a determinati posti sui cromosomi 4q, 18q, 1q e 12q.
Le crisi sono accompagnate da sentimenti di "deja vu", paura, allucinazioni visive, uditive e / o olfattive.
trattamento
Come accennato, molte delle sindromi epilettiche idiopatiche sono benigne. Cioè, si risolvono a una certa età. Tuttavia, in altre condizioni, il paziente potrebbe dover assumere farmaci antiepilettici per tutta la vita.
Il riposo adeguato è importante, limitare il consumo di alcol e trattare lo stress; poiché questi fattori scatenano facilmente convulsioni epilettiche.
Il più comune in questi casi è l'uso di farmaci antiepilettici, che di solito sono molto efficaci nel controllare gli attacchi.
Il valproato è usato per l'epilessia che si verifica durante l'attività elettrica del cervello. Secondo Nieto, Fernández e Nieto (2008); nelle donne tende a cambiare in lamotrigina.
D'altra parte, se l'epilessia è focale idiopatica, si consiglia di attendere la seconda o la terza crisi. Adattare il trattamento alla sua frequenza, programma, caratteristiche o ripercussioni. I farmaci più comunemente usati sono carbamazepina, oxcarbazepina, lamotrigina e valproato.
